目的 探讨指腹缺损行指动脉逆行岛状皮瓣术后8年的临床疗效.方法 回顾性分析我院自2013年1月至2015年12月采用指动脉逆行岛状皮瓣修复指腹缺损患者19例,均为单指受伤.示指7例,中指8例,环指3例,小指1例.结果 所有的皮瓣以及植皮区域均有色素沉着.15例患者对皮瓣修复满意,2例一般,2例不满意.均无寒冷不耐受情况.按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优15例,良4例.伤指远指间关节周径,伤指近、远指间关节主动活动度,皮瓣静态两点分辨觉对比健侧同指差异有统计学意义.感觉恢复评定S3有7例,S3+有12例.结论 指动脉逆行岛状皮瓣是指腹缺损的修复选择之一,具有血运可靠、操作简单等特点.虽然随访时感觉恢复略差,但可以接受.术后需要加强功能锻炼以解决关节活动受限的问题.如何解决色素沉着也是需要关注的问题之一.

目的 探讨应用趾腓侧与第二足趾胫侧皮瓣修饰性再造拇、手指末节缺损的临床疗效.方法 自2018年1月至2021年12月我们共收治拇手指末节组织缺损患者30例,12例拇指、2例示指、2例中指末节缺损病例采用趾腓侧皮瓣修复,6例示指、3例中指末节缺损采用第二趾胫侧皮瓣修复,5例2个及以上手指指端缺损采用趾腓侧与第二足趾胫侧皮瓣联合应用修复.术后予显微外科常规护理,记录皮瓣存活情况.出院后定期随访皮瓣外观、皮瓣两点分辨觉、手指甲板外观、指关节屈伸活动功能、手功能评分、足部供区恢复情况.结果 本组30例皮瓣全部存活.末次随访时再造拇手指外观与对侧拇手指相似,皮瓣质地良好,指腹两点分辨觉为3～10 mm.手功能按中华医学会手外科学会评分:优26例,良4例.30例病例再造指指间关节屈伸活动良好.所有病例足部供区切口愈合良好,足部行走、跑跳无影响.本组所有患者对手术效果均满意.结论 应用趾腓侧与第二足趾胫侧皮瓣修饰性再造拇手指末节各类组织缺损,再造拇、手指外形美观,感觉功能良好,足部供区损伤小,且两种皮瓣优势互补,血供同源,切取方法类似,是各类拇、手指末节缺损的理想修复方式.

女，42岁。因发现右手中指肿物2.5个月，疼痛1个月入院。患者2.5个月前发现右手中指米粒样大小肿物，当时无疼痛，无手指麻木，1个月前开始握拳时出现疼痛，不剧烈，能忍。专科检查：右手中指近指间关节掌桡侧可扪及质硬肿块，边界不清，活动性差，局部皮肤皮温正常，张力稍高，指端血运及感觉可。X线片示右手中指近指间关节旁可见小片状高密度影，骨皮质连续，关节间隙未见明显狭窄(图1，2)。生化检验：尿酸298 μmol/L，类风湿因子3.2 U/ml，钙2.39 mmol/L，磷1.29 mmol/L，镁0.87 mmol/L。在中指指根神经阻滞麻醉下行右手中指肿块切除术。于肿块正中做长3 cm"S"形切口，切开皮肤，分离皮下组织，见肿块有极薄的包膜，并与周围组织紧密相连，完整切除肿块带周围脂肪组织大小约0.5 cm×1.0 cm×1.0 cm。肿块内可见为淡黄色酐酪样组织(图3)，部分质地较硬类骨质组织。术后局部加压包扎。病理报告：右手中指软组织内见钙盐沉着及组织细胞反应(图4)。术后随访1年未见复发(图5，6)。

目的:探讨应用连续Z形皮瓣联合瘢痕减容矫正儿童手部增生性瘢痕挛缩畸形的效果。方法:2016年1月至2018年12月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科共收治27例手部烧、烫伤后瘢痕挛缩畸形患儿，共累及36个关节部位，男12例，女15例，年龄10个月至12.5岁，平均2.8岁。首先根据掌指关节或指间关节挛缩程度将其分为轻、中、重度，以此制定治疗方案。对轻、中度畸形，设计连续Z形皮瓣松解挛缩畸形，瘢痕减容后转移皮瓣关闭创面；对重度畸形，在连续Z形皮瓣彻底松解、瘢痕减容后转移皮瓣覆盖创面，残余创面行游离植皮。术后对患儿手部功能和外观进行随访观察。结果:27例患儿手部36个关节部位中，轻度畸形12个，中度15个，重度9个，轻、中度畸形均未予游离植皮，重度畸形选择性地减少了植皮量，所有挛缩关节畸形均得到完全矫正。术后随访0.8～2.0年，均未再出现挛缩畸形，轻、中度患儿手部关节功能正常，皮瓣颜色、质地接近周围正常皮肤；重度患儿仅植皮部位有少量色素沉着。1例12.5岁的患儿因存活皮片弹性差、紧张感明显，在2年后再次行手术松解治疗，术后手指紧张感消失，效果满意。结论:连续Z形皮瓣联合瘢痕减容可最大程度地保留瘢痕表面的皮肤，减少植量皮，为儿童手部增生性瘢痕挛缩畸形提供了一种较好的治疗方法，术后远期效果稳定。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:探讨游离双侧股前外侧穿支皮瓣串联移植修复手部大面积皮肤缺损的临床效果。方法:自2015年7月至2020年7月我科收治手部大面积皮肤缺损患者15例，男8例，女7例；年龄19~48岁，平均37.5岁。所有患者的皮肤缺损位置都在手背及手掌，累及近指间关节，创面合并内固定物外露、肌腱外露和骨外露。皮肤缺损面积27 cm×16 cm~34 cm×19 cm。选择游离双侧股前外侧穿支皮瓣串联修复。术前应用DSA造影或者超声定位确定双侧皮瓣穿支血管位置，以确定的位置为点，按照创面形态以及面积大小，在双侧股前外侧区域分别设计皮瓣，一侧皮瓣和另一侧穿支皮瓣分别命名为近侧串联皮瓣和远侧串联皮瓣。两处皮瓣总面积为30 cm×18 cm~37 cm×22 cm。术后定期随访修复部位的功能恢复及皮瓣存活情况。结果:所有患者术后均未出现血管危象，皮瓣存活良好。术后随访8~30个月，平均21.5个月，皮瓣弹性好、质地佳，7例皮瓣比较臃肿，整形后有效改善。按照中华医学会手外科学会上肢功能评定试用标准评价：优13例(80~100分)，良2例(60~79分)，15例平均分值为96.8分。结论:游离双侧股前外侧穿支皮瓣串联移植修复手部大面积皮肤缺损临床效果良好。

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。

目的:探讨应用双侧等长指浅屈肌腱外侧腱束转至指背侧治疗纽扣指畸形的临床效果。方法:回顾性分析2021年2月至2022年5月，南京江北医院手足显微外科收治的纽扣指畸形患者的临床资料。将指浅屈肌腱外侧近止点处向近端各劈出1束，形成双侧等长外侧腱束，于中节指骨基底部钻孔，再将双侧等长外侧腱束经骨孔转至背侧，与伸肌腱中央腱近断端编织缝合。术后用支具将患指伸直位固定4周，逐步加强患指近指间关节伸屈运动。术后随访观察近指间关节主、被动伸屈活动，参照美国手外科协会总主动活动度(TAM)系统评定手指功能。结果:共纳入7例(7指)患者，男5例5指，女2例2指；年龄22~64岁，平均42岁。受伤指别：示指1例，中指2例，环指2例，小指2例。所有病例均获随访6~8个月，平均7个月，术后7例(7指)切口均无感染，一期愈合，纽扣指畸形均完全矫正。末次随访时患指近指间关节均能主动屈曲、伸直，近指间关节、远指间关节伸直均达至正常范围，患指近指间关节主动活动度平均为92.4°，患指TAM平均为271.3°。参照TAM功能评定法进行评价：优6指，良1指。结论:应用双侧等长指浅屈肌腱外侧腱束转至背侧编织缝合能有效治疗纽扣指畸形，临床效果满意，是一种安全、行之有效的新方法。

目的:探讨利用1.9 mm小关节镜系统治疗非创伤性近指间关节炎，对经背侧入路与背外侧入路的手术技术及临床疗效进行对比。方法:自2018年3月至2021年2月，我们对11例非创伤性近指间关节炎患者(13指)进行治疗，其中经背侧入路6例7指，经背外侧入路5例6指。术中观察近指间关节内病变，同时清理增生的滑膜组织，进行热皱缩治疗。术后指导患者进行康复训练，评价及随访指标包括手术时间、术前及术后疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS)、近指间关节主动活动度(active range of motion，AROM)、握力。结果:术后随访时间为3～5个月，平均3.27个月，所有患者均未出现手术并发症、近指间关节活动障碍及疼痛加重等不适，两组患指活动度均较术前有所改善，VAS评分较术前下降，而术后握力与术前相比差异无统计学意义( P>0.05)。手术时间背外侧组比背侧组明显缩短。 结论:对于非创伤性近指间关节炎，利用小关节镜治疗，无论是经背侧入路或背外侧入路，术后临床效果均较好，但经背外侧入路手术时间更短，并且可以观察到几乎整个关节腔，手术视野更好，值得临床开展应用。

目的:探讨同指带桡神经浅支拇指背侧支的指背动脉穿支皮瓣修复拇指较大面积软组织缺损的临床疗效。方法:回顾性分析2015年2月—2019年1月唐山市第二医院手外科16例(16指)拇指较大面积软组织缺损患者的临床资料。其中男13例，女3例；年龄22～58岁，平均37岁。挤压伤6例，绞伤6例，电锯伤及切割伤4例。拇指单纯掌侧软组织缺损7例，掌侧合并侧方软组织缺损6例，指背缺损3例。受伤至手术时间为2.0～7.0 h，平均4.0 h。清创后软组织缺损面积3.3 cm×1.8 cm～6.0 cm×2.8 cm。采用大小为3.6 cm×2.1 cm～7.0 cm×3.2 cm的同指指背动脉穿支皮瓣逆行修复，同时将皮瓣携带的桡神经浅支拇指背侧支与创面内的指固有神经残端吻合。供区12例直接拉拢缝合，4例残留小面积创面行全厚游离皮片植皮修复。术后观察皮瓣成活情况，观察末次随访时皮瓣血运、外观、质地及静态两点辨别觉，对比伤指与健侧掌指关节和指间关节总活动度(TAM)及虎口角。结果:术后1例皮瓣表面出现水泡，拆除蒂部部分缝线，经换药后皮瓣成活。其余15例皮瓣顺利成活。16例均获随访，随访时间10～24个月，平均14个月。皮瓣外观良好，质地柔软，与周围组织相近，耐磨、耐寒冷。皮瓣静态两点辨别觉为8～13 mm。伤指TAM为138°±3.9°、健侧为140°±3.4°，伤侧虎口角度为95°±10.3°、健侧为96°±9.2°，两侧比较差异均无统计学意义( t＝1.861、1.732, P值均>0.05)。供区仅残留线性瘢痕。 结论:同指背侧带桡神经浅支拇指背侧支的指背动脉穿支皮瓣可逆行修复拇指多个部位较大面积软组织缺损，操作简单、疗效满意，供区损伤小，适合基层医院推广应用。