患儿9岁，社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现，阴茎牵长2 cm，右侧阴囊空虚，右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构，右侧腹股沟隐睾，肾上腺大小正常。基因检测显示，SRD5A2基因存在c.680G>A (p.R227Q)纯合子突变，其父亲SRD5A2基因c.680G>A（p.R227Q）杂合突变，母亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变。综合文献报道的5α-还原酶-2型缺陷症的临床资料，对该病的临床表现、性别分配及基因特点进行总结。

目的:总结及分析经脐单部位多通道腹腔镜Fowler-Stephens(F-S)分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2019年6月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科收治的行完全经脐单部位多通道腹腔镜F-S分期手术的52例腹腔内高位隐睾患儿的临床资料。年龄9月龄至8岁，平均17个月；单侧隐睾43例，双侧9例，共61只睾丸。F-S一期和二期手术皆采用经脐单部位腹腔镜完成，两期手术间隔6个月。术后定期随访，以腹壁伤口满意度、睾丸术后下降位置、睾丸血运情况及有无萎缩为评价指标，观察手术疗效及术后并发症。结果:所有患儿均顺利完成经脐单部位腹腔镜分期F-S睾丸固定术，未额外增加切口，无中转开放手术者，无术中并发症发生。一期术后出现腹腔局部脓肿1例；二期术后出现阴囊切口感染及血肿各1例。所有患儿二期术后均获随访，随访时间为6个月至2年，平均14个月。患儿睾丸均位于阴囊内，无睾丸回缩，发生睾丸萎缩1例，其余睾丸彩色超声检查显示血运均正常。结论:经脐单部位多通道常规操作器械腹腔镜F-S分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾疗效确切，术后腹壁无明显手术瘢痕，美容效果好，值得临床推广。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨新生儿睾丸扭转的临床特点和早期干预的效果及其必要性。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月山东大学第二医院收治的11例新生儿睾丸扭转患儿的病例资料。总结临床表现、超声检查结果、手术处理及随访结果。采用描述性统计分析。结果:11例新生儿睾丸扭转患儿中位入院日龄为2.6 d（1～5 d）。发现阴囊异常至入院的中位时间为12 h（1～120 h），均存在不同程度阴囊肿胀或硬肿表现，其中7例伴有皮肤青紫或发红的急性炎症体征，触诊可及睾丸样组织硬结。超声均显示患睾血流异常。11例患儿均在急诊全身麻醉下行阴囊切开探查，其中10例行患侧睾丸切除术+对侧睾丸固定术；另1例生后1 h入院者行患侧睾丸固定术，家属拒绝行对侧睾丸探查术。术中发现12睾扭转，鞘膜外扭转7睾，鞘膜内扭转3睾，另外2睾与周围组织粘连，无正常睾丸组织形态，扭转方向和角度已分辨不清；发生在左侧7例，右侧3例，双侧1例。此双侧病例术前诊断为左侧睾丸扭转，术中探查见左睾扭转坏死，予切除，右睾呈180°扭转，血运良好，予复位后固定；1例发现对侧睾丸发育不良且较游离给予固定。睾丸挽救率为2/12，包括生后发现阴囊异常1 h入院者的1睾以及双侧病例中的右睾。切除的10个患睾病理检查提示睾丸坏死，其中2个可见纤维化及钙化灶。11例患儿均未发生围术期并发症，阴囊切口愈合均良好，术后随访6～12个月，定期复查超声，保留睾丸及对侧睾丸均位于阴囊内，血供良好，无扭转、萎缩等异常。结论:新生儿睾丸扭转临床少见，表现无特异性，睾丸坏死切除率高，但早期诊断和积极双侧阴囊探查是必要的，是挽救患睾和避免无睾症发生的关键。

患者，男，17岁。因"间断皮肤瘀斑5年，外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿，血常规：WBC 6.3×10 9/L，HGB 116 g/L，PLT 80×10 9/L。骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃，粒系占0.380，红系占0.260，巨核细胞120个，以颗粒型巨核细胞为主，血小板少见。疑诊原发免疫性血小板减少症（ITP），未行特殊治疗。2020年8月前患者出现皮肤瘀斑及手指割伤后出血难止，血常规示WBC 5.66×10 9/L，HGB 106 g/L，PLT 37×10 9/L，凝血功能无明显异常，输注血浆后渐止血。为进一步诊治入我院。既往史：患者为早产儿，自幼生长发育较同龄人迟缓。有隐睾病史，4岁时行双侧隐睾下降固定术；8岁时诊断眼球震颤；频发呼吸道感染，9岁时行双侧扁桃体切除术，术中及术后无明显出血。16岁诊断少精症。头孢类抗生素过敏。家族史：父母为非近亲结婚，父亲身材矮小，身高155 cm，存在眼睑下垂、耳位低、口齿欠清。母亲身高158 cm，外表无明显异常。否认血细胞减少及出血性疾病家族史。

目的:探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法:收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm 3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm 3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。 结果:32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论:儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。

目的:分析腹腔镜辅助Bianchi术治疗小儿低位隐睾的临床疗效和安全性。方法:选取2015年3月至2018年3月在本院治疗的小儿低位隐睾患者94例，按照手术方法的不同分为观察组和对照组，每组47例。观察组采用腹腔镜辅助Bianchi手术治疗，对照组采用单纯Bianchi术，比较两组患者术中及术后并发症发生情况。结果:两组住院时间、出血量比较，差异无统计学意义( P>0.05)，观察组的睾丸下降成功率高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；对照组的并发症发生率高于观察组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:腹腔镜辅助Bianchi术治疗小儿低位隐睾疗效显著，术后并发症少，值得临床推广应用。

目的:探讨腹腔镜联合显微镜治疗输精管高位梗阻性无精症的疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2018年3月6例幼儿时期行双侧腹股沟疝修补术后导致输精管远睾端梗阻性无精症患者的临床资料，利用腹腔镜将远睾端输精管自腹腔从外环拉出，显微镜下与近睾端输精管无张力下端端吻合。结果:6例患者手术均取得成功，平均手术时间6 h，术后随访12个月，5例患者精液中可见精子。其中1例配偶自然妊娠。1例患者精液仍未见精子。结论:双侧疝修补术后的无精症患者，输精管损伤引起的远端梗阻的可能性应引起足够重视。双镜联合技术使该类患者拥有了自然生育的可能。

Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

目的:探讨血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）测定在评估非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）患者显微取精成功率中的价值。方法:采用回顾性病例对照研究分析2014年9月至2022年5月期间于中山大学附属第六医院生殖医学中心接受显微取精手术的502例NOA患者的临床资料，根据手术结果分为获精组和未获精组，根据取精术中生精小管是否出现可辨别的差异分为差异可辨组和差异不可辨组，比较各组年龄、睾丸体积、血清AMH以及卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、睾酮水平的差异，根据NOA病因分为睾丸炎组（特发性或腮腺炎继发）、AZFc 区基因缺失组、隐睾下降固定术后组、克氏综合征（Klinefelter’s syndrome，KS）组、特发性 NOA组，比较不同病因NOA患者获精率（sperm retrieval rate，SRR）与AMH水平的差异。结果:270例患者成功获取到精子，SRR为53.8%；获精组AMH水平显著低于未获精组［0.81（0.16，3.26）μg/L比1.37（0.21，4.84）μg/L， P<0.001）］，两组间年龄、睾丸体积、FSH、睾酮水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。不同病因NOA的血清AMH水平差异有统计学意义（ P<0.001），睾丸炎、AZFc缺失、隐睾下降、KS和特发性NOA的AMH水平分别为0.15（0.01，0.41）μg/L、5.71（3.57，8.26）μg/L、2.29（1.36，3.81）μg/L、0.15（0.05，0.39）μg/L、2.46（0.75，5.49）μg/L。在特发性NOA患者中，显微取精获精组的年龄高于未获精组［（35.2±8.9）岁比（32.5±5.5）岁， P=0.010］，睾酮、AMH水平显著低于未获精组［（3.1±1.4）μg/L比（3.7±2.1）μg/L， P=0.029；1.63（0.35，3.84）μg/L比3.00（1.20，6.68）μg/L， P=0.001］，两组睾丸体积与FSH水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；AMH水平对显微取精SRR的受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析，AMH切点值为2.96 μg/L、敏感度为0.710、特异度为0.523、曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.649。生精小管差异可辨组的AMH水平显著低于差异不可辨组［0.55（0.12，2.05）μg/L比2.99（0.76，6.11）μg/L， P<0.001）］，而SRR高于差异不可辨组［75.9%（236/311）比17.8%（34/191）， P<0.001］。 结论:对NOA患者实施显微取精时，低AMH水平病例更易于观察到生精小管之间的差异，并有更好的SRR，测定AMH的价值在特发性NOA患者中尤其明显。