目的:探究二甲双胍联合多元化护理干预治疗妊娠期糖尿病(GDM)效果及对患者生活质量、自我管理能力与妊娠结局的影响.方法:筛选2019年1月—2022年12月就诊于本院的足月妊娠GDM患者88例,数字表法分为联合组和对照组各44例,两组均给予多元化护理干预,联合组同时采用二甲双胍治疗,均治疗干预至患者出院.监测治疗前后患者血糖、胰岛素、血管内皮功能、生活质量与自我管理能力等指标变化,不良妊娠结局发生率.结果:治疗后联合组糖化血红蛋白、餐后2小时血糖、空腹血糖、空腹胰岛素浓度及胰岛素抵抗指数水平均低于对照组,血管舒张功能高于对照组,血管内皮生长因子、血管细胞粘附因子-1水平及合并妊娠期高血压产妇占比(13.6％)低于对照组(31.8％),糖尿病患者生活质量特异性量表(84.63±10.24分)、密西根糖尿病管理评定量表(15.63±3.14分)评分高于对照组(59.77±8.94分、13.56±2.98分),新生儿低血糖发生(3例)及不良妊娠结局总发生率(13.6％)均低于对照组(7例、34.1％)(均P＜0.05).结论:二甲双胍联合多元化护理干预治疗GDM能有效提升了患者生活质量和自我管理能力,促进患者血糖及胰岛素水平恢复正常并改善血管内皮功能,降低不良妊娠结局发生.

目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法:总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果:患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论:VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

目的:探讨两种不同分娩方式对足月新生儿早期血糖的影响，并对其影响因素进行分析。方法:根据分娩方式的不同将2018年1月至2019年1月期间在该院分娩的60例产妇及其新生儿分为两组，对照组为剖宫产分娩，研究组为阴道自然分娩，组间对比足月新生儿出生后早期血糖值、母婴低血糖发生率、低血糖产妇两种不同分娩方式足月新生儿出生后早期血糖值。结果:研究组足月新生儿出生后早期血糖值高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；研究组产妇、足月新生儿血糖值均高于对照组产妇、足月新生儿，差异有统计学意义(均 P<0.05)，而研究组产妇、足月新生儿低血糖发生率均低于对照组产妇、足月新生儿，差异有统计学意义(均 P<0.05)；低血糖产妇使用剖宫产分娩的足月新生儿出生后早期血糖值低于行阴道自然分娩的足月新生儿，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:足月新生儿中部分有出生后早期血糖值较低的情况存在，而剖宫产足月新生儿出现早期低血糖的概率要明显高于阴道自然分娩的足月新生儿。对足月新生儿出生后进行早期血糖监测，可有效发现血糖异常患儿，及时进行干预，避免发生相关并发症，以保证母婴安全。

目的:探讨足月小于胎龄儿（small for gestational age infant，SGA）生后24 h内类胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factors-1，IGF-1）与血脂水平的相关性。方法:选择2020年5月至2021年1月广东省妇幼保健院分娩、生后24 h内收入新生儿病房的单胎活产SGA及适于胎龄儿（appropriate for gestational age infant，AGA）进行前瞻性研究，将纳入患儿分为SGA组和AGA组，比较两组患儿生后24 h内IGF-1和血脂水平的差异，分析IGF-1与血脂的相关性。结果:共纳入SGA组95例，AGA组84例。SGA组IGF-1<25 ng/ml比例高于AGA组（ P<0.05）。在不同性别构成组内、早期足月分娩及完全足月分娩组内，SGA IGF-1<25 ng/ml比例也均高于AGA；SGA组甘油三酯（triglyceride，TG）水平高于AGA组，高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C）水平低于AGA组（ P<0.05）；SGA和AGA生后24 h内IGF-1水平与HDL-C水平成正相关（ P<0.01），与TG水平成负相关（ P<0.01），HDL-C水平是IGF-1的预测因素。 结论:与AGA相比，SGA生后24 h内即呈现IGF-1、HDL-C分泌不足及高TG水平的状态；生后应及时予SGA营养支持，避免发生低血糖，并刺激IGF-1的分泌。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

患儿 男，5小时龄，因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于 P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

目的:探讨基于ERAS理念的多学科联动循证护理对妊娠期糖尿病患者母婴结局的影响。方法:选取2019年3月至2020年12月该院门诊产检的妊娠期糖尿病患者77例，根据随机数字表法分为对照组(38例)和观察组(39例)。对照组给予常规护理干预，观察组实施基于ERAS理念的多学科联动循证护理干预，比较两组患者餐后2 h血糖、空腹血糖、糖化血红蛋白、Hcy、Cys-C、母婴结局、自我管理能力及生存质量评分。结果:干预前两组餐后2h血糖、空腹血糖、糖化血红蛋白比较差异均无统计学意义。干预后两组以上指标均低于干预前，且观察组下降程度更明显，差异有统计学意义( P<0.05)。干预前两组Hcy、Cys-C水平差异无统计学意义，干预后两组Hcy、Cys-C水平均低于干预前，且观察组下降程度更明显，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组妊娠高血压疾病、剖宫产、产后感染、新生儿低血糖发生率低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)，但两组产后出血、早产、巨大儿、新生儿呼吸窘迫症发生率差异无统计学意义。干预前两组自我管理能力、生存质量评分均无统计学意义，干预后两组自我管理能力、生存质量评分均优于干预前，且观察组改善程度更明显，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:通过对妊娠期糖尿病患者实施基于ERAS理念的多学科联动循证护理可提高自我管理能力，明显改善血糖指标及生存质量，降低不良母婴结局发生率，有利于临床多学科交流合作的提升，提高工作效率。

目的:分析妊娠期糖尿病风险评分表对妊娠期糖尿病产妇分娩的新生儿低血糖监测的价值。方法:选取2018年2月—2020年6月同济大学附属第一妇婴保健院收治的240名妊娠期糖尿病（GDM）产妇分娩的新生儿作为研究对象，采用妊娠期糖尿病风险评分表以及孕12~20周妊娠糖尿病风险补充评分表分别对产妇进行评估和分组，以妊娠期糖尿病风险评分表得分≤20分且孕12~20周妊娠糖尿病风险补充评分表得分<33分为低风险组（ n=63），以妊娠期糖尿病风险评分表得分>20分且孕12~20周妊娠糖尿病风险补充评分表得分<33分为中风险组（ n=49），以妊娠期糖尿病风险评分表得分>20分且孕12~20周妊娠糖尿病风险补充评分表得分>33分为高风险组（ n=128）。检测三组产妇空腹血糖（FPG）水平；新生儿出生后1 h内采用葡萄糖氧化酶血糖仪检测血糖值，并予早吸吮；出生后72 h内采用连续动态血糖监测方法对新生儿进行血糖水平，并比较三组出生后1 h内及6、12、24、48、72 h的新生儿血糖水平和产后72 h内低血糖发生率。 结果:240名风险组新生儿中，197名出现低血糖，低血糖发生率为82.08%。三组新生儿治疗前低血糖、72 h内出现低血糖1次、反复出现低血糖发生率比较，差异均有统计学意义（ P<0.01）。三组新生儿出生后1 h内、6、12、24 h血糖水平比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）；出生后48、72 h三组新生儿血糖水平比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:妊娠期糖尿病新生儿会出现反复低血糖现象，风险分级级别越高新生儿低血糖发生率越高。故对妊娠期糖尿病新生儿进行风险评估，对其血糖实时监控以及进行相应的治疗具有重要作用。

目的:在新生儿低血糖风险预测模型构建完成的基础上应用循证方法学构建新生儿低血糖分级预防护理标准化知识库，为实现新生儿低血糖预见性的风险管理提供决策基础。方法:以2020年发表的新生儿低血糖预防与管理策略中总结的最佳证据为基础，补充检索BMJ Best Practice、UpToDate、加拿大安大略注册护士协会、中国知网等国内外数据库和专业协会网站中关于新生儿低血糖预防与管理的所有证据，检索时限为2019年9月1日至2022年8月31日，对新纳入的文献质量进行评价，提取新证据，并与2020年发表的新生儿低血糖预防与管理策略中的最佳证据进行汇总、合并，形成知识库初稿，邀请新生儿护理领域专家对知识库各条目进行修改与讨论，形成知识库终稿。以临床护理分类系统2.5版作为标准化语言对知识库终稿进行编码。结果:以新生儿低血糖风险预测模型作为分级工具，预防护理知识库终稿包括1项护理诊断，6个模块，18项具体的预防护理措施。结论:基于风险预测模型的新生儿低血糖分级预防护理知识库可以实现新生儿低血糖预见性的风险管理，具有科学性与实用性，是辅助护理人员作出临床决策的基础。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。