目的:比较盐酸达泊西汀按时服用与按需服用治疗原发性早泄的效果。方法:本研究为前瞻性随机对照研究。纳入2018年9月至2019年6月在西安交通大学第二附属医院男科门诊确诊的原发性早泄患者。纳入标准：①年龄≥ 18周岁，非同性恋患者；②有固定性伴侣且与性伴侣关系融洽1年以上；③治疗前3个月内未使用5-羟色胺再摄取抑制剂；④在阴茎进入阴道后2 min内射精，且该现象持续>6个月；⑤最近6个月未参加过其他类似试验；⑥性生活次数≥ 2次/周。排除标准：①勃起硬度评分< 3分；②生殖器官畸形或发育不良；③泌尿生殖系统感染者；④严重心脏病、高血压病、糖尿病患者；⑤性腺功能低下者；⑥对盐酸达泊西汀及辅料过敏；⑦中、重度肝损伤患者。采用随机数字表法将患者随机分为按时服药组和按需服药组。按时服药组患者给予盐酸达泊西汀30 mg/次，1次/日，晚饭后即刻服用；按需服药组予盐酸达泊西汀30 mg/次，同房前2 ～ 3 h服用。观察两组患者治疗8周及停药8周后的阴道内射精潜伏期(IELT)、早泄诊断工具(PEDT)评分、早泄指数(IPE)评分、焦虑自评量表(SAS)评分。结果:本研究共纳入136例患者，两组各68例。最终共88例完成8周治疗，其中按时服药组50例(73.53%)，按需服药组38例(55.88%)，两组患者治疗依从性差异有统计学意义( P ＝ 0.048)。按时服药组与按需服药组治疗前IELT[(2.23 ± 1.81)min与(1.80 ± 1.51)min]、PEDT评分[(16.52 ± 1.54)分与(16.84 ± 1.59)分]、IPE评分[满意度(32.67 ± 7.36)分与(32.37 ± 5.90)分，控制力(23.31 ± 5.48)分与(22.97 ± 4.82)分，痛苦程度(36.43 ± 3.51)分与(35.82 ± 3.27)分]、SAS评分[(51.80 ± 6.93)分与(53.82 ± 4.47)分]差异均无统计学意义( P>0.05)。按时服药组与按需服药组患者治疗8周后，IELT[(5.45 ± 2.64)min与(5.01 ± 2.31)min]、PEDT评分[(13.68 ± 2.15)分与(14.92 ± 9.39)分]、IPE评分[满意度(42.58 ± 5.13)分与(43.39 ± 4.76)分，控制力(31.86 ± 4.49)分与(32.75 ± 5.43)分，痛苦程度(62.94 ± 4.07)分与(61.22 ± 4.25)分]及SAS评分[(49.70 ± 4.16)分与(51.66 ± 4.65)分]差异均无统计学意义( P>0.05)。两组治疗8周后上述指标与治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。停药8周后，两组患者IELT、PEDT评分、IPE评分与治疗前差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:按时服用与按需服用盐酸达泊西汀均能有效缓解原发性早泄患者的症状，均能缓解患者焦虑情绪；按时服药组依从性更好。长期停药后早泄症状会复现。

总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46，XY，Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性，实验室检查符合原发性性腺功能低下，超声未探及性腺，可见残存生殖道，心脏超声示主动脉缩窄，MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异，患儿父亲未携带此变异，患儿母亲失联，未完善基因检测，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习，MYRF基因变异、46，XY及46，XX个体均可致病，可同时影响性腺及生殖管道，还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46，XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46，XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病，确诊后需完善多脏器功能评估。

目的:分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中使用3种不同促排卵方案对于高龄合并卵巢储备功能低下患者的临床结局和费效比，探讨经济有效的促排卵方案。方法:回顾性分析2017年1月至2018年10月期间宁波市妇女儿童医院生殖中心高龄同时合并卵巢储备功能低下(按照POSEIDON标准，属于第4组)的低预后患者，行IVF-ET助孕，根据其使用的促排卵方案的不同，分为3组：拮抗剂方案组(A组，169个周期)，微刺激方案组(B组，57个周期)，高孕激素状态下促排卵(PPOS)组(C组，59个周期)，分析3种促排卵方案的临床结局及费效比。结果:A组获卵数(4.46±1.45)多于B组(2.42±1.12)和C组(3.28±1.62)( P=0.013， P=0.021) ；累积临床妊娠率A组(35.50%)高于B组(21.43%)、C组(23.73%)( P=0.012， P=0.021)；周期取消率A组(0.95%)最低；每获一卵所需费用A组[(3817±1450)元]明显低于B组[(5868±1820)元]、C组[(4484±1678)元]( P=0.011 ，P=0.214)；每获一枚可利用胚胎所需费用A组[(7276±2329)元]低于B组[(7978±2560)元]和C组[(7466±2175)元]( P=0.001， P=0.012)，每获一临床妊娠所需费用A组[(47 957±22 388)元]低于B组[(67 450±35 210)元]、C组[(61 984±33 463)元]，组间比较差异均有统计学意义 (P=0.012， P=0.021)。 结论:对于35周岁以上、刺激前卵巢储备功能低下患者，从临床结局及费效比方面综合考虑，拮抗剂方案优于微刺激、PPOS，是比较理想的促排卵方案。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

目的:探讨体外受精（ in vitro fertilization，IVF）周期中卵巢储备功能低下患者高孕激素状态下促排卵（progestin primed ovarian stimulation，PPOS）方案使用人绝经期促性腺激素（human menopausal gonadotropin，hMG）与卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）的促排卵效果差异及其临床意义。 方法:采用回顾性队列研究方法，收集福建医科大学附属第一医院生殖医学中心2018年11月至2020年6月期间接受PPOS方案IVF助孕的卵巢储备功能低下患者的临床资料，共纳入110个周期。根据使用促性腺激素（gonadotropin，Gn）制剂不同分成FSH组（63个周期）和hMG组（47个周期），比较两组患者的一般资料、促排卵结局及妊娠结局。结果:两组的获卵总数、M Ⅱ卵子数、受精总数、卵裂总数、第3日总胚胎数、冷冻总胚胎数、双原核受精率、囊胚形成率、第5日囊胚率、卵子利用率、生化妊娠率、流产率等差异均无统计学意义（ P均>0.05）。而FSH组较hMG组的第3日优质胚胎率、临床妊娠率及胚胎种植率更高［64.2%（111/173）比50.0%（48/96）， P=0.024；45.8%（22/48）比21.2%（7/33）， P=0.023；36.5%（27/74）比16.7%（8/48）， P=0.018］，差异具有统计学意义。 结论:对卵巢储备功能低下患者而言，PPOS方案中使用FSH较hMG可获得更高的第3日优质胚胎率、临床妊娠率及胚胎种植率。

孕妇，29岁，孕25周，孕1产0，试管婴儿，孕6 ＋2周，因绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)偏低(具体不详)，予肌注黄体酮保胎治疗2周，口服地屈孕酮等保胎治疗至孕12周停药，因溶栓二聚体升高，予皮下注射低分子肝素至14孕周停药，未行早期唐氏筛查，中期唐氏筛查提示低风险，行无创产前基因检测提示21、18、13-三体为低风险。孕5周发现甲状腺功能低下，予"左甲状腺素钠片"治疗。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒发热、放射线接触史、接触化学毒物等病史，夫妇亦无遗传性疾病。21孕周在我院行超声检查，未发现异常，因胎儿位置关系，三维成像仅显示左半侧脸，孕妇对面部三维成像不满意，遂26孕周再来我院行超声检查，超声所见：动态观察胎儿右侧口角可见裂隙，长约10 mm(图1，2)；左侧口角可视条件下未见明显异常；右侧耳廓形态失常，上下径15 mm，位置稍低、前移，对比左侧观察未见明显外耳道结构；左侧耳廓形态位置未见明显异常，上下径约21 mm，外耳道可见(图3~5)；右侧耳门处可见几个大小约4 mm×3 mm赘生物；左侧耳门处及腮部均可见一个大小约5 mm×2 mm的赘生物(图6，7)；仔细观察未发现羊膜束带，羊水量正常。超声诊断：胎儿口角处异常声像，考虑面横裂畸形；胎儿右耳形态、位置异常，考虑小耳畸形，耳低位(外耳道结构不清)；胎儿双侧耳前赘生物，考虑为副耳。孕妇及家人在产前多学科咨询后，决定放弃继续妊娠，在我院引产，引产后均得以证实(图8~10)，征得孕妇及家属知情同意及伦理委员会批准，留其资料。

目的:探讨生长激素（growth hormone，GH）预治疗在卵巢储备功能低下女性体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer，IVF/ICSI-ET）的疗效。 方法:采用回顾性队列研究，分析2018年10月至2019年10月期间在北京大学第三医院生殖医学中心接受IVF/ICSI-ET助孕，行拮抗剂方案控制性卵巢刺激（controlled ovarian stimulation，COS），且基于波塞冬标准3组及4组的卵巢储备功能低下患者的临床资料。根据患者是否应用GH预治疗，分为GH组（ n=103）及对照组（ n=197）。GH组促排卵前接受2 U/d GH皮下注射4周，促排卵期间剂量调整为4 U/d，继续使用至扳机日，对照组未使用GH，分析比较两组的临床结局。 结果:女方年龄、不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）、基础窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。促性腺激素（gonadotropin，Gn）使用时间、Gn用量、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic hormone，hCG）注射日雌二醇水平及子宫内膜厚度组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。GH组获卵数与对照组相比差异无统计学意义（ P>0.05）。GH组的可利用胚胎数［（2.62±2.41）枚］显著高于对照组［（1.51±1.56）枚］，差异有统计学意义（ P<0.001）。GH组56个新鲜移植周期，对照组106个新鲜移植周期，两组移植日子宫内膜厚度、移植胚胎数组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。GH组与对照组新鲜移植周期临床妊娠率、流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:促排卵前4周开始GH预治疗并持续至扳机日可增加卵巢储备功能低下患者拮抗剂方案的可利用胚胎数。

Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

目的:评价促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂方案在卵巢储备功能低下(diminished ovarian reserve，DOR)患者行体外受精-胚胎移植（ in vitrofertilization-embryo transfer，IVF-ET）中的应用效果。 方法:回顾性队列研究分析2015 年1月至2016年12月期间在西北妇女儿童医院生殖中心首次接受IVF-ET治疗的DOR患者的临床资料，根据促排卵方案不同，分为GnRH拮抗剂方案组和超短方案组。比较两组一般情况、临床及实验室指标、妊娠结局。结果:活产率、临床妊娠率、种植率组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。GnRH拮抗剂方案组Gn用量[（3 082.04±1 004.40) IU]比超短方案组少[(3 510.05±1 119.09) IU]( P<0.001)，Gn使用时间[(9.66±2.13) d]比超短方案组短[(10.63±2.27) d, P<0.001]，获卵数(4.54±2.97)比超短方案组少(5.54±3.54， P<0.001)。 结论:DOR患者采用GnRH拮抗剂方案超促排卵治疗与超短方案妊娠结局相似，且Gn用量更少、Gn使用时间更短。因此，GnRH拮抗剂方案也是DOR患者适宜的促排卵方案之一。

目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例 FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、辅助检查结果，对本病可能的发病机制、临床表现及诊疗方案展开探讨。 结果:本例卡尔曼综合征患儿临床表现为性腺发育不良，性激素水平低下，嗅球、嗅神经发育不良；染色体核型为46，XY；基因检测显示 FGFR1基因c.281T>G，p.V94G杂合突变，临床诊断卡尔曼综合征，给予人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素治疗。 结论:临床上同一家系同一基因突变所致的卡尔曼综合征临床表现也不尽相同，更增加了临床医师诊疗的难度，基因检测有助于该病的诊断。