目的:阐述Cronkhite-Canada综合征（CCS）患者的内镜下特点及其与临床特点的相关性。方法:回顾性纳入1999年1月至2019年6月于北京协和医院住院使用糖皮质激素治疗前接受胃镜及结肠镜检查的CCS患者24例。采集其人口学特点、临床表现、初始内镜下特点及组织病理学资料并分析。结果:24例患者中男15例（62.5%），女9例（37.5%），年龄（59±10）岁，中位病程6（1~36）个月。病变累及胃及结肠100%、十二指肠95.7%、直肠66.7%及末段回肠50.0%。胃病变以胃体下部及胃窦病变尤重，结肠病变以右半结肠为著。所有患者均无食管受累。胃肠镜下病变多表现为弥漫性黏膜充血水肿，伴息肉或结节样改变，病变较重处可有桑葚样或叠瓦状改变，47.8%存在十二指肠淋巴管扩张样改变。息肉多为无蒂或亚蒂，偶见结肠带蒂息肉。11例完整切除、且可清晰解读结肠息肉表面腺管开口的病例中，息肉腺管开口的工藤分型分别为Ⅲs到Ⅴ Ⅰ型，其中2例病理为腺管状腺瘤者工藤分型均为Ⅲ L，其余息肉病理为增生性息肉或CCS息肉。确诊前病程与结肠息肉最大直径正相关（ r=0.625， P=0.006），弥漫全胃受累患者的血清白蛋白水平显著低于胃底贲门未受累患者[（29±8）g/L比（37±5）g/L， P=0.034]。 结论:CCS的典型内镜下表现是胃、十二指肠、结肠黏膜弥漫充血水肿基础上的多发息肉或结节隆起，可合并十二指肠或末段回肠的淋巴管扩张样改变。部分内镜下特点与疾病的临床特点密切相关。

患者男性，70 岁。因左眼视力下降1 个月，就诊于四川大学华西医院眼科。不伴眼红、眼痛、眼胀、畏光、流泪等不适。眼部检查：裸眼视力右眼为0.6，左眼为0.8；眼压右眼为12.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为13.5 mmHg；左眼鼻侧结膜下可见两条浅层巩膜静脉粗大充盈，双眼角膜透明，前房深度正常，左眼8：00~9：00 方位虹膜表面可见团状隆起暗红色桑葚样肿物，大小约2 mm×2 mm（精粹图片1A和1B），瞳孔圆，直径约为3 mm，直接和间接对光反应敏感，右眼晶状体混浊，左眼人工晶状体在位；双眼底未见异常。眼前节相干光层析成像术和超声生物显微镜检查情况见精粹图片2A 和2B；双眼B超和荧光素眼底血管造影术检查均未见异常。临床诊断：左眼虹膜血管瘤；左眼老年性白内障摘除人工晶状体植入术后；右眼老年性白内障。未给予特殊处理，嘱患者定期门诊随访。

目的:探讨胆囊息肉的手术适应证。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2015年1月至2019年12月11家医疗中心收治的2 272例(西安交通大学第一附属医院585例、陕西省核工业215医院352例、咸阳市第一人民医院332例、陕西省人民医院233例、西安交通大学第二附属医院152例、延安大学附属咸阳医院138例、宝鸡市人民医院137例、汉中市中心医院125例、宝鸡市中心医院95例、安康市中心医院72例、榆林市第二医院51例)行手术治疗胆囊息肉患者的临床病理资料；男887例，女1 385例；年龄为(48±12)岁，年龄范围为12～86岁。观察指标：(1)手术治疗、病理学检查及住院情况。(2)随访及并发症情况。(3)非肿瘤性息肉与肿瘤性息肉患者临床病理资料比较。(4)无胆囊结石且胆囊息肉直径为7～9 mm、10～12 mm、≥13 mm患者临床病理资料比较。(5)无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者发生肿瘤性息肉的影响因素分析。(6)无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者肿瘤性息肉列线图预测模型构建及评估。采用门诊或电话方式进行随访，了解患者术后并发症及生存状况。随访时间截至2020年4月。正态分布的计量资料以 ± s表示，组间比较采用 t检验。偏态分布的计量资料以 M(范围)表示，组间比较采用秩和检验。等级资料采用多样本秩和检验。剔除CEA、CA19-9缺失数据后进行发生肿瘤性息肉的影响因素分析。单因素分析采用 χ2检验或多样本秩和检验，多因素分析采用Logistic回归模型。经Logistic回归模型多因素分析后，应用R 3.6.0 version软件构建列线图预测模型。 结果:(1)手术治疗、病理学检查及住院情况：2 272例患者中，行腹腔镜胆囊切除术2 199例、开腹胆囊切除术43例、胆囊癌根治术28例、腹腔镜保胆取息肉术2例，术中行快速冷冻切片病理学检查1 050例。2 272例患者中，术后病理学检查为非肿瘤性息肉1 953例(胆固醇性息肉1 681例、炎症性息肉272例)；肿瘤性息肉319例，其中良性息肉274例(腺瘤93例、腺肌瘤66例、腺瘤样增生81例、腺瘤合并上皮内瘤变34例)，恶性息肉45例(腺癌43例、腺鳞癌1例、肉瘤样癌1例)。2 272例患者术后住院时间为3 d(1～27 d)。(2)随访及并发症情况：2 272例患者中，1 932例获得随访，随访时间为3.5～63.5个月，中位随访时间为31.0个月。随访期间，发生短期并发症患者180例，发生长期并发症患者170例。(3)非肿瘤性息肉与肿瘤性息肉患者临床病理资料比较。1 953例非肿瘤性息肉患者年龄(≤50岁、>50岁)，第一次发现息肉至手术时间(<1年、1～3年、>3年且≤5年、>5年)，癌胚抗原(CEA)，CA19-9，CA125，术前B超检查息肉数目(单发、多发)，术前B超检查息肉直径(1～6 mm、7～9 mm、10～12 mm、≥13 mm)，术前B超检查息肉附壁情况(带蒂、宽基底)，术前B超检查息肉形态(结节状、乳头状、球状、桑葚状)，术中快速冷冻切片病理学检查(有、无)，术后病理学检查息肉直径(1～6 mm、7～9 mm、10～12 mm、≥13 mm)，术后病理学检查胆囊壁厚度(≤4 mm、>4 mm)分别为1 118、835例，1 027、422、230、274例，2.0 mg/L(0.2～8.6 mg/L)，14.5 U/mL(2.6～116.4 U/mL)，10.5 U/mL(1.2～58.7 U/mL)，658、1 295例，674、741、413、125例，1 389、564例，407、1 119、292、135例，832、1 121例，698、774、385、96例，1 719、234例；319例肿瘤性息肉患者上述指标分别为160、159例，204、55、26、34例，2.9 mg/L(0.2～28.8 mg/L)，19.7 U/mL(3.5～437.1 U/mL)，15.0 U/mL(1.0～945.0 U/mL)，203、116例，49、59、100、111例，154、165例，92、153、49、25例，218、101例，53、85、90、91例，263、56例；非肿瘤性息肉与肿瘤性息肉患者上述指标比较，差异均有统计学意义( χ2＝5.599， Z＝-3.668，-2.407，-3.023，-3.403, χ2＝104.474， Z＝-13.367, χ2＝65.676，12.622，73.075， Z＝-11.874, χ2＝7.649， P<0.05)。(4)无胆囊结石且胆囊息肉直径为7～9 mm、10～12 mm、≥13 mm患者临床病理资料比较。2 272例患者中，剔除合并胆囊结石311例后，胆囊息肉直径为7～9 mm 706例，直径为10～12 mm 459例，直径为≥13 mm 205例。706例胆囊息肉直径为7～9 mm患者第一次发现息肉至手术时间(<1年、1～3年、>3年且≤5年、>5年)，CEA，CA19-9，术前B超检查息肉数目(单发、多发)，术前B超检查息肉附壁情况(带蒂、宽基底)，术前B超检查息肉形态(结节状、乳头状、球状、桑葚状)，术前B超检查息肉回声强度(略强、中等、弱)，术中快速冷冻切片病理学检查(有、无)，息肉病理学类型(非肿瘤性息肉、良性息肉、恶性息肉)分别为291、170、107、138例，2.2 mg/L(0.5～8.6 mg/L)，21.0 U/mL(2.8～116.4 U/mL)，207、499例，620、86例，118、463、75、50例，252、410、44例，379、327例，657、49、0例；459例胆囊息肉直径为10～12 mm患者上述指标分别为267、85、43、64例，1.6 mg/L(0.4～9.3 mg/L)，10.4 U/mL(3.3～354.0 U/mL)，205、254例，237、222例，158、223、51、27例，222、213、24例，263、196例，373、79、7例；205例胆囊息肉直径≥13 mm患者上述指标分别为128、38、20、19例，2.1 mg/L(0.6～28.8 mg/L)，10.2 U/mL(3.6～307.0 U/mL)，120、85例，75、130例，68、97、22、18例，98、95、12例，148、57例，113、71、21例；胆囊息肉直径为7～9 mm、10～12 mm、≥13 mm患者上述指标比较，差异均有统计学意义( χ2＝46.482，8.093，39.504，66.971，277.043，60.945，19.672，22.340，197.854， P<0.05)。(5)无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者发生肿瘤性息肉的影响因素分析：459例无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者中，非肿瘤性息肉373例，肿瘤性息肉86例。单因素分析结果显示：CEA、CA19-9、术前B超检查息肉数目、术前B超检查息肉直径、术前B超检查息肉附壁情况是影响无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者发生肿瘤性息肉的相关因素( χ2＝10.342，5.616，20.009， Z＝-4.352, χ2＝6.203， P<0.05)。多因素分析结果显示：CEA>5.0 mg/L、CA19-9>39.0 U/mL、术前B超检查息肉数目单发、术前B超检查息肉直径为11mm、术前B超检查息肉附壁为宽基底是影响无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者发生肿瘤性息肉的独立危险因素(优势比＝8.423，0.082，0.337，3.694，2.318，95%可信区间为1.547～45.843，0.015～0.443，0.198～0.575，1.987～6.866，1.372～3.916， P<0.05)。(6)无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者肿瘤性息肉列线图预测模型构建及评估：将CEA、CA19-9、术前B超检查息肉数目、术前B超检查息肉直径、术前B超检查息肉附壁情况导入R 3.6.0 version软件建立肿瘤性息肉列线图预测模型，其结果显示：CEA>5.0 mg/L，CA19-9>39.0 U/mL，术前B超检查息肉数目单发，术前B超检查息肉直径为10 mm、息肉直径为11 mm、息肉直径为12 mm，术前B超检查息肉附壁为宽基底列线图评分分别为25、27、100、0、26、72、98分；列线图预测模型C-index为0.768。列线图预测结果显示：直径为10、11、12 mm胆囊息肉，多发、带蒂、CEA≤5.0 mg/L和CA19-9≤39.0 U/mL的患者，肿瘤性息肉发生率分别为0、6%、10%；直径为10、11、12 mm胆囊息肉，单发、宽基底息肉患者，肿瘤性息肉发生率分别为43%、53%、70%。校准图曲线显示：列线图预测模型预测肿瘤性息肉的发生率和实际发生率较为一致。 结论:CEA>5.0 mg/L、CA19-9>39.0 U/mL、术前B超检查息肉数目单发、术前B超检查息肉直径为11 mm、术前B超检查息肉附壁为宽基底是影响无胆囊结石且胆囊息肉直径为10～12 mm患者发生肿瘤性息肉的独立危险因素。对于直径为10、11、12 mm，单发和宽基底胆囊息肉患者，应及时行胆囊切除术。

目的:评估时差成像培养系统（time-lapse imaging，TLI）对小鼠胚胎发育潜能及组蛋白表观修饰的影响。方法:选择SPF级雌性ICR小鼠，促排卵后取成熟M Ⅱ卵子进行体外受精（ in vitro fertilization，IVF），获取成功受精的合子，分别在TLI和常规培养体系（standard incubators，SI）中进行体外培养，记录两组胚胎的2-细胞率、4-细胞率、8-细胞率、桑葚胚率、囊胚率和孵出率。通过Hoechst、OCT4及CDX2抗体进行免疫荧光染色，分别统计囊胚细胞总数、内细胞团数和滋养外胚层细胞数。两组囊胚移植入第2.5天代孕母鼠子宫，统计植入率及活胎率。通过对组蛋白H3第4位赖氨酸三甲基化（H3K4me3）、组蛋白H3第9位赖氨酸二甲基化（H3K9me2）和组蛋白H3第9位赖氨酸乙酰化（H3K9ac）的免疫荧光染色，评估两组胚胎组蛋白表观修饰情况。 结果:TLI组和SI组的早期胚胎发育情况、内细胞团和滋养外胚层细胞数、植入率和活胎率比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。两组囊胚的组蛋白H3K4me3、H3K9me2和H3K9ac的表达水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:利用TLI体外培养不会影响胚胎的发育潜能以及组蛋白修饰。

目的:探讨下呼吸道乳头状瘤（LRP）的临床特征及预后情况。方法:回顾性纳入2008年10月至2020年10月广西医科大学第一附属医院经病理学确诊的19例LRP患者临床资料，其中男12例，女7例，按照年龄分为成人组7例，年龄（41.3±17.5）岁；儿童组12例，年龄（5.5±3.5）岁，其中10例起病年龄<5岁；分析其主要症状体征、临床、影像和病理学特点以及预后情况。结果:本组患者的主要症状为咳嗽咳痰（13/19）、呼吸困难（15/19）、声嘶（10/19），主要肺部体征为喉鸣音或哮鸣音（7/19）。9例行胸部CT检查，观察到结节肿块影（9/9）、囊性薄壁空洞（4/9）、阻塞性肺炎（2/9）、肺不张（2/9）和毛刺征（1/9）。儿童组LRP患者均存在上呼吸道受累（12/12），成人组上呼吸道受累3例。18例（18/19）经支气管镜确诊，表现为桑葚样、乳头状肿物，1例（1/19）经胸腔镜确诊；4例为孤立性呼吸道乳头状瘤，15例为多发性呼吸道乳头状瘤。19例（19/19）病理组织学类型均为鳞状细胞乳头状瘤，病灶组织样本均进行HPV相关检测，2例HPV6/11型阴性，17例（17/19）阳性，其中单纯HPV6型（+）7例，单纯HPV11型（+）4例，HPV6/11型双重（+）6例；19例病灶组织HPV16/18型均为阴性。17例经支气管镜下介入治疗，其中15例复发，2例无复发；1例经胸腔镜行肺叶切除术，术后4个月死亡，1例放弃治疗。结论:LRP临床少见，孤立LRP更少见，呈慢性病程，年幼起病常有上呼吸道受累，主要症状为咳嗽咳痰、呼吸困难、声嘶；胸部CT表现为结节肿块影、囊性薄壁空洞或气道阻塞征象，部分可强化；支气管镜下表现为乳头状肿物，确诊依靠病理学，以鳞状细胞乳头状瘤多见，其发病可能与低危型HPV感染相关；支气管镜下切除为主要治疗手段，易复发，治疗需兼顾上呼吸道病变，临床应重视针对HPV的病因治疗及预防。

本文报道了1例晚期肝细胞癌病例，其在采用卡瑞利珠单抗联合阿帕替尼治疗过程中出现鼻翼部血管瘤，前期诊疗时被误诊为瘤样型反应性皮肤毛细血管增生症(RCCEP)，后因反复出血，采用外科手术切除明确诊断为肝癌转移瘤，经二期放射治疗后转移瘤痊愈。卡瑞利珠单抗应用过程中出现难以消退的桑葚型及瘤样型RCCEP，应引起足够重视。

目的:探讨伴有微乳头状浸润结构的宫颈腺癌的病理形态、免疫表型及分子学特征。方法:收集南京医科大学第一附属医院2013年5月至2019年9月伴有微乳头状浸润结构的宫颈腺癌5例，进行免疫组织化学、RNAscope检测、荧光原位杂交及二代测序检测并电话随访。结果:5例患者年龄48~53岁，平均50.6岁。镜下无纤维血管轴心的肿瘤细胞簇，成桑葚样或假腺腔样排列，被貌似血管腔的透明空隙包围，肿瘤细胞簇内及周围间质中可见较多炎性细胞浸润。并可见脉管内癌栓（5/5）和淋巴结转移（4/5）。MUC1以及E-cadherin呈反向表达。RNAscope检测：3例E7RNA均为阳性。分子检测：4例可见PIK3CA突变，3例可见TERT启动子，2例可见NF1突变。随访：2例死亡，3例存活病例中1例复发正接受放疗。结论:伴有微乳头状浸润结构的宫颈腺癌是人乳头状瘤病毒相关性腺癌，具有侵袭性强，预后差的特点，形态学上与其他器官相似，需要引起重视。PIK3CA突变或可成为针对此亚型肿瘤的治疗靶点。

目的:辅助生殖技术中胚胎移植常用卵裂期或囊胚期胚胎，少有第4天桑葚期胚胎(D4胚胎)。湖南省妇幼保健院生殖中心在2011年伊斯坦布尔共识D4胚胎评估参数基础上，制定了改良D4胚胎评估系统，并评估验证其有效性。方法:回顾性分析中心2017年5月至2018年5月体外授精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)鲜胚移植周期中第3、4天胚胎移植的临床结局，共纳入298例周期，包括67例行第3天移植(DAY3组)、231例行第4天移植(DAY4组)。比较两组胚胎移植后的临床结局。结果:DAY4组的流产率略高于DAY3组(8.66% vs 5.97%， P＝0.477)，但是其着床率显著高于DAY3组(44.98% vs 33.87%， P＝0.028)，临床妊娠率、活产率均高于DAY3组，但差异无统计学意义(临床妊娠率：59.31% vs 52.24%， P＝0.302；活产率：50.65% vs 46.27%， P＝0.528)。 结论:应用改良第4天桑葚期胚胎评级标准，选择第4天鲜胚移植可以获得理想着床率、妊娠率和活产率，从而临床可灵活选择移植时机，而且评估系统具有实际的指导意义。

脊髓海绵状血管瘤（spinal cavernous hemangioma，SCH）是海绵状血管瘤（cavernous hemangioma，CH）的少见类型。目前文献数据显示SCH多发于胸段，但不同脊柱节段发病率的差异尚缺乏合理解释。目前研究表明SCH的发生可能与 TEK、 KRIT1、 MGC4607和 PDCD10等基因的突变有关，也可由放射、外伤、感染等外界因素诱发，但放射剂量和（或）放射类型对SCH的发病率及严重程度的具体影响有待深入研究。SCH起病隐匿，可引起严重的运动、感觉障碍，症状大多缓慢进展或逐渐消失，但也有急性发病或突然加重者。近年的研究提示较常见的MRI特征是"火焰状"或"线状"的髓内出血，而非既往研究指出的"爆米花"或"桑葚样"状混杂信号。目前普遍认为症状较重或进行性加重、病灶体积大和（或）出血风险高，或复查显示病灶体积增长快是SCH的手术指征。在症状发生3个月内进行手术疗效更佳，手术治疗目前多经后正中入路行椎板切除或椎板成形术尽可能彻底切除病灶，但较深病变的手术仍存在较高难度及风险。因此，临床上不断在手术入路和手术方式上进行探索和改进，如应用脊髓后根入髓区前方或背外侧入路、应用骨科手术机器人系统等。术中监测技术如神经电生理监测、术中超声等技术已广泛应用，但预警标准尚未统一。普萘洛尔、西罗莫司等少数药物已应用于临床治疗，但疗效尚需多中心研究验证。在病程管理方面，既往有脊髓病变、蛛网膜下腔出血病史或较大病灶的患者预后相对更差，但高血压、糖尿病等基础疾病对出血风险的影响尚不明确。SCH患者再出血的风险随时间累积明显增加，但不同病情和病程患者的保守治疗方案有待细化。

目的:探讨冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer， FET）周期中不同辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）助孕方式和移植不同发育阶段胚胎对新生儿性别的影响。方法:回顾性队列研究分析2010年4月至2018年10月期间于广州市妇女儿童医疗中心生殖中心接受体外受精（ in vitro fertilization， IVF）、卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）和胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing， PGT）治疗并进行FET且成功分娩的患者和新生儿临床资料。比较不同助孕方式及移植不同发育阶段胚胎对新生儿性别的影响。 结果:①IVF-FET共898对夫妇（920个周期），1166名新生儿，出生性别比为106.7。移植桑葚期前、桑葚期或囊胚期胚胎，出生性别比逐渐增高（99.0，135.4，142.6），但各组间差异无统计学意义（ P>0.05）。②ICSI-FET（含PGT）共415对夫妇（433个周期），555名新生儿，出生性别比为111.0。移植不同发育阶段胚胎，出生性别比（116.0、87.2、137.5）差异无统计学意义（ P>0.05）。③PGT-FET共33对夫妇（33个周期），33名新生儿，出生性别比为153.8。移植IVF、ICSI或PGT解冻囊胚对出生性别比没有显著影响（ P>0.05）。 结论:在FET周期中，采用IVF技术助孕，移植较晚发育阶段胚胎可能会增加出生性别比的风险；ICSI技术移植不同发育阶段胚胎或移植IVF、ICSI或PGT囊胚对新生儿性别没有显著影响。