目的:评价显微镜下睾丸切开取精术（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）结合卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术的治疗效果，指导无精子症因子（azoospermia factor，AZF）c区缺失导致的非梗阻性无精子症（non-obstructive aoospermia，NOA）的临床诊治。方法:通过回顾性研究分析了自2015年1月至2019年12月期间于北京大学第三医院生殖医学中心因AZFc缺失所致NOA行非同步micro-TESE患者的临床资料，随访了手术成功获取精子的患者行ICSI助孕的临床结局，包括受精率、优质胚胎率、临床妊娠率、流产率和活产率等。结果:共47例AZFc缺失NOA患者行非同步micro-TESE，28例术中成功发现精子，获精率（sperm retrieval rate，SRR）为59.6%（28/47），术后25例冷冻保存精子。15例后期行解冻精子-ICSI助孕，14例找到足够精子行ICSI助孕。14个解冻精子-ICSI周期后进行了11个周期移植，1例成功活产1子；后11例患者进行第二次同步手术且均成功发现精子，行11个新鲜精子-ICSI周期和11个周期移植，3例成功活产，生育1子2女。结论:AZFc缺失NOA患者有较大的概率通过micro-TESE在睾丸中成功获取精子，并结合ICSI孕育具有自己生物学特征的子代，对首次非同步方案使用冷冻精子ICSI助孕失败的患者，可考虑第二次同步手术、使用新鲜精子进行ICSI，以提高精子的利用率和最终的活产率。

目的:探讨光学基因组图谱分析（OGM）技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的价值。方法:选取2022年6月至2023年6月因不良生育史在南通大学附属医院就诊的4例患者（其中女性3例、男性1例）作为观察对象。所有对象均接受了400条带水平的G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测；采用550条带水平的染色体核型分析对其中1例进行了验证；采用染色体C显带、N显带和荧光原位杂交（FISH）技术共同验证了另1例患者；综合判断得出4例患者均存在染色体结构变异后，采用OGM技术进行回顾性检测分析。结果:OGM技术能够准确识别隐匿性倒位inv（7）（q22.3q21.2）、复杂嵌合型X染色体缺失45，X［77］/46，X，der（X）dup（X）（q28q21.31）del（X）（q28）［32］、Y染色体无精子因子（AZF）基因区域微缺失del（Y）（q11.223q11.23）；无法识别人类参考基因组中的空白区域，如核型46，XX，4qh，4qs中的随体及异染色质等。结论:OGM技术能够检测参考基因组空白区和无标记区域以外的平衡和（或）非平衡性的多种染色体畸变，可以作为新型诊断工具来分析不良生育史患者染色体显微及亚显微水平的改变。

目的:探讨无精子因子c区( AZFc)微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率，并分析其与染色体核型、生殖激素的相关性及其对卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)术后妊娠结局的影响。 方法:选取2013年1月1日至2020年12月31日于嘉兴学院附属妇儿医院就诊的1 364例无精子症/严重少精子症男性为研究对象。对无精子症/严重少精子症男性进行 AZFc微缺失检测和染色体核型分析，比较 AZFc缺失男性与对照组A(精液分析正常)、对照组B(无 AZFc微缺失的无精子症/严重少精子症男性)的生殖激素水平。跟踪随访 AZFc-ICSI夫妇的妊娠结局，将其受精率、优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组进行比较。 结果:共检出 AZFc微缺失51例，检出率为3.74%，其中7例存在染色体核型异常。与对照组A相比， AZFc微缺失男性的泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)和促黄体素(LH)均有不同程度的升高( P<0.05)。与对照组B相比，仅PRL与FSH显著上调( P<0.05)。共有22对 AZFc夫妇在本院接受ICSI辅助妊娠，其优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组的差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率为3.74%，与染色体核型异常相关，并伴有不同程度的PRL、FSH和LH上调，但不会降低ICSI术后的临床妊娠率。

目的:探讨Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×10 6/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料，根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组（ n=108），无AZFc缺失的患者纳入对照组（ n=445），同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失（ n=19）、b2/b3缺失（ n=30）、gr/gr缺失（ n=43）3个亚组，分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。 结果:存在AZFc缺失的患者第3日（day 3，D3）可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组，差异均有统计学意义［（70.4%（556/790）比78.5%（2867/3651）， P<0.001；24.7%（199/807）比34.3%（1284/3747）， P<0.001；51.7%（277/536）比58.0%（1540/2592）， P=0.007］；种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；b2/b4缺失亚组优质胚胎率［23.2%（32/138）］低于对照组（ P=0.004），而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率［71.6%（280/391）］、优质胚胎率［20.8%（84/403）］以及囊胚形成率［48.7%（133/273）］均低于对照组（ P=0.002、 P<0.001、 P<0.001），而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响，gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大，但对妊娠结局无影响。

目的:探讨无精子症无精子因子C区域(Azoospermia factor C region，AZFc)缺失患者的临床特点及其与性激素的相关性。方法:回顾性分析63例无精子症并AZFc缺失患者的临床资料，包括年龄、身高、体重、体重指数(BMI)、睾丸体积和性激素。结果:无精子症AZFc缺失组患者身高、体重、睾丸体积与精液正常组差异有统计学意义( P<0.05)；2组FSH、LH、睾酮、催乳素水平差异也有统计学意义( P<0.05)。BMI与雌二醇呈正相关( r＝0.327， P＝0.009)，与FSH呈负相关( r＝-0.251， P＝0.04)；年龄与睾酮呈负相关( r＝-0.256， P＝0.04)；睾丸体积与FSH呈负相关( r＝-0.289， P＝0.02)；身高与睾酮、雌二醇、FSH、LH无相关性( P>0.05)。 结论:无精子症AZFc缺失患者更容易出现体重超标现象，容易更早期出现雄激素水平的下降，生活方式的调整和补充睾酮可能对该类患者的长期生活质量有益。

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况在男性不育症中的临床意义。方法:选取2017年7月至2019年6月在本院就诊的587例男性不育患者，分析其Y染色体AZF基因微缺失的情况。结果:共检出39例Y染色体微缺失，总检出率为6.6%。包括31例AZFc缺失，检出率为5.3%；2例AZFb缺失，检出率为0.3%；3例AZFb+c缺失，检出率为0.5%；1例AZFa缺失，检出率为0.2%；2例AZFa+b+c缺失，检出率为0.3%。结论:桂林地区AZFc区缺失发生率最高。Y染色体微缺失检测为男性不育临床诊断、遗传咨询和辅助生殖提供了科学依据。

目的:探究精子发生异常与Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的相关性，寻找合理的治疗方案，做到优生优育。方法:选取本院2017年1月至2019年3月收治的50例精子发生异常患者，用PCR-荧光探针法检测Y染色体AZF区微缺失情况，其中AZFa+b+c全部缺失3例，AZFb+c缺失4例，AZFa+c缺失1例，AZFa缺失3例，AZFb缺失4例，AZFb部分缺失1例，AZFc缺失28例，AZFc部分缺失6例。50例患者中，无精子症28例，严重少弱精子症17例，轻度少弱精子症5例。结果:50例Y染色体AZF区微缺失致精子发生异常患者中，2例成功自然妊娠；10例通过卵胞浆单精子注射(ICSI)成功孕育；2例选择ICSI联合胚胎植入前遗传学筛查(PGS)孕育女孩。结论:Y染色体AZF区微缺失是精子发生异常的常见原因，AZFc缺失最多见，早期完善Y染色体AZF区微缺失检测，了解精子发生异常原因，早期临床干预，改善不育症，可达到自然妊娠；做好遗传学咨询，充分告知患者风险，采用ICSI联合PGS孕育女孩，避免后代垂直遗传。

目的 探讨DnaJ热休克蛋白家族成员C9(DNAJC9)在肺腺癌(LUAD)组织中的表达、预后、甲基化情况及与肿瘤免疫浸润的关系.方法 利用肿瘤基因组计划(TCGA)中LUAD的表达及临床数据分析DNAJC9的差异表达及预后价值.采用免疫组化法检测40例LUAD患者的癌组织及配对正常组织DNAJC9的蛋白表达;利用UALCAN数据库及TCGA Wanderer数据库对DNAJC9启动子区域甲基化位点进行分析;利用TIMER数据库和单样本基因集富集分析(ssGSEA)对DNAJC9表达与LUAD免疫浸润水平的关系进行分析;根据String数据库分析与DNAJC9相互作用的蛋白,利用FUNRICH富集分析工具对这些基因进行功能富集分析.结果 DNAJC9在LUAD组织中的表达水平高于正常组织,差异有统计学意义(P＜0.01).免疫组化法显示,DNAJC9蛋白在LUAD组织中的表达率为80.0％(32/40),高于癌旁组织的45.0％(18/40),差异有统计学意义(P＜0.05).高表达患者的总生存率、无疾病生存率和无进展生存率均低于低表达者,差异有统计学意义(P＜0.05).DNAJC9的表达与是否存在TP53突变显著相关(P＜0.05).DNAJC9基因启动子区域甲基化水平在肿瘤组织中低于正常组织,且和该基因序列表达相关的甲基化位点与其表达水平呈负相关(P＜0.05).DNAJC9表达与LUAD免疫细胞浸润水平相关.蛋白相互作用网络分析发现,微小染色体维持复合物成分6(MCM6)、核糖核苷酸还原酶催化亚基M1(RRM1)、核自身抗原精子蛋白(NASP)、皮瓣结构特异性内切酶(FEN1)、脱氧尿苷三磷酸酶(DUT)、复制因子C亚基4(RFC4)、序列相似的家族149成员B1(FAM149B1)、MutS同源2(MSH2)、染色体的结构维持2(SMC2)、小染色体维持复合体成分2(MCM2)等蛋白与DNAJC9密切相关.富集分析显示,这些基因参与DNA合成、G2/M检查点等信号通路及多种致癌过程.结论 DNAJC9的低甲基化水平使DNAJC9在LUAD组织中呈高表达,其高表达提示预后不良,与免疫细胞的浸润相关.

目的 探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义.方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析.结果 共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为6.6%,其中严重少精症患者缺失率为5.6%,无精子症患者缺失率为7.3%,AZF a 区缺失1例,AZF b 区缺失2例,AZF c区缺失8例, AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c区缺失1例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组120例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 Y染色体AZF微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值.

目的 研究原发性无精子、严重少精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少精子症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析.结果 60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9％.其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6％;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7％;1例无精子症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率0.6％.生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P＜0.001).结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子、少精子症的重要原因之一.采用多重聚合酶链反应技术对原发无精子、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的.