目的 探讨非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumour,ASLT)的临床病理学特征.方法 回顾性分析8例ASLT的临床病理、免疫表型及分子特征,采用免疫组化EnVision两步法和FISH对8例ASLT进行检测,并复习相关文献.结果 8例均可见不同比例的梭形细胞、脂肪细胞混杂分布,细胞无或轻度异型,无坏死.免疫表型:8例肿瘤细胞CD34、S-100不同程度阳性,RB均表达缺失,MDM2、CDK4阴性或灶阳性,Ki67增殖指数低.FISH检测示6例MDM2无扩增.结论 ASLT是新近命名的良性脂肪源性肿瘤亚型,具有独特的形态学、免疫表型及分子特征,预后好,正确诊断可避免临床过度治疗.

目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

目的:探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征，并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法:收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例，采用免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测相关指标情况，并复习文献。结果:34例患者中男性24例，女性10例，年龄41~73岁；发病部位包括腹膜后（17例）、腹腔（9例）、下肢（5例）、阴囊（1例）、上肢（1例）和腋下（1例）。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见（12例）；去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别（13例）和高级别（2例）形态，呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态，16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样，呈分叶状生长，特征性的纤细、分支状毛细血管网，类似于鸡爪样形态，富含黏液的间质和肺水肿样形态，肿瘤细胞呈梭形及卵圆形，伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增（29/29），DDIT3分离探针均未发生断裂，但显示成簇扩增（24/29）；黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增（1/5），无基因断裂，且MDM2基因无扩增。结论:具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见，大多呈DDIT3分离探针扩增，但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤，当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时，应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

目的:探讨寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤（LF-FFSCL）的临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点。方法:收集南京医科大学第一附属医院2014—2022年诊断的6例LF-FFSCL临床组织形态学特点及免疫组织化学结果，对3例肿瘤组织采用荧光原位杂交（FISH）检测RB1基因的缺失状态，复习相关文献进行分析。结果:6例患者中男性5例，女性1例，发病年龄34~68岁，中位年龄56岁。发病部位情况：背部2例，颈部、口腔、耳后及臀部各1例。4例肿瘤表现为皮下孤立界清无痛性结节，1例位于真皮内，1例位于舌下；镜下观察，肿瘤主要由形态温和的梭形细胞组成，呈无序或平行短束状排列，肿瘤间质呈纤维或黏液状，可见显著的绳索样胶原束和肥大细胞浸润；肿瘤内脂肪组织较少，其中2例无脂肪成分，其余4例脂肪成分均<5%。肿瘤内的梭形细胞弥漫强阳性表达CD34，RB1蛋白表达缺失，Ki-67阳性指数低；不表达S-100蛋白、SOX10、平滑肌肌动蛋白、STAT6、结蛋白、雌激素受体及上皮细胞膜抗原。分子病理检测显示RB1基因缺失。结论:LF-FFSCL是一种罕见的梭形细胞脂肪瘤组织学亚型，较易误诊，认识并熟悉其形态学特征结合免疫组织化学检查有助于其诊断与鉴别诊断，RB1基因检测亦可作为重要的辅助诊断手段。

男，9岁，因"腹痛20 h"入院，体格检查提示患儿神志清楚，脸部及腹部皮肤多处"斑斓"皮损及皮肤色素脱失，腹部软，左中上腹稍膨隆，似触及质韧包块，边界不清，触痛不明显，活动度差。腹部B型超声提示左肾及巨大占位，边界不清；右肾见多发暗区回声，最大范围为24 mm×17 mm，同时见多处强回声。腹部CT增强扫描提示左肾区巨大占位，边界尚清，其密度不均，可见囊性、实性、脂肪及钙化成分密度影，增强后可见不均匀强化，邻近血管及组织受压移位，左肾为主，双侧肾实质可见多发类圆形无强化低密度影，界清，诊断考虑肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma，RAML)(图1)。头部CT提示双侧脑室旁见多发大小不等致密影(图2)。故考虑该患儿为结节性硬化症(tuberous sclerosis，TSC)合并RAML，决定先开腹活检明确，活检提示肿瘤组织见大量扭曲的厚壁血管，由血管周围梭形或上皮样细胞及少量脂肪组织混杂构成，细胞核分裂少见。苏木精-伊红染色及免疫组织化学显示：HMB45(+)，SMA(+)，CK(－)，EMA(－)，vimentin(+)，血管CD34(+)，部分desmin(+)，calponin(+)，散在S-100(+)，INI-1(+)，病理诊断上皮样血管平滑肌脂肪瘤。患儿高通量测序显示TSC2基因整体杂合缺失，根据Riggs等 [1]的联合共识，考虑该变异为致病性变异。患儿父母血样基因测序显示正常无表型。综合以上诊断为TSC合并RAML，经评估患儿目前无肿瘤出血破裂的风险，予西罗莫司口服治疗，同时监测血药浓度密切随访。

目的:探讨肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿（angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集浙江省人民医院病理科2014年1月至2019年6月间诊断的4例肾脏AMLEC，观察其临床特征、形态学及免疫表型特点，并复习相关文献。结果:4例均为女性，年龄19~52岁（平均34.5岁）。3例为体检偶然发现，病史1~6年。术前影像学Bosniak分级：3例为Ⅲ级，1例为Ⅳ级。肿瘤最大径2.5~9.0 cm（平均5.0 cm）。镜下观察4例AMLEC均表现为3种组织学构成：（1）被覆单层立方/柱状、偶尔为鞋钉样上皮的单纯性囊肿；（2）紧邻囊肿上皮下为薄层的"生发层样"间质，由致密的富于细胞的苗勒样短梭形细胞组成，其内可见散在的慢性炎性细胞浸润；（3）最外层是厚的长束状的平滑肌样间质，常见围绕畸形的厚壁血管生长。肌束之间常见丰富的裂隙状淋巴管分割。4例肿瘤均无脂肪成分，瘤细胞形态温和，未见不典型性和核分裂象。免疫组织化学染色，囊肿被覆上皮强表达PAX8和CK7；上皮下"生发层样"间质强表达黑色素分化标志物（HMB45、Melan A、Cathspin K、MiTF）以及苗勒分化标志物（雌激素受体、孕激素受体、CD10），不表达平滑肌分化标志物（平滑肌肌动蛋白、结蛋白、calponin）；外层平滑肌样间质强表达平滑肌分化标志物，仅偶尔或散在表达黑色素分化标志物和苗勒分化标志物。3例术后获得随访信息，分别随访3、5及66个月均未见肿瘤复发或转移证据。结论:肾脏AMLEC是一种少见的血管平滑肌脂肪瘤组织学亚型，生物学行为良性，具有特征性的组织学和免疫表型特点。病理医师应熟悉AMLEC的临床病理表现谱，应将其包括在上皮和间叶双相特征肾肿瘤的鉴别诊断之中。

目的:提高对会阴部非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤（ASCLT）的诊断及鉴别诊断能力。方法:回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2023年7月收治的1例会阴部ASCLT患者的临床资料，包括组织学形态、免疫组织化学及基因检测结果，并进行文献复习。结果:患者，男性，33岁，因自觉腹部不适发现会阴处肿物。术后病理学检查提示，肿瘤边界不清，较成熟脂肪细胞与梭形细胞混杂存在，单泡状与多泡状脂肪母细胞灶状聚集，可见轻度至中度非典型梭形细胞、脂肪细胞、脂肪母细胞，局灶可见胶原纤维。免疫组织化学结果示CD34和S-100均呈阳性表达，RB-1表达部分缺失。荧光原位杂交（FISH）检测无MDM2基因扩增。最终诊断为会阴部ASCLT。经手术完整切除，术后随访3个月未见复发。结论:会阴部ASCLT罕见，确诊依赖于病理组织形态学、免疫组织化学检查及FISH检测，手术完整切除后患者预后良好。

目的:探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例（11例）及外院会诊病例（8例），经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交（FISH）检测确诊。结果:19例患者，年龄37~84岁，中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物（9例）、阴囊肿物（7例）和腹股沟疝（3例）。6例为复发病例，均发生在肿物局部切除后，其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤（WDLPS）和9例去分化脂肪肉瘤（DDLPS）。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见（6例），4例为单纯脂肪瘤样；DDLPS有低级别（3例）和高级别（6例）去分化，呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化，包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示，脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2（8/10）和CDK4（10/10）；S-100蛋白表达于脂肪分化细胞（10/10）；CD34在高分化区域的梭形间质细胞及去分化区域弥漫或局灶表达（10/10）。MDM2基因FISH检测显示多拷贝点簇状扩增（12/12）。结论:睾丸旁脂肪肉瘤以WDLPS和DDLPS多见，其组织学表现复杂多样，染色体12q14-q15区域（含MDM2和CDK4基因）扩增有助于确诊。

目的:探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤（EAML）与类上皮样血管平滑肌脂肪瘤（AML）的CT和病理学特征。方法:回顾性分析2008年6月至2018年10月在南方医科大学顺德医院（佛山市顺德区第一人民医院）和佛山市第一人民医院经病理诊断为肾EAML的22例患者的资料，其中男性4例、女性18例，中位年龄48.9(22~72）岁。将所有病灶组织的标本重新切片、染色后镜下观察，并根据此次观察的标本中上皮样成分占比，分为肾EAML组和类上皮样AML组。对比分析2组患者CT图像上的肿瘤长径、形态、坏死液化、出血、肿瘤内脂肪、强化模式等CT征象并测量各期CT值，计算皮质期和髓质期的强化比值，并用皮质期强化比值反映皮质期强化程度。2组间的比较采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和Fisher's确切概率法。 结果:肾EAML组（15例）的上皮样细胞占86.7%，细胞呈圆形或多边形，呈巢状、片状排列，部分核不规则，具有核异型性；类上皮样AML组（7例）的上皮样细胞占23.6%，其他多为梭形平滑肌细胞和脂肪细胞。肾EAML组和类上皮样AML组在肿瘤长径[（8.40±4.26）cm对（4.90±1.84）cm]、坏死液化[73.3%（11/15）对14.3%（1/7）]、肿瘤内脂肪[86.7%（13/15）对14.3%（1/7）]、强化模式[73.3%（11/15）对14.3%（1/7）]的差异均有统计学意义（ t=2.66，Fisher's确切概率法，均 P<0.05）；在皮质期增强CT强化比值的差异有统计学意义[0.61(0.56, 0.67）对0.96(0.92, 0.97）， Z=-3.56， P<0.001]，且临界值≤0.73时的诊断效能最高[曲线下面积= 0.981(0.813~1.000），Youden=0.87]，Youden指数由高到低依次为肿瘤内无脂肪、"快进慢出"强化模式、有坏死液化、肿瘤长径>8 cm。 结论:肾EAML具有特征性CT征象，尤其当皮质期强化比值≤0.73时，应高度怀疑肾EAML。

病例 男,84 岁,1 年前自觉咽部异物感,1 月前出现呼吸困难,咳嗽后缓解,张口可触及一肿物,自行剪断. 2 d前患者自觉肿物增大,再次自行剪断,现为求进一步诊治就诊于我院. CT平扫示右侧梨状窝类椭圆形软组织密度影,大小约21 mm×15 mm×29 mm,其内含脂肪样密度,病变局部与右侧杓会厌皱襞、咽后壁及咽侧壁分界欠清(图 1,2).