目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的:探讨二代冷冻球囊电隔离共干肺静脉有效性、安全性。方法:入选2016年8月至2017年12月在中国医学科学院阜外医院接受二代冷冻球囊消融治疗的心房颤动（房颤）患者456例，其中男368例，年龄平均54.6岁，年龄范围33~85岁。根据术前左心房肺静脉CT结果分为肺静脉共干（CPV）组45例，对照组90例。分析与比较两组患者术前左心房CT、手术资料及术后随访情况，包括肺静脉电隔离时间（TTI）、隔离时温度、冷冻次数、射频补点次数、术中并发症以及术后房颤复发情况。结果:CPV组冷冻135支肺静脉，对照组360支。两组患者TTI[（51.3±28.4） s对（48.6±29.2） s， P=0.41]、隔离时温度[（-47.6±7.4）℃对（-49.4±6.0）℃， P=0.334]、射频补点（ P=0.827）差异无统计学意义。CPV组X线曝光时间及手术时间较对照组长，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组术后随访时间[（24.2±3.7）个月对（23.9±4.8）个月]、并发症及房颤复发率差异无统计学意义。 结论:房颤患者左侧肺静脉共干临床非常常见，手术时间和冷冻消融次数较正常解剖肺静脉略有增加。二代冷冻球囊消融是一种安全和有效的消融策略，其中远期疗效较好。

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式，在辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）发展中起着重要作用，目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一，并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率，冷冻保存技术在发展中不断改进，尤其是冷冻策略的选择和冷冻保护剂的改良与优化。冷冻保存技术适用于行ART治疗或是因疾病导致的生育力下降而进行的卵母细胞、精子、胚胎冷冻保存的群体，也适用于癌症患者为保存生育力而进行的卵巢及睾丸组织冷冻保存。然而，不同的冷冻方法对于不同生殖细胞类型的冷冻效果并不一致，且目前不同生殖细胞冷冻效果的评价尚缺乏合理有效的标准。本文综述了人类生殖细胞低温冷冻保存技术的发展现状及应用，并探讨了低温保存未来的发展方向。

目的:探讨食管胃吻合双肌瓣成形在全腹腔镜近端胃癌根治术中的应用价值。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2020年1—12月中国医科大学肿瘤医院收治的5例行全腹腔镜近端胃癌根治术病人的临床病理资料；5例均为男性；中位年龄为65岁，年龄范围为57~72岁。5例病人均行全腹腔镜近端胃癌根治-食管胃吻合双肌瓣成形术。观察指标：（1）手术情况。（2）术后情况。（3）随访情况。采用门诊和电话方式进行随访，了解病人术后吻合口情况、食管反流情况、营养状态、生命质量、肿瘤复发和转移情况。随访时间截至2021年2月。正态分布的计量资料以 x±s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，计数资料以绝对数表示。 结果:（1）手术情况：5例病人均顺利完成手术，手术时间为（316±41）min，食管胃吻合双肌瓣成形术时间为（109±11）min，淋巴结清扫数目为（26±4）枚，术中出血量为（48±12）mL，切口长度为（3.4±0.4）cm，术中食管切缘快速冷冻切片病理学检查结果为阴性。（2）术后情况：5例病人术后首次肛门排气时间为（4.8±1.5）d，术后首次进食时间为（5.8±1.5）d，术后住院时间为（11.6±2.1）d，治疗费用为（5.5±0.4）万元。5例病人术后病理学检查结果为胃腺癌（中低分化腺癌4例、高分化腺癌1例），均为pT1a~3N0~1M0期。5例病人中，1例术后发生轻度肺炎，经抗感染、促进排痰等保守治疗后痊愈。（3）随访情况：5例病人均完成随访，随访时间范围为2~12个月，中位随访时间为6个月。5例病人中，4例吻合口通畅，1例吻合口轻度狭窄，经内镜治疗后症状改善。5例病人均未发生反流性食管炎。5例病人术后1个月体质量指数为21 kg/m 2（19~27 kg/m 2）、营养风险筛查评分为2分（1~2分）、病人主观整体评估评分为2分（1~3分）、肿瘤病人生命质量评分为47分（42~52分）。5例病人均未发生肿瘤复发、转移。 结论:食管胃吻合双肌瓣成形可用于全腹腔镜近端胃癌根治术，近期疗效好。

目的:调查全国部分医院介入呼吸病学医疗资源分布情况。方法:对开展气管镜诊治医院进行电子问卷调查，包括医院基本情况、硬件设备、技术能力、人才队伍。结果:(1)本研究共回收96份电子问卷，西部气管镜室面积大于中部[70(39，275)m 2比30(20，55)m 2， P<0.01]，其余医院基本情况差异无统计学意义( P值均>0.05)。(2)东部冷冻治疗仪医院比例高于西部(81.1%比43.2%， P<0.01)，其余医院硬件设备差异无统计学意义( P值均>0.05)。(3)东部冷冻冻融治疗术医院比例(80.1%比43.2%， P<0.01)、经支气管针吸活检术(64.9%比29.7%， P<0.01)、球囊扩张术(73.0%比37.8%， P<0.01)均高于西部，其余医院技术能力差异无统计学意义( P值均>0.05)。(4)人才队伍差异无统计学意义( P值均>0.05)。 结论:各经济区域介入呼吸病学在医院基本情况、硬件设备、技术能力存在差异，人才队伍无差异，但医师和课题数量较少，需加强介入呼吸病学医师培训及相关课题申报。

人类卵母细胞和胚胎玻璃化冷冻是辅助生殖技术的重要组成部分。由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，参考最新国际指南和共识，结合中国临床实践现状，经充分讨论后形成该共识，旨在加强玻璃化冷冻技术质量控制，进一步改善卵母细胞及胚胎冷冻结局，提升辅助生殖服务质量。

胰腺癌是常见的消化系统恶性肿瘤，预后较差，约80%的患者诊断时已丧失手术切除机会。在不同的治疗方案中，放射性 125I粒子植入可以改善不可切除胰腺癌患者的生活质量，并有望提高其生存率。本文综述了 125I粒子植入治疗联合化疗、冷冻疗法、腔内照射、支架置入、射频消融、纳米刀、旁路手术在不可切除胰腺癌患者中的临床应用，使其更好地在临床上推广。同时有必要制定统一的剂量标准和规范指南，使其更安全、更广泛地服务于临床实践。

2015年中国新发恶性肿瘤数据统计表明，30岁以下女性患者为3.88万，这些恶性肿瘤患者急需得到医生关于生育力保护和保存的建议，而卵巢组织冷冻方法是保存内分泌功能和生育能力的最佳方法。目前影响卵巢组织存活的关键是解决卵巢组织移植后的缺血再灌注损伤问题，本文将从卵巢组织移植后缺血再灌注的机制，以及抗氧化剂、促血管生成和远处缺血预处理等干预方法进行系统地文献梳理，有助于结合生物技术与医疗技术开发更有效、安全和可操作的解决方案，以改善卵巢移植后缺血状态，解决日益增长的女性生育力保护需求。

目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后（ in vitro maturation，IVM）冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者（ n=14）；对照组纳入仅行皮质切除的患者（ n=8）。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据，评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组，经阴道取卵亚组（ n=10）及经腹腔镜取卵亚组（ n=4），分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据，评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访，询问肿瘤治疗情况、月经情况，条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定，记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义（均 P>0.05），但研究组的基础窦卵泡数（19.71±6.04）、手术时间［（68.07±17.35）min］、出血量［（9.0（5.0，10.5）mL］高于对照组［9.25±3.15， P<0.001；（44.25±16.97）min， P=0.005；3.5（2.0，5.0）mL， P=0.001］，差异均具有统计学意义。14例取卵患者中，经阴道取卵亚组的获卵数［15.5 （11.0，21.0）个］及年龄［（27.00±2.94）岁］显著高于经腹腔镜取卵亚组［4.0 （0.8，10.3）个， P=0.028；（15.75±2.22）岁， P<0.001］，两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。接受造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的7例患者出仓后均出现闭经，疾病缓解后予以HRT，身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会；经阴道获取未成熟卵的效率更高；HSCT治疗后闭经率高，HRT可以提高患者生活质量。

目的:探讨负载蛋白聚糖4(PRG4)的温度敏感性聚己内酯-聚乙二醇-聚己内酯共聚物(PCEC)可注射水凝胶材料表征及修复新西兰兔软骨缺损的效果。方法:2022年3月至2023年6月，利用PCEC温敏性水凝胶负载了PRG4效应因子(PRG4@PCEC)，使用扫描电子显微镜观察冷冻干燥的PRG4@PCEC水凝胶的形貌，测量PCEC和PRG4@PCEC水凝胶的最低共溶温度；使用活/死细胞染色技术评估水凝胶的生物安全性；采用雄性新西兰大白兔18只，36个膝关节缺损样本，随机分为3组，其中12个缺损组用PRG4@PCEC水凝胶修复，12个缺损组用PCEC水凝胶修复，12个缺损组为空白对照组，观察水凝胶的软骨修复能力；通过微型计算机断层扫描(Micro-CT)分析软骨下骨再生，标本组织切片苏木精-伊红(HE)、马松(Masson)染色及荧光定量聚合酶链反应(PCR)评估水凝胶对软骨缺损的修复作用。组间比较采用 t检验。 结果:水凝胶具有明显的多孔微观结构，PCEC和PRG4@PCEC水凝胶分别在35 ℃和38 ℃表现出最低共溶温度；激光共聚焦观察活/死细胞染色结果证明PRG4@PCEC水凝胶对于兔软骨细胞具有良好的生物相容性；载有PRG4的水凝胶组在8周时，缺损已经完全被高含量的新生软骨组织填充，表明软骨缺损修复最佳；Micro-CT显示在8周时PCEC组[(37.33±0.39) mm 3]和PRG4@PCEC组[(25.33±0.21) mm 3]软骨下骨缺损体积均小于对照组[(51.57±0.49) mm 3， t＝32.19、69.56， P<0.01]；切片染色显示PRG4@PCEC水凝胶组软骨下骨有效形成；荧光定量PCR结果显示在4周和8周PCEC组(2.79±0.07、2.18±0.10)与PRG4@PCEC组白细胞介素-1β(IL-1β)表达水平(1.54±0.07、0.80±0.10)均低于对照组(3.21±0.08、2.54±0.07， t＝0.68、4.97、27.63、24.43， P<0.01)，同时PCEC组(0.95±0.24、1.45±0.34)和PRG4@PCEC组Ⅱ型胶原蛋白(COL2)基因表达水平(1.19±0.45、1.53±0.26)高于对照组(0.64±0.07、1.01±0.14， t＝7.47、0.08、10.70、3.12， P<0.05)。 结论:负载PRG4的温度敏感性PCEC可注射水凝胶具有良好的温度敏感性和生物安全性，对关节软骨缺损有明显修复作用。