本研究选取半湿润常绿阔叶林的代表性分布区——滇中高原地区8处天然森林群落作为调查取样对象,定量评估半湿润常绿阔叶林现存斑块中的鸟类物种多样性及其组成与分布的特点.野外观测集中于2023年4-8月,采用样线-样点法,共布设3～4km长调查路线8条.结果表明:1)调查共记录鸟类1286只次,隶属7目30科102种.种类最丰富的前3科分别是鹟科(含14种)、噪鹛科(含9种)、柳莺科(含7种);2)东洋界物种占81.4％,古北界物种占4.9％,广布种占13.7％;3)森林斑块中调查到的平均鸟类物种数为32.0±3.5;鸟类Shannon指数在火后恢复的半湿润常绿阔叶林(1.536±0.110)中低于原生森林群落(2.037+0.100);4)不同斑块间存在共同的优势种(红头长尾山雀、蓝翅希鹛、灰腹绣眼鸟)和常见种(西南冠纹柳莺、蓝喉太阳鸟、棕头雀鹛),稀有种则各不相同,导致不同斑块中鸟类物种成分有很大不同;5)基于食性划分生态种组,食无脊椎动物和杂食的鸟类占84.3％,植食性鸟类占11.8％,肉食性鸟类占3.9％.食性相近的鸟类主要通过分割占用森林的垂直取食空间,稀释种间竞争,维持物种共存.对于鸟类物种多样性维持而言,现存的原生性半湿润常绿阔叶林斑块都具有重要的保护价值.

目的:利用同步辐射显微断层成像(SRμCT)表征大鼠脊髓挫伤(SCC)后髓内微血管在慢性恢复期的三维形态计量学特点。方法:成年雄性SD大鼠(取自中南大学动物实验中心)48只，按随机数字表法将其分为对照组、SCC后12周和24周组( n＝16/组)。SCC后12周和24周组采用改良的Allen’s打击法建立SCC模型，对照组仅行椎板切除术。3组大鼠在相应时间点行脊髓血管灌注造影并取标本行SRμCT扫描成像( n＝8/组)和血管免疫荧光染色( n＝8/组)，组间均值比较采用单因素方差分析。 结果:在SCC后的慢性恢复期，大鼠后肢BMS评分仅恢复至正常水平的61.1%~64.7%，髓内血管再生进入平台期。RECA-1+血管密度在SCC后24周和12周组比较，差异无统计学意义[(113.12±21.30)/mm 2比(100.25±21.81)/mm 2， t＝1.194， P>0.05]，血管容积比在SCC后24周和12周组比较，差异无统计学意义[(14.35±1.72)%比(12.61±1.87)%， t＝1.936， P>0.05]，分支节点密度在SCC后24周和12周组比较，差异无统计学意义[(4 600.0±1 319.1)/mm 3比(4 025.0±1 513.5)/mm 3， t＝0.810， P>0.05)，中央沟动脉血管分支计数在SCC后24周和12周组比较，差异无统计学意义[(120.0±29.8)/mm 3比(126.3±32.1)/mm 3， t＝－0.354， P>0.05]。 结论:大鼠SCC后慢性期后肢运动功能的恢复进入平台期可能与脊髓髓内微血管内源性再生的终止有关。

目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

蟑螂是全球最常见的室内过敏原之一，蟑螂过敏原（虫体、残骸、分泌物等）的暴露和致敏可诱发严重的过敏性鼻炎和（或）哮喘。目前，WHO（World Health Organization）/IUIS（International Union of Immunological Societies）在蟑螂中已鉴定出32种过敏原组分，但是这些过敏原均未显示出蟑螂明确的免疫优势过敏原。蟑螂过敏原的致敏率在不同地区和人群中显示出显著的差异性，并且与多种无脊椎动物存在交叉反应性，增加了临床诊断和治疗的复杂性。本文通过深入解读欧洲过敏和临床免疫学会（EAACI）发布的《过敏原组分诊断指导建议2.0》以及国内外关于蟑螂过敏的研究进展，阐明过敏原组分诊断技术在提升与改善蟑螂诱发的过敏性疾病诊疗中的关键作用，高效协助临床识别蟑螂与其他过敏原之间的共同致敏与交叉反应，从而为患者提供更加精准的诊断和个性化治疗方案。

目的:报道1例由 IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析 IQSEC2基因的致病变异。 方法:先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果:经全外显子基因组测序分析发现，患儿 IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异，该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及BLAST系统分析 IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失，空间结构严重变形，原有功能丧失。 结论:IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

目的:对1例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome, WDSTS)患儿的 KMT2A基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用一家三口全外显子基因组测序法(trio-whole exome sequencing, trio-WES)检测相关基因变异，通过Sanger测序法验证检出的变异。并对其进行生物信息学预测。结果:经trio-WES分析结果显示患儿 KMT2A基因第27外显子检出c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41)杂合移码变异，该变异为未见报道过的新变异(noval)；经Sanger测序验证患儿父母均未检出该变异，属于新发变异( de novo)(PS2)，且在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41)经MutationTaster变异预测软件预测，结果提示为有害变异(disease-causing)；经HomoloGene系统分析 KMT2A基因编码的KMT2A是一类修饰与早期发育相关基因表达的重要组蛋白修饰酶，其第3498位Leu在哺乳动物至无脊椎动物之间均高度保守，它的改变会导致编码蛋白完整性受损，进而影响蛋白功能(PP3)；进一步通过BLAST系统分析，c.10488dupG变异导致编码蛋白第3498位Leu变为Thr，导致编码蛋白在第3539位即提前终止编码，最终引起多个参与组蛋白修饰和识别的关键结构域丢失，生物学活性丧失(PVS1+PM1)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3)。 结论:KMT2A基因c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41)变异可能为该患儿罹患WDSTS的原因， KMT2A新致病变异的检出丰富了 KMT2A基因的变异谱。

褐藻糖胶是一种具有多种生物活性的硫酸化多糖，主要存在于褐藻的细胞壁，在海洋无脊椎动物如海参和海胆中也有发现，因其良好的抗肿瘤和免疫调节作用而被广泛研究。不仅如此，褐藻糖胶与化疗药物联合治疗肿瘤，不仅增强抗肿瘤功效，还减轻了化疗所带来的不良反应。褐藻糖胶的功能与结构、相对分子质量、硫酸基团取代度、单糖组成、藻类来源以及采集时间密切相关。从褐藻糖胶促进细胞凋亡、诱导细胞周期阻滞、抗血管生成及细胞迁移以及对免疫细胞的激活等方面综述了其抗肿瘤和免疫调节作用的研究进展，为其开发利用及临床应用提供理论指导。

目的:通过分析精神分裂症社会隔离饲养模型小鼠杏仁核基因转录水平的改变确定精神分裂症致病基因及相关通路。方法:29只3周龄SPF级C57BL/6J雄性小鼠按照随机数字表法分为对照组(16只)及模型组(13只)，对照组每个透明鼠笼里饲养4只，模型组每个透明鼠笼里饲养1只，每个笼里小鼠可见其周边小鼠，但是无法相互触碰到。2组小鼠均饲养4周，随后1周内完成旷场实验、前脉冲抑制实验及新物体识别实验。实验结束后采用脊椎脱臼法处死小鼠，取杏仁核行转录组测序，通过GO富集分析及KEGG富集分析明确模型组小鼠差异表达基因（DEGs）富集的功能及相关通路。结果:（1）动物实验部分：与对照组小鼠相比，模型组小鼠旷场实验中运动距离显著增加[（1 239.20±106.35） m vs. （1 845.53±143.65） m]，差异有统计学意义（ t=3.464， P=0.002）；实验前5 min在中心区域的活动时间显著减少[（13.15±1.41）s vs. （8.47±1.19） s]，差异有统计学意义（ t=2.464， P=0.020）。与对照组相比，模型组小鼠的78 dB前脉冲抑制缺失[（22.28±1.53）% vs. （14.59±2.76）%]，差异有统计学意义（ t=2.629， P=0.013）；88 dB前脉冲抑制缺失[（32.83±3.39）% vs.（18.44±3.07）%]，差异有统计学意义（ t=3.081， P=0.005）。与对照相比，模型组小鼠测试期新物体识别率显著下降[（80.5±2.2）% vs.（71.0±3.6）%]，差异有统计学意义（ t=2.356， P=0.026）。（2）生信分析部分：共找到96个DEGs，其中表达上调的42个，包含 Th、Crlf1等基因；表达下调的54个，包含 Prkcd等基因。 Th与 Crlf1为正强相关关系（ r=0.940， P=0.018）。GO基因富集分析结果提示DEGs富集在质膜边界细胞投影功能、神经元分化过程、细胞凋亡过程等方向，KEGG富集分析结果提示DEGs富集在WNT信号通路、细胞凋亡通路及酪氨酸代谢通路。蛋白质网络互作分析结果提示Wnt6、Tcf712、Pitx2、Tcf7、Cd4为关键蛋白。 结论:社会隔离饲养模型小鼠杏仁核中 Th、Prkcd、Lrrc74b、Fadd、Wnt6、Ror2、Notum、Tcf7l2等DEGs以及涉及的相关信号通路可能与精神分裂症相关。

目的:报道1例由 SRCAP基因移码变异所致的Floating-Harbor综合征，并分析 SCRAP基因的致病性变异。 方法:先证者为男性，2岁8月龄，以"发现生长迟缓、语言发育落后2年余"为主要表现。提取患儿及其亲本外周血全基因组DNA，应用全外显子基因测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序验证变异。对可疑的变异进行生物信息学预测分析。结果:经全外显子基因测序分析，发现患儿 SRCAP基因上第34外显子存在一个c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18)移码变异，该变异为国内外未经报道的新发变异。通过HomoloGene系统及MEGA软件分析，发现SRCAP蛋白第2425位Thr在哺乳动物、爬行动物乃至无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸变异为Asn，可导致编码蛋白在2443位后终止编码，导致编码蛋白完整性严重破坏。同时经PubMed CD-search系统分析，显示SRCAP蛋白在2443位即终止编码，可导致其丧失所有与DNA结合的蛋白基序即AT-hook结构域，从而影响相关目的基因的转录激活，进而导致机体生长发育受影响。另一方面，c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18)变异经MutationTaster变异预测软件预测，提示该变异为有害变异。 结论:SRCAP基因c.7273dupA(p.Thr2425Asnfs*18)可能为该患儿罹患Floating-Harbor综合征的病因，致病性变异的检出为临床诊断提供了依据。

目的:探讨骨科机器人在自主穿刺推进中不同骨质的压力峰值对穿刺路径偏移及骨水泥渗漏的影响。方法:自行设计一种用于自主椎体穿刺和骨水泥推注的脊柱手术机器人系统，并对6具离体猪脊柱标本进行单节段或双节段模拟经皮椎体成形术。测量穿刺路径准确性（Gertzbein-Robbins分级）、骨水泥渗漏分型及骨钻峰值压力，评估不同密度的椎体皮质骨与松质骨对骨科机器人执行自主椎体穿刺准确性及骨水泥渗漏情况。结果:模拟穿刺64个离体猪椎体，其中Gertzbein-Robbins分级A级53椎，B级8椎，C级3椎。A级椎体的皮质骨压力（6.663±0.319）N，低于B级和C级的（8.348±0.418）和（11.500±0.600）N，差异有统计学意义（ F=341.000， P<0.001）；A、B、C级椎体的松质骨压力分别为（3.660±0.317）、（3.594±0.608）、（4.117±0.257）N，差异无统计学意义（ F=2.496， P=0.091）。骨水泥无渗漏40椎、Ⅰ型（注入椎体内渗漏至椎体周围）20椎、Ⅱ型（注入椎体内渗漏至椎管内）3椎，总体渗漏发生率为36%（23/64）。无渗漏、Ⅰ型与Ⅱ型渗漏的皮质骨峰值压力分别为（6.638±0.301）、（6.792±0.404）、（6.753±0.473）N，松质骨压力峰值分别为（3.634±0.279）、（3.783±0.423）、（3.920±0.255）N，差异均无统计学意义（ F=1.521， P=0.227； F=2.106， P=0.131）。 结论:新型骨科机器人在自主穿刺推进过程中穿过皮质骨穿刺压力较高时自主穿刺路径准确性降低，且侵犯椎弓根的概率增加；皮质骨与松质骨的穿刺压力对骨水泥渗漏的发生率无明显影响。