目的 调查2022年甘肃省市售小麦粉中恩镰孢菌素(ENNs)污染情况.方法 采集甘肃省15个市(州、区)市售小麦粉样品80份,按照《国家食品污染和有害因素风险监测工作手册》方法检测,对所得数据进行统计学分析.结果 2022年甘肃省市售小麦粉中4种ENNs检出率由高到低依次为ENNB(11/80,13.75％)、ENNB1(9/80,11.25％)、ENNA与ENNA1均为(6/80,7.50％).甘肃省15个市(州、区)地区小麦粉中除武威、白银和定西的小麦粉样品中未检测出任何一种ENNs外,其余12个地区均至少检测出一种ENNs.结论 2022年甘肃省市售小麦粉中4种ENNs均有检出,但含量低于国内外已报道的研究,证明甘肃省市售小麦粉中ENNs污染程度较低.

目的 研究血清肌酸激酶(CK)、肌红蛋白(Mb)联合血乳酸预测多发伤患者短期预后的价值.方法 回顾性分析黄冈市中心医院 2019 年 9 月—2022 年 9 月收治的 78 例多发伤患者的临床资料,根据 30d后临床结局,将患者分为预后良好组(存活,共 68 例)及预后不良组(死亡,共 10 例).收集患者一般资料,包括性别、年龄、受伤部位、受伤原因、心率、平均动脉压(MAP)、有无急诊插管、有无急诊心脏复苏术(CPR)、急诊输血次数,检测两组CK、Mb及血乳酸水平.比较两组临床资料差异;通过ROC分析CK、Mb及血乳酸预测多发伤短期预后不良的价值;以一致性分析CK、Mb及血乳酸联合预测多发伤短期预后不良的准确率;将两组有差异信息纳入Logistic模型,行量化赋值,明确多发伤预后不良的危险因素.结果 预后良好组CK、Mb、血乳酸水平均明显低于预后不良组(P＜0.05),预后良好组MAP≤90 mmHg、急诊插管、急诊CPR人数明显少于预后不良组(P＜0.05).两组在性别构成、年龄、受伤部位、受伤原因、心率、急诊输血次数方面无统计学差异(P＞0.05).经ROC分析证实CK、Mb及血乳酸能够预测多发伤短期预后不良,曲线下面积为 0.625、0.783、0.796,均有P＜0.05.联合检测采用串联试验,经一致性分析,CK、Mb及血乳酸联合预测多发伤短期预后不良的灵敏度 0.800,特异度 0.985,准确率 96.20%,Kappa=0.820.将两组有差异信息纳入 Logistic 模型,行量化赋值,证实 MAP≤90 mmHg、急诊插管、急诊CPR、CK≥729.375 μg/L、Mb≥358.260 U/L、血乳酸≥2.955 mmol/L是多发伤短期预后不良的危险因素(P＜0.05).结论 CK、Mb、血乳酸均可预测多发伤患者短期预后不良,且三者联合能够更好预测多发伤患者短期预后不良.

医疗器械唯一标识(unique device identifier,UDI)是医疗器械产品的"身份证",是医疗器械管理重要基础性工作之一.《医疗器械监督管理条例》明确将UDI制度纳入到国家医疗器械监管法治体系.2019年7月起,国家药品监督管理局启动UDI系统试点工作.天津成为首批试点省份并承担UDI法规研究组牵头职责.为更好地推进UDI系统试点工作,探索研究UDI追溯对医疗器械监管的重要意义,天津市药品监督管理局以三医联动模式开展全域推广,运用信息化手段搭建系统实现追溯串联,并在监管中不断拓展应用,探索了UDI全面实施的可行性.本研究结合天津市在UDI管理中的探索与实践,解读UDI追溯管理的难点与痛点,并结合实践就UDI准确性、全域推广和全链条追溯等方面总结经验与启示.

目的 了解北京市中小学生尿液中5种食品添加剂的内暴露水平.方法 2016年9月,在北京2个区的中小学收集900份学生尿液样本,采用液相色谱-串联质谱法测定5种食品添加剂(苯甲酸、安赛蜜、甜蜜素、糖精和4-己基间苯二酚)含量,按照年龄组计算每日估计摄入量(EDI),并评估其存在的健康风险.结果 全部尿液样本中均检测到甜蜜素和糖精,96.3％的样本中检测到安赛蜜.甜蜜素的中位浓度(4788.5 ng/mL)明显高于其他4种食品添加剂(苯甲酸235.9 ng/mL,安赛蜜92.6ng/mL,糖精84.1 ng/mL,4-己基间苯二酚7.6 ng/mL).7～12岁学生尿液中苯甲酸浓度极显著高于13～17岁年龄组的学生(P＜0.001);13～17岁年龄组学生尿液中安赛蜜、糖精和4-己基间苯二酚浓度极显著高于7～12岁学生(P＜0.001);13～17岁年龄组女生尿液中糖精浓度极显著高于同年龄组男生(P＜0.001).5种食品添加剂的中位EDI分别为:苯甲酸3.48 μg/kg·BW/d、安赛蜜1.36 μg/kg·BW/d、甜蜜素69.01 μg/kg·BW/d、糖精1.22μg/kg·BW/d、4-己基间苯二酚0.11 μg/kg·BW/d.结论 本研究中北京市中小学生广泛暴露于5种食品添加剂,部分高暴露儿童甜蜜素EDI高于每日允许摄入量(ADI),存在一定的健康风险,其他4种添加剂暴露水平远低于ADI,总体处于安全水平.

目的:探索犬尿氨酸代谢通路对牙周膜干细胞（periodontal ligament stem cells，PDLSC）成骨分化的影响，为研究牙周炎微环境对牙周组织再生的影响提供依据。方法:于2022年6至10月在南京大学医学院附属口腔医院牙周病科、口腔综合科收集19例牙周炎患者（牙周炎组）和19例牙周健康者（牙周健康组）的非刺激性唾液，采用超高效液相色谱-串联质谱检测两组受试者唾液中犬尿氨酸及其代谢产物的含量。对牙周炎组和牙周健康组的牙龈组织通过免疫组化检测吲哚胺2，3-双加氧酶（indoleamine 2，3-dioxygenase，IDO）与芳香烃受体（aryl hydrocarbon receptor，AhR）的表达情况。收集因正畸治疗需要拔除的前磨牙5颗（来自2022年7至11月南京大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科12~18岁的5例就诊患者），从离体牙上提取PDLSC，使用成骨诱导分化培养基（对照组）或含有20 μmol/L犬尿氨酸的成骨诱导分化培养基（犬尿氨酸组）培养7 d，对成骨诱导的PDLSC进行碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）染色和ALP活性测定。通过实时荧光定量PCR（real-time fluorescence quantitative PCR，RT-qPCR）检测对照组和犬尿氨酸组PDLSC成骨相关基因ALP、骨钙素、runt相关转录因子2（runt-related transcription factor 2，RUNX2）、Ⅰ型胶原蛋白（collagen type-Ⅰ，COL-Ⅰ）mRNA表达和犬尿氨酸通路相关基因AhR、细胞色素P450家族成员（cytochrome P450 family，CYP）1A1、1B1 mRNA的表达。通过蛋白质印迹法检测对照组和犬尿氨酸组RUNX2、骨桥蛋白（osteopontin，OPN）和AhR蛋白表达情况。培养21 d时，用茜素红染色评估对照组和犬尿氨酸组PDLSC矿化情况。结果:牙周炎组唾液中犬尿氨酸［8.26（0，19.60）nmol/L］及犬尿喹啉酸［11.4（3.34，13.52）nmol/L］含量均显著高于牙周健康组［分别为0.75（0，4.25）、1.92（1.34，3.88）nmol/L］（ Z=-2.84， P=0.004； Z=-3.61， P<0.001）。牙周炎组牙龈组织中IDO（18.33±2.22）和AhR的表达（44.14±13.63）均显著高于牙周健康组（分别为12.21±2.87、15.39±5.14）（ t=3.38， P=0.015； t=3.42， P=0.027）。ALP活性测定显示，与对照组（329.30±19.29）相比，犬尿氨酸组PDLSC ALP活性（291.90±2.35）显著下降（ t=3.34， P=0.029）。RT-qPCR结果显示，犬尿氨酸组PDLSC ALP、骨钙素和RUNX2表达（0.43±0.12、0.78±0.09、0.66±0.10）均较对照组（1.02±0.22、1.00±0.11、1.00±0.01）显著下降（ t=4.71， P=0.003； t=3.23， P=0.018； t=6.73， P<0.001），AhR、CYP1A1 mRNA表达（1.43±0.07、1.65±0.10）均较对照组（1.01±0.12、1.01±0.14）显著升高（ t=5.23， P=0.006； t=6.59， P<0.001），两组间COL-Ⅰ、CYP1B1 mRNA表达差异均无统计学意义（ P>0.05）。蛋白质印迹法结果显示，犬尿氨酸组OPN、RUNX2表达（0.82±0.05、0.87±0.03）与对照组（1.00±0.00、1.00±0.00）相比均显著下降（ t=6.79， P=0.003； t=7.95， P=0.001），AhR表达（1.24±0.14）显著高于对照组（1.00±0.00）（ t=3.04， P=0.039）。 结论:牙周炎患者犬尿氨酸通路异常激活，不仅能上调AhR相关通路，还能抑制PDLSC的成骨向分化。

目的:探讨串联式情景模拟结合症状为中心整合式教学在妇产科临床见习中的应用效果。方法:以2016级临床医学专业181名学生（实验组）为研究对象，实施疾病串联式情景模拟结合症状为中心的整合教学方式，通过形成性评价和满意度问卷调查，与2015级临床医学专业195名学生（对照组）对比，评价教学效果。采用SPSS 21.0统计软件进行数据统计。结果:实验组形成性评价成绩（88.66±5.92）分高于对照组（81.11±7.36）分，差异有统计学意义（ P<0.05）；实验组学生对教学灵活性、创新性以及提高学习兴趣及临床思维能力方面的满意度高于对照组（ P<0.05）；实验组教师在教学灵活性、整合性，学生课堂参与度、活跃度以及对学生临床思维能力及岗位胜任力培养方面较对照组更满意（ P<0.05）。 结论:串联式情景模拟结合症状为中心的整合教学方式有助于学生建立自己的知识体系、培养学生良好的临床思维能力和有助于学生建立疾病整体观。

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 结果:（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到 PCCA基因突变，64%（48/75）检测到 PCCB基因突变；1例（1.3%）在 PCCA和 PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。 结论:丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblastic tumor）是一种罕见的恶性妊娠滋养细胞肿瘤，绝大多数发生于子宫体。本文报道1例原发于卵巢的上皮样滋养细胞肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，肿瘤巢之间有嗜酸性玻璃样物质沉积；细胞大小较一致，胞质嗜酸性至透明，胞膜清晰，核圆或椭圆形，可见小核仁，部分核有异型，散在多核细胞，未见核分裂象。免疫组织化学示：肿瘤细胞表达p63、细胞角蛋白（CK）8/18，PTEN弱表达，散在弱表达人绒毛膜促性腺激素和胎盘碱性磷酸酶，Ki-67阳性指数约30%。测序PIK3CA基因第9、20号外显子未检出突变。短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因分型示肿瘤组织在大多数STR基因位点显示有过量的非母源性（即父源性）等位基因。通过复习相关文献及最新进展，总结该病的临床病理特征，提高对本病的认识，以减少误诊和漏诊。

目的:对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。