目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

目的:探讨室间隔消融术（ASA）治疗症状轻微的梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的疗效。方法:该研究为回顾性队列研究。入选首都医科大学附属北京安贞医院2001年3月至2017年12月住院和门诊诊治的纽约心脏协会（NYHA）心功能Ⅱ级的HOCM的患者。根据治疗方式分为单纯药物治疗组（药物治疗组）和ASA治疗组（ASA组）。通过数字病例管理系统获得入选患者的一般临床资料，包括人口学资料、病史、合并症（高血压、冠心病、糖尿病、肾病及卒中）、心电图和超声心动图的检查结果、治疗方案及随访情况等。主要临床终点为全因死亡和肥厚型心肌病（HCM）相关死亡事件。有效性指标包括治疗后左心室流出道压力阶差（LVOTG）、NYHA心功能分级改善情况以及新发心房颤动况，安全性指标包括患者围术期死亡及起搏器依赖情况。采用Kaplan-Meier生存曲线分析两组患者的生存率，并采用log-rank检验进行组间比较。结果:研究最终纳入患者150例，年龄（52.9±14.5）岁，男性92例（61.3%）。其中药物治疗组102例、ASA组48例。与药物治疗组比较，ASA组患者年龄较小、LVOTG较大（ P均<0.05）。研究随访6.0（3.5，8.1）年。末次随访结果显示，ASA组患者的LVOTG由（85.8±35.4）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）降至（27.7±19.8）mmHg（ P<0.001），其中有32例（66.7%）患者LVOTG<30 mmHg；室间隔厚度由（20.3±3.8）mm降至（16.1±3.4）mm（ P<0.001）；NYHA心功能Ⅰ级者达31例（64.6%）（ P<0.001）。ASA组患者新发心房颤动的比率有低于药物治疗组的趋势，但差异无统计学意义［9.3%（4/43）比20.8%（20/96）， P=0.096］。随访期间共有13例患者死亡，其中药物治疗组11例（10.8%）、ASA组2例（4.2%）。ASA组1例（2.1%）患者发生围术期相关起搏器依赖，1例（2.1%）患者于术后10年因高度房室传导阻滞植入双腔起搏器。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示药物治疗组与ASA组患者总体生存率差异无统计学意义（ P=0.231），5、10年的总体生存率分别为92.9%、83.0%和97.9%、97.9%。药物治疗组和ASA组患者去除HCM相关死亡的累计生存率差异无统计学意义（ P=0.397），5、10年两组去除HCM相关死亡的累计生存率分别为94.2%、86.1%和97.9%、97.9%。 结论:ASA治疗症状轻微的HOCM患者的有效性优于单纯药物治疗，且安全性良好。

目的:分析中国成年人BMI和腰围与慢性肾脏病（CKD）及其各亚型发病风险之间的关联。方法:利用中国慢性病前瞻性研究数据，剔除基线自报患有恶性肿瘤、冠心病、脑卒中和CKD者，最终纳入480 430例研究对象。身高、体重和腰围为基线测量。将满足以下任意一种诊断定义为总CKD事件：糖尿病肾病（DKD）、高血压肾病（HTN）、肾小球肾炎（GN）、小管间质性肾炎（CTIN）和梗阻性肾病（ON）、其他病因导致的肾病、慢性肾衰竭。采用Cox比例风险回归模型分析暴露因素与各结局风险间的关联。结果:研究对象随访（11.8±2.2）年，随访期间共记录5 486例新发总CKD事件，其中DKD 1 147例，HTN 340例，GN 1 458例，CTIN 460例，ON 598例，其他病因导致的肾病418例，慢性肾衰竭1 065例。调整社会人口学特征、生活方式、基线高血压、糖尿病的患病情况以及腰围后，与BMI（kg/m 2）分类为正常（18.5~23.9）的研究对象相比，体重过低（<18.5）、超重（24.0~27.9）和肥胖（≥28.0）的研究对象总CKD发病的风险比（ HR）值（95% CI）分别为1.42（1.23~1.63）、1.00（0.93~1.08）和0.98（0.87~1.10）。按腰围进行分层后，在非中心性肥胖者（腰围：男性<85.0 cm、女性<80.0 cm）中，BMI与总CKD发病风险呈负相关（ HR=0.97，95% CI：0.96~0.99）；在中心性肥胖者（男性≥90.0 cm、女性≥85.0 cm）中，两者呈正相关（ HR=1.03，95% CI：1.01~1.05）。BMI与GN的关联类似总CKD。BMI每增加1.0 kg/m 2，HTN发病 HR值（95% CI）为1.12（1.06~1.18）。调整潜在的混杂因素和BMI后，与非中心性肥胖者相比，中心性肥胖前期（腰围：男性85.0~89.9 cm、女性80.0~84.9 cm）和中心性肥胖的研究对象总CKD发病的 HR值（95% CI）分别为1.26（1.16~1.36）和1.32（1.20~1.45）。腰围与除HTN和CTIN外的所有亚型发病风险均呈正相关。 结论:BMI分类的体重过低和中心性肥胖是总CKD的独立危险因素，BMI和腰围与不同CKD亚型发病风险间的关联存在差异。

目的:探讨circ_0006577在TGF-β1诱导的HK-2细胞和新生小鼠单侧输尿管梗阻中的表达和影响，并利用生物信息学方法预测其潜在的功能。方法:使用重组蛋白TGF-β1(终质量浓度为10 ng/ml)诱导HK-2细胞作为肾纤维化细胞模型，将细胞分为对照组、TGF-β1诱导48 h、96 h及144 h后的实验组四组，采用qRT-PCR检测各组细胞中circ_0006577的表达水平。使用新生小鼠单侧输尿管梗阻作为先天性肾积水模型，将动物分为SHAM组和UUO组两组，每组各3只，分别于术后第5天和第14天取左侧肾脏。采用qRT-PCR检测小鼠肾脏中circ_0006577的表达水平，蛋白质印迹法检测E-cadherin、α-SMA、BCL-2、BAX的表达，HE染色和MASSON染色分别用于观察组织形态学和纤维化程度。将细胞分为nc+TGF-β1和si+TGF-β1两组，构建circ_0006577的siRNA表达载体，于HK-2细胞贴壁生长达30%时加入，转染48 h后收集细胞。采用qRT-PCR检测转染后细胞中circ_0006577的表达水平，蛋白质印迹法检测E-cadherin、α-SMA、BCL-2、BAX的表达情况，应用CCK-8实验检测细胞增殖率。利用circbank和targetscan8.0数据库预测circ_0006577与RSU-1mRNA可能共同结合的microRNA。符合正态分布的计量资料以 ± s表示，组间比较采用独立样本 t检验。 结果:qRT-PCR结果表明circ_0006577分别在TGF-β1诱导48 h、96 h、144 h后的实验组中表达上调(48 h表达量为1.757±0.269， t＝－3.12， P＝0.035；96 h表达量为2.519±0.381， t＝－5.31， P＝0.006；144 h表达量为3.121±0.660， t＝－4.99， P＝0.008)。与同一天数SHAM组相比，新生小鼠UUO组中circ_0006577的表达在第5天和第14天时表达上调(2.805±0.109， t＝－24.33， P<0.001；4.121±0.104， t＝－27.71， P<0.001)。蛋白质印迹法结果表明，沉默circ_0006577后，与nc+TGF-β1组相比，si+TGF-β1组中α-SMA(表达量为0.363±0.059)、BAX(表达量为0.394±0.114)的表达减少，而E-cadherin(表达量为3.307±1.045)、BCL-2(表达量为4.051±0.705)的表达水平上调，且差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。通过CCK-8分析测定，沉默circ_0006577在转染48 h后抑制细胞增殖率(相对吸光度值为0.093±0.019比0.179±0.058)，差异具有统计学意义( t＝2.78， P＝0.032)。根据circbank和targetscan8.0数据库预测到circ_0006577与RSU-1mRNA可能共同结合的10个microRNA。 结论:circ_0006577参与先天性梗阻性肾病的发生发展，沉默circ_0006577可改善TGF-β1诱导的HK-2细胞纤维化和凋亡，这或可成为治疗先天性梗阻性肾病一种新的思路和方法。

目的:探讨Zeste基因增强子同源物2(EZH2)的表达变化与梗阻性肾病患者的肾脏纤维化的关系。方法:回顾性研究2020年1月至2021年5月在廊坊市人民医院收治的95例梗阻性肾病患者的临床资料(梗阻性肾病组)，记录患者的估算肾小球滤过率(eGFR)、24 h尿蛋白等资料，根据肾组织纤维化程度将患者分为0级组(26例)、Ⅰ级组(47例)和Ⅱ级组(22例)。同期收集94例体检健康人群作为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清EZH2 mRNA的相对表达量；采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清EZH2 mRNA水平对梗阻性肾病患者肾脏纤维化的评估价值；采用logistic回归分析梗阻性肾病患者肾脏纤维化程度的影响因素。结果:梗阻性肾病组的血清EZH2 mRNA水平高于对照组( t＝29.761， P<0.05)。梗阻性肾病组患者的血清EZH2 mRNA水平与性别、年龄、体质量指数(BMI)均无相关性(均 P>0.05)，而与估算肾小球滤过率(eGFR)、24 h尿蛋白、间质炎症评分均有相关性(均 P<0.05)。eGFR<60 mL·(min·1.73 m 2) －1、24 h尿蛋白≥3.5 g/24 h、间质炎症评分为1、2分的梗阻性肾病患者的血清EZH2 mRNA水平均高于eGFR≥60 mL·(min·1.73 m 2) －1、24 h尿蛋白<3.5 g/24 h、间质炎症评分为0分的患者(均 P<0.05)。随着肾脏纤维化程度的升高，梗阻性肾病患者的血清EZH2 mRNA水平升高( F＝26.473， P<0.05)。血清EZH2 mRNA水平评估梗阻性肾病患者Ⅰ级组患者肾脏纤维化的曲线下面积(AUC)为0.724(95% CI: 0.603～0.845)，特异度为69.2%，灵敏度为76.6%，截断值为2.42；评估Ⅱ级组患者肾脏纤维化的AUC为0.853(95% CI: 0.766～0.940)，特异度为68.1%，灵敏度为95.5%，截断值为2.90。EZH2 mRNA是梗阻性肾病患者肾脏纤维化程度发展为Ⅰ级或Ⅱ级的影响因素(均 P<0.05)。 结论:血清EZH2与梗阻性肾病患者的肾脏纤维化程度呈正相关，可有效评估肾脏纤维化程度。

核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎性小体作为固有免疫系统的重要组成部分，通过活化caspase-1调控IL-1β和IL-18的成熟和分泌，进而激活下游信号通路，释放其他促炎细胞因子，引起肾脏发生慢性炎症反应，促进多种慢性肾脏疾病(CKD)的发生和发展。本文就NLRP3炎性小体的结构、活化方式及其在梗阻性肾病、结晶体肾病、狼疮性肾炎及IgA肾病等CKD中的研究进展作一综述。

目的:探讨PAX2基因沉默对梗阻性肾病大鼠肾功能的影响。方法:64只幼年雄性大鼠随机分为阴性对照组(NC)和沉默组(RNAi)各32只，均于转染后按照3、5、7、14 d分为4组，每组8只，留取血、尿和肾组织标本，实时定量聚合酶链式反应(real-time fluorescence quantitative PCR，Real-time PCR)检测肾组织PAX2 mRNA的沉默效果，全自动生化分析仪检测血肌酐与尿β2微球蛋白(β2-microglobulin，β2-MG)的含量。结果:与对照组相比，3、5、7、14 d沉默组的PAX2 mRNA表达量均明显降低，差异具有统计学意义[(1.61±0.19)比(1.13±0.23)，(1.81±0.37)比(1.22±0.34)，(3.12±0.29)比(1.81±0.24)，(4.12±0.46)比(2.07±0.33)， t值分别是3.33、2.82、9.74、9.65， P值均<0.05]，；对照组和沉默组各时间点(1、2、3、5、7、14 d)血肌酐水平有所波动，但差异无统计学意义[μmol /L：(43.03±8.55)比(45.65±9.43)，(45.76±4.11)比(44.87±7.27)，(45.40±8.73)比(47.53±5.72)，(47.85±8.00)比(44.93±5.85)，(47.45±7.13)比(50.47±6.78)，(50.75±6.20)比(51.29±5.91)， t值分别是0.58、0.30、0.58、0.83、0.89、0.18， P值均>0.05]；两组尿β2-MG含量在1、2、3、5、7 d差异无统计学意义[ng/mL：(1.50±0.17)比(1.38±0.23)，(1.53±0.20)比(1.40±0.26)，(1.41±0.19)比(1.50±0.13)，(1.90±0.48)比(2.17±0.59)，(3.66±0.77)比(3.17± 0.96)， t值分别是1.19、1.12、1.11、1.00、1.27， P值均>0.05]，而第14 d对照组明显高于沉默组[ng/mL：(6.08±1.01)比(4.16±1.05)， t＝3.73， P<0.05)]。 结论:PAX2基因沉默在梗阻晚期可以降低单侧输尿管结扎(unilateral ureteral obstruction，UUO)大鼠尿中β2-MG含量，改善肾功能。

对首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科收治的1例肾病综合征合并乳糜胸患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，13岁，因肾病综合征入院，并胸腔积液，胸腔穿刺液为乳糜样，实验室检查确诊为真性乳糜胸，淋巴管造影提示胸导管出口梗阻。肾活检为肾小球微小病变。经原发病治疗，早期积极抗凝，对症等综合治疗后，患儿预后良好。提示乳糜胸是儿童肾病综合征罕见并发症，在无禁忌证的情况下尽早胸部增强CT及血管超声寻找血栓证据，同时建议行淋巴管造影评估有无淋巴管畸形存在。治疗方面以控制原发病，积极抗凝及对症治疗为主，预后良好。

肾纤维化是慢性肾脏病的共同终末表现，梗阻性肾病是其病因之一。梗阻性肾病的常见病因是输尿管梗阻，及时解除梗阻是治疗梗阻性肾病的主要手段。目前，梗阻性肾病致肾纤维化的机制尚未阐述清楚，诊断手段缺乏针对性，治疗手段缺乏有效性，是临床工作中的难题之一。因此，本研究以梗阻性肾病为背景着重阐述肾纤维化发病机制及有助于诊断肾纤维化的影像学手段的新进展。

1例56岁男性患者因甲状腺相关性眼病，给予甲泼尼龙500 mg/d静脉滴注（3 d后改为泼尼松40 mg/d口服），并口服碳酸钙、骨化三醇、阿仑膦酸钠和艾司奥美拉唑镁肠溶片预防激素相关不良反应。患者既往肾功能正常，服药1个月后肾功能持续下降。至服药3个月时，估算肾小球滤过率最低为33.1 ml/（min·1.73 m 2）。经尿常规和肾脏彩色超声检查除外肾病和尿路梗阻性疾病，考虑艾司奥美拉唑镁肠溶片导致肾损伤可能性大。将该药换为法莫替丁，其他药物继续使用。9 d后，患者肾功能逐渐恢复，出院时估算肾小球滤过率74.0 ml/（min·1.73 m 2）。