经皮肾镜碎石取石术(percutaneous nephrolithotomy,PCNL)是治疗鹿角型结石的首选方法,但对于合并凝血功能障碍的患者,出血风险明显增加,严重者危及生命.本文报道了全超声引导下针状肾镜(Needle-perc)辅助标准通道经皮肾镜碎石取石术治疗合并重度Ⅷ因子缺乏A型血友病的孤立肾完全鹿角型结石的患者1例,通过查阅相关文献,探讨经皮肾镜手术对合并凝血功能障碍患者的安全性以及针状肾镜的临床应用价值.

活化部分凝血活酶时间（APTT）延长混合血浆纠正试验用于鉴别凝血筛选试验中APTT延长的原因——凝血因子缺乏或存在凝血抑制物。该试验有助于医生结合患者临床表现初步判断患者APTT延长异常的原因，以及针对性选择下一步实验室检查项目，所以是有重要价值的凝血试验。目前，因该试验的操作流程及结果解读暂无统一标准，实验室应用较为混乱，结果缺乏可比性，也限制了其应用和普及。本共识参考国内外相关文献，结合出凝血检验领域专家的实践经验，致力于推进APTT延长混合血浆纠正试验的标准化。

一例28岁女性，孕期常规体检发现凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）<1%、血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）<1%。二代测序未发现其VWF基因外显子区域存在致病变异。由于该患者临床表现与Ⅲ型血管性血友病（VWD）临床特征不符，因此采用三代测序技术对该患者及其家系成员进行全基因组测序，发现该患者父系家族中有多位成员中携带VPS33B基因杂合变异c.869G>C，携带该变异的家系成员均有不同程度的VWF水平降低（39%～56%）。同时，先证者还检出GP1BA基因杂合变异c.1474dupA，ACMG及Clinvar数据库判断该变异与"血小板型假性VWD"相关。VPS33B基因杂合变异导致的VWF水平降低家系为国际首次报道，VPS33B基因与GP1BA基因双重杂合变异引起血浆VWF水平严重降低病例之前也未见报道。

目的:探讨一期关节内代偿截骨的全膝关节置换术（TKA）在伴有股骨侧关节外畸形（EAD）的膝骨关节炎（KOA）患者中的应用及其疗效。方法:系统回顾2014年1月至2017年12月在浙江中医药大学附属第一医院骨伤科接受一期TKA的9例合并有股骨侧EAD的终末期KOA患者的资料。其中男3例，女6例；平均年龄56岁（19~77岁)；单纯冠状面畸形5例（内翻10°~27°，平均18.2°)，单纯矢状面畸形3例（向后成角15°~35°，平均22.6°)，冠状面与矢状面联合畸形1例（内翻16°，向后成角31°)；血友病发育不良1例，骨折畸形愈合8例。比较术前及术后患侧膝关节下肢力线、关节活动度（ROM）和美国特种外科医院膝关节评分（HSS）的差异。结果:术后随访时间25~47个月，平均33.2个月，机械轴角度由术前的12.4°±4.1°恢复至末次随访的1.4°±0.9°( t=7.954， P<0.01)，HSS由术前的28±14提高到87±7( t=-11.174， P=0.013)，ROM由56°±22°增加至99°±8°( t=-5.480， P=0.010)。期间无关节不稳、感染、骨折、腓总神经损伤和早期假体松动等并发症。 结论:对于伴有股骨侧EAD的KOA患者，关节内代偿截骨与同期TKA能有效恢复患肢的机械轴线，获得满意的关节功能。通过术前测量、软组织评估和3D打印等系列措施，可提高手术精准度、降低手术难度。

目的:探讨我国部分地区基本医疗保险的差异化门诊报销政策对成人血友病A患者治疗水平与医疗费用的影响。方法:系统梳理与比较5个城市(NB、XM、TJ、SY和ZZ)的血友病A门诊报销政策，回顾性收集5个城市2018年成人血友病A患者基本特征、凝血因子处方用量以及医疗费用，探讨门诊报销政策差异对患者治疗水平与医疗费用的影响，并分析按需治疗和预防治疗患者的医疗费用差异。结果:不同地区门诊报销政策差异较大，NB医保待遇最好，主要体现在报销比例高，城镇职工报销金额不设封顶线，可衔接大病保险；XM和TJ相对较好，SY和ZZ较不理想。患者享受的报销待遇受其参保类型影响，ZZ和SY多为城乡居民基本医疗保险参保者，其医保待遇相对较差。就治疗水平而言，NB患者接受预防治疗的比例最高(21例，72.4%)，其次为XM(8例，26.7%)、TJ(10例，20.0%)、SY(5例，10.2%)，ZZ无患者接受预防治疗。门诊报销政策好的地区也相应伴随着较高的门诊治疗费用，且各城市预防治疗组费用均显著高于按需治疗组。结论:目前我国部分地区血友病A患者门诊报销待遇存在明显差异，患者接受治疗的规范性受各地医保报销水平的影响较大；报销待遇的提升会显著提升患者治疗水平，同时也伴随着更高的医疗费用，预防治疗组费用高于按需治疗组。建议进一步缩小各地报销水平的差异，同时采用衔接大病保险等方式提高患者治疗水平，降低血友病A患者负担。

1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)是血管加压素的合成类似物，可以增加血浆中血管性血友病因子(VWF)和凝血因子FⅧ的水平。与凝血因子相比，DDAVP具有价格便宜，可避免凝血因子抑制物的产生和血源性病原体的传播等优势。此外，皮下注射与鼻腔给药方式使得这类疾病患者可以居家使用DDAVP。对于轻、中间型血友病A，获得性血友病(AH)A，部分血管性血友病(VWD)，以及遗传性血小板疾病等出血性疾病患者，DDAVP是一种有效止血剂。笔者拟就DDAVP治疗出血性疾病及其相关不良反应等方面的最新研究进展进行阐述，旨在提高临床医师对DDAVP的认识，以及为DDAVP在出血性疾病中的临床应用提供参考。

Background::Total knee arthroplasty (TKA) can reduce severe joint pain and improve functional disability in hemophilia. However, the long-term outcomes have rarely been reported in China. Therefore, this study aimed to evaluate the long-term outcomes and complications of TKA in Chinese patients with hemophilic arthropathy.Methods::We retrospectively reviewed patients with hemophilia who underwent TKA between 2003 and 2020, with at least 10 years of follow-up. The clinical results, patellar scores, patients’ overall satisfaction ratings, and radiological findings were evaluated. Revision surgery for implants during the follow-up period was recorded.Results::Twenty-six patients with 36 TKAs were successfully followed up for an average of 12.4 years. Their Hospital for Special Surgery Knee Score improved from an average of 45.8 to 85.9. The average flexion contracture statistically significantly decreased from 18.1° to 4.2°. The range of motion (ROM) improved from 60.6° to 84.8°. All the patients accepted patelloplasty, and the patients’ patellar score improved from 7.8 preoperatively to 24.9 at the last follow-up. There was no statistically significant difference in clinical outcomes between the unilateral and bilateral procedures, except for a better ROM at follow-up in the unilateral group. Mild and enduring anterior knee pain was reported in seven knees (19%). The annual bleeding event was 2.7 times/year at the last follow-up. A total of 25 patients with 35 TKAs were satisfied with the procedure (97%). Revision surgery was performed in seven knees, with 10- and 15-year prosthesis survival rates of 85.8% and 75.7%, respectively.Conclusions::TKA is an effective procedure for patients with end-stage hemophilic arthropathy, which relieves pain, improves knee functions, decreases flexion contracture, and provides a high rate of satisfaction after more than ten years of follow-up.

目的:总结1例血友病A型患者因外伤导致急性二尖瓣腱索断裂并发冠心病后行二尖瓣成形加冠状动脉旁路移植术的临床护理实践。方法:对患有A型血友病并且需同期行二尖瓣成形术和冠状动脉旁路移植术的患者制订个体化护理计划，从抗凝护理、出血护理、低氧血症护理、多模式镇痛护理、心理护理、出院指导及出院随访等方面实施护理措施。结果:经过多学科的综合治疗和规范化、个体化的护理，患者术后恢复良好，术后13 d顺利出院。结论:针对此患者的个体情况实施个体化的抗凝方案与护理，保障患者顺利度过围手术期；术后多种护理措施的有效实施，促进患者早期康复，减轻其住院期间因疾病带来的痛苦，改善患者的生命质量。

目的:系统评价血友病患者的疾病体验，为制订精准干预方案提供依据。方法:计算机检索PubMed、Embase、Scopus、Web of Science、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方、维普数据库中关于血友病患者疾病体验的质性研究，检索时限为建库至2023年6月28日。采用澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准评价文献质量。采用汇集性整合方法对结果进行归纳整合。结果:共纳入14篇文献，提炼58个研究结果，归纳为13个类别，4个整合结果：疾病情绪体验；疾病应对策略；疾病影响日常生活，打破人生常态；疾病治疗与管理的影响因素。结论:政府及相关部门、医疗机构、家庭等应关注患者的情感行为，引导其积极应对疾病；重视患者的日常生活，缓解其生活压力；加强疾病知识科普，提高社会疾病认知；增加治疗可及性，优化治疗与护理。

基因治疗是一种颇具临床应用前景的血友病A(HA)治疗方法，人体内有多种细胞可作为基因治疗HA的靶细胞。为克服靶向肝细胞基因治疗HA的缺陷，研究者们开发了靶向血小板表达FⅧ的基因治疗策略。该策略应用不同的血小板特异性启动子，从而实现靶向血小板的FⅧ表达，常用启动子包括血小板糖蛋白αⅡb启动子，血小板糖蛋白Ⅰb启动子，血小板因子4启动子等。该策略主要具有如下优势。首先，大量FⅧ在需要止血的损伤局部聚集，促进止血并激活凝血反应。其次，FⅧ储藏在血小板的α颗粒内，极大地降低了FⅧ在血液循环中的暴露时间，减少了自身抗体的产生，以及FⅧ和自身抗体的接触机会。笔者拟就近年来靶向血小板表达FⅧ基因治疗HA的新进展进行总结。