患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

目的:观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法:分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料，观察甲损害的特点。结果:手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥（12例）、空鼓区（11例）、甲断裂（11例）、Beau线（4例）；皮肤镜表现为甲板色泽改变（12例）、分层（12例）、横行条纹（10例）、纵行条纹（8例），甲母质褐色背景（11例）、毛细血管扩张（7例），甲周脱屑（12例）、红色背景（10例）。结论:手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂，皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹，甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。

目的:观察并总结分别应用游离 甲瓣与瓦合中、环指相邻侧岛状皮瓣移植修复拇指末节脱套伤的临床疗效和手术适应证。 方法:2009年5月至2021年5月，宝鸡第三医院手显微外科共收治拇指末节脱套伤共24例24指，根据患者的意愿、职业等选择两种方式进行修复，其中13例采用游离 甲瓣移植修复（ 甲瓣组）,11例采用带同一掌侧指总动脉血管蒂的中指尺侧和环指桡侧指掌侧固有动脉岛状皮瓣瓦合修复（瓦合皮瓣组）。术后通过门诊、电话或微信分别于1、3、6、12、18个月等时间段随访，主要随访皮瓣的外形、色泽、质地和TPD，以及拇指屈、伸、对掌及抓捏功能，并参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定功能恢复情况。 结果:术后24例皮瓣均成活，并均获得随访。 甲瓣组和瓦合皮瓣组随访时间分别为12~60（18.5±0.5）个月和6~18（6.8±0.3）个月。末次随访指体外形及功能： 甲瓣组均恢复了指甲、指腹螺纹及精细感觉,TPD为5~8 mm；拇指屈、伸、对掌及抓捏功能良好；瓦合皮瓣组除无指甲、指腹螺纹外，皮瓣外形、质地良好，也恢复了保护性感觉；TPD为6~11 mm；患指也恢复了屈、伸、对掌及抓捏等基本功能。参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准： 甲瓣组优7例，良5例，可1例；瓦合皮瓣组优3例，良5例，可3例。从皮瓣外形（如指甲、指腹螺纹）、精细感觉恢复及抓捏功能的准确度、稳定性等方面观察, 甲瓣组明显优于瓦合皮瓣组。供区均无功能影响。 结论:两种皮瓣均为移植修复拇指末节脱套伤的经典术式。对指体恢复要求高特别是爱美或职业需求的群体，采用游离 甲瓣修复，可恢复其完美外形及功能；对不愿牺牲足趾或对指体外形要求不高的中老年群体采用瓦合皮瓣修复恢复指体功能，可达到满足个体需求、提高疗效的目的。

目的:探讨儿童甲母痣外科手术治疗的合理术式。方法:回顾分析重庆医科大学附属儿童医院2015年9月至2019年3月手术治疗的35例甲母痣（病理确诊）患儿的临床资料，根据病变部位、宽度采取不同的手术方式。对病变宽度≤ 3 mm者，采用甲床及甲母质病变外缘旁开1~2 mm直接切除缝合术治疗，共11例。对病变宽度>3 mm者，由患儿家长在以下3种术式中选择1种进行治疗：①甲床及甲母质病变8倍显微镜下削除术，共8例；②病变切除联合指（趾）骨骨膜上全厚植皮术，共8例；③病变切除联合鱼际肌区皮瓣转移和全厚植皮术（2~5指病变），共5例，或病变切除联合腹壁皮瓣转移术，共3例。术后随访12个月并评估临床疗效。结果:11例直接切除缝合治疗的病例术后无复发，外观好，甲上遗留纵向瘢痕线。8例显微镜下削除治疗的病例术后6~12个月复发4例，未复发病例指（趾）甲外观凹凸不平且光泽度差。病变切除联合全厚植皮治疗的8例术后无复发，1例植皮坏死，7例植皮完全存活伴明显色素沉着。病变切除联合鱼际肌区皮瓣转移及腹壁皮瓣转移治疗的病例术后无复发，转移皮瓣全部存活，鱼际肌区皮瓣转移术后外观好，皮肤色泽接近正常甲色泽，腹壁皮瓣转移术后皮肤色泽与正常甲差异较大。结论:对于甲母痣，当病变宽度≤ 3 mm时建议采用病变外缘旁开1~2 mm直接切除缝合术治疗，>3 mm时建议病变切除联合全厚植皮或病变切除联合鱼际肌区皮瓣转移或腹壁皮瓣转移术治疗；显微镜下病变削除术需慎重使用。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法:回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果:共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论:Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。

目的:探讨游离第二足趾修饰性再造甲弧影以远指尖缺损的临床疗效。方法:自2017年4月至2019年6月，我们切取第二足趾指尖复合组织瓣，携带部分末节趾骨游离移植，吻合胫侧(双侧)趾底动脉、神经及趾背静脉重建再造8例8指指尖缺损患者的指尖血运、感觉及外形。保留部分趾甲甲板，剥离并剔除甲基质，与患指残甲拼接。足趾供区直接缝合。结果:术后8例8再造指尖全部存活，其中1例术后30 h出现静脉危象，及时换药拆线后，顺利存活。术后随访时间为5～20个月，其中5例术后4～10个月行指腹微修整术。再造指指腹饱满、皮纹接近，两点分辨觉为4～6 mm，手指功能接近正常，指甲生长外观良好，甲体无畸形。供区足趾无疼痛，行走功能无影响。结论:第二足趾部分移植修饰再造指尖甲弧影以远缺损，具有患指外形及感觉恢复佳、供区创伤小等优点，是一种较好的指尖缺损修复重建术式。

目的:探讨游离旋髂浅动脉穿支皮瓣（SCIAPF）修复 甲瓣供区创面的疗效。 方法:从2015年12月至2022年12月，杭州整形医院手外三科对12例拇指外伤性缺损的患者行游离 甲瓣再造拇指，其中6例为拇指皮肤套状撕脱伤，骨支架和伸、屈肌腱完整；其余6例拇指缺损患者根据顾玉东分型法有3例为Ⅰ度缺损，2例为Ⅱ度缺损，1例为Ⅲ度缺损。均应用游离SCIAPF修复 甲瓣供区创面，切取皮瓣的大小为3.0 cm×6.5 cm~9.0 cm×7.0 cm。腹部供区直接缝合。术后通过门诊和（或）微信随访，根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准对再造拇指进行功能评定，根据Maryland足功能评定标准对供足进行功能评定。 结果:再造拇指全部成活。 甲瓣供区创面9例SCIAPFs顺利成活；本组有1例皮瓣出现静脉危象，予及时手术探查后成活；1例皮瓣尖端部分坏死，应用局部转移皮瓣消灭创面；1例皮瓣皮肤大部分坏死，基底成活，二期植皮修复创面。腹股沟供区11例一期愈合，遗留1条线状瘢痕；1例供区伤口内血肿，清除血肿后再次缝合而愈合。术后随访3~24个月，再造拇指按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准，优10例，良2例； 趾保留原有长度，恢复正常的屈、伸功能。供足行走、跑步无疼痛。供足功能按Maryland足功能评定标准，优10例，良2例。SCIAPFs色泽、质地满意，其中5例偏臃肿，二期行皮瓣修整术。 结论:应用游离SCIAPF修复 甲瓣供区创面，能有效地保留供足的外观和功能，同时腹股沟供区瘢痕隐蔽，损伤小，符合皮瓣供区的选择要求。

尹烈教授曾先后工作于第四军医大学附属第一医院（即西京医院）、广州第一军医大学附属第二医院（现为珠江医院）,1993年7月创建广州恒福手外科中心,1997年退休后正式加入广州和平手外科医院（现为广州和平骨科医院）工作,具有多年骨科、显微外科和手外科的工作经验。他所领导的第一军医大学珠江医院骨科是全军的骨科中心。1967年参与完成西京医院第一例断肢再植手术（小腿离断）,1979年9月完成第2足趾移植再造拇指手术,之后陆续完成 甲瓣移植再造拇指和足趾移植再造手指等手术,因拇指再造方法改进获全军科技进步三等奖；1986年参与完成世界首例十指离断再植成功,获军队科技进步一等奖。本刊在广州和平骨科医院的协助下,对尹烈教授进行了一次书面访谈,现将访谈内容整理如下。

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。