目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

目的:探讨成人巨大肝脏未分化胚胎性肉瘤（UESL）的临床诊疗特点。方法:回顾性分析2005年1月至2020年12月安徽医科大学第一附属医院和安徽医科大学第二附属医院收治的行手术切除并经病理学检查结果证实的5例成人巨大UESL患者的临床资料，均为女性，年龄49~77岁。术前CT检查结果均提示为密度不均的囊实性低密度影伴有稍高密度条索状分隔影，被误诊为肝细胞癌或肝囊腺癌。3例CA125高于正常值，5例甲胎蛋白均为阴性。结果:5例患者均接受手术治疗，肿瘤平均最大径20.2 cm（范围：15.0~30.0 cm），术后病理学检查结果均提示为UESL，5例免疫组化均表达波形蛋白；3例完整切除肿瘤并达到R0切除，其中2例截至末次随访仍无瘤生存（89和55个月），另1例无瘤生存158个月后死于肾癌；其余2例虽完整切除肿瘤但术中肿瘤破裂，分别于术后2和19个月复发，总体生存时间分别为3和26个月。结论:外科根治性切除是成人巨大UESL的首选治疗方式，术中应避免肿瘤破裂。肿瘤种植转移是影响UESL预后的主要因素。

目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。

目的:探讨肝脏未分化胚胎性肉瘤（UESL）的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析湖南省人民医院2014至2021年间收治的5例UESL，进行病理学观察，并通过病历系统收集临床资料。结果:5例UESL患者年龄0.5~15岁，均行根治性手术切除，男女比2∶3，其中原发于右肝3例，左肝1例，两叶均有1例，均无远处转移。肿瘤影像学及大体观为巨大囊实性肿物，镜下由黏液样基质及未分化间质细胞组成，可见多形性瘤巨细胞及特征性的嗜酸性小体。5例患者行手术切除后现均存活：1例患者单纯手术后获得91个月以上的无病生存；2例术后复发，复发后行手术切除+化疗或单纯化疗，现分别无瘤存活35个月、带瘤存活16个月；2例术后进行化疗或化疗+放疗，现分别存活49、31个月未复发。结论:UESL是一种罕见的高度恶性的间叶性肿瘤，好发于儿童，具有特征性病理形态。根治性切除是UESL治疗的关键，术后应及时进行包括化疗、放疗在内的综合治疗。

目的:探讨成人肝脏间叶性错构瘤（MHL）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用二代测序方法进行基因检测。结果:5例中男性4例，女性1例，年龄46～67岁，平均年龄56.2岁。最大直径5.3～13.5 cm，平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化，其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤，1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论:成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤，术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断，建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变，并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤，推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

患者女性，33岁，因"突发上腹痛2d"入院。查肝脏增强CT提示肝右叶可见类囊状低密度影，大小约9.1 cm×7.6 cm，并可见大小约2.6 cm×2.0 cm壁结节，增强扫描病灶未见明显强化，肿瘤标志物无阳性发现。行开腹肝肿瘤切除术，术后病理为肝脏未分化胚胎性肉瘤。术后予表阿霉素+异环磷酰胺方案化疗6个疗程，随访21个月未见肿瘤复发及转移。

目的:探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤（ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation，ELTMD）的临床病理和分子学特征。方法:通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证，证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤，总结其临床病理特征。结果:患儿女，4岁，突发头痛头晕伴肢体无力，右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分，由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成，类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤，偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性，p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论:ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤，WHO暂未归类，具有显著的异源性间叶分化，免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤，组织学相当于WHO 3级。

肝未分化胚胎性肉瘤（undifferentiated embryonal sarcoma of the liver，UESL）是一种侵袭性恶性肿瘤，主要发生于儿童，偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性，术前诊断的准确率低，主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤，重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍，以提高对成人UESL的认识。

DICER1综合征于1996年首次报道，是1种罕见的基因遗传性疾病，由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等，其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变，从而导致微小RNA的合成与表达障碍，诱发肿瘤。目前，国内对该疾病鲜有报道，国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准，临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。

目的 分析儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤(NRSTS)的临床特点、治疗及预后影响因素.方法 回顾性分析2012年8月—2022年8月确诊并在我院接受规范治疗的NRSTS患儿的临床资料,通过Kaplan-Meier法分析患儿的预后及影响因素.结果 共纳入49例患儿,男27例,女22例,中位诊断年龄52.7(0.8～149.6)个月.病理亚型有14种,包括婴儿型纤维肉瘤9例(18.4％)、肾外横纹肌样瘤8例(16.3％)、炎性肌纤维母细胞瘤7例(14.3％)、肝未分化胚胎性肉瘤7例(14.3％)、其他病理亚型18例(36.7％).在多学科综合治疗下,初治完全缓解43例,部分缓解1例,有效率89.8％.复发15例(30.6％),中位复发时间14(3～40)个月,复发后中位生存时间16 个月.中位随访时间 37(4～125 个月),3 年 OS 为(74.9±6.6)％,3 年 EFS 为(59.4±7.3)％.Ⅰ+Ⅱ 期、Ⅲ+Ⅳ 期的 3 年 OS 分别为(94.4±5.4)％vs(56.9±10.4)％(P=0.003),3 年 EFS 分别为(72.9±9.6)％vs(46.2±10.3)％(P=0.042).COG危险度分组低危组和中高危组3年OS分别为100％vs(62.0±9.2)％(P=0.009).结论 儿童NRSTS治疗以多学科综合治疗为主,完全手术切除是预后良好的关键,COG中高危组预后不佳,复发患儿预后较差.