目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

目的:探讨深度水解蛋白配方奶(eHF)在极低出生体质量儿喂养中的临床效果。方法:采用前瞻性临床对照研究。选取2018年1月至12月珠海市妇幼保健院新生儿科收治的入院日龄<12 h、出生体质量999～1 500 g、胎龄28～33周的极低出生体质量儿。将符合入选标准的患儿，根据母亲疾病状况和家长母乳喂养意愿分为母乳喂养组(HM组)和非母乳喂养组，非母乳喂养组患儿根据家长喂养意愿分为eHF组和早产儿配方奶喂养组(PF组)。排除未达足量喂养前出院或死亡者、出生28 d内出院者、患先天性畸形(复杂先天性心脏病、消化道畸形等)、严重感染者。采用 χ2检验和单因素方差分析进行统计分析，比较3组患儿喂养不耐受发生率、胎便排空日龄、恢复出生体质量日龄、达胃肠道全量喂养时间、住院时间、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率、胆汁淤积发生率、宫外发育迟缓发生率，出生4周内头围、身长、体质量增长速度，出生2周及4周血清生化指标。 结果:最终纳入分析102例，eHF组35例，PF组37例，HM组30例。eHF组[22.0%(8/35例)]和HM组[16.7%(5/30例)]喂养不耐受发生率均低于PF组[54.0%(20/37例)]，差异均有统计学意义( χ2＝7.366、9.901，均 P<0.05)。eHF组和HM组胎粪排尽时间[(7.2±1.8) d、(6.6±1.8) d比(8.7±2.1) d]、恢复出生体质量时间[(8.9±1.8) d、(9.1±1.4) d比(10.8±2.9) d]、达全胃肠道喂养[(42.8±2.8) d、(42.3±3.3) d比(45.5±3.4) d]及住院时间[(52.9±1.1) d、(52.3±1.2) d比(54.1±1.2) d]均短于PF组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，但eHF组与HM组比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。3组间NEC发生率、胆汁淤积发生率、宫外发育迟缓发生率，出生4周内头围增长速度、身长增长速度、体质量增长速度，出生2周和4周血清清蛋白、肌酐、尿素氮比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。eHF组和HM组出生2周血清总胆红素水平[(109.4±4.6) μmol/L、(110.2±1.0) μmol/L比(115.0±7.6) μmol/L]、4周血清总胆红素水平[(79.3±9.7) μmol/L、(80.0±1.7) μmol/L比(81.5±8.4) μmol/L]均低于PF组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，但eHF组与HM组比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:eHF可降低极低出生体质量儿喂养不耐受发生率，有利于排便，尽快达到全胃肠道喂养，缩短住院时间，有利于早产儿胆红素代谢，短期应用并不会影响生长发育。

目的:探讨早产儿生后早期应用不同喂养配方对其喂养情况和生长代谢的影响。方法:选取2023年3月至2024年3月住院的胎龄≤34周早产儿，排除先天遗传代谢性疾病、严重先天性心脏病及消化道发育畸形等患儿，符合入组标准，根据早产儿生后2周内的喂养方式分为捐赠母乳（donor human milk，DHM）组、早产儿配方奶（preterm formula，PF）组、深度水解蛋白配方奶（extensively hydrolyzed protein formula，eHF）组，收集早产儿基本信息、母亲围产情况、喂养方式、第7天奶量、第14天奶量、奶量分别达到120 ml/（kg·d）和150 ml/（kg·d）的日龄，静脉营养应用时间、住院天数、喂养不耐受、胆汁淤积、宫外生长发育迟缓情况以及生后7 d、14 d、出院时生化代谢指标等。比较三组在喂养及生化代谢指标之间的差异。结果:符合入组标准共108例，DHM组39例，PF组37例，eHF组32例，三组出生胎龄、体重、头围及母亲合并症方面差异均无统计学意义（ P>0.05）。DHM组在生后第7天奶量［（50.7±29.1）ml/（kg·d）比（34.2±27.3）ml/（kg·d）， P=0.031］、第14天奶量［（103.1±36.7）ml/（kg·d）比（73.9±39.2）ml/（kg·d）， P=0.003］均明显高于PF组；DHM组比PF组更早达到120 ml/（kg·d）奶量［（18.5±10.4）d比（24.1±10.3）d］，差异有统计学意义（ P=0.020），DHM组静脉营养时间短于PF组［（17.9±10.9）d比（23.2±11.2）d］，差异有统计学意义（ P=0.042）；DHM组喂养不耐受发生率低于PF组（28.2%比48.6%），差异有统计学意义（ P=0.044）。DHM组住院时间比PF组短［（33.8±15.5）d比（37.8±17.6）d］，但差异无统计学意义（ P=0.489）。DHM组和eHF组在第7天、第14天奶量、奶量达120 ml/（kg·d）的日龄、静脉营养时间、住院时间及喂养不耐受比较差异均无统计学意义（ P均>0.05）。DHM组在生后1周、2周时碱性磷酸酶高于PF及eHF组（均为 P<0.05），但出院时三组生化营养代谢指标（血红蛋白、尿素氮、白蛋白、前白蛋白、碱性磷酸酶、总胆汁酸）差异均无统计学意义（均为 P>0.05）。 结论:早产儿生后早期使用DHM喂养比PF更容易耐受，更早达到完全胃肠内营养时间，缩短静脉营养应用时间，且不影响早产儿生长发育。

目的:观察早产儿视网膜病变（ROP）患儿尿代谢产物氨基酸水平变化及其对ROP的影响，初步分析其可能参与ROP发生的氨基酸代谢途径。方法:回顾性队列研究。2020年1月至2023年12月于郑州大学附属儿童医院住院治疗且出生胎龄<32周的重度ROP患儿65例（ROP组）纳入研究。选取性别、孕周匹配且眼底无ROP的早产儿50名作为对照组。采用气相色谱质谱联用仪检测尿液中尿氨基酸及衍生物。两组比较采用独立样本 t检验。采用正交偏最小二乘判别分析（OPLS-DA）模型对尿氨基酸进行代谢组学分析，变量投影重要性（VIP）分值>1提示该物质为两组差异表达氨基酸。采用受试者工作特征（ROC）曲线和曲线下面积比较尿氨基酸对重度ROP的预测价值。对 t检验及代谢组学分析两组差异较大的氨基酸归一化后进行对比并行Pearson相关性分析。采用京都基因和基因组百科全书数据库富集分析差异表达氨基酸参与ROP发生的代谢通路。 结果:与对照组比较，ROP组患儿尿代谢产物中草酸-2、亚硫基二乙酸-2浓度明显降低，4-羟基丁酸-2、3-甲基戊烯二酸-2(1）、2-酮戊二酸-OX-2 （2）、3,6-环氧-十二烷二酸-2浓度明显升高，差异有统计学意义（ t=0.036、0.005、0.038、0.032、0.022、0.011， P<0.05）。OPLS-DA分析结果显示，ROP组、对照组受检儿尿代谢产物氨基酸分布于散点图的左右两个区域，两组之间呈现满意分离趋势（R 2Ycum=0.057 4，Q2cum=0.025 7， P<0.05）；S-plot图显示偏向两极的氨基酸分别是乙醇酸-2、磷酸-3、草酸-2、亚硫基二乙酸-2、4-羟基丁酸-2、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基戊烯二酸-2(1）、2-酮戊二酸-OX-2 （2）、3,6-环氧-十二烷二酸-2；筛选出VIP分值>1的差异表达氨基酸11个，其中VIP分值最高的是草酸-2、甘油酸-3、磷酸-3、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1、尿黑酸-3、亚硫基二乙酸-2。两组氨基酸浓度差异最大的为4-羟基丁酸-2和亚硫基二乙酸-2；草酸-2与甘油酸-3之间相关性最大（ r=0.830， P<0.001），多数氨基酸之间表现为正相关。ROC曲线拟合分析结果显示，11个差异表达的氨基酸联合预测ROP的曲线下面积最大（0.816），截断值为0.531，灵敏度和特异性分别为83.1%和70.0%。富集分析提示，11个差异表达的氨基酸涉及的主要通路途径包括丁酯酸代谢、乙醛酸和二羧酸代谢、硫辛酸代谢。 结论:4-羟基丁酸-2、3-甲基戊烯二酸-2(1）、亚硫基二乙酸-2、2-酮戊二酸-OX-2 （2）、3,6-环氧-十二烷二酸-2氨基酸代谢异常可能对ROP的发生有一定影响。

目的:探讨气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)联用技术对新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit，NICU)新生儿进行尿液代谢物检测的疾病诊断和监测意义。方法:回顾性分析2010—2018年解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院NICU中代谢病高危患儿利用尿素酶预处理GC-MS法进行尿液有机酸、氨基酸、糖类、多元醇、嘌呤和嘧啶等成分分析的结果及临床资料。结果:共纳入2 208例新生儿，包括足月儿1 224例，早产儿984例，共507例(23.0%，507/2 208)存在代谢异常。确诊包括甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、尿素循环障碍、枫糖尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、异戊酸尿症、羟脯氨酸尿症、焦谷氨酸尿症和酪氨酸血症在内的10种先天性代谢异常74例(3.4%，74/2 208)，其中足月儿69例(5.6%，69/1 224)，早产儿5例(0.5%，5/984)。足月儿最常见的先天性代谢异常为甲基丙二酸尿症(71.0%，49/69)，早产儿为苯丙酮尿症(2/5)。诊断继发性代谢紊乱433例(19.6%, 433/2 208)，其中足月儿232例(19.0%，232/1 224)，早产儿201例(20.4%，201/984)。NICU中足月儿常见代谢紊乱为乳酸尿伴酮体增加、乳糖尿、酮尿，早产儿为非酮性双羧酸尿、乳酸尿、N乙酰酪氨酸增高及4-羟基苯乳酸增高。结论:GC-MS技术是诊断和监测遗传性或继发性代谢紊乱的有力工具。

目的 探究营养膳食联合抗阻锻炼干预对妊娠糖尿病(GDM)孕妇妊娠结局及产后糖代谢异常的影响.方法 选择2020年4月至2022年3月在安徽省黄山市人民医院产科建档且规律产检的GDM孕妇120例作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组60例.对照组给予常规护理干预,观察组给予精准营养膳食联合抗阻锻炼干预.两组均干预至出院.比较两组干预前后空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)水平;比较两组不良妊娠结局及剖宫产发生率;比较两组糖代谢异常发生率.结果 干预后,观察组FPG、2hPG、HbA1c水平低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组早产儿、巨大儿、子痫前期发生率低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);两组产后感染发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).观察组剖宫产率低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组产后糖代谢异常发生率低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对GDM患者实施营养膳食联合抗阻锻炼干预,能够调节患者血糖指标,降低不良妊娠结局和产后糖代谢异常的发生.

目的 探究早产儿支气管肺发育不良(BPD)并发脑损伤的影响因素并以此构建列线图预测模型并进行验证,以期为临床降低BPD早产儿脑损伤、改善预后提供参考.方法 回顾性分析2021年7月—2023年7月常州市妇幼保健院分娩的BPD早产儿98例,根据患儿是否出现脑损伤分为脑损伤组(30例)和无脑损伤组(68例).分析影响患儿脑损伤的因素,并以此构建Nomogram列线图模型预测患儿脑损伤发生风险;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,采用曲线下面积分析预测模型对患儿脑损伤的预测效能.结果 两组性别比例、纠正胎龄、分娩方式、胎儿数量、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破、羊水污染、败血症、听力损伤比较,差异均无统计学(P＞0.05).脑损伤组胎龄、出生体重低于无脑损伤组(P＜0.05),出生5 min新生儿Apgar评分＜7分、机械通气时间≥7d、代谢性酸中毒、新生儿感染占比均高于无脑损伤组(P＜0.05).多因素逐步Logistic回归分析结果显示:出生5 min新生儿Apgar评分[OR=0.243(95％CI:0.119,0.494)]是患儿发生脑损伤的独立保护因素(P＜0.05);机械通气时间[OR=3.567(95％CI:1.622,7.843)]、新生儿感染[OR=5.339(95％CI:2.662,10.706)]是患儿发生脑损伤的独立危险因素(P＜0.05).基于上述影响因素构建的列线图预测模型经Bootstrap法内部验证显示C-index指数为0.832(95％CI:0.787,0.925),区分度良好.ROC曲线结果显示列线图模型预测患者SBI发生的敏感性为85.20％(95％CI:0.556,0.889)、特异性为88.70％(95％CI:0.620,0.915),曲线下面积为0.872(95％CI:0.787,0.957),模型预测效能良好.结论 出生5 min新生儿Apgar评分是BPD早产儿发生脑损伤的独立保护因素,机械通气时间、新生儿感染是独立危险因素,基于上述因素构建的列线图预测模型可以较好地评估患儿脑损伤发生风险.

目的 探究瑞格列奈联合格列本脲治疗妊娠期糖尿病(GDM)的效果及对血清空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPG)和中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)的影响.方法 选取2020年1月—2023年1月海南现代妇女儿童医院收治的GDM患者112例,以随机数字表法分为对照组(格列本脲治疗)和观察组(瑞格列奈联合格列本脲治疗),每组56例.比较两组治疗前后糖代谢指标[FBG、2 hPG、糖化血红蛋白(HbA1c)]和NGAL、同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、Irisin、人源甘丙肽(GAL)水平,统计两组母婴结局.结果 观察组治疗前后FBG、2 hPG和HbA1c的差值均高于对照组(P<0.05).观察组治疗前后血清GAL、Irisin水平的差值均大于对照组(P<0.05).观察组治疗前后NGAL、Hcy和CysC水平的差值均高于对照组(P<0.05).观察组与对照组产程延长、妊娠高血压、羊水过多、胎膜早破的发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组早产儿、新生儿低血糖症的发生率均低于对照组(P<0.05).结论 瑞格列奈联合格列本脲治疗可有效控制GDM患者血糖水平,下调血清NGAL、Hcy、CysC和GAL水平,上调血清Irisin水平,改善胰岛素抵抗,且安全性高,值得临床推荐.

目的 建立同时测定尿液中咖啡因及3种代谢产物茶碱、副黄嘌呤和可可碱浓度的方法并应用于临床.方法 以咖啡因-13C3-d3为内标,尿液样本经乙腈沉淀蛋白后,采用高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)技术测定咖啡因及3种代谢产物的浓度.以Waters ACQUITY UPLC? BEH HILIC为色谱柱,60 mmol/L乙酸铵溶液(A)-乙腈(B)为流动相进行梯度洗脱,流速为0.5 mL/min,柱温为38℃,进样量为2 μL.采用电喷雾离子源,以多反应监测模式进行正离子扫描,用于定量分析的离子对分别为m/z 195.1→110.0(咖啡因)、m/z 181.1→124.0(茶碱)、m/z 181.1→124.0(副黄嘌呤)、m/z 181.1→138.0(可可碱)、m/z 198.1→140.1(内标).采用上述方法测定19例早产儿呼吸暂停(AOP)患儿尿液中咖啡因及3种代谢产物的浓度.结果 咖啡因、茶碱、副黄嘌呤、可可碱检测质量浓度的线性范围分别为0.200～200、0.050～50.0、0.050～50.0、0.100～100 μg/mL(r均大于0.990),定量下限分别为0.200、0.050、0.050、0.100 μg/mL;日内、日间精密度的RSD均不高于10.37%,基质因子为85.68%～109.90%,提取回收率为93.53%～109.40%(RSD均小于15%),稳定性试验的RSD均小于15%.19例AOP患儿尿液中咖啡因及3种代谢产物的质量浓度分别为(27.346±7.951)、(0.351±0.223)、(0.428±0.395)、(0.472±0.374)μg/mL.结论 所建HPLC-MS/MS法操作简单、灵敏度高,可用于AOP患儿尿液中咖啡因及3种代谢产物浓度的测定.

目的 分析应用肠内营养联合氨基酸静脉营养对早产儿血尿素氮(BUN)、肌酐(Cre)和住院时间的影响.方法 随机选取2013年12月至2016年12月在昆明医科大学第一附属医院确诊治疗的早产儿共100例,将其随机分为对照组和研究组.两组均给予肠内营养配方乳联合氨基酸静脉营养,对照组给予氨基酸的初始剂量为1.5g·kg -1·d-1,日增长剂量为1.0g/kg,最终维持剂量为3.5g·kg -1·d-1;研究组给予优化营养支持方案,氨基酸的初始剂量为2.5g·kg -1·d-1,日增长剂量为0.5g/kg,最终维持剂量为3.5g·kg -1·d-1,比较两组早产儿的BUN、Cre、前清蛋白(pre-ALB)、住院时间和并发症发生率.结果 研究组早产儿的住院时间(27.13 ± 4.37d)、体质量达到2.5kg时间(10.35 ± 3.74d)和并发症发生率(24.00%)较对照组(33.08 ± 5.29d、17.26 ± 3.18d、84.00%)均明显降低,差异均有统计学意义(t值分别为-6.132、-9.953,χ2=36.232,均 P<0.05).研究组早产儿的身长增加率(5.71 ± 1.32%)较对照组(4.21 ± 1.07%)明显增加,差异有统计学意义(t= -6.242,P<0.05).在治疗2周后,研究组早产儿的Cre(129.55 ± 13.04mmoL/L)、pre-ALB(147.75 ± 13.25mg/L)比对照组(103.86 ± 9.54mmoL/L、133.95 ± 15.28mg/L)均明显增加,差异均有统计学意义(t值分别为11.243、4.825,均 P<0.05).两组早产儿的BUN和头围增加率比较差异均无统计学意义(t值分别为2.505、1.864,均 P>0.05).结论 应用肠内营养联合高剂量氨基酸静脉营养能改善早产儿的代谢和营养水平,降低早产儿的住院时间,安全性高,值得临床广泛推行.