假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

小儿发育性髋关节发育不良（DDH）是一种常见的累及髋关节的骨科疾病，往往会引起髋关节畸形和功能障碍，后期进展为髋骨关节炎及股骨头坏死等严重后果。DDH病因机制非常复杂，是一种多基因遗传病。不同年龄段DDH患儿的临床症状和体征的差异很大，患儿随年龄的增大以及关节的发育，病情会逐渐加重，若未尽早规范诊疗，患儿将会在较早的年龄段进展至关节炎期，最终不得不选择人工关节置换术来重建正常髋关节结构和功能。因此，及早对DDH进行诊断和治疗，对纠正患儿的生长发育和提高其未来生活质量都有重要意义。尽管已有相当多的研究提供DDH的诊治方式，但对不同患儿采用何种诊治方法仍缺乏统一和准确的临床指导。本文就对不同年龄段、脱位严重程度的DDH患儿采用何种针对性和阶梯化诊治方案以及人工智能等数字化技术的辅助诊治进行综述，旨在进一步提高对该疾病的诊治水平。

患者，男，54岁，因"胸闷伴咳嗽2周，发现左主支气管新生物3 d"于2021年3月5日入院。2周前无明显诱因出现胸闷气逼，伴咳嗽咳痰，咳少量白色黏痰，伴低热，体温37.5 ℃，无心悸、胸痛、寒颤、头晕、头痛，无恶心、呕吐、腹胀、腹泻等不适，行胸部CT检查示左下肺不张，行电子支气管镜检查示左主支气管新生物，病理活检考虑息肉，肿瘤。既往有慢性支气管炎史，无烟酒嗜好，无遗传病史。体格检查：T 36.5 ℃，P 85次/min、R 20次/min、BP 124/81 mmHg，发育正常，BMI 20 kg/m2。全身皮肤黏膜正常，无皮下结节，浅表淋巴结未触及，左侧语颤减弱，左下肺叩诊呈实音，左下肺呼吸音减弱，未闻及干湿性啰音，心腹及四肢检查阴性。2021年3月5日胸部增强CT示左主支气管内见一不规则类圆形低密度影，并向下延续到下叶支气管，测CT值约为－60 Hu，伴左肺下叶肺不张(图1)，诊断：左侧支气管内占位(脂肪瘤)。三大常规、C反应蛋白、肝肾功能、凝血功能正常。2021年3月9日全麻下行支气管镜介入治疗：支气管镜下见左主支气管内一类圆形新生物堵塞，表面光滑，活检时质韧、可活动、不易出血(图2)，周围支气管黏膜轻度充血水肿；用高频电圈套器对新生物进行分次套扎后，发现新生物源自左下叶支气管，使用氩气刀烧灼残余病灶及活检钳钳取。套扎的支气管新生物病理提示脂肪瘤(图3)。术后患者胸闷气逼、咳嗽咳痰较前好转。2021年3月12日复查胸部CT示左肺下叶支气管内肿瘤切除术后改变，左肺下叶支气管内见类圆形稍低密度影，左下叶节段性肺不张较前改善(图4)。术后1周复查电子支气管镜示：左主支气管内肿瘤切除后通畅，左下支气管开口处仍有少量疤痕和肿瘤组织残留，管腔部分阻塞，给予活检钳清除。2022年6月23日随访，患者无明显不适。

建立国家公园体制是我国建设生态文明、美丽中国以及实现人与自然和谐共生的现代化的重要抓手.当地社区居民是国家公园建设和管理的重要利益主体,也是参与国家公园自然保护的重要力量,如何培育当地居民积极的自然保护态度对于国家公园的建设和管理具有重要现实意义.以神农架国家公园试点区为例,基于刺激-有机体-反应(S-O-R)模型,引入地方依恋变量,构建了旅游影响感知、地方依恋和自然保护态度之间的结构关系模型,运用多群组嵌套结构方程模型(SEM)揭示了国家公园发展旅游对当地居民自然保护态度的影响机制.研究表明:(1)神农架国家公园试点区居民对旅游影响的感知对其自然保护态度有显著的直接影响;(2)地方依恋在神农架国家公园试点区居民旅游影响感知与其自然保护态度之间发挥着中介作用;(3)在旅游影响感知、地方依恋和自然保护态度之间的结构关系上,参与旅游的居民和未参与旅游的居民之间存在显著的群体差异.主要表现为前者对负面旅游影响的感知对其地方依恋感和自然保护态度均没有显著影响,而后者对负面旅游影响的感知对其地方依恋感和自然保护态度有显著影响.研究的理论贡献主要有两点:一是通过引入地方依恋作为中介变量,揭示了国家公园旅游影响当地居民自然保护态度的作用路径;二是通过参与旅游居民和未参与旅游居民两个群体的比较分析,进一步揭示了国家公园旅游影响当地居民自然保护态度的群体差异.

目的/意义 构建人体模型,与实际人体运动数据绑定,实现对人体运动姿态的监测.方法/过程 设计一种基于Unity3D和MEMS惯性传感器的运动监测系统.利用MEMS惯性传感器获取人体的运动姿态数据,利用欧拉角进行姿态解算,通过蓝牙无线传输协议将数据发送到计算机系统,以驱动虚拟动画人物的运动,实现人体动作的3D姿态实时展现.结果/结论 经过实验测试,该模型能够准确监测和模拟人体的运动姿态,未来可为体育运动训练、肢体康复训练等应用领域提供有效的数据分析.

目的 分析 1 例胎儿生长受限、长骨短、头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义.方法 收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证NIPBL基因的变异位点.检索中国知网、万方数据、万方医学网、Pubmed等数据库,并进一步分析患儿的临床症状及基因突变位点.结果 测序结果提示胎儿NIPBL基因 21 号外显子存在c.4555A>T杂合变异,其父母未检测到相同的变异.上述变异在人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率数据库(gnomAD)等中均未见收录,综合判断为有害变异.结论 NIPBL基因c.4555A>T(p.Lys1519*)无义变异的检出为该家系的产前诊断及家庭生育提供了实验依据.

前交叉韧带损伤在年轻活跃的患者中很常见。当ACL完全断裂时，需要进行关节镜下前交叉韧带重建（ACLR）。尽管ACLR术式已经很成熟，通过手术能够修复结构缺陷，但患者术后面临膝关节肌肉力量、功能和耐力损伤，导致部分患者未能回到受伤前的运动水平。事实上，除了手术本身，康复对患者的预后也具有重要影响。研究表明，通过术前康复，可以降低手术风险，提高手术效果，帮助患者尽快恢复到不受限制的体育活动。然而目前研究者主要关注术后康复。与常规术后康复相比，对接受术前康复的患者的研究较少。本文通过归纳总结前交叉韧带重建术前康复治疗的相关临床研究成果，旨在为该病的康复诊疗方案提供新的思路与指导。

患者，男性，22岁未婚，因"反复便血2年余"于2020年8月16日入上海交通大学医学院附属新华医院。2018年出现反复便血，无粘液，无腹痛、腹胀，便血发作时大便3～4次/d，劳累后症状加重，休息时可好转，患者未予重视。2020年6月患者出现头晕、乏力，当地医院查血常规示Hb 50 g/L，结肠镜检查提示：回肠末段溃疡型病灶，回肠末段颗粒样隆起，阑尾开口处糜烂，横结肠息肉样隆起，直肠炎，肛缘黏膜粗糙、糜烂、息肉样隆起；病理诊断：回肠末段慢性炎症伴急性活动，横结肠增生性息肉，直肠近肛缘慢性炎症伴溃疡形成；给予输血等对症治疗后好转，当地医院建议上级医院进一步诊治，门诊拟"克罗恩病可能"入院。发病以来，患者否认反复发热、盗汗、腹泻及口、眼、生殖器溃疡等症状。病程中精神、饮食可，体重无下降。既往生长发育落后于同龄人，无结核病接触史，否认反复口腔溃疡、关节痛及皮疹史。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。入院查体：贫血貌，全身皮肤散在咖啡斑、腋窝雀斑及皮下结节（图1），肠鸣音3～4次/min，腹软，无压痛，无反跳痛，墨菲征、肝区叩击痛阴性，肝脾肋下未及。实验室检查：CRP 9.0 mg/L，WBC 5.37×109/L，Hb 80 g/L，PLT 262×109/L，红细胞沉降率3 mm/1 h，T-spot阴性。大便常规、尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物、ANA14项、炎症性肠病抗体、巨细胞病毒及EB病毒IgM抗体均无明显异常。影像学检查：胸部CT未见明显异常；小肠CT提示腹盆腔多发结节样改变；回肠远端、升结肠及直肠节段性肠壁增厚伴强化；腹部MRI显示盆腔多发结节（丛状神经纤维瘤病可能），回肠末端肠壁增厚强化，炎性改变（图2）；肛周MRI检查未见明显异常。内镜检查：胃镜提示慢性胃炎；结肠镜提示回肠溃疡及肉芽组织增生，偏向一侧分布，回盲瓣溃疡，直肠肛管溃疡（图3）。结肠镜病理：黏膜慢性炎症，嗜酸性粒细胞增多。

目的 调查2023年8月湖北省某地一起发热伴血小板减少综合征(SFTS)聚集性疫情的感染来源和传播途径,提出防控建议.方法 制定病例定义,搜索病例,开展病例及相关人员的流行病学调查,描述病例的基本情况、发病就诊经过,分析感染来源和传播途径,开展蜱密度、带病毒率和健康人群血清学监测.结果 本起疫情波及2例病例,死亡1例,续发1例,流行病学调查分析认为首发病例被环境蜱叮咬导致发病的可能性大,续发病例因无防护措施接触患者血液从而导致感染,病例搜索未发现其他关联病例.蜱密度监测结果显示,病例家周边农村外环境中游离蜱的平均密度为16只/(布旗100 m·h);宿主动物中,家犬带蜱指数为9只/宿主,经鉴定均为长角血蜱,均未检出发热伴血小板减少综合征病毒(SFTSV);血清学监测结果显示92名健康人群血清抗体IgM均为阴性,其中28人抗体IgG阳性,抗体阳性率为30.43％.结论 本起疫情为该县首起SFTS家庭聚集性疫情,当地蜱密度和人群抗体阳性率较高,提示SFTSV可能已在当地流行,应进一步加强医疗机构SFTS病例监测和医务人员培训,提高诊断和救治水平;加强重点地区人群健康教育,提高防护意识,降低疾病传播风险.

1临床资料患者,女,26岁,婚后2年未育,2022年12月于我院行子宫输卵管造影提示双侧输卵管不畅,经诊察确诊为慢性输卵管炎,既往就诊记录显示:无手术外伤史,无传染病史,无慢性病史和家族遗传病史,自述近年偶有腹痛.