糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道（K ATP）的Kir6.2亚基，是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2?型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与K ATP通道中的磺酰脲类受体1（SUR1）结合，导致通道关闭，继而促进胰岛素分泌；因此，KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2?型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使K ATP通道保持开放，是治疗K ATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物，对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群，行基因检测明确变异情况，以获得更加精准合理的治疗。

本文报告了1例 HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）。患儿生后24 h内起病，以“吃奶少伴心肌酶异常”为主诉在生后第4天转至南京医科大学附属儿童医院。入院时体格检查见精神稍萎靡，反应尚可，心肺腹无明显异常；实验室检查肌酸激酶同工酶及肌钙蛋白均偏高，心电图提示窦性心动过速、肢导联低电压；血液代谢筛查提示十四烯酰基肉碱及多种3-羟基肉碱均偏高；全外显子组测序结果示胎儿 HADHB基因复合杂合变异［c.739C>T（p.Arg247Cys）和c.607C>T（p.Arg203Ter，272）］。随访至3月龄，患儿受凉后出现吃奶差、精神差，再入院后出现心力衰竭、呼吸衰竭等多脏器功能障碍表现，经治疗无效后死亡。致死型MTPD较为罕见，目前无有效治疗措施，预后差。对于新生儿期出现不明原因心肌病、低血糖、酸中毒等代谢异常表现，应警惕致死型MTPD可能，新生儿期基因检测可早期明确诊断。

瘦素是一种由 ob基因编码，主要由白色脂肪组织分泌的多肽类激素。瘦素主要通过作用于下丘脑发挥降低食欲、促进能耗、减轻体重的作用。除中枢外，瘦素还能通过外周组织和器官，如脂肪组织、胰腺、肝脏、骨骼肌、免疫细胞和心血管等，发挥促进葡萄糖摄取利用、促进脂解和脂肪酸氧化、减少脂质沉积、抑制胰岛分泌胰岛素和胰高糖素、促进免疫系统T、B细胞发育及炎症因子产生等作用。经外周给予瘦素，能改善脂肪营养不良、先天性瘦素缺乏症及包括神经性厌食症在内的获得性瘦素缺乏症患者的代谢异常。对瘦素外周效应的研究，不仅有助于进一步了解瘦素的功能，加深对瘦素的认识，而且可为研发基于瘦素的减肥药物提供依据。

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一，临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚，不同的学说包括：神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因－环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用，但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。

目的:结合文献探讨儿童先天性肝内门体分流(congenital intrahepatic portosystemic venous shunts，CIPSVS)的临床表现及治疗策略。方法:回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的先天性肝内门体分流V型静脉导管未闭(patent ductus venosus，PDV)患儿临床资料及术后随访情况，并进行相关文献复习。结果:本例患儿表现为反复呼吸道感染及肺动脉高压，行静脉导管结扎术，术后随访半年未发生呼吸道感染，且肺动脉高压较前降低。同时对国内外相关文献进行分析，共纳入41例患儿，行介入手术4例，开腹手术17例，腔镜手术3例，术后临床症状均缓解，但有17例未报道治疗方案。结论:CIPSVS临床罕见，且临床表现高度多样化，当患儿出现肝门静脉血灌注不足导致肝功能受损、代谢异常以及心肺系统异常灌注时，应考虑此病的可能，治疗需要个体化。

孕前肥胖会增加子代先天性畸形，包括神经系统畸形、先天性心脏病、先天性肾脏和泌尿系统异常、唇腭裂、肛门直肠闭锁等的发生风险。这可能与肥胖机体存在的高胰岛素抵抗、慢性炎症状态以及高氧化应激反应等代谢异常，以及肥胖孕妇营养素如叶酸的相对缺乏等有关。因此，建议肥胖女性计划妊娠，注意微量元素如叶酸等的补充，将自身健康调整到最佳状态后再妊娠。

LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

目的:比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia，CPT)和正常儿童血清外泌体中蛋白的表达差异，寻找CPT的可能致病机制。方法:收集湖南省儿童医院6例CPT患儿和4例正常儿童的静脉血，通过分离出静脉血清、提取血清外泌体，使用串联质谱标签(tandem mass tag，TMT)标记定量蛋白组学技术，确定CPT患儿和正常儿童血清外泌体中的差异表达蛋白，并对差异蛋白进行GO分析、KEGG分析、DisGeNET富集分析及PPI分析。结果:与正常儿童血清中外泌体蛋白相比，CPT来源的血清外泌体中表达上调的蛋白共121个，表达下调的蛋白共289个。KEGG分析结果显示，差异蛋白在补体系统富集最为显著；糖代谢在GO分类中的生物进程中富集；DisGeNET富集分析结果显示，排名前五的疾病中有3种和骨质疏松症有关；PPI富集分析结果显示糖代谢为差异蛋白富集模块之一。结论:补体系统紊乱和细胞能量代谢异常可能是CPT的潜在致病机制。本研究为探索先天性胫骨假关节的病因及发病机制提供了新的思路。