目的:对1例X连锁无脑回畸形伴异常生殖器(XLAG)患儿进行 ARX基因变异及临床表征分析，以明确其遗传学病因。 方法:将2021年5月郑州大学第三附属医院收治的1例XLAG患儿进行全外显子组高通量测序，对候选变异进行Sanger测序家系检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，针对测序数据利用Anno变异位点注释解读软件和XYGeneRanger变异位点检测软件进行分析。结果:该家系患儿检出 ARX基因c.945_948del半合子变异，为第2外显子的移码变异，可能导致蛋白截短。患儿母亲携带该杂合变异，父亲为野生型，变异既往未见报道。 结论:ARX基因c.945_948del变异与患儿XLAG的发生相关。上述发现丰富了 ARX基因的变异谱，为患儿的诊断及遗传咨询提供了依据。

无脑回畸形(Lissencephaly)为神经系统的一种罕见病,是受母亲孕期环境影响的一种遗传异质性疾病.无脑回畸形具有多种临床表现,认知、运动功能障碍及癫痫为其主要临床表现.随着近年国内外对无脑回畸形研究的深入及临床诊断中基因检测的应用,目前国内外共发现31种可导致患儿无脑回畸形的基因型.本研究报道1例于南通大学附属医院儿科就诊的微管蛋白α 1a(Tubulin alpha 1a,TUBA1A)基因突变致无脑回畸形的病例,并借此病例复习相关文献.

巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

目的:分析中孕期胎儿脑皮质发育异常(MCD)的产前超声图像特征，探讨其超声诊断相关线索，以提高对胎儿MCD产前超声诊断和鉴别诊断能力。方法:回顾性选取2018年4月至2022年8月于成都市妇女儿童中心医院行产前超声发现胎儿颅脑发育异常并行MRI检查诊断为颅脑异常的胎儿313例作为研究对象，针对产前诊断为MCD的胎儿，对比性分析超声与MRI的产前影像学资料，总结MCD胎儿的颅脑超声声像图特征。结果:19例胎儿经MRI诊断为MCD，占比6.07%(19/313)。超声检查提示胎儿MCD 17例，后均由产前MRI检查结果证实，其中脑裂畸形6例，单侧巨脑畸形2例，脑室周围结节性灰质异位3例，无脑回畸形3例，原发性小头畸形2例，多小脑回畸形1例。MRI增加了3例超声未提示的其他伴发MCD病变：1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI增加了左顶叶多小脑回畸形的诊断；1例为无脑回畸形的胎儿，MRI增加了结节性灰质异位的诊断；另1例为多小脑回畸形，MRI增加了无脑回畸形诊断。超声显示侧脑室增宽，未提示胎儿MCD的病例有2例，产前诊断咨询后行MRI检查诊断为胎儿MCD病变，室管膜下结节性硬化及脑裂畸形各1例。结论:中孕期MCD胎儿有特征性的超声表现，侧脑室异常及脑沟、脑回等颅内结构改变可为胎儿MCD检出提供可靠的超声诊断线索。

多微脑回是一种常见的大脑皮质发育畸形，常引起多种症状，其中癫痫最为常见。本研究回顾性分析昆明三博脑科医院神经外科2015年12月至2019年8月收治的3例多微脑回致难治性癫痫患者的临床资料。3例患者中，1例先行立体定向电极植入术确定致痫灶，后行致痫灶切除术；1例行致痫灶扩大切除术；另1例行岛周半球离断术。3例患者手术均顺利，术后病理学检查均证实为多微脑回畸形。例1术后1年随访为EngleⅠ级，术后2、3年随访均为Engle Ⅲ级；例2术后3年随访为EngleⅠ级；例3术后6个月随访，无癫痫发作。初步推测外科手术对于多微脑回致难治性癫痫的疗效肯定。

病例1：患儿，男，3岁，因发育落后、癫痫发作就诊，孕妇自述妊娠32周B超示：一侧侧脑室宽约12mm，妊娠37周复查B超示：左侧侧脑室宽约12 mm，右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37 +周顺产娩出，出生体重3000 g，出生后反应可，2岁时出现癫痫发作，目前药物治疗中。查体：无特殊面容，精神、运动、语言发育迟缓，肌张力高。母亲30岁，健康，G1P1；父亲33岁，健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近亲结婚。

患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

目的:总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果，探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法:对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果:共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例，其中男7例，女9例；癫痫起病年龄2个月至14岁；癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例，仅有全面性发作者2例，局灶性发作与全面性发作并存者4例，其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作；癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个 DEPDC5基因突变位点，1个 NPRL2基因突变位点，2个 NPRL3基因突变位点；除 DEPDC5基因的4个位点为已报道位点，余均为未报道位点；所有突变均有致病性；无义突变8个，大片段缺失1个，移码突变4个，整码突变1个，剪切突变2个；突变遗传自亲代13例，新生突变2例，1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像（MRI）正常，11例头颅MRI存在脑皮质结构异常，表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良（FCD）、脑沟和（或）脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图（SEEG）监测，6例脑电图起始均呈现低波幅快节律，其中以额叶起始者5例，以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗，其中1例为单药治疗，其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗，其中5例 DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质，术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变，1例等待手术中。1例 NPRL3基因突变者行致痫灶切除术，术后病理报告为FCDⅡa；另1例 NPRL3基因突变者SEEG监测后行射频热凝毁损术。随访示3例患者药物治疗无发作，4例药物治疗发作减少。6例行致痫灶切除术，其中5例术前经SEEG协助定位致痫灶，术后无发作，切除范围较影像学显示的异常范围广，而1例未行SEEG者术后发作无改善。尚有1例行SEEG引导下射频热凝毁损术，术后无改善。 结论:GATOR1复合体相关癫痫多表现为局灶性发作，SEEG显示发作起源于额叶者多见，多存在皮质发育异常。 DEPDC5基因突变者最常见，多数遗传自亲代，不完全外显比例高，故对非后天获得性脑结构异常者建议行遗传学检测。药物难治者，经术前评估行致痫灶切除术可获得根治。

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像（MRI）影像学特征，同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序（trio-WES），并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证，分析其基因变异特点。结果:患儿男性，5岁1个月，因间断抽搐4年6个月入院，头围48 cm，四肢肌张力稍高，智力、运动发育均落后，头颅MRI显示皮质下带状灰质异位，家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异（嵌合比例44%）c.148A>G（p.k50E），口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%，父母均为野生型，该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位，DCX基因c.148A>G（p.k50E）变异可能为先证者的病因，该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，ATNR阴性，视听觉粗试反应迟钝，四肢肌张力高，膝跟腱反射可引出，双巴氏征阴性，踝阵挛阴性，双皮层拇指征弱阳性，耻骨上伸展反射阴，侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价：仰卧位：头居中，四肢自发活动可，躯干立直反射可引出，自己会翻身；俯卧位肘支撑抬头90°，侧弯反射阴性；坐位：半前倾；立位：扶站双下肢可支持体重，尖足；vojta姿势反射异常表现为：头稍后背，上肢旋内后背，前臂旋内后背，左侧明显，尖足，双下肢一过性伸展，尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽，胼胝体压部T2低信号模糊，余脑实质内未见明显异常信号，脑室系统大小形态正常，脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示：(1)腓肠肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高；(2)肱二头肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单：患儿无主动翻身意识，仰卧位手抓足不能完成，有主动抓物意识，两手拿物品，不会双手交替物品，俯卧位肘支撑，蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单：患儿现运动水平落后于同龄儿童，翻动时头颈前屈侧转能力差，躯干回旋能力差，故不能由仰卧位翻至俯卧位，由于躯干肌不能保持躯干直立，坐位躯干前倾稳定性差，立位可扶站支撑体重，呈屈髋体态。