目的 探讨非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumour,ASLT)的临床病理学特征.方法 回顾性分析8例ASLT的临床病理、免疫表型及分子特征,采用免疫组化EnVision两步法和FISH对8例ASLT进行检测,并复习相关文献.结果 8例均可见不同比例的梭形细胞、脂肪细胞混杂分布,细胞无或轻度异型,无坏死.免疫表型:8例肿瘤细胞CD34、S-100不同程度阳性,RB均表达缺失,MDM2、CDK4阴性或灶阳性,Ki67增殖指数低.FISH检测示6例MDM2无扩增.结论 ASLT是新近命名的良性脂肪源性肿瘤亚型,具有独特的形态学、免疫表型及分子特征,预后好,正确诊断可避免临床过度治疗.

目的:探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片，采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等，应用荧光原位杂交（FISH）法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果:患者男性3例，女性3例；4例发生于后腹膜，2例发生于纵隔，发病年龄范围40~77岁（中位年龄58岁）。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块，镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外，均可见具有特征性的旋涡样结构，形态类似脑膜瘤；旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形，同心圆状致密排列，轻-中度异型性；此外，4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型：肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16，不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35；肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论:DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型，特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化，认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。

骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

目的:探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论:FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

目的:探讨四肢脂肪肉瘤患者的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:选取2002年3月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院收治的非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDL）、去分化脂肪肉瘤（DDL）、黏液样脂肪肉瘤（ML）患者共14例，采用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学染色法检测肿瘤组织中MDM2基因扩增和S-100、CDK4、MDM2蛋白表达，结合临床资料和病理组织学特点综合分析不同类型脂肪肉瘤的特点。结果:14例患者年龄（55.6±16.7）岁，男性10例，女性4例。ALT/WDL为2例，DDL为6例，ML为6例。免疫组织化学结果显示，所有患者S-100均有表达，包括散在阳性、部分阳性及广泛阳性；CDK4、MDM2在ALT/WDL和DDL中均有表达，在ML中弱表达（4例）；所有患者Vimentin均表达。2例ALT/WDL和6例DDL均检测到MDM2基因扩增。结论:脂肪肉瘤发病率高，具有明显的形态多样性，准确的病理诊断是判断肿瘤预后和治疗的关键。

目的:探讨肾周及肾窦黏液性假瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院诊断的分别发生在肾周及肾窦的黏液性假瘤2例患者的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，应用荧光原位杂交（FISH）法检查MDM2基因扩增情况，并复习相关文献进行分析。结果:男女各1例，年龄分别为49岁和69岁，病变部位分别位于肾周及肾窦内。镜下观察：肿瘤由成熟脂肪、黏液样基质、梭形或星芒状纤维母细胞及间质炎性细胞混合组成，间质炎性细胞主要为淋巴细胞和浆细胞，可见淋巴滤泡形成。肿瘤细胞形态温和，染色质细腻，缺乏核分裂象及坏死。免疫组织化学：肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白和CD34，不表达S-100蛋白、SOX10、STAT6、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原、PAX8、MUC4、结蛋白及间变性淋巴瘤激酶（ALKp80），Ki-67阳性指数约为5%。FISH法检测显示肿瘤细胞MDM2基因无扩增。2例患者术后随访均未复发。结论:肾周及肾窦黏液性假瘤是一种少见病变，可伴有肾脏基础性疾病，认识到此病变的意义在于避免误诊，特别容易误诊为脂肪肉瘤。

目的:探讨肺动脉内膜肉瘤（PAIS）的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法:分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS，总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果:男性1例，女性2例；年龄分别为32、50、60岁；症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘；影像学示低密度充盈缺损，拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内，延伸至心房、心室，小灶区侵犯周围肺实质；组织学示梭形细胞肉瘤，黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞，可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死；免疫组织化学缺乏特异性标志物，肿瘤细胞波形蛋白阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白（SMA）、ERG不同程度阳性；荧光原位杂交（FISH）检测3例均显示MDM2扩增，2例示表皮生长因子受体（EGFR）基因扩增。随访：1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移，2例术后未见复发或转移。结论:PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤，形态学未见明确分化特征，基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差，手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式，放化疗的作用尚有争议。

目的:探讨黏液样多形性脂肪肉瘤（myxiod pleomorphic liposarcoma，MPLPS）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用荧光原位杂交（FISH）检测DDIT3（CHOP）和MDM2/CDK4基因。结果:6例病例中男性4例，女性2例，年龄26~74岁（平均年龄53.8岁）。肿瘤最大径3.8~16.0 cm（平均11.8 cm）。病理组织学上6例表现相似，表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例（4/6）阳性，Ki-67阳性指数50%~95%。FISH法检测示DDIT3（CHOP）及MDM2/CDK4均为阴性（6/6）。1例基因测序存在TP53（p.R248W）胚系突变。结论:MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型，病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态，遗传学上少数有TP53基因胚系突变，但缺乏DDIT3（CHOP）基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。

纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

目的:探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法:收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤，应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果:例1女，47岁，肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm，切面灰黄质韧。例2男，79岁，肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm，切开呈囊实性，实性区切面灰白间黄间绿，质韧。2例均位于腹膜后，镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主，密度低至中度，核异型性轻至中度，间质可见胶原化，血管轻度不规则，部分血管壁玻璃样变，伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分，例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型：2例均表现为STAT6阳性（细胞核弥漫阳性），MDM2、CDK4阳性。FISH检测：2例MDM2基因均呈扩增状态。结论:去分化脂肪肉瘤组织形态多样，少见情况下，其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似，当STAT6弥漫阳性表达时，极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。