患者女性，22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变，诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解，血糖控制满意，月经周期恢复。

患者女，17岁，因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹，沿Blaschko线缓慢增多增大，无痒痛等自觉症状。既往体健，否认恶性肿瘤及放化疗病史，否认家族遗传病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左侧腋前、躯干及腹股沟见沿Blaschko线散在或密集分布的直径1 ~ 6 mm黑褐色丘疹，见图1。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等未见明显异常。左侧躯干皮损组织病理检查：肿瘤由2 ~ 3层细胞组成的基底样上皮细胞索或基底样细胞团块构成，基底样上皮细胞索由多点自表皮向真皮深部延伸形成，并吻合成网，网中见黏液样纤维基质；肿瘤细胞及纤维间质内散在分布少许色素颗粒及噬色素细胞；肿瘤细胞大而深染，胞质少，呈嗜碱性，细胞无明显异型性，过碘酸-希夫染色（PAS）阴性，见图2。免疫组化染色：肿瘤细胞弥漫阳性表达Bcl-2，多数表达雄激素受体，其中散在少许CK20 + Merkel细胞，肿瘤细胞中约20%阳性表达Ki-67，CD34在近表皮的纤维间质中阳性表达，见图3。诊断：Pinkus纤维上皮瘤（fibroepithelioma of Pinkus，FEP）。治疗：暂未给予治疗，密切随访中。

雄激素对女性的生殖健康有重要作用。雄激素过多会影响糖脂蛋白质代谢及生殖系统的功能。妊娠期雄激素过多会影响母体的健康，导致流产等不良妊娠结局以及妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、早产等妊娠期并发症。过量的雄激素还会通过胎盘影响胎儿各系统的生长发育，对胎儿在宫内的发育及子代出生后的健康产生不良影响。本文从高雄激素对妊娠和子代的影响方面作一综述。

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿，睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限，曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降，但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制，21羟化酶缺陷症基因检测阴性，肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位，睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年，睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。

患者为绝经女性，表现为"胡须生长、阴蒂增大、颈部增粗"，查血睾酮、癌抗原125（CA125）明显升高。影像学未见肾上腺及卵巢占位。使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）亮丙瑞林后，睾酮水平下降到正常范围，监测卵巢大小无明显改变，考虑为卵巢卵泡膜细胞增生症（OH），后经手术病理确诊。甲状腺肿物切除术后，CA125降至正常，术后病理：甲状腺黏膜相关淋巴组织边缘区B细胞淋巴瘤。本例报道旨在提高对OH的认识，GnRHa应用有助于该病诊断，可作为治疗的另一选择。

目的:探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法:收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血症多学科联合门诊就诊的96例育龄期女性高雄激素血症患者的临床资料。按最终病因诊断情况将患者分为4组：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）组（ n=8）、多囊卵巢综合征（PCOS）组（ n=67）、特发高雄激素血症组（ n=13）以及其他特定疾病组（ n=8）。对不同组别间相关雄激素指标进行比较，采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析不同雄激素指标诊断CAH和PCOS的诊断效能。 结果:96例患者年龄为19~45（29±6）岁。单纯临床高雄激素血症占4.2%（4/96），单纯生化高雄激素血症占56.3%（54/96），临床高雄激素血症合并生化高雄激素血症占39.6%（38/96）。生化高雄激素血症患者中，单纯睾酮升高占22.8%（21/92），单纯雄烯二酮升高占7.6%（7/92），无单纯硫酸脱氢表雄酮升高者，单纯游离雄激素指数升高占5.4%（5/92），上述两种及以上雄激素指标升高者占64.1%（59/92）。就诊原因中最常见的是单纯月经不规则（36.0%，32/89）以及合并临床高雄激素血症状和（或）不孕（36.0%，32/89）。首诊科室以妇产科（53.2%，51/96）和内分泌科（39.5%，38/96）为主。CAH组、PCOS组和特发高雄激素血症组17-羟孕酮水平［ M（ Q1， Q3）］分别为20.0（8.2，33.1）、1.1（0.8，1.4）、0.9（0.8，1.3）ng/ml，雄烯二酮水平分别为6.3（4.6，8.7）、3.8（2.9，4.8）、3.2（2.7，3.7）ng/ml，CAH组17-羟孕酮及雄烯二酮水平均高于PCOS组和特发高雄激素血症组（均 P<0.05）。3组的黄体生成素/卵泡刺激素比值（LH/FSH）分别为0.8（0.5，1.0）、1.3（0.6，1.9）、0.6（0.3，0.7），PCOS组的LH/FSH高于特发高雄组（ P=0.024），但与CAH组间差异无统计学意义（ P>0.05）。17-羟孕酮用于诊断CAH的ROC曲线下面积（AUC）为0.94，雄烯二酮AUC=0.83，而LH/FSH用于诊断PCOS的AUC仅为0.63。 结论:女性高雄激素血症多学科联合门诊的育龄期患者中，就诊原因以单纯月经不规则或伴临床高雄激素血症症状和（或）不孕为主，病因以PCOS为主。17-羟孕酮是诊断CAH的最佳指标，其次是雄烯二酮。

目的:探讨巨噬细胞雄激素受体（androgen receptor，AR）是否通过调控白细胞介素（interleukin， IL）- 1β基因表达影响高磷诱发的血管平滑肌细胞钙化。 方法:采用人单核细胞系THP-1细胞，利用染色质免疫沉淀实验检测AR是否与 IL-1β启动子的雄激素受体元件（androgen receptor element，ARE）序列结合，通过荧光素酶分析实验检测AR是否调控 IL-1β基因表达。基因沉默THP-1细胞的AR，用携带载体或shRNA的慢病毒转染THP-1细胞，流式细胞术分选出带荧光标记的阳性转染细胞THP-1ARsc（对照组）和THP-1ARsi（沉默单核细胞AR），Western印迹法检测THP-1ARsc、THP-1ARsi细胞的AR表达水平，通过佛波酯（50 ng/ml）诱导获得巨噬细胞MФARsc（对照组）或MФARsi（沉默巨噬细胞AR），酶联免疫吸附试验检测MФARsc或MФARsi条件培养基的IL-1β表达水平。用MФARsc或MФARsi的条件培养基加入磷酸盐（磷酸二氢钠，终浓度2.5 mmol/L）后对人主动脉平滑肌细胞（human aortic smooth muscle cells，HASMC）进行培养，茜素红S染色分析HASMC的钙化情况，Western印迹法检测成骨细胞标志物RUNX2和HASMC标志物SM22α的表达水平；中和实验分析IL-1β介导巨噬细胞AR对HASMC钙化的影响。 结果:AR与 IL-1β启动子的ARE序列结合并调控 IL-1β基因表达。与MФARsc细胞比较，MФARsi细胞条件培养基的IL-1β蛋白表达水平显著下降（ P<0.001）。与MФARsc条件培养基比较，MФARsi条件培养基HASMC钙沉积显著减少，RUNX2蛋白表达下降而SM22α蛋白表达增多（均 P<0.05）；MФARsi条件培养基+IgG抗体组较MФARsc条件培养基+IgG抗体组HASMC钙化显著抑制，MФARsc条件培养基+IL-1β抗体组较MФARsc条件培养基+IgG抗体组HASMC钙化显著抑制，而MФARsi条件培养基+IgG抗体组和MФARsi条件培养基+IL-1β抗体组均较MФARsc条件培养基+IL-1β抗体组HASMC钙化抑制程度更大（均 P<0.05）。 结论:巨噬细胞AR通过与 IL-1β启动子内的ARE序列结合调控IL-1β的表达，IL-1β介导巨噬细胞AR对高磷诱发HASMC钙化的影响。

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见内分泌疾病之一，PCOS患者大多存在糖脂代谢异常，同时高血压、脂肪肝以及心血管疾病的发生风险显著增加。因此，PCOS患者除了关注生殖异常，更需要关注代谢异常。所有PCOS患者就诊时均应评估是否存在代谢异常，尤其是糖代谢。生活方式的干预和管理是改善PCOS患者代谢异常最基础、最重要的非药物措施。药物治疗中，二甲双胍、噻唑烷二酮类以及α-葡萄糖苷酶抑制剂等药物治疗在多个指南中有相应的推荐，近年来的文献报道，新型降糖药物胰高糖素样肽-1受体激动剂及钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂也有改善PCOS女性代谢异常的作用。

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

目的 探讨卵巢多囊样改变(polycystic ovarian morphology,PCOM)合并不孕症患者体外受精-胚胎移植中抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平对卵母细胞发育潜能的影响.方法 选取符合纳入与排除标准的不孕症患者480例(对照组160例、PCOM组104例、PCOS组216例),比较不同组间AMH水平.PCOM及PCOS人群均按血清AMH水平(≤4.7ng/ml为正常值,＞4.7ng/ml为高值)分为正常AMH组和高AMH组,分析PCOM及PCOS人群不同AMH水平组间的卵母细胞指标差异及其相关性.结果 PCOS人群血清基础雄激素高于PCOM人群(P＜0.01);血清AMH水平比较:对照组＜PCOM组＜PCOS组(P＜0.001);实验室指标分析结果显示,PCOM及PCOS人群高AMH组成熟卵数、2PN数、受精数、D3卵裂数及胚胎总数较正常AMH组增多(P＜0.05),且AMH水平与成熟卵数、2PN数、受精数、D3卵裂数、胚胎总数均呈正相关(P＜0.05);PCOS人群高AMH组优势卵泡数、获卵数、优胚数及可利用胚胎数较正常AMH组增多(P＜0.05),且AMH水平与优势卵泡数、获卵数、优胚数及可利用胚胎数均呈正相关(P＜0.05),但PCOM人群中不同AMH水平组间的上述指标比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PCOM合并不孕症人群血清AMH水平较对照组升高但低于PCOS人群,高AMH水平的PCOM患者可获得质量较好的卵母细胞及更多的胚胎,增加临床中反复移植失败患者移植次数,提高临床妊娠率.