患儿 　女，5岁零9个月，出生后发现双手多个手指桡偏畸形并伴有示中指皮肤并指，并且畸形随着生长发育逐渐加重而就诊。家族其他成员无类似表现。患儿智力发育正常。专科检查：双手多个手指明显伴旋转畸形，以右侧示、中、环指严重，并且示、中指掌指关节桡偏畸形，并且宽大，伴示、中指不完全性皮肤并指，环指远指间关节桡偏；左手畸形与右手类似，但程度较轻。各指指间关节僵硬，主被动活动均差，以示、中指近指间关节重。右示、中指近指间关节活动度分别为0°~30°、0°~50°，左示、中指近指间关节活动度分别为0°~45°、0°~80°。X线片见双侧示、中指近节和环、小指中节桡偏畸形。示、中指近节指骨形状不规则，呈开口朝向桡侧的"C"形，内见畸形的骨骺生长线；环、小指中节指骨为梯形畸形。各指中节指骨短小畸形，以双侧示指显著。患儿诊断为双侧多个手指先天性斜指畸形，在全身麻醉下右手行手术治疗。在右示、中指间指蹼设计十字皮瓣重建指蹼，切开分离指蹼后，纵行切开伸肌腱，显露示指近节指骨，C臂机下定位生长板位置后行开放性截骨，纠正手指偏斜和旋转，用2枚克氏针交叉固定，中指近节指骨以同样方法截骨和固定。修整十字皮瓣后缝合重建指蹼。环指于中节指骨中部行闭合性截骨，以1枚克氏针固定。术后随访1年，右示指无明显偏斜和旋转，近节宽大较术前有改善，但仍较明显，中指桡偏15°，环指桡偏10°，右示、中指近指间关节活动度为0°~40°、0°~55°。指蹼颜色正常，家长对瘢痕情况满意(图1~9)。

目的:探讨利用1.9 mm小关节镜系统治疗非创伤性近指间关节炎，对经背侧入路与背外侧入路的手术技术及临床疗效进行对比。方法:自2018年3月至2021年2月，我们对11例非创伤性近指间关节炎患者(13指)进行治疗，其中经背侧入路6例7指，经背外侧入路5例6指。术中观察近指间关节内病变，同时清理增生的滑膜组织，进行热皱缩治疗。术后指导患者进行康复训练，评价及随访指标包括手术时间、术前及术后疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS)、近指间关节主动活动度(active range of motion，AROM)、握力。结果:术后随访时间为3～5个月，平均3.27个月，所有患者均未出现手术并发症、近指间关节活动障碍及疼痛加重等不适，两组患指活动度均较术前有所改善，VAS评分较术前下降，而术后握力与术前相比差异无统计学意义( P>0.05)。手术时间背外侧组比背侧组明显缩短。 结论:对于非创伤性近指间关节炎，利用小关节镜治疗，无论是经背侧入路或背外侧入路，术后临床效果均较好，但经背外侧入路手术时间更短，并且可以观察到几乎整个关节腔，手术视野更好，值得临床开展应用。

目的:探讨伸肌腱装置整体化修复治疗外伤后手指"钮孔"畸形的疗效。方法:自2017年6月至2020年8月，我院对7例外伤后手指"钮孔"畸形的患者采取伸肌腱装置整体化修复方案进行治疗。首先通过被动活动使手指关节恢复正常范围。克氏针固定近指间(proximal interphalangeal joint，PIP)关节在0°伸直位，中央腱束翻转联合微型锚钉固定重建中央腱止点，依次紧缩松弛的腱帽(横行纤维韧带、斜行纤维韧带)和横向支持韧带等，并恢复其与中央腱束内侧部分和重建的止点的连接。术后观察患指活动度、外观和功能，分析并评估手术疗效。结果:术后随访6~36个月，平均9个月，伤口均Ⅰ期愈合，无钮孔畸形复发，继发鹅颈畸形1例。末次随访患指活动范围：PIP关节主动伸直丧失平均1°，主动屈曲平均98°；远指间(distal interphalangeal joint，DIP)关节主动伸直丧失平均2°，主动屈曲平均约59°。术前与术后比较差异具有统计学意义( P<0.05)。采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优5例，良2例。 结论:伸肌腱装置整体化修复方案治疗外伤后手指"钮孔"畸形，配合术后功能锻炼，取得较为满意的疗效。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。

目的:探讨双骨道皮下打结法治疗近指间关节掌板及侧副韧带损伤的手术方法及疗效。方法:自2015年7月至2019年3月，我们对7例近指间关节掌板及侧副韧带损伤患者，采用指侧方入路，分别在掌板起点及侧副韧带止点或起点各打2处骨道，掌板及侧副韧带断端分别用3-0 Prolene线"U"形缝合，于近指间关节伸直位行1枚直径1.0 mm克氏针固定，将缝线尾线分别通过骨道，在中节指骨背侧及对侧骨面抽出并在皮下打结，术后4周拔除克氏针，不负重活动手指关节。结果:术后7例患者均获得随访，时间为7~36个月，平均25个月。术前、术后患者疼痛视觉评分(visual analogue scale，VSA)分别为7.10±1.06及0.71±0.75，两者比较差异有统计学意义( t＝17.42， P<0.001)。患指近指间关节术前、术后活动度分别为(43.71±8.38)°及(96.43±2.07)°，两者比较差异有统计学意义( t＝-16.64， P<0.001)。患指功能按Saetta等评定标准评定：优5例，良2例。 结论:本术式手术操作简单，固定稳定，无需特殊器械，并发症少，是治疗近指间关节掌板及侧副韧带损伤较好的方法。

女，42岁。因发现右手中指肿物2.5个月，疼痛1个月入院。患者2.5个月前发现右手中指米粒样大小肿物，当时无疼痛，无手指麻木，1个月前开始握拳时出现疼痛，不剧烈，能忍。专科检查：右手中指近指间关节掌桡侧可扪及质硬肿块，边界不清，活动性差，局部皮肤皮温正常，张力稍高，指端血运及感觉可。X线片示右手中指近指间关节旁可见小片状高密度影，骨皮质连续，关节间隙未见明显狭窄(图1，2)。生化检验：尿酸298 μmol/L，类风湿因子3.2 U/ml，钙2.39 mmol/L，磷1.29 mmol/L，镁0.87 mmol/L。在中指指根神经阻滞麻醉下行右手中指肿块切除术。于肿块正中做长3 cm"S"形切口，切开皮肤，分离皮下组织，见肿块有极薄的包膜，并与周围组织紧密相连，完整切除肿块带周围脂肪组织大小约0.5 cm×1.0 cm×1.0 cm。肿块内可见为淡黄色酐酪样组织(图3)，部分质地较硬类骨质组织。术后局部加压包扎。病理报告：右手中指软组织内见钙盐沉着及组织细胞反应(图4)。术后随访1年未见复发(图5，6)。

2014年5月—2018年1月，潍坊市益都中心医院收治6例相邻2指或3指掌侧瘢痕增生造成的严重屈曲挛缩畸形，其中男4例8指、女2例5指，年龄13～51岁。患指近侧指间关节屈曲60～90°，掌指关节屈曲60～80°，掌指关节、近侧指间关节、远侧指间关节的被动伸指度数之和为－180～－120°。瘢痕切除、肌腱松解伸直患指后均存在骨质和/或肌腱外露，创面面积4.0 cm×2.0 cm～8.5 cm×4.0 cm。采用趾腓侧皮瓣、第2趾趾腹皮瓣及跖底皮瓣组成的三叶皮瓣修复，皮瓣面积4.5 cm×2.5 cm～9.0 cm×4.5 cm。供区跖底创面直接缝合，残留创面采用大腿外侧全厚皮修复。本组患者创面全部愈合。术后皮瓣均成活，血运良好，无血管危象。随访6个月～2年，皮瓣外形较佳，不臃肿，色泽与周围皮肤相近，质地柔软，触觉、痛觉恢复可，两点辨别觉距离达6～8 mm；患指主、被动屈伸活动好；足部供区无功能障碍，仅遗留轻微瘢痕。本文说明足趾蹼三叶皮瓣是修复掌侧严重瘢痕增生所致手指严重屈曲畸形，特别是相邻2指或3指瘢痕增生切除松解后皮肤软组织缺损的较佳方法之一。

目的:探讨游离腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复手背软组织缺损的临床效果。方法:采用回顾性病例系列研究分析2018年5月至2020年3月遵义医科大学附属医院收治的12例手背软组织缺损患者临床资料，其中男7例，女5例；年龄24～56岁[(38±9)岁]。创面位于掌背侧9例，面积3 cm×4 cm～4.5 cm×13 cm。创面位于指背侧3例，累及单个手指1例，累及2个手指2例。于小腿内后侧设计腓肠内侧动脉穿支皮瓣，其中皮瓣采用单穿支5例，2个穿支5例，3个穿支2例。皮瓣切取后修复手背创面，其中采用分叶皮瓣2例，皮瓣供区直接缝合。观察皮瓣是否成活、外观、质地、Weber两点辨别觉试验。采用中华医学会手外科学会上肢功能评定试用标准评定掌指和指间关节伸屈功能。观察小腿供区并发症情况。结果:患者均获随访6～20个月[(10±1)个月]。皮瓣全部成活，皮瓣外形、质地良好，皮瓣形成保护性感觉，两点辨别距离5.0～6.5 cm。掌指及指间关节伸屈功能评分：掌指关节4.1～5.0分，近指关节3.1～4.0分，远指关节2.1～3分。皮瓣供区仅残留线装瘢痕，对小腿功能无影响。结论:腓肠内侧动脉穿支恒定，对供区损伤小，术后皮瓣成活率高、手功能恢复满意，是修复手背软组织缺损的较好选择。

目的:探讨游离双侧股前外侧穿支皮瓣串联移植修复手部大面积皮肤缺损的临床效果。方法:自2015年7月至2020年7月我科收治手部大面积皮肤缺损患者15例，男8例，女7例；年龄19~48岁，平均37.5岁。所有患者的皮肤缺损位置都在手背及手掌，累及近指间关节，创面合并内固定物外露、肌腱外露和骨外露。皮肤缺损面积27 cm×16 cm~34 cm×19 cm。选择游离双侧股前外侧穿支皮瓣串联修复。术前应用DSA造影或者超声定位确定双侧皮瓣穿支血管位置，以确定的位置为点，按照创面形态以及面积大小，在双侧股前外侧区域分别设计皮瓣，一侧皮瓣和另一侧穿支皮瓣分别命名为近侧串联皮瓣和远侧串联皮瓣。两处皮瓣总面积为30 cm×18 cm~37 cm×22 cm。术后定期随访修复部位的功能恢复及皮瓣存活情况。结果:所有患者术后均未出现血管危象，皮瓣存活良好。术后随访8~30个月，平均21.5个月，皮瓣弹性好、质地佳，7例皮瓣比较臃肿，整形后有效改善。按照中华医学会手外科学会上肢功能评定试用标准评价：优13例(80~100分)，良2例(60~79分)，15例平均分值为96.8分。结论:游离双侧股前外侧穿支皮瓣串联移植修复手部大面积皮肤缺损临床效果良好。