患者女性，32岁。因右眼下方视物遮挡1周，就诊于济南明水眼科医院。患者自幼双眼视力较差，10年前在外院诊断为马方综合征，未治疗。否认眼部外伤及手术史，否认其他全身病史。患者母亲患马方综合征并因心脏疾病去世（具体不详）。全身体检：身高1.75 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；心脏超声多普勒检查示二尖瓣脱垂伴轻-中度反流，主动脉增宽伴中度反流，三尖瓣轻度反流。眼部检查：双眼裸眼视力均为0.1，矫正视力均为0.3（右眼：-13.50 DS -5.50 DC×135°；左眼：-5.50 DS -3.50 DC×10°）；眼压右眼为14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为11 mmHg；右眼结膜无充血，角膜透明，前房深度适中，房水清，晶状体向鼻侧（12：00至5：30方位）移位，颞侧晶状体形成不全，可见晶状体悬韧带（精粹图片1中A），玻璃体絮状混浊，眼底可见视盘边界清楚，颜色正常，动脉和静脉大血管无明显异常，10：00至2：00方位视网膜隆起，约12：00方位可见视网膜裂孔，黄斑中心凹反光不清；左眼结膜无充血，角膜透明，前房深度适中，房水清，晶状体向鼻侧（6：00至3：00方位）移位，颞侧晶状体形成不全，可见晶状体悬韧带（精粹图片1中B），玻璃体轻度混浊，眼底可见视盘边界清楚，颜色正常，动脉和静脉大血管无明显异常，黄斑中心凹反光不清。临床诊断：马方综合征；双眼晶状体半脱位合并形成不全；右眼孔源性视网膜脱离；双眼屈光不正（屈光参差）。

目的:观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法:回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果:随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论:原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

患者女性，50岁。因左眼视力下降半月余，就诊于宜昌华厦眼科医院。2008年左眼被石子击伤，未手术；2009年左眼晶状体脱位行晶状体摘除术，未植入人工晶状体；2010年左眼行带虹膜隔人工晶状体悬吊术。眼部检查：视力右眼为0.4，左眼为30 cm手动，无法矫正；左眼角膜透明，前房中深，虹膜萎缩，瞳孔散大，直径约为9.0 mm，人工晶状体脱入鼻下方玻璃体腔内，颞上方悬吊线离断，玻璃体轻度混浊；眼底隐约可见视盘边界清楚，颜色淡红，视网膜平伏，周边部视网膜色素脱失，下方分支静脉闭塞（精粹图片1和2）；右眼检查无明显异常。临床诊断：左眼人工晶状体脱位。

目的:探讨外伤性晶状体不全脱位行改良型囊袋张力环(MCTR)植入术的围手术期护理。方法:收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院2018年4月至7月外伤性晶状体不全脱位行超声乳化人工晶状体植入联合改良型囊袋张力环植入术者13例(13眼)，对其围手术期心理护理、眼部护理、病情观察、安全护理、用药护理、生活指导等护理经验进行总结。结果:本组13例经过全面的围手术期护理后均取得了良好的疗效，半年内未再发生晶状体脱位，无其他并发症发生。结论:改良型囊袋张力环植入术的围手术期护理保证了手术效果。

目的:观察睫状体无色素上皮腺瘤（ANPCE）的超声影像特征。方法:回顾性病例对照研究。2014年1月至2021年10月于首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心检查确诊的ANPCE患者31例31只眼（ANPCE组）以及同期检查确诊的睫状体黑色素瘤患者17例17只眼（对照组）纳入研究。两组患者年龄（ t=-0.564 ）、性别构成比（ χ2 =0.182）比较，差异均无统计学意义（ P=0.576、0.670）。采用超声生物显微镜测量肿瘤高度、最大基底径、最大径、最大径与基底径比值及最大径与高度比值。观察肿瘤位置、形态、内回声强度、回声均匀性、声衰减程度、是否侵犯虹膜、继发虹膜膨隆、晶状体不全脱位等。两组患眼测量参数及观察指标比较采用独立样本 t检验或χ 2检验。绘制受试者工作特征（ROC）曲线，确定ROC曲线下面积（AUC），筛选有鉴别诊断价值的参数指标。 结果:ANPCE组、对照组患眼肿瘤最大径、高度、最大基底径、最大径与最大基底径比值、最大径与高度比值分别为（5.64±0.98） mm、（4.24±0.59）mm、（3.66± 0.71）mm、1.58±0.34、1.34±0.19和（7.82±2.03）mm、（4.47±2.44）mm、（7.02±1.96）mm、1.13±0.16、2.09±1.06. ANPCE组肿瘤最大径、最大基底径、最大径与高度比值均小于对照组，最大径与最大基底径比值大于对照组，差异均有统计学意义（ t=-4.159、-6.808、-2.924、6.257， P<0.05 ）。ANPCE组肿瘤主要表现为球形（87.1%，27/31）、声衰减不显著（77.4%，24/31 ）、较少侵犯根部虹膜（77.4%，24/31）、瘤体多位于睫状体冠部（74.2%，23/31）；对照组肿瘤主要表现为半球形（47.1%，8/17）或球形（47.1%，8/17）、声衰减显著（76.5%，13/17）、多侵犯虹膜（70.6%，12/17）、瘤体多位于睫状体平坦部至冠部（76.5%，13/17）。两组患眼间肿瘤基底部位置、形态、声衰减程度、是否侵犯虹膜比较，差异均有统计学意义（ χ2=15.132、19.767、13.118、10.581， P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，最大径与最大基底径比值，声衰减程度和是否侵犯虹膜的AUC较高，分别为0.881、0.769、0.740。 结论:超声生物显微镜对ANPCE和睫状体黑色素瘤的诊断与鉴别诊断有一定帮助；肿瘤最大径与最大基底径比值、声衰减程度、是否侵犯根部虹膜是鉴别两种肿瘤的重要参数指标。

目的:探讨马方综合征（MFS）患者眼后节病变的特征及其与眼前节生物学参数及FBN1基因型的关系。方法:横断面研究。收集2013年1月至2023年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的MFS患者121例，其中男性76例，女性45例；年龄为（11.72±11.66）岁。采用B超观察是否存在后巩膜葡萄肿，根据超广角眼底像、彩色眼底像和相干光层析扫描结果观察是否存在黄斑病变并判断其类型。黄斑病变按照萎缩-牵引-新生血管分级系统进行分类。收集患眼眼前节生物学参数，包括眼轴长度、角膜平均曲率、角膜散光度数、角膜水平径、前房深度及晶状体厚度，并观察晶状体脱位的方向和范围。采用基于面板的全眼科遗传病基因组进行下一代测序对患者的FBN1基因突变进行了分子遗传学分析，并分析基因型和眼前节生物学参数对眼后节表现的影响。结果:共有60例患者出现眼后节病变，包括视网膜脱离（4例，3.31%），黄斑病变（47例，38.84%）和后巩膜葡萄肿（54例，44.63%）。是否合并后巩膜葡萄肿［23.09（22.24，24.43）和27.04（25.44，28.88）mm］，以及是否合并黄斑病变［23.16（22.24，24.61）和27.04（25.74，28.78）mm］的患者间，眼轴长度的差异均有统计学意义（均 P<0.001）；是否合并萎缩性黄斑病变的患者，眼轴长度差异亦有统计学意义［23.16（22.24，24.61）和27.04（25.74，28.79）mm， P<0.001］。是否合并黄斑病变的患者中，前房深度［3.11（2.75，3.30）和3.34（3.09，3.60）mm］的差异有统计学意义（ P<0.05）；是否合并后巩膜葡萄肿的患者中，角膜散光度数［2.15（1.20，2.93）和1.40（1.00，2.20）D］的差异有统计学意义（ P<0.05）。FBN1基因突变的位置和区域与后巩膜葡萄肿及黄斑病变的阳性率之间的差异有统计学意义（均 P<0.05）。FBN1突变的位置和区域会影响萎缩性黄斑病变的发生（均 P<0.05）。FBN1突变位于转化生长因子β调节序列的患者后巩膜葡萄肿和黄斑病变的占比最高，均为10/11。 结论:MFS患者后巩膜葡萄肿和黄斑病变的发生率较高，并且倾向于向严重程度更高的分级发展。年龄、眼轴长度、前房深度、角膜散光度数，以及FBN1基因突变位点所在位置及区域均是MFS患者眼后节病变的影响因素。

16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）

目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果:13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B 6部分反应型，12例为维生素B 6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论:经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

患者男，25岁。因右眼视力下降伴眼红、畏光3 d于2023年3月27日到四川大学华西医院急诊就诊。患者否认全身病史、家族史、眼外伤史。患者3年前因双眼视力下降10余年在四川大学华西医院诊断为"双眼晶状体半脱位（马凡综合征）、双眼屈光不正"，并在局部麻醉下行双眼非正常晶状体摘除联合改良Yamane式巩膜层间无缝线后房型人工晶状体（IOL）植入及前部玻璃体切割手术；手术后双眼视力恢复良好，并于手术后1周因右眼IOL瞳孔夹持于门诊经散瞳治疗后IOL复位。此次眼部检查：右眼视力手动/10 cm，左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为7.2、13.0 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。右眼结膜混合充血（+++），颞侧角膜缘外2 mm结膜面见IOL襻尾端突出暴露于结膜表面，表面见白色分泌物包裹；角膜雾状水肿混浊，角膜后沉着物（KP）（++）；前房深度正常，可见大量炎性细胞漂浮，下方白色积脓，高度约2 mm；房水闪辉（+）；瞳孔欠圆，直径约6 mm，对光反射迟钝；IOL光学区颞侧夹持于瞳孔区；玻璃体白色混浊，玻璃体细胞（+++）；眼底窥不清（图1A）。左眼IOL居中在位，眼前节及眼底未见明显异常。B型超声检查，右眼玻璃体腔见弥漫性点状等弱回声（图1C）。血常规检查，白细胞计数6.9×10 9个/L（正常值3.5~9.5×10 9个/L），中性粒细胞百分率71.9%（正常值40%~75%）。诊断：（1）右眼感染性眼内炎；（2）右眼IOL夹持；（3）左眼IOL眼；（4）马凡综合征。

目的:评价改良巩膜瓣下睫状沟缝线固定人工晶状体植入术治疗外伤性晶状体脱位的效果。方法:随机对照研究。新乡市第一人民医院2018年1月至2019年6月外伤性晶状体脱位60例(60只眼)，按随机数字表法分为两组：传统组30例，行传统睫状沟缝线固定植入术；改良组30例，行改良睫状沟缝线固定人工晶状体植入术，术中行UBM检查。随访12个月，比较两组的有效率、视力、人工晶状体偏心量、倾斜度及影响疗效的因素。结果:改良组手术总有效率为93.33%(28/30)，高于传统组的70.00%(21/30)( χ2＝5.455， P＝0.020)。手术后改良组的视力(BCVA，logMAR)为-0.12±0.01，优于传统组的0.01±0.003( t＝68.201， P<0.001)。重复测量结果显示，术后1周、1、6及12个月改良组患者的平均偏心量及平均倾斜度均低于传统组(均 P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，并发症发生、偏心量≥1 mm及倾斜度>5°为晶状体脱位患者影响疗效的因素。 结论:改良睫状沟缝线人工晶状体植入术治疗晶状体脱位效果较好且并发症较少。平均偏心量≥1 mm及平均倾斜度>5°为外伤性晶状体脱位疗效的影响因素。