目的 青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是危害青少年健康的常见疾病之一.临床上,X线图像Cobb角测量法是评估患者脊柱侧凸严重程度的"金标准".由于X线图像中肋骨和骨盆阴影重叠以及椎骨形态差异等因素影响,人工测量在寻找关键点时步骤复杂且耗时长,快速且准确的Cobb角自动测量方法具有重要临床应用价值.现有深度学习方法中基于分割的方法易受图像质量影响;基于关键点检测方法过于关注局部特征提取导致定位不准确等问题.为此,本文提出了一种以椎骨为中心的标志点检测方法,来实现脊柱侧弯Cobb角自动估计算法.方法 构建一种基于融合多尺度和注意力机制M型椎骨检测网络(multi-scale attention M-shaped network,MSAM-Net).首先,使用多尺度金字塔拆分注意力(multi-scale pyramids squeeze attention,MPSA)模块和注意力特征融合(attentional feature fusion,AFF)模块提取椎骨特征和上下文信息,然后,根据椎体中心和角偏移量定位4个角标志点,以在脊柱侧弯评估任务中提高椎骨标志点检测的性能,进而实现近胸段、主胸段和胸腰段曲线的Cobb角估计.结果 为了评估Cobb角估计与真实侧弯角度之间的偏差程度,本研究算法基于AASCE MICCAI 2019挑战赛数据集,使用4种指标对Cobb角精度进行评估,分别是对称平均绝对百分比误差(symmetric mean absolute percentage error,SMAPE)、欧氏距离(Euclidean distance,ED)、曼哈顿距离(Manhattan distance,MD)和切比雪夫距离(Chebyshev distance,CD).测试得到SMAPE为9.39％,ED为4.18;MD为5.92;CD为5.34.与基于分割和检测的5种深度学习方法进行对比,实现更好的Cobb角测量结果.结论 本研究可以准确识别和定位X线图像中椎骨,帮助医生测量AIS患者的Cobb角,为临床AIS诊断、手术计划和脊柱健康分析提供决策支持.

目的:研究利拉鲁肽对骨质疏松大鼠叉头框蛋白O3a（FoxO3a）/Wnt信号通路及椎骨密度的影响。方法:将雌性Sprague-dawley大鼠根据随机数字表法分成假手术组、模型组、利拉鲁肽干预组，每组10只，模型组、干预组均采用双侧卵巢切除术建立骨质疏松症模型。干预组每天分别皮下注射利拉鲁肽，假手术组、模型组给予等体积的生理盐水。连续给药12周后，检测骨密度、骨生物力学，采用酶联免疫吸附法血清骨保护素、抗酒石酸酸性磷酸酶及骨钙素水平，采用Real-time PCR技术检测O3a/Wnt途径中相关mRNA表达水平，采用免疫印迹法检测O3a/Wnt途径中相关蛋白表达水平。结果:造模成功大鼠的L4~5（0.33±0.04 vs 0.18±0.03）及左、右股骨骨密度（0.37±0.05 vs 0.23±0.04, 0.35±0.04 vs 0.24±0.03）水平明显低于假手术组（ P<0.05）。治疗12周后3组大鼠骨最大载荷、三点弯曲应力、骨密度及弹性模量差异有统计学意义，其中假手术组各指标水平最高（36.53±5.23，154.13±6.27，0.34±0.04，3 102.34±160.44），其次为依次干预组（19.37±4.32，141.54±6.58，0.18±0.03，2 270.18±145.53）、模型组（26.17±4.68，147.56±5.84，0.28±0.03，2 804.24±140.42）（ P<0.05）。3组大鼠血清骨保护素、抗酒石酸酸性磷酸酶及骨钙素水平差异有统计学意义，其中假手术组的骨保护素（假手术组vs模型组vs干预组：7.53±0.63 vs 4.57±0.42 vs 6.15±0.61）明显高于干预组、模型组，抗酒石酸酸性磷酸酶（假手术组vs模型组vs干预组：14.34± 2.87 vs 19.53±3.52 vs 15.96±3.14）、骨钙素（假手术组vs模型组vs干预组：0.84±0.09 vs 1.13±0.12 vs 0.95±0.08）明显低于干预组、模型组（ P<0.05）。3组大鼠FoxO3a、Wnt2及β-catenin mRNA和蛋白表达水平差异有统计学意义，其中假手术组的Wnt2、β-catenin明显高于干预组、模型组，FoxO3a明显低于干预组、模型组（ P<0.05）。 结论:利拉鲁肽通过活化O3a/Wnt信号通路而增加骨密度，改善骨生物力学状态，从而有效治疗骨质疏松。

目的:探讨采用关节镜下肱二头肌长头腱（long head of biceps tendon，LHBT）转位上关节囊重建治疗巨大不可修复性肩袖撕裂（massive irreparable rotator cuff tear，MIRCT）时LHBT远端切断对生物力学和临床疗效的影响。方法:取8具新鲜成人肩关节尸体标本，切断冈上及冈下肌腱构建MIRCT模型，将LHBT转位固定于冈上肌腱大结节足印区内侧缘中点，辅助替代上关节囊重建。转位后根据LHBT远端切断与否分为保留组和切断组，每组4具标本，测量LHBT固定的刚度、极限强度及断裂部位至上盂唇止点的距离。2016年7月至2018年12月采用关节镜下LHBT转位上关节囊重建术治疗MIRCT患者41例，男17例、女24例，年龄（62.6±7.3）岁（范围46~76岁）。术中LHBT远端保留18例、切断23例。术后观察肩关节活动度、疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、加州大学洛杉矶分校（University of California Los Angeles，UCLA）评分、美国肩肘外科（American Shoulder and Elbow Surgeons，ASES）评分、Constant-Murley评分及复旦大学肩关节功能评分（Fudan University Shoulder Score，FUSS）。术后12个月采用MRI检测重建组织结构的完整性，结构性再撕裂主要指转位LHBT固定失效或撕裂，可伴有部分修补的冈上肌腱再撕裂。结果:生物力学试验中，LHBT保留组的刚度[（54.0±6.6）N/mm]、极限强度[（141.8±15.9）N]、断裂部位至上盂唇止点的距离[（93.3±12.4）mm]均大于切断组[分别为（25.7±4.2）N/mm、（80.8±8.0）N、（47.4±2.0）mm]，差异有统计学意义（ P<0.05）。所有患者均得到随访，随访时间（14.5±1.8）个月（范围12~18个月）。术后1年远端保留组及切断组的肩关节活动度、VAS评分、UCLA评分、Constant-Murley评分、ASES评分、FUSS评分均较术前改善（ P<0.05）；保留组与切断组的关节活动度[前屈、外展、体侧外旋、内旋（椎骨水平）分别为144.3°±15.5°和148.0°±10.3°、145.1°±14.1°和142.3°±11.2°、67.3°±14.4°和62.7°±11.7°、8.3±2.1和7.8±2.5]、VAS评分、Constant-Murley评分、UCLA评分、ASES评分、FUSS评分[分别为（2.3±1.6）分和（1.5±1.2）分、（88.2±11.4）分和（85.6±9.6）分、（29.3±2.8）分和（31.4±3.5）分、（86.8±11.8）分和（82.6±9.2）分、（92.1±10.1）分和（88.3±8.2）分]及术后结构性失败率（分别为35.2%和30.0%）的差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:LHBT转位上关节囊重建术中LHBT远端保留可获得更强的力学强度，但术后短期未发现LHBT远端切断对功能改善及结构失败产生明显的影响。

目的:评估肾移植受者骨密度，分析影响因素，为肾移植术后骨质疏松防治提出方向。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院2017年1月至2019年5月收治的254例肾移植受者，年龄(40.5±9.8)岁，男性168例、绝经期女性15例。应用双能X线吸收测定法(DEXA)检测右股骨颈及腰椎骨密度，评估骨质疏松发生率，分析影响因素。结果:254例受者骨量减少/骨质疏松在右股骨颈的发生率为20.1 %和2.8 %，在腰椎的发生率为26.1 %和3.6 %。卡方检验示术后时间较长、高龄、绝经受者右股骨颈及腰椎骨量丢失发生率更高( P<0.05)。线性回归分析示右股骨颈骨密度与身体质量指数(BMI)、胆固醇、甘油三酯、术前甲状旁腺切除术史呈正相关，与急性排斥、绝经女性呈负相关；腰椎骨密度与BMI、胆固醇、术前甲状旁腺切除术史呈正相关，与甲状旁腺激素(PTH)呈负相关( P<0.05)。 结论:肾移植受者骨量丢失发生率较高。监测骨密度，控制甲状旁腺亢进、维持良好营养状态、减少糖皮质激素用量等，对防治骨量丢失有积极作用。

目的:分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异，并探讨二者的相关性。方法:选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，对其进行全外显子组测序分析，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑，智力发育障碍等。测序结果显示其携带 PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果，确诊其为 PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。 结论:VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常，心脏、肾脏、眼等部位无明显异常，不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了 PUF60基因的变异谱，为明确VRJS基因型与表型的相关性提供了数据。

目的:探讨急性等容血液稀释(ANH)联合术中血液回收(IBS)对脊柱骨折手术患者术中血液保护的效果。方法:采用回顾性病例对照研究分析2016年1月至2019年10月成都市第一人民医院收治的111例胸腰椎骨折患者临床资料，其中男61例，女50例；年龄27～64岁[(44.6±8.3)岁]。损伤节段：T 11～L 1 30例，T 10～L 1 45例，T 11～L 2 30例，L 1～L 3 6例。患者均行后路减压椎弓根螺钉固定术治疗。37例应用ANH进行血液保护(A组)，37例应用IBS进行血液保护(B组)，37例应用ANH联合IBS进行血液保护(C组)。记录A组和C组放血前(T 0)、放血后10 min(T 1)、自体血回输前(T 2)、回输血结束后30 min(T 3)4个时相点平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、心率(HR)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)；B组于麻醉诱导后10 min(T 0)、手术开始前(T 1)、自体血回输前(T 2)及回输血结束30 min后(T 3)记录检测相同指标。比较三组术中失血量、异体红细胞输注量及输注率、新鲜冰冻血浆输注量及输注率、术后感染发生率及住院时间。 结果:T 0时，三组MAP、CVP、HR差异无统计学意义( P>0.05)；T 1时，A、C组MAP较B组降低( P<0.05)；T 2时，三组CVP较T 0时降低( P<0.05)。T 1和T 2时，A、C组Hb、Hct较B组降低( P<0.05)；T 2和T 3时，三组Hb、Hct较T 0时降低( P<0.05)。T 2和T 3时，三组PT、AAPT较T 0时延长( P<0.05)，尚在正常范围内；T 3时，A、C组PT、APTT低于B组( P<0.05)。三组术中失血量差异均无统计学意义[(935.4±226.8)ml ∶(1 037.8±270.1)ml ∶(1 003.5±198.7)ml]( P>0.05)。C组红细胞输注量为(275.0±95.7)ml，显著低于A组[(450.0±119.5)ml]和B组[(487.5±127.5)ml]( P<0.05)；三组红细胞输注率差异均无统计学意义[19%(7/37) ∶22%(8/37) ∶11%(4/37)]( P>0.05)；三组新鲜冰冻血浆输注量[(233.3±60.6)ml ∶(282.9±81.0)ml ∶(216.7±76.4)ml]及输注率[14%(5/77) ∶19%(7/37) ∶8%(3/37)]差异均无统计学意义( P>0.05)。三组术后感染发生率[5%(2/37) ∶8%(3/37) ∶8%(3/37)]及住院时间[(10.9±2.7)d ∶(12.0±3.1)d ∶(11.0±2.2)d]差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:对脊柱骨折手术患者而言，ANH联合IBS可以减少术中异体输血需求，对血流动力学、凝血功能无不良影响，可以安全应用于临床。

目的:探讨活血益骨汤辅助椎体后凸成形术（PKP）对老年骨质疏松性胸腰椎骨折（OVCF）患者骨愈合及术后腰椎功能恢复的影响，评价临床疗效。方法:随机对照试验研究。选择2017年10月－2021年2月复旦大学附属中山医院79例老年OVCF患者作为观察对象，采用随机数字表法分为观察组40例和对照组39例。对照组给予PKP治疗，并于术后2 d带胸腰支具下床活动，术后1个月去除支具，观察组在对照组基础上服用7 d活血益骨汤。分别于术前及术后3个月进行中医证候评分，采用日本骨科协会评估治疗（JOA）量表评估患者腰椎功能，VAS量表评估患者术后7 d及术后1个月患处疼痛程度；采用放射免疫法测定术前及术后7 d血清骨钙素、骨碱性磷酸酶（BALP）水平，ELISA法检测血清IL-1、IL-6、TNF-α水平，全自动血液流变仪检测红细胞聚集指数、全血比黏度及血浆比黏度；采用X线片测量患者术前及术后3个月椎体前缘高度丢失率、矢状面节段后凸Cobb角，双能骨密度测量仪检测股骨干骨密度（BMD）；记录术后并发症发生情况。结果:观察组总有效率为97.5%（39/40）、对照组为92.3%（36/39），2组比较差异无统计学意义（ χ 2=0.29， P=0.590）。观察组术后3个月中医证候评分低于对照组（ t=5.63， P<0.01），JOA评分高于对照组（ t=3.93， P<0.01）；观察组术后1个月VAS评分低于对照组（ t=6.90， P<0.01）。观察组术后7 d骨钙素［（4.19±0.65）μg/L比（3.21±0.61）μg/L， t=6.91］水平及BMD［（0.86±0.17）g/cm 2比（0.71±0.15）g/cm 2， t=4.16］高于对照组（ P<0.01），BALP［（20.07±3.19）U/L比（22.16±3.52）U/L， t=2.77］水平低于对照组（ P<0.01）。观察组术后3个月椎体前缘高度丢失率、矢状面节段后凸Cobb角低于对照组（ t=2.59、2.81， P<0.01）。观察组术后7 d红细胞聚集指数、全血比黏度、血浆比黏度低于对照组（ t=2.92、6.33、4.64， P<0.01），血清IL-1、IL-6、TNF-α水平低于对照组（ t=2.33、2.47、3.45， P<0.01）。观察组术后并发症发生率为2.50%（1/40）、对照组为10.26%（4/39），2组比较差异无统计学意义（ χ 2=2.00， P>0.05）。 结论:对行PKP治疗的老年OVCF患者给予活血益骨汤辅助治疗，可减轻术后疼痛，促进骨愈合及腰椎功能恢复，并可改善机体血液循环，降低炎症水平。

目的:建立急性症状性骨质疏松性胸腰椎骨折(ASOTLF)分型系统，并进行可信度检验及临床应用效果评价。方法:采用回顾性病例系列研究分析2016年1月至2018年12月西安交通大学附属红会医院收治的1 293例骨质疏松性胸腰椎骨折(OTLF)患者临床资料，其中男514例，女779例；年龄57～90岁[(71.4±6.3)岁]。骨密度T值为-5.0～-2.5 SD[(-3.1±-0.4)SD]。根据临床症状和骨折影像学特征，将ASOTLF分为4型：Ⅰ型(隐匿型)、Ⅱ型(压缩型)、Ⅲ型(爆裂型)和Ⅳ型(不稳定型)，其中Ⅱ型分为ⅡA型、ⅡB型、ⅡC型3个亚型，Ⅲ型分为ⅢA型、ⅢB型2个亚型。其中Ⅰ型75例(5.8%)，ⅡA型500例(38.7%)，ⅡB型134例(10.4%)，ⅡC型97例(7.5%)，ⅢA型442例(34.2%)，ⅢB型27例(2.1%)，Ⅳ型18例(1.4%)。首先，对3名观察者共计3 000次评估分型的可信度进行检测；其次，根据分型采用不同的治疗方法：Ⅰ型采用后路经皮椎体成形术(PVP)治疗，Ⅱ型采用体位复位+PVP治疗，ⅢA型、ⅢB型分别采用经皮椎体后凸成形术(PKP)和后路切开复位减压植骨融合钉道强化内固定术治疗，Ⅳ型采用后路(减压)复位植骨融合钉道强化内固定术治疗。比较总体患者及各型患者术前、术后1个月及末次随访时观察视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)、局部Cobb角及椎体后凸角(椎体角)，并记录Framkel分级情况和并发症。结果:患者均获随访24～43个月[(29.9±5.1)个月]。观察者间可信度平均总体κ值为0.83，观察者内可信度平均总体κ值为0.88。总体患者术前VAS、ODI分别为(5.8±0.7)分、72.5±6.6，术后1个月分别为(1.8±0.6)分和25.0±6.3，末次随访时分别为(1.5±0.6)分和19.5±6.2( P均<0.05)。总体患者术前Cobb角及椎体角分别为13(7，20)°和7(5，10)°，术后1个月分别为8(4，11)°和4(3，6)°，末次随访时分别为9(5，12)°和5(4，8)°( P均<0.05)。各分型末次随访时VAS、ODI、Cobb角及椎体角均较术前明显改善( P均<0.05)。1例Ⅳ型、5例ⅢB型患者出现脊髓压迫症状，术前Frankel分级为C级1例，D级5例，末次随访时均恢复为E级( P<0.05)。3例Ⅳ型、22例ⅢB型患者出现下肢放射痛、麻木等症状，给予椎管减压、椎体强化内固定术治疗后，末次随访时仅有3例患者存在浅感觉减退，其余患者均完全恢复。 结论:本研究提出了ASOTLF分型，其可信度较高。根据分型采用相应治疗方法均取得较为满意的临床疗效，说明该分型对于临床治疗方法选择具有一定的指导意义。

目的:观察长链非编码RNA Crnde通过调节Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路对小鼠成骨细胞增殖的影响。方法:培养MC3T3-E1成骨细胞，随后诱导分化3周，实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测Crnde表达，应用CRISPR-Cas9方法构建Crnde基因敲除小鼠模型，同时以野生型小鼠作为对照，分为Crnde基因敲除小鼠组( n＝25)和野生型小鼠组( n＝25)，小鼠处死前12 h腹腔注射BrdU进行染色观察成骨细胞增殖，检测血清1型前胶原N末端(P1NP)和Ⅰ型胶原羧基端交联肽(CTX-Ⅰ)表达，蛋白质印迹法(Western blot)检测骨组织Wnt和β-catenin蛋白表达，原位缺口末端标记法(TUNEL)染色检测细胞凋亡情况，分别运用Osteomeasure系统和MicroCT分析进行骨组织形态计量分析，双荧光素酶报告基因验证Crnde与Wnt蛋白的靶向调节关系。组间比较采用 t检验。 结果:成骨细胞分化过程Crnde表达情况为在诱导的3周时间内，随着时间延长，Crnde表达明显增加，在第3周表达最高( P>0.05)；Wnt和β-catenin在Crnde -/-小鼠和正常小鼠中表达情况中，蛋白质印迹法(Western blot)结果显示，Crnde -/-组中Wnt和β-catenin蛋白表达低于WT小鼠组( P<0.05)；BrdU免疫荧光染色结果显示，正常对照组小鼠胫骨存在大量BrdU阳性细胞，而Crnde -/-小鼠细胞显著减少；TUNEL染色显示正常对照组小鼠与Crnde -/-小鼠小鼠凋亡成骨细胞数量差异无统计学意义( P>0.05)；μCT和Osteomeasure系统结果显示，椎骨的组织形态分析BV/TV，WT组[(19.43±1.53)%]，Crnde -/-组[(20.14±1.56)%]，Crnde -/-鼠的小梁和皮质骨均显示出低骨量表型，Crnde -/-小鼠的骨形成参数均与野生型小鼠差异有统计学意义( P<0.05)；Crnde -/-小鼠血清P1NP和CTX-I分别为(15.62±1.23) μg/L和(12.36±1.12) μg/L，WT小鼠血清P1NP和CTX-I分别为(22.81±1.56) μg/L和16.21±1.21) μg/L，Crnde -/-小鼠组均比WT小鼠组明显下降( P<0.05)；双荧光素酶报告基因检测结果显示Crnde模拟物显著降低了野生型组荧光素酶活性( P<0.05)，而对突变组荧光素酶活性基本无影响( P>0.05)。 结论:Crnde通过Wnt/β-catenin信号传导调节骨形成。

目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，提取样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序，并对测序数据进行分析；针对可疑突变，采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证；提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA，RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域，琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小；并采用qPCR检测致病基因的表达。结果:根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征，将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2（trafficking protein particle complex subunit 2， TRAPPC2）基因NM_001011658：c.91A>T（p.K31*）无义突变，其表弟该基因位点也存在相同变异，家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同，表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示，家系患者 TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。 结论:发现 TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异，该变异可以导致 TRAPPC2功能丧失，是本家系的致病性变异。