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46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例
编辑人员丨4天前
男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,染色体核型为46,XX,t(2;3)(q11.2;p23) (图1)。临床诊断:先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。
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编辑人员丨4天前
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罕见 SOS1突变Noonan 4型综合征一例
编辑人员丨4天前
患儿 男,84天,因"生长缓慢,易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产,足月,因羊水多行剖宫产,出生体重3.55 kg,出生身长50 cm。查体:体重5 kg(P3),身长58.4 cm(P3),头围40.0 cm(P75),前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳,哭闹、不配合检查,口周发绀,双手稍发青,声音嘶哑,视听反应不满意,心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾,双足外翻,扶站时呈尖足,立位支撑差。双眼间距稍宽,鼻梁稍短,耳位偏低,鼻唇沟明显至唇角,钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查:心脏超声提示先天性心脏病,房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm),右房内强回声光带,房间隔缺损;头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强;腹部超声显示双肾集合系统轻度分离;阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾,左侧腹股沟斜疝;血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断:(1)高危儿;(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征);(3)房间隔缺损。
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编辑人员丨4天前
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胎儿胎粪性腹膜炎的再认识
编辑人员丨4天前
目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性,重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例,保守治疗组35例(男18例,女17例),胎龄(38. 42±0. 86)周;手术组11例(男8例,女3例),胎龄(37. 85±1. 65)周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶,伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩,超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述,结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访,有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例,腹腔内钙化灶46例(100%),钙化灶合并腹水25例(54. 3%),合并假性囊肿18例(39. 1%),合并肠管扩张12例(26%),合并羊水过多11例(23. 9%)。46例胎粪性腹膜炎全部出生,生后体检和X线检查再次得到确定诊断,35例(76%)生后仅需要保守治疗,11例(23. 9%)生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活,随访1~5年均健康发育,有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义(P>0. 05 )。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切,需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗,小部分需手术治疗,临床结局均良好。
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编辑人员丨4天前
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单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝715例
编辑人员丨4天前
目的:探讨单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝的方法与疗效。方法:回顾性分析2018年9月至2020年6月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的715例小儿腹股沟斜疝患者临床资料。男580例,女135例;单侧687例,双侧28例;男性患儿中右侧325例、左侧240例、双侧15例,女性患儿中右侧62例、左侧60例、双侧13例。分析男女比例、侧别占比情况、手术时间、术中出血量及术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝占比情况。结果:715例均于腹腔镜下完成手术,无一例中转开放手术。术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝320例(46.5%,320/687),其中男性右侧140例(43.1%,140/325)、男性左侧115例(47.9%,115/240),女性右侧33例(53.2%,33/62)、女性左侧32例(53.3%,32/60)。术中因内环口内侧腹膜褶皱多导致疝针不能顺利通过35例(4.9%,35/715),均为男性,于脐下3 cm左右或脐旁置入一辅助抓钳辅助操作。手术时间:单侧10~15 min,平均12 min;双侧15~21 min,平均17 min。术中出血量0~1 mL。麻醉清醒后即进食。715例均于入院后24 h内出院。无一例损伤精索血管、输精管、腹壁下动脉,术后无一例阴囊肿胀。随访12~33个月(平均18.3个月),2例复发,1例出现线结反应,无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、术后鞘膜积液。结论:单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝创伤小、恢复快、复发率低、切口美观,可发现并同期治疗对侧鞘状突未闭或隐性疝,值得临床推广。
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编辑人员丨4天前
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腹腔镜分期牵引睾丸固定术(Shehata术)治疗小儿高位隐睾19例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨腹腔镜下分期牵引睾丸固定术(Shehata术)治疗小儿高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2018年2月至2022年5月深圳市宝安区妇幼保健院收治的19例一次性手术无法将睾丸无张力下降至阴囊、使用Shehata术治疗的患儿,患儿年龄范围为1.02~13.50岁,平均年龄为4.12岁。同时检索Pubmed、Embase、Cochrane、中国知网及万方数据库,对有关Shehata术的临床研究进行系统复习及分析。结果:所有患儿Ⅰ期手术通过彻底的游离精索血管和输精管,同时将患侧睾丸固定在对侧髂前上棘内上方附近,Ⅱ期手术均发现患侧睾丸血管及输精管较Ⅰ期手术明显增长,睾丸血管及输精管与腹壁无严重粘连,睾丸无萎缩,血运良好,顺利下降并固定睾丸于阴囊中。术后随访睾丸均固定于阴囊内,血运良好,较术前无萎缩。Wilcoxon配对秩和检验分析提示术后睾丸体积大于术前睾丸体积且差异具有统计学意义( P=0.032)。文献检索显示共有4篇文献报道了187例Shehata术治疗小儿高位隐睾的病例,发生睾丸滑脱有18例(9.62%,18/187);140例患儿中Ⅱ期术后有20例(14.28%,20/140)睾丸位于阴囊顶部或更高部位、睾丸血管受损或睾丸缩小;47例患儿中Ⅱ期术后有1例(2.13%,1/47)睾丸发生轻度萎缩。 结论:Shehata术保留了睾丸的主要血管,可利用肠管重力缓慢牵拉并延长精索血管及输精管,具有一定的安全性和可靠性。
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编辑人员丨4天前
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经脐单部位多通道腹腔镜Fowler-Stephens分期手术治疗小儿高位隐睾疗效观察
编辑人员丨4天前
目的:总结及分析经脐单部位多通道腹腔镜Fowler-Stephens(F-S)分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2019年6月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科收治的行完全经脐单部位多通道腹腔镜F-S分期手术的52例腹腔内高位隐睾患儿的临床资料。年龄9月龄至8岁,平均17个月;单侧隐睾43例,双侧9例,共61只睾丸。F-S一期和二期手术皆采用经脐单部位腹腔镜完成,两期手术间隔6个月。术后定期随访,以腹壁伤口满意度、睾丸术后下降位置、睾丸血运情况及有无萎缩为评价指标,观察手术疗效及术后并发症。结果:所有患儿均顺利完成经脐单部位腹腔镜分期F-S睾丸固定术,未额外增加切口,无中转开放手术者,无术中并发症发生。一期术后出现腹腔局部脓肿1例;二期术后出现阴囊切口感染及血肿各1例。所有患儿二期术后均获随访,随访时间为6个月至2年,平均14个月。患儿睾丸均位于阴囊内,无睾丸回缩,发生睾丸萎缩1例,其余睾丸彩色超声检查显示血运均正常。结论:经脐单部位多通道常规操作器械腹腔镜F-S分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾疗效确切,术后腹壁无明显手术瘢痕,美容效果好,值得临床推广。
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编辑人员丨4天前
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腹腔镜经膀胱内外2种途径修复儿童输尿管膀胱连接部畸形效果评价
编辑人员丨4天前
目的:评价腹腔镜经膀胱内外2种途径修复儿童输尿管膀胱连接部畸形的治疗特点。方法:收集2018年2月至2019年8月郑州大学第一附属医院收治的29例儿童肾积水合并输尿管扩张病例,其中男17例,女12例,均经术前检查确诊,输尿管膀胱连接部狭窄15例,输尿管反流12例,单输尿管开口异位2例。21例经气膀胱腹腔镜Cohen术式治疗,单侧17例,双侧4例,包含5例输尿管膨出,输尿管裁剪8例;8例经腹腔镜Lich-Gregoir术式治疗,单侧7例,双侧1例,共裁剪4例,其中1例为重复肾合并上位输尿管髂血管外异位,1例合并双侧隐睾,1例合并单侧隐睾。对于所有输尿管裁剪的患儿给予输尿管内支架管植入,导尿管术后1周拔出,留置输尿管内支架术后6周左右全身麻醉下经膀胱镜拔出。结果:29例肾积水合并输尿管扩张患儿均在腹腔镜下完成操作,无中转开放手术,无输血。气膀胱经腹腔镜组21例,单侧平均耗时1.8 h,双侧平均耗时2.8 h,腹腔镜Lich-Gregoir组8例,单侧平均耗时1.7 h,双侧耗时3 h。平均随访9个月(4~20个月),所有患儿术后4个月排尿性膀胱尿道造影(VCUG)复查证实仅有1例出现膀胱输尿管反流Ⅲ级,其余均无膀胱输尿管反流,肾积水程度均减轻。1例双侧Lich-Gregoir患儿术后出现短期尿潴留,留置导尿1周后症状消失,1例气膀胱Cohen组患儿术后出现血尿时间4 d,之后逐渐消失。2组患儿手术时间和术后恢复无明显差异,腹腔镜Lich-Gregoir组术后住院时间略长于气膀胱经腹腔镜组。结论:对于输尿管膀胱连接部畸形患儿,经腹腔镜Lich-Gregoir术式适用于输尿管开口异位、输尿管过度扩张、合并腹腔内其他畸形、输尿管迂曲不明显者,气膀胱腹腔镜Cohen术适用于输尿管迂曲明显者、合并输尿管膨出且有排尿困难者。2种术式均安全有效,但在选择时需权衡利弊,择优采用。
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编辑人员丨4天前
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经腹腔镜Fowler-Stephens分期手术治疗患儿高位隐睾的临床观察
编辑人员丨4天前
目的:评价腹腔镜Fowler-Stephens分期手术治疗高位隐睾的临床效果,并与未离断精索血管进行腹腔镜睾丸固定术进行比较分析。方法:分析2015年1月至2019年4月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科采用Fowler-Stephens分期手术治疗的20例高位隐睾患儿(简称F-S组);同时选取同年龄组未离断精索血管进行腹腔镜睾丸固定的20例患儿作为对照组。F-S组年龄6~18个月,平均年龄13.5个月;左侧7例,右侧13例;对照组年龄6~18个月,平均年龄12.5个月;左侧6例,右侧14例。F-S组患儿符合Fowler-Stephens手术指征,Fowler-stephens一期手术采用3孔腹腔镜技术。术后6个月二期手术经腹股沟开放完成。对照组患儿精索发育良好,不符合Fowler-Stephens手术指征,采用3孔腹腔镜技术一次手术完成睾丸固定。两组随访至术后6个月,测量术后两组患儿睾丸容积及性激素指标。F-S组和对照组患儿的术前、术后的超声测量的睾丸体积及性激素分别进行自身对照研究,两组患儿之间进行激素对比研究。结果:F-S组、对照组手术均顺利将睾丸无张力固定于阴囊内,两组均在术后6个月复查20例睾丸位置无回缩。F-S组睾丸体积2例较术前有减少,术前容积(0.34±0.16) ml,术后容积(0.38±0.13) ml, P=0.089,差异无统计学意义。对照组1例睾丸体积较术前减少,术前容积(0.40±0.14) ml,术后容积(0.40±0.15) ml, P=0.933,差异均无统计学意义。性激素复查:两组手术前后睾酮均<0.087 nmol/L,雌二醇均<18.35 pmol/L,促黄体生成素(LH)均<0.1 U/L,无明显变化,F-S组术前催乳素(PRL)中位数为13.44 μg/L,术后中位数为12.3 μg/L,对照组术前催乳素中位数为15.45 μg/L,术后为10.34 μg/L,比较手术前后变化, P=0.732,差异无统计学意义。F-S组促卵泡成熟激素(FSH)术前中位数为1.18 U/L,术后为1.61 U/L;对照组FSH术前中位数为1.21 U/L,术后1.10 U/L,两组比较,F-S组术后较术前增高, P=0.032, P<0.05,差异有统计学意义。F-S组孕酮术前中位数为0.25 nmol/L,术后为0.17 nmol/L;对照组术前孕酮中位数为0.56 nmol/L,术后为0.24 nmol/L,比较两组,术后较术前降低, P=0.034,差异有统计学意义。 结论:腹腔镜Fowler-stephens分期手术是治疗精索长度不足以将睾丸降至阴囊的特殊高位隐睾患儿的有效手术方法,值得进一步推广。但精索血管离断对激素变化确有影响,选择此术式需谨慎及充分评估。
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编辑人员丨4天前
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小儿左侧腹腔内隐睾畸胎瘤1例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨小儿腹腔内隐睾合并睾丸肿瘤的诊治方法。方法:回顾性分析2018年10月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的1例1岁5个月腹腔内隐睾畸胎瘤男性患儿的临床资料,患儿经腹腔镜探查发现左侧腹腔内隐睾畸胎瘤并左侧隐睾扭转、坏死,予以行左侧隐睾及肿瘤完整切除。同时检索万方数据库、中国知网、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Google Scholar数据库,中文检索关键词为"不可触及隐睾"和"睾丸肿瘤",英文检索关键词为"non-palpable testes"和"testicular tumor",文献发表时间为1984年6月至2020年6月,对检索到的文献资料行文献复习。结果:本例患儿手术顺利,术后恢复良好出院,术后病理提示囊实性成熟性畸胎瘤,术后随访20个月无复发。文献检索到相关文献25篇共25例患儿,术前均行超声或者CT检查协助诊断,其中左侧隐睾14例,右侧隐睾11例,平均就诊年龄为22.6个月,肿瘤平均长径约为6.4 cm。25例均行手术治疗,其中3例行腹腔镜探查,1例行腹股沟切口,1例行腹股沟切口中转开腹,20例行开腹手术。术后病理提示成熟性畸胎瘤20例、未成熟性畸胎瘤2例、卵黄囊瘤2例(1例Ⅰ期、1例Ⅲ期)、胚胎性癌联合卵黄囊瘤1例。2例卵黄囊瘤术后均予以化疗。13例患儿得到随访,无1例复发。结论:对于不可触及隐睾患儿,应常规行腹部超声或腹部CT以排除可能存在的腹腔内睾丸肿瘤。正常下降睾丸引起肿瘤以卵黄囊瘤多见,而腹腔内睾丸肿瘤以畸胎瘤多见,且多数为成熟性畸胎瘤。发现后及时手术治疗,术后病理提示恶性肿瘤的,须辅以化疗,总体上预后良好。
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编辑人员丨4天前
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睾丸横过异位8例临床分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨睾丸横过异位(TTE)的临床特点、诊断方法和治疗效果。方法:回顾性分析2004年5月至2018年11月新乡市中心医院泌尿外一科、郑州大学第一附属医院小儿外科收治的8例TTE患儿的临床资料,分析总结其临床特点、诊断方法、手术治疗效果及随访结果等。结果:8例TTE患儿,年龄1岁5个月至5岁。左侧6例,右侧2例。均因阴囊空虚就诊。合并苗勒管永存综合征(PMDS)3例,合并尿道下裂1例。5例术前明确诊断,其中超声诊断4例,磁共振成像诊断1例。2例患儿行腹腔镜探查,其中1例行腹腔镜下阴囊内固定术,另1例因精索发育差而中转为开放手术(行跨阴囊纵隔睾丸固定术)。行开放手术探查的6例患儿中,1例因精索黏连紧密行双睾丸同侧阴囊固定术,另5例行跨阴囊纵隔睾丸固定术。3例PMDS患儿术中均切除苗勒管残留物。所有患儿术后未发生伤口感染和血肿,1例行跨阴囊纵隔睾丸固定术患儿术后11个月发生睾丸附睾炎,并波及对侧,予抗炎治疗后好转。术后随访3个月至4年,患儿超声检查均提示双侧睾丸大小及血供正常,均未发生睾丸萎缩。结论:对于单侧隐睾合并对侧腹股沟肿物患儿应考虑TTE的可能,超声检查是首选的诊断方法,腹腔镜手术在TTE的诊断和治疗中具有重要作用,有助于发现残留苗勒管结构等异常。
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编辑人员丨4天前
