患者，女，44岁，2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力，伴轻度头痛及视物模糊，自行口服中药汤剂治疗，症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃，红系明显增生，占43%，可见H-J小体，可见嗜多色粒红细胞。未予以治疗。后陆续就诊于其他医院治疗，治疗效果不佳。2010年5月因"间断乏力7年余"入中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院，考虑特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)。给予免疫抑制治疗后好转出院。后间断出现上述症状。2015年4月2日入院查血常规提示WBC 1.79×10 9/L，Hb 93 g/L，PLT 57×10 9/L。骨穿提示骨髓有核细胞增生明显活跃，可见少量尼曼匹克细胞(N-P细胞)。胸部X线检查：双肺纹理清晰，双肺门影不大。腹部CT检查提示脾脏体积增大，外缘约占10个肋单元。2015年4月5日染色体核型分析：46，XX [20]。于2015年4月20日行脾切术。病理示脾脏组织中可见灶性胞浆透亮细胞，免疫组化：CD68(+)、Ki67散在(+)、AACT(+)、CD31(+)，(脾)形态学改变结合临床，符合尼曼-匹克病。明确诊断为NPD成人非神经型(E型)。此后患者规律口服维生素E软胶囊100 mg/d，定期复查病情稳定。2018年4月查血常规：WBC 8.91×10 9/L，Hb 133 g/L，PLT 280×10 9/L。骨穿：三系增生，全片见少数尼曼匹克细胞。2019年6月患者出现双下肢运动障碍，伴膝关节肿胀。查血常规、肝肾功、RF及CRP均正常。后疼痛加重，活动后明显，休息后可缓解。2020年12月7日入院查血常规：WBC 8.30×10 9/L，Hb 126 g/L，PLT 219×10 9/L。PET-CT提示双下肢骨髓腔局灶性FDG代谢异常增高，结合病史考虑尼曼-匹克病骨形态代谢改变，双侧膝关节及股骨头无菌性坏死。2020年12月16日查 SMPD1基因变异分析。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

目的:探讨第4、5间室内动脉蒂桡骨瓣移植联合舟头固定治疗Lichtman Ⅱ、ⅢA期月骨无菌性坏死的临床疗效。方法:自2018年2月至2020年3月，我们对9例Lichtman Ⅱ、ⅢA期月骨无菌性坏死患者，采用第4、5间室内动脉蒂桡骨瓣移植联合舟头固定的方法治疗。分别于术前、术后3个月、术后6个月时随访患者腕关节运动范围(range of motion，ROM)和患侧健侧握力比值，以及疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS)、腕关节PRWE评分。根据腕部X线片测量腕高比，根据腕关节MRI观察月骨高信号与月骨面积比值。结果:术后9例患者均获得随访。术前VAS平均(6.22±1.39)分，术后3个月为(1.44±0.88)分，差异有统计学意义( P<0.05)。术前患侧健侧手握力比值为0.47±0.09，术后3个月为0.81±0.06，差异有统计学意义( P<0.05)。术前腕关节ROM为(84.55±4.24)°，术后6个月为(89.88±3.75)°，差异无统计学意义( P>0.05)。腕关节PRWE评分术前为73.22±7.37，术后3个月为34.67±10.98，差异有统计学意义( P<0.05)。术前腕高比为0.53±0.01，术后3个月为0.52±0.02，差异无统计学意义( P>0.05)。术前MRI月骨高信号面积与月骨面积比值为0.94±0.06，术后6个月为0.96±0.04，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:第4、5间室内动脉蒂桡骨瓣移植联合舟头固定治疗Lichtman Ⅱ、ⅢA期月骨无菌性坏死，早期可以良好地缓解疼痛，改善腕关节功能。

目的:探讨外科脱位入路头凹处清除死骨植骨联合自体骨髓浓集液和富血小板凝胶治疗非创伤性股骨头坏死的临床疗效。方法:回顾性分析2014年8月—2016年12月应用外科脱位入路经头凹清除死骨植骨联合自体骨髓浓集液和富血小板凝胶治疗23例(26髋)非创伤性股骨头坏死病例资料。其中男15例(18髋)，女8例(8髋)；年龄21～53岁，平均36.2岁；激素性股骨头坏死12例(15髋)，酒精性股骨头坏死8例(8髋)，特发性股骨头坏死3例(3髋)；国际骨循环研究协会(ARCO)股骨头坏死分期Ⅱb期5髋，Ⅱc期12髋，Ⅲa期5髋，Ⅲb期3髋，Ⅲc期1髋。术前制备自体富血小板血浆和骨髓浓集液，测定富血小板血浆中血小板水平以及血管内皮生长因子(VEGF)和转化生长因子-β(TGF-β)的含量，检测骨髓浓集液中骨髓单核细胞数量。无菌条件下制备骨髓浓集液和富血小板血浆凝胶。采取髋关节外科脱位入路显露股骨头，经股骨头凹处开窗进行死骨清除，将自体骨粒与骨髓浓集液、富血小板血浆凝胶混合后，经股骨头凹处顺向打压植骨。记录手术时间、术中出血量，观察术后并发症发生情况。术后3、6、12个月行骨盆X线片及CT、MRI检查，观察关节面塌陷及骨修复重建情况。末次随访时采用疼痛视觉模拟评分(VAS)评估关节疼痛情况，采用Harris髋关节评分标准评定疗效。结果:富血小板血浆测定血小板水平为(1.82±0.29)×10 6/μL，其中VEGF和TGF-β水平分别为(504.32±52.13)pg/mL、(134.19±20.52)ng/mL。骨髓浓集液中骨髓单核细胞数量为(8.17±1.54)×10 5/L。所有患者均顺利完成手术。手术时间80～125 min，平均108 min；术中出血250～400 mL，平均320 mL。23例患者术后随访26～42个月，平均36.6个月。1例出现大转子截骨端延迟愈合，二次手术后4个月愈合。11例(11髋)出现了关节面不同程度塌陷，其中10髋关节面塌陷1.0～3.0(1.9±0.82)mm，关节间隙可，塌陷关节面下骨质密度接近正常，关节功能正常，未予处理；1例股骨头坏死面积约占股骨头体积60%，术后17个月关节面塌陷3.5 mm，关节功能受限，行人工全髋关节置换。23例(26髋)中，术后25髋股骨头植骨均重建，完全重建时间为1～1.5年。25髋末次随访Harris评分(87.38±8.21)分，高于术前的(58.92±10.42)，VAS(2.58±1.58)分，低于术前的(7.42±1.20)分，差异均有统计学意义( t＝26.630、26.718, P值均<0.01)。 结论:外科脱位入路头凹死骨清除打压植骨治疗非创伤性股骨头坏死，可以直视下彻底清除坏死骨；同时联合自体骨髓浓集液和富血小板血浆凝胶的应用，可为骨髓间充质干细胞提供细胞支架、增加骨髓间充质干细胞的数量及VEGF和TGF-β的水平，促进股骨头坏死的修复。

目的:建立全髋关节置换术中股骨大转子骨折分型，探讨根据骨折分型采用对应的腹侧加压张力带钢丝布线技术治疗的临床疗效。方法:2013年3月至2019年6月期间共行1 280例初次全髋关节置换手术，术中21例发生股骨大转子骨折。男11例，女10例；年龄（65.81±6.45）岁（范围42~76岁）；均为单侧，左侧11例，右侧10例。术前诊断：髋关节发育不良继发骨关节炎11例，髋关节骨关节炎4例，股骨头无菌性坏死4例，股骨颈骨折2例。术中根据大转子骨折线部位提出新的骨折分型，根据分型采用对应的腹侧加压张力带钢丝布线技术进行固定。观察指标包括Harris髋关节功能评分、Parker活动评分、疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS），摄X线片评估骨折愈合、假体位置，以及松动、脱位等并发症的发生情况。结果:股骨大转子骨折分型：A型为骨折线自大转子尖至梨状窝水平的横断骨折，共4例；B型为骨折线自大转子尖至大转子基底部小转子水平以上的斜形骨折，再根据骨折线的位置和骨块移位方向不同分为B1和B2型，B1型4例，B2型6例；C型为骨折线自大转子至转子下平面，共7例。21例患者中早期死亡1例，失访2例，余18例获得随访，随访时间为（30.7±7.6）个月（范围12~45个月）。18例手术时间为（110.0±20.0）min（范围85~150 min），术中出血量为（356.9±115.7）ml（范围250~650 ml）。术前Harris评分为（35.26±5.52）分，术后3个月为（65.7±6.42）分，末次随访时为（87.75±6.21）分，差异有统计学意义（ F=377.23， P<0.001）。术前Parker评分为（2.17±0.98）分，术后3个月为（5.94±1.11）分，末次随访时为（8.01±0.77）分，差异有统计学意义（ F=170.96， P<0.001）。术前VAS评分为（6.22±1.11）分，术后3个月为（2.61±0.92）分，末次随访时为（1.28±0.67）分，差异有统计学意义（ F=139.71， P<0.001）。术后发生深静脉栓塞l例；异位骨化1例。1例术后12个月随访时发现骨不连、钢丝断裂，患者有跛行但疼痛不明显，拒绝再次手术；余患者大转子骨折处均愈合，愈合时间为（7.6±0.87）个月（范围5~11个月），大转子外侧均未出现滑囊炎等慢性疼痛表现。 结论:提出全髋关节置换术中股骨大转子骨折的分型，根据分型采用相应的腹侧加压张力带钢丝布线技术固定可以获得良好的临床效果。

患者 　女，43岁，自2003年起无明显诱因出现头晕、乏力，双腿出血点等不适，未予重视，后分别于2008、2010、2013年查骨髓细胞形态学均未见特殊异常，给予"咖啡酸片、甲钴胺、维生素B 12"治疗效果不明显，于2015年再次就诊于我院。查体：全身未触及浅表肿大淋巴结，腹部膨隆，肝肋下未触及，脾肋下3 cm。血常规：红细胞2.87 × 10 12/L，血红蛋白92 g/L，血小板48 × 10 9/L。骨髓细胞形态：尼曼匹克细胞占1.6%。提示血小板减少，增生性贫血，待排神经鞘磷脂病。腹部B超示脾大，转我院肝胆外科行"腹腔镜下脾全切除术"。术后病理回报：脾组织内见大量泡沫样组织细胞增生，符合尼曼匹克病(Niemann-Pick disease，NPD)(图1)。患者经对症治疗，乏力、头晕、视物模糊等症状较前缓解，定期随诊病情稳定。2020年12月，患者因间断双下肢疼痛加重再次就诊，查血常规：红细胞4.35 × 10 12/L，血红蛋白126 g/L，血小板219 × 10 9/L。高密度脂蛋白0.78 mmol/L。PET-CT示：NPD治疗后；(1)双下肢骨髓腔弥漫性氟代脱氧葡萄糖(18F-flurodeoxyglucose，FDG)代谢异常增高，建议病理组织学检查；(2)中轴骨及四肢骨近端骨髓腔弥漫性FDG代谢轻度增高，结合病史考虑NPD骨形态代谢改变，建议随访；(3)双侧膝关节及股骨头无菌性坏死(图2)。骨髓细胞形态学：三系增生，尼曼匹克细胞易见骨髓象。外周血二代测序提示 SMPD1基因第6外显子存在c.1522G>A(p.Gly508Arg)错义变异；第1外显子存在c.107T>C(p.Val36Ala)以及c.108-113delGCTGGC(p.Ala48-Leu49del)错义变异(图3)。

目的:探讨上肢毁损性电烧伤的救治方法及其临床疗效。方法:采用回顾性观察性研究方法。2014年7月—2020年12月，武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院收治20例符合入选标准的上肢毁损性电烧伤男性患者，其年龄为21~57岁，其中7例患者行急诊手术，共对20个患肢行保肢治疗。对5个患肢坏死骨行切除处理，将1例患者左侧患肢远端残余手及腕部交叉异位再植至右前臂残端，对2个尺桡骨远端坏死患肢行截骨后短缩再植。彻底清创后，拟用组织瓣修复的创面面积为12 cm×7 cm~58 cm×13 cm。根据创面大小和分布，采用带蒂背阔肌肌皮瓣联合吻合血管的游离腹股沟皮瓣移植修复2个患肢创面；游离移植背阔肌肌皮瓣、股前外侧皮瓣、脐旁穿支皮瓣修复其余17个患肢创面，其中创面较大的10个患肢联合移植腹股沟皮瓣或另一侧脐旁穿支皮瓣。移植组织瓣总面积为20 cm×8 cm~52 cm×20 cm。组织瓣移植术中，根据患肢血管缺损长度，分别用组织瓣血管蒂远端、患侧无损伤静脉、腹壁浅静脉、大隐静脉等桥接14个患肢远端动脉，并对其中3个远端回流不畅患肢行大隐静脉移植再通肢体远端静脉。对供瓣区创面行直接缝合或刃厚头皮移植修复。创面基本愈合后开始循序渐进的功能康复训练，组织瓣移植术后3个月开始进行功能重建和瘢痕整复手术。记录术后组织瓣/皮片成活及创面愈合情况、保肢情况和随访情况，末次随访时评估保肢成功患肢的功能并使用臂、肩、手残障（DASH）评分表进行评分。结果:术后，患肢移植的组织瓣及供瓣区创面移植的皮片均成活，供受区创面愈合良好。2个患肢于组织瓣移植术后10 d内出现远端坏死，行前臂中上段截肢；其余18个患肢保肢（含短缩再植与交叉异位再植）成功。随访6~48个月，5个保肢成功患肢于组织瓣移植术后3~18个月出现残余肌腱和骨组织无菌性溶解排出，经手术清创联合负压封闭引流治疗后逐渐愈合。末次随访时，2个截肢后患肢残端愈合良好；18个保肢成功患肢均存活良好，其中8个患肢手指屈伸功能及拇指对掌功能恢复良好且可独立完成日常活动，9个患肢恢复部分活动功能且可在对侧上肢协助或辅具辅助下完成穿衣、进食等日常活动，1个患肢无功能。末次随访时，18个保肢成功患肢功能的DASH评分表评分为30.0~100分。结论:及时手术清创，妥善处理损伤骨组织，有效的血管桥接重建患肢远端动脉，并采用血运丰富的组织瓣修复创面，配合早期康复和功能整复治疗，有利于挽救毁损性电烧伤上肢并改善患肢功能。

目的:在桡骨远端髓芯减压术前进行腕关节镜探查，镜下检视腕关节内是否存在引起疼痛的其他病因并及时修复，提升髓芯减压手术治疗腕关节疼痛的整体疗效。方法:自2019年7月至2022年12月，共有6例患者接受本治疗方案，6例术前MRI均提示患侧桡骨远端及舟、月骨存在骨髓水肿，1例合并ⅡB期月骨无菌性坏死，3例三角纤维软骨复合体(TFCC)损伤。6例患者先行关节镜检查，再行桡骨远端髓芯减压术，随访疗效，通过视觉模拟量表(VAS评分)评估术后疼痛改善程度；术前术后腕关节背伸、掌屈、尺偏、桡偏活动度(ROM)对比评估腕关节功能改善程度；术前术后的腕关节X线/CT/MR进行影像学对比；随访术后是否出现骨窗不愈合、桡骨远端骨折、神经痛等并发症。结果:本研究对6例病程均超过6个月的中重度腕关节痛患者(术前VAS评分范围7~8分)进行桡骨远端髓芯减压术联合腕关节镜探查，关节镜下见TFCC 2A型损伤1例，2B型1例，均镜下行尺侧韧带修复；1B型损伤1例，行关节腔清理；2B型损伤2例，但因缺损过大未行修复；1例患者镜下并未发现明显病变。患者平均年龄为36岁(21~55岁)，最短随访时间12个月(随访时间分别为18、16、12、12、14、12个月)，最后一次随访5例患者术后疼痛明显缓解(术后VAS评分范围0~3分)，1例患者缓解不明显(术后VAS评分为5分)。结论:利用腕关节镜对腕部原发病变进行探查和(或)修复，再行桡骨远端髓芯减压术，去除腕关节的原发病因同时打破"高压-疼痛"的恶性循环，可使多数患者腕部慢性疼痛缓解，为慢性腕关节疼痛患者提供一种治疗选择。

目的:探讨月骨无菌性坏死诱因、临床分期及治疗的研究进展。方法:以“月骨”“缺血坏死”“临床分期”“治疗”以及“lunate bone”“avascular necrosis”“clinical stages”“treatment”为关键词，在中国知网、万方数据库，以及PubMed、SinoMed等中英文数据库中检索2023年1月之前发表的有关月骨无菌性坏死研究的文献共1 004篇，剔除重复检索、内容相关性低、无法获得全文、质量较低及创新性差的文献，最终纳入了61篇文献，总结分析月骨无菌性坏死诱因、临床分期及治疗方法。结果:月骨无菌性坏死是较常见的骨坏死性疾病，诱发因素有解剖因素和非解剖因素两大类。解剖因素包括月骨血供、月骨形态、月骨生物力学、桡骨解剖学参数、尺骨变异，非解剖因素包括骨折、遗传因素等。对于月骨无菌性坏死的分期，使用最广泛的是Lichtman X线分期，Schmitt MRI分期和Bain关节镜分级目前也用于该疾病的分类；而Lichtman新分类可以更好地指导骨科医师对月骨无菌性坏死患者的治疗。儿童与老年人月骨无菌性坏死以保守治疗为主；成年患者在行手术治疗前应予以3~6个月的制动保守治疗。手术方式的选择：对于关节面完好并且血运预后良好的月骨应行月骨减压术；若月骨出现部分关节面损伤应予以月骨重建术；若月骨已经塌陷，并且没有血运重建的潜力，应予以切除月骨；若桡月关节面或腕中关节面损伤，应予以局限性腕关节融合术；若桡舟关节也损伤，应予以全腕关节融合术。结论:月骨无菌性坏死的发生是多种危险因素互相作用的结果，其治疗的关键在于准确判断该疾病的分期，而Lichtman新分类遵循个体化治疗原则，可以精确对该疾病分期。月骨无菌性坏死治疗可分为保守治疗、手术治疗，其中手术治疗应根据患者分期及疾病进展程度来决定。

目的:总结儿童慢性无菌性骨髓炎（CNO）的临床特点并提高临床医生的认识。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院风湿科确诊的18例CNO患儿的临床特点。结果:18例患儿中男12例、女6例，发病年龄为9（5，11）岁，症状出现至确诊时间为2（1，6）个月，随访时间17（8，34）个月。14例患儿发热起病，14例骨痛和（或）关节痛；17例外周血白细胞正常，18例红细胞沉降率（ESR）均升高，14例C反应蛋白（CRP）升高。2例抗核抗体阳性，18例人类白细胞抗原-B27和类风湿因子均为阴性。影像学提示18例骨骼受累病灶均为对称性、多病灶性，受累骨为8（6，11）个，较常受累部位为18例胫骨和17例股骨。14例患儿进行骨活检，病理表现均为急或慢性骨髓炎症改变。磁共振成像（MRI）发现骨病变为18例，同位素全身骨显像发现骨病变为13例。18例患儿均给予非甾体类抗炎药治疗，10例联合糖皮质激素，9例联合使用传统缓解病情抗风湿病药物，8例联合使用阿伦磷酸盐，6例联合使用肿瘤坏死因子拮抗剂。随访6个月，13例患儿达到儿童CNO疾病活动度评分70%及以上改善。结论:CNO临床表现缺乏特异性，首发症状表现为发热，伴或不伴有骨痛和（或）关节痛，伴外周血白细胞正常，CRP和（或）ESR升高，全身骨扫描联合MRI可以早期发现亚临床部位的骨髓炎，提高CNO的诊断率。

目的:总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法:收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析，总结8例患儿的临床特点，并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和文献复习。结果:8例患儿，男3例，女5例；发病年龄(7.2±3.2)岁，平均确诊时间25.9个月；常见临床症状为骨痛(7例，87.5%)，关节炎(4例，50.0%)，发热(3例，37.5%)；X线片与CT主要表现为骨质破坏、进行性骨质硬化；磁共振成像(MRI)主要表现为骨髓水肿、骨膜炎、软组织肿胀，增强扫描可见强化；患儿受累骨骼均>1处，7例(87.5%)患儿为双侧病灶；常见部位为胫骨(22.0%)，其次为股骨(17.1%)、下颌骨(9.8%)；8例患儿均行病变部位骨活检，其中4例表现为骨坏死，4例骨纤维化改变，2例骨髓炎改变；骨组织病原学检查均阴性；8例患儿接受非甾类抗炎药单药或联合糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子ɑ拮抗剂等药物治疗后随访3个月~2年，8例患儿病情均好转，监测炎症指标正常，均无致残致畸和多器官损伤。结论:儿童CNO多于学龄期起病，病程长；以多部位骨痛、关节炎为主要表现；影像学可见多处骨骼受累，以下肢骨最常见；非甾体类抗炎药、糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子α拮抗剂对CNO有效。