目的:观察共同性水平斜视患者水平直肌中睫状前血管（ACV）的数量及解剖特点。方法:横断面研究。征集2016年7月至2019年9月于厦门大学附属厦门眼科中心拟行斜视矫正手术的共同性水平斜视患者，排除既往有眼部手术史者。截取斜视矫正手术视频中水平直肌中ACV图像，观察ACV的形态特点，比较内、外直肌中ACV数量以及形态上分布的差异。在不保留ACV的肌肉截除手术后，选择长度约4 mm、带有完整肌鞘的手术截除内直肌或外直肌组织，HE染色后观察ACV的动静脉属性以及其在肌肉和筋膜组织中的分布情况。采用χ 2检验进行统计学分析。 结果:共纳入387例共同性水平斜视患者（内斜视176例、外斜视211例），其中男性198例，女性189例；年龄1~68岁（中位数为13岁）。383例患者的742条水平直肌的ACV图像显示，351条内直肌中分别有24条（6.8%）、163条（46.4%）、164条（46.7%）内直肌含有1、2、≥3根（或束）ACV；391条外直肌中分别有161条（41.2%）、156条（39.9%）、74条（18.9%）外直肌含有1、2、≥3根（或束）ACV，ACV在内、外直肌中数量分布差异有统计学意义（χ 2=133.87， P<0.01）。根据ACV的数量及形态学特点，内、外直肌中ACV可分别分为4类3型3亚型及3类3型2亚型；31.6%（25/79）的患者双眼内直肌中ACV属于同一类型，26.1%（29/111）的患者双眼外直肌中ACV属于同一类型，内、外直肌间差异无统计学意义（χ 2=0.69， P=0.41），但同一患者左、右眼中同一类型的ACV，其具体形态也不完全相同。内、外直肌中存在交通支的ACV比例分别为3.7%（13/351）和24.3%（95/391），差异有统计学意义（χ 2=63.07， P<0.01）。4例患者的内直肌或外直肌组织HE染色显示，ACV中包含了动脉和静脉，内直肌中ACV分布于肌肉组织和筋膜组织，外直肌中ACV仅分布于筋膜组织。 结论:与外直肌不同，共同性水平斜视患者中近50%的内直肌包含3根（或束）以上的ACV。内、外直肌中ACV形态具有多样性，外直肌中ACV交通支比例更高。ACV中动、静脉共存，内直肌中ACV分布于肌肉和筋膜组织，外直肌中ACV仅分布于肌肉表面的筋膜组织。（中华眼科杂志， 2020， 56： 197-204）

患儿 　女，5岁零9个月，出生后发现双手多个手指桡偏畸形并伴有示中指皮肤并指，并且畸形随着生长发育逐渐加重而就诊。家族其他成员无类似表现。患儿智力发育正常。专科检查：双手多个手指明显伴旋转畸形，以右侧示、中、环指严重，并且示、中指掌指关节桡偏畸形，并且宽大，伴示、中指不完全性皮肤并指，环指远指间关节桡偏；左手畸形与右手类似，但程度较轻。各指指间关节僵硬，主被动活动均差，以示、中指近指间关节重。右示、中指近指间关节活动度分别为0°~30°、0°~50°，左示、中指近指间关节活动度分别为0°~45°、0°~80°。X线片见双侧示、中指近节和环、小指中节桡偏畸形。示、中指近节指骨形状不规则，呈开口朝向桡侧的"C"形，内见畸形的骨骺生长线；环、小指中节指骨为梯形畸形。各指中节指骨短小畸形，以双侧示指显著。患儿诊断为双侧多个手指先天性斜指畸形，在全身麻醉下右手行手术治疗。在右示、中指间指蹼设计十字皮瓣重建指蹼，切开分离指蹼后，纵行切开伸肌腱，显露示指近节指骨，C臂机下定位生长板位置后行开放性截骨，纠正手指偏斜和旋转，用2枚克氏针交叉固定，中指近节指骨以同样方法截骨和固定。修整十字皮瓣后缝合重建指蹼。环指于中节指骨中部行闭合性截骨，以1枚克氏针固定。术后随访1年，右示指无明显偏斜和旋转，近节宽大较术前有改善，但仍较明显，中指桡偏15°，环指桡偏10°，右示、中指近指间关节活动度为0°~40°、0°~55°。指蹼颜色正常，家长对瘢痕情况满意(图1~9)。

目的:探讨应用显微神经外科技术实现无血手术切除颈动脉体瘤的手术经验。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月苏州大学附属第一医院神经外科收治的12例颈动脉体瘤患者的临床资料。12例患者均为单侧病变(左侧7例，右侧5例)。肿瘤体积最小为4.2 cm×3.0 cm×3.0 cm，最大为8.0 cm×6.5 cm×4.0 cm。12例患者中，肿瘤血供来源于颈外动脉及其分支9例，来源于颈动脉和颈内动脉2例，来源于椎动脉1例。其中，影像学Shamblin分级为Ⅱ级者7例，Ⅲ级5例。1例患者术前行选择性肿瘤供血动脉(椎动脉的肌椎动脉)栓塞术。12例患者均于显微镜下行颈动脉体瘤切除术，术后复查头颅CT、MRI观察有无脑出血、脑梗死等并发症，行颈动脉超声检查评估血管有无闭塞、狭窄。出院后门诊随访行颈动脉超声和CT血管成像(CTA)检查，评估有无肿瘤复发、血管狭窄及卒中事件发生等。结果:12例患者均成功切除颈动脉体瘤，手术时间为(95±25)min(60～180 min)。1例Shamblin Ⅲ级患者术中出现两处颈动脉破裂，采用缝合止血，出血量为150 ml；其余11例术中出血量为(30±12)ml(20～50 ml)。术中均无输血。12例患者的病理学结果均为副神经节瘤。围手术期无死亡病例，12例患者中，出现暂时性舌下神经损伤1例，1例复查CTA可见颈动脉缝合处管腔轻度狭窄，无脑梗死等并发症。所有患者均完成随访，随访时间为(18±8)个月(6～36个月)。至末次随访，12例患者均未见肿瘤复发、脑梗死等，未出现死亡病例。1例暂时性舌下神经损伤患者术后6个月时伸舌偏斜、吞咽困难症状缓解。结论:应用显微神经外科技术，在阻断颈动脉体瘤主要血供后，沿动脉外膜-瘤体包膜界面锐性分离，在干净无血的术野内操作，保护好周围脑神经，最大程度地切除肿瘤，可以实现安全、无血地切除颈动脉体瘤。

退变性脊柱侧凸患者随人口老龄化持续增加，其治疗一直是脊柱外科的难题之一。退变性脊柱侧凸患者常合并多种内科疾病和骨质疏松、肌少症等骨骼肌肉问题，开放手术的并发症多、手术风险高，微创手术治疗越来越为患者和医生接受。侧方入路腰椎椎间融合术具有创伤小、出血少、术后恢复快、神经损伤风险低、融合器植骨面积大等优势。侧前路腰椎椎间融合术是一种新型的微创小切口侧方腰椎椎间融合术式，切口介于极外侧腰椎椎间融合术和斜外侧椎间融合术之间，全程直视下操作，无需劈开腰大肌，肌肉神经损伤风险小，垂直植入融合器，学习曲线平缓。后方肌间隙入路内固定术具有操作简便、手术时间短、射线暴露少、肌肉损伤小、可植骨融合和去旋转操作的优点，更适合于退变性脊柱侧凸的后路微创内固定。分期手术策略明显减少了单次手术和麻醉的时间，降低了手术风险，利于术后恢复。侧前路腰椎椎间融合术联合后方肌间隙入路内固术的分期手术策略，可以充分发挥两种微创手术的优势，将每次手术的创伤降至最低，明显减少手术并发症，提高临床疗效，为退变性脊柱侧凸的微创治疗提供了一种有效的手术选择。

目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

急性共同性内斜视是一种急骤发生的特殊类型内斜视，伴随复视。近年来，患病人数具有明显增高趋势。伴随着年龄和屈光状态的不同，儿童和成年人患病特征和自然病程在急性共同性内斜视分型、屈光状态、眼位、双眼视功能方面各具特点。然而，目前关于急性共同性内斜视的发病机制尚不清楚。本文重点探讨了急性共同性内斜视的发病机制和危险因素，包括屈光不正、集合痉挛、眼外肌相关以及可能参与的视觉中枢机制，并建议与颅内和全身疾病无关的急性共同性内斜视按照发病的主导机制重新进行分类。

目的:应用心肌超声造影(MCE)结合运动负荷试验评价肥厚型心肌病(HCM)患者心肌血流灌注异常改变。方法:选取2020年5月至2021年4月就诊于阜外华中心血管病医院临床诊断为非对称性HCM的患者27例作为HCM组，选取同期健康体检者29例为对照组，均行常规超声心动图、静息及运动负荷状态下MCE检查，定量分析两组室间隔各节段的心肌血流灌注参数：平台峰值强度(A值)、曲线上升斜率(β值)及A×β值。根据舒张末期心肌厚度，将HCM组室间隔分为肥厚节段和非肥厚节段，与对照组室间隔的MCE参数进行对比，计算两组的心肌血流量储备值，并分析心肌血流量储备值与左心室质量指数(LVMI)及左心室重构指数(LVRI)的相关性。结果:无论静息还是负荷状态下，HCM组室间隔肥厚及非肥厚节段的A值、β值及A×β值均低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；负荷状态下，HCM组室间隔肥厚节段的A值、β值及A×β值均低于非肥厚节段，差异有统计学意义( P<0.05)；HCM组心肌血流量储备与LVMI及LVRI呈负相关( r＝-0.899、-0.676，均 P<0.001)。 结论:静息与运动负荷状态下，HCM患者的肥厚心肌及非肥厚心肌均存在微循环障碍，其心肌血流量储备与LVMI及LVRI均呈负相关。

目的:探讨肌内效贴骨盆干预对脑卒中后骨盆前倾患者的骨盆倾斜角度、步行能力和平衡的影响。方法:将脑卒中后骨盆前倾患者26例按随机数字表法分为观察组( n＝13)和对照组( n＝13)，2组患者均接受常规康复治疗，观察组在此基础上增加骨盆处肌内效贴干预，对照组则进行骨盆处肌内效贴安慰治疗。2组受试者均在贴扎前(干预前)和贴扎后即刻(干预后)接受骨盆倾斜角度、10 m步行时间、步态分析(干预前、后步态时空参数的差值)和平衡能力(干预前、后稳定极限的差值)的评估。于贴扎前(干预前)和贴扎后即刻(干预后)对2组患者进行骨盆倾斜角度评定、10 m步行时间测试、步态分析和平衡能力的评估。 结果:干预后，2组双侧骨盆倾斜角度与组内干预前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组干预后双侧骨盆倾斜角度与对照组干预同侧比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。干预后，观察组10 m步行时间为(19.55±6.51)s，与组内干预前和对照组干预后比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组步态参数中的步速、步频、步长、步幅干预前、后的差值与对照组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组稳定极限参数中的方向控制和稳定极限总分干预前、后的差值与对照组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:肌内效贴骨盆干预可即时显著地纠正脑卒中后骨盆前倾患者的骨盆角度，增加其步行速度，改善其步行和平衡功能。

目的:评估集合不足型间歇性外斜视(CI-IXT)行双眼外直肌倾斜后徙术(S-BLRc)的临床效果。方法:回顾性病例对照研究。收集2020年1月至2023年1月在安阳市眼科医院治疗的CI-IXT患者64例(128眼)的临床资料。按不同的手术方式将患者分为S-BLRc组和双眼外直肌后徙术(BLRc)组，每组各32例(64眼)，术后随访观察6个月。比较术前、术后6个月两组患者的视远斜视度、视近斜视度、远近斜视度差(NDD)、NDD改善量、手术成功率和立体视、屈光状态、上转25°和下转25°斜视度差值、旋转斜视的变化。结果:术后6个月，S-BLRc组患者的视远斜视度(－2.84±3.32)三棱镜度(PD)、视近斜视度(－7.32±7.81)PD及NDD(5.07±5.91)PD较术前(－27.53±7.51)、(－38.84±8.85)及(11.37±3.82)PD均下降( t＝31.41、44.78、10.31，均 P<0.01)；BLRc组患者的视远斜视度(－2.62±3.43)PD、视近斜视度(－9.26±5.95)PD及NDD(6.81±7.33)PD较术前(－26.45±8.61)、(－37.75±7.80)及(11.12±3.94)均下降( t＝30.29、42.10、7.20，均 P<0.01)。术前两组患者的视远斜视度、视近斜视度、NDD比较，差异均无统计学意义( t＝－1.43、－1.58、－0.89， P＝0.157、0.112、0.376)。术后6个月，两组患者的视远斜视度比较，差异无统计学意义( t＝0.30， P＝0.763)；S-BLRc组的视近斜视度和NDD值均小于BLRc组，差异有统计学意义( t＝－2.86、2.60， P＝0.006、0.011)。术后6个月，S-BLRc组的NDD改善量为(6.25±6.20)PD，BLRc组为(4.37±5.24)PD，S-BLRc组较BLRc组改善明显，差异有统计学意义( t＝－2.42， P＝0.018)。术后6个月S-BLRc组的成功率为84.38%(27/32)，高于BLRc组53.13%(17/32)。两组患者的术后立体视均改善，未出现旋转斜视，屈光状态、上转25°和下转25°斜视度差值无明显变化。 结论:S-BLRc可有效降低CI-IXT患者NDD，其手术成功率、NDD的改善均优于BLRc。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。