髋关节手术后的老年患者是发生术后谵妄（postoperative delirium, POD）的高危人群，目前POD发病机制尚未明确，对脑脊液生物标志物的分析可有助于对其病理生理机制的理解。文章回顾了近年来髋关节手术POD相关脑脊液生物标志物的文献，以POD危险标志物、POD活性标志物和POD终产物为特点进行分类，为探索POD发生的病理生理机制提供线索，为预防、诊断和治疗POD提供依据。

术前是否存在淋巴结转移是影响直肠癌临床治疗决策和预后的主要因素之一，但现有的影像学标准难以准确判断淋巴结的良恶性，亟需新的方法来解决这一临床难题。近年来影像组学与深度学习在医学影像领域得到了广泛的关注，可自动检测与分割淋巴结、鉴别良恶性淋巴结及预测淋巴结转移的发生等，有望提高术前分期的准确性，进而指导治疗决策。然而不同的研究间结果差异性较大，其中一个重要的原因是各研究之间工作流程存在差异。只有明确、统一并标准化具体操作流程、开展大规模前瞻性外部验证才能实现人工智能辅助诊断模型的转化与推广。该文中以影像组学和深度学习的工作流程为线索，对其在评价直肠癌淋巴结状态方面的研究进行综述。

体表慢性难愈合创面的诊断和治疗一直充满着挑战，对医疗和社会造成巨大负担。利用高通量测序技术结合组学分析可以揭示慢性创面形成的潜在机制，识别与慢性创面诊断、预后和筛查相关的潜在生物标志物。而联合多个水平的组学分析能进一步探索和理解其中详细的分子机制，为制订个性化治疗方法提供线索，为慢性创面的精准医疗打下坚实的基础。因此，该文针对近年各种组学分析在体表慢性难愈合创面相关研究中的进展进行综述。

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种少见的血液系统疾病，其典型的临床表现为血小板减少性紫癜、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、发热及肾脏损害。文中报道2例TTP相关性脑梗死伴发脑微出血的患者及他们共有的特殊影像学表现。2例患者磁共振成像表现出不同时期多发脑梗死，双侧半球、前后循环皆受累，而磁敏感加权成像显示分布于梗死区的脑微出血表现，这种特殊的影像学特征可为及早识别、诊断TTP神经系统受累提供重要线索。

目的:探索精神病临床高危综合征人群、首发精神病患者和健康对照在情绪识别过程中的耗时和准确率的特征。方法:2015～2017年经前驱期综合征结构式访谈(structured interview for prodromalsyndromes，SIPS)临床访谈后入组临床高危人群50例，经定式临床访谈诊断表(structured clinical interview for DSM-5，SCID)诊断入组首发未服药的精神病患者50例，同时招募健康对照50例。以情绪的眼神图片为线索，结合认知功能变量，自编基于电脑化的评估和时间记录系统，比较三组间情绪识别准确率及其耗时性特征。使用SPSS 17.0进行统计分析，三组样本的情绪识别准确率和耗时特征采用one-way ANOVA分析，两两比较采用LSD检验，对三组被试的情绪识别准确率和耗时特征进行Pearson相关分析。结果:(1)高危人群组[(65.1±10.4)%]、健康对照组[(72.5±6.6)%]和首发患者[(50.3±21.6)%]在眼神阅读准确率上，差异有统计学意义( P<0.05)；进一步两两比较，高危人群和首发患者眼神阅读准确率均低于健康对照组，首发患者眼神阅读准确率低于高危人群(均 P<0.05)。在眼神性别判断准确率上，三组差异有统计学意义[(80.6±26.0)%，(92.7±3.7)%，(91.8±4.4)%]( P<0.05)；进一步两两比较，首发患者眼神性别判断准确率低于健康对照组和高危人群(均 P<0.05)。(2)高危人群组[(12.4 ±11.2)s]、健康对照组[(6.9 ±1.7)s]和首发组[(10.3 ±6.0)s]在眼神阅读耗时上，差异有统计学意义( P<0.05)；进一步两两比较，高危人群眼神阅读耗时高于健康对照组( P<0.05)；在眼神性别判断耗时上，三组差异有统计学意义[(1.1±0.4)s，(0.8±0.2)s，(1.6 ±1.2)s]( P<0.05)；进一步两两比较，首发患者眼神性别判断耗时高于健康对照组和高危人群(均 P<0.05)。(3)高危人群眼神阅读准确率与眼神阅读耗时呈负相关( r＝-0.175， P＝0.225)，首发患者眼神阅读准确率与眼神阅读耗时呈正相关( r＝0.503， P<0.01)，健康对照眼神阅读准确率与眼神阅读耗时不相关( r＝-0.104， P＝0.471)。 结论:情绪识别能力在精神病发作过程中表现出时效降低的特征，高级复杂认知测评需要引入时间维度的测量。

重症联合免疫缺陷病（SCID）是致命的疾病，患儿常在生命早期出现反复、严重的感染，SCID的早期识别和诊断可以改善患儿生存率。病史是提示SCID诊断的重要线索，外周血T细胞数缺乏是SCID的主要诊断标准。一旦考虑SCID诊断，应立即制定治疗方案。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

目的:分析我国孤立性浆细胞瘤患者分布特征并测算2016年患病率。方法:基于2016年1月1日至12月31日我国21个省城镇职工和城镇居民医疗保险数据开展研究。通过疾病诊断名称、疾病诊断编码识别孤立性浆细胞瘤患者。根据性别、地区和年龄进行亚组分析，并进行敏感性分析以考察结果的稳健性。基于我国2010年全国人口普查数据、欧洲2013年标准人口数据、美国2010年人口数据以及澳大利亚2011年人口数据计算按年龄调整的标化患病率。结果:2016年我国孤立性浆细胞瘤患病率为1.18/10万（95% CI 1.06~1.31），其中男性患病率为1.26/10万（95% CI 1.10~1.43），女性患病率为1.10/10万（95% CI 0.93~1.29）。基于我国2010年全国人口普查数据所得标化患病率为0.85/10万（95% CI 0.82~0.88）。 结论:本研究利用全国城镇医疗保险数据测算我国孤立性浆细胞瘤的患病率，为孤立性浆细胞瘤相关医疗政策制定以及基础研究提供线索。

IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）是目前全球范围内最常见的原发性肾小球肾炎，20%～40%的患者在诊断后20年内进展为终末期肾病。IgAN的发病机制尚不明确，临床治疗主要以控制病情进展为主，缺乏特异性治疗方案。围绕半乳糖缺乏的IgA1（galactose-deficient IgA1，Gd-IgA1）开展的一系列研究提示IgAN发病涉及多个环节。该文从IgA1的结构特征、IgAN患者体内Gd-IgA1抗体及含Gd-IgA1免疫复合物、Gd-IgA1免疫复合物在肾脏中的沉积、Gd-IgA1免疫复合物沉积对肾脏的损伤、补体在IgAN中的作用、IgA肾病的基因组学及黏膜免疫与IgAN等方面，综述了IgAN发病机制的研究进展，为进一步的研究和临床治疗提供线索和思路。

目的:探讨先天性膝关节反屈(congenital dislocation of the knee，CDK)的产前超声诊断线索。方法:回顾性分析2013年1月至2018年10月郑州大学第三附属医院诊断的13例CDK病例的产前超声特征，结合基因检测结果、病理结果等进行分析。结果:13例胎儿均于我院进行孕中期产前超声诊断，二维、三维超声均显示为膝关节反屈(单侧3例，双侧10例)。所有病例均伴有多发异常，主要包括足内翻(5例)、重叠指(2例)、鼻骨短小(1例)、颈后皮肤层增厚(2例)、胸廓狭小(1例)、椎体发育异常(1例)等。其中超声诊断Larsen综合征2例，先天性多发性关节挛缩症3例，窒息性胸廓发育不良1例，CDK 7例。所有胎儿引产后均证实存在CDK。已知其中3例进行染色体检查，3例染色体微阵列分析(CMA)结果未见异常，1例进一步进行了二代测序结合一代测序筛查提示FLNB基因突变，证实为Larsen综合征。结论:CDK可孤立存在，也可以是多种疾病的共同表现形式，产前检出膝关节反屈时要注意是否合并其他异常，根据线索进一步行相关基因的检测，可为遗传咨询提供有价值的信息。