目的:探讨骨肉瘤基因突变的分布和特点，并对突变位点的频率和类型进行分析，寻找骨肉瘤个体化治疗的潜在靶点。方法:收集北京积水潭医院2018年11月至2021年12月接受手术切除或活检并进行二代测序检测的64例骨肉瘤的新鲜组织或石蜡包埋组织标本，提取DNA通过靶向测序技术检测肿瘤组织的体细胞突变及胚系突变基因变异情况，结合患者的临床病理特征进行分析。结果:64例患者中，男性41例，女性23例，发病年龄6~65岁，中位年龄17岁，其中儿童（18岁以下）36例，成人28例。骨肉瘤组织学亚型包括普通型骨肉瘤52例、毛细血管扩张型骨肉瘤3例，继发性骨肉瘤7例，骨旁骨肉瘤2例。基因突变的检出率为84.4%（54/64），共检测出180个突变基因中存在324个变异信息，包括拷贝数变异125个，点突变109个，插入或缺失83个，基因融合7个。最常见的突变基因为TP53、VEGFA、CCND3、ATRX、MYC、RB1、PTEN、GLI1、CDK4及PTPRD。其中TP53的突变比例最高（21/64，32.8%），点突变是其主要变异类型（14/23，60.9%），并有2例携带TP53胚系突变基因。VEGFA和CCND3在7例患者中同时出现拷贝数扩增。结论:TP53的高频突变提示其在骨肉瘤的发生发展中起着重要作用，VEGFA、CCND3及ATRX等是值得进一步研究的骨肉瘤突变基因，结合临床可为难治或复发转移患者提供个体化治疗依据。

盆腔放疗在恶性肿瘤治疗过程中发挥了重要作用，但仍难以避免造成放射性损伤。2021年，在中华医学会外科学分会结直肠外科学组、中国医师协会外科医师分会结直肠外科医师委员会和中国抗癌协会大肠癌专业委员会的共同推动下，放射性肠损伤诊治专家组更新制订了2021版《中国放射性直肠损伤多学科诊治专家共识》（以下简称"共识"）。与《中国放射性直肠炎诊治专家共识（2018版）》相比，该版本有较大的改动，更新主要体现在以下几个方面：（1）调整放射性直肠损伤名称：将"放射性直肠炎"这一称谓调整为"放射性直肠损伤"；（2）倡导盆腔整体性损伤概念和多学科诊治模式；（3）提出疾病临床分型：慢性期损伤分型包括毛细血管扩张型、溃疡型、狭窄型和混合型；（4）根据上述疾病分型特点进行个体化治疗，并调整非手术治疗的推荐等级；（5）提出手术治疗的具体指导原则与细节："损伤控制"原则和"扩大切除"原则等方面。新版"共识"对疾病分析及治疗策略等进一步细化，提高了临床实践指导价值，为我国放射性直肠损伤的规范化诊治提供了重要参考依据。

目的:观察米诺环素辅以含青刺果油和酸浆提取物等屏障特护霜，治疗红斑毛细血管扩张型、丘疹脓疱型玫瑰痤疮的疗效。方法:2020年8月至2021年4月，于上海交通大学医学院附属第九人民医院皮肤科就诊的玫瑰痤疮患者44例，男28例、女16例，年龄20~56(37±7)岁。以随机数字表法分为观察组(米诺环素＋屏障特护霜)和对照组(米诺环素＋凡士林软膏)各22例。评估两种方法的治疗效果，并观察不良反应。结果:用药8周后，观察组有效21例，占95.5%；对照组有效16例，占72.7%，观察组疗效优于对照组，差异有统计学意义(χ 2＝2.06， P＝0.039)。两组均未见明显不良反应。 结论:米诺环素＋含青刺果油和酸浆提取物等屏障特护霜治疗玫瑰痤疮有较好的效果，值得临床应用。

目的:评估A型肉毒毒素(BTX-A)皮内注射治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的有效性及安全性。方法:2019年1月至2020年12月，第四军医大学西京皮肤医院接受治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者30例，男4例，女26例，年龄23~42(31±6)岁。将患者分为两组，均给予BTX-A皮内微滴注射，其中BTX-A低浓度组患者每个点注射约0.25 U，BTX-A高浓度组每个点注射约0.5 U。于治疗前及治疗后2、4、8、12周进行医师红斑评估量表(CEA)评分，于治疗前和治疗后12周进行玫瑰痤疮标准分级系统评分。结果:两组治疗均可显著降低CEA评分，但BTX-A高浓度组患者CEA评分下降更显著( P<0.05)，起效时间更短，且疗效持续时间更长。治疗后，两组患者阵发性潮红、持久性红斑、烧灼感、刺痛感评分以及玫瑰痤疮标准分级系统总积分均显著低于治疗前(高浓度组 t＝5.00、5.93、4.10、2.74、12.37；低浓度组 t＝6.17、4.12、2.87、2.81、7.88；均 P<0.05)，高浓度组较低浓度组改善更显著( t＝2.02、2.31、2.15、2.56， P<0.05)。两种治疗方式总有效率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:BTX-A皮内注射治疗玫瑰痤疮安全有效，高浓度组疗效更好、起效更快、维持时间更长，值得临床应用。

富于巨细胞的病变指巨细胞为其中不可或缺成分的各类疾病。良性和交界性巨细胞病变主要包括骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、腱鞘巨细胞瘤和非骨化性纤维瘤以及一些非肿瘤性疾病，如甲状旁腺功能亢进症伴发（或导致）的棕色瘤。富于巨细胞的肉瘤最常见的则包括富于巨细胞的普通型骨肉瘤和毛细血管扩张型骨肉瘤。本文概述了一些临床实践中经常遇到的富于巨细胞的骨病变，着重介绍了该类疾病的临床、影像学表现、组织学特征及其相关的分子遗传学进展。

目的:观察玫瑰痤疮的皮肤镜下特征，探讨皮肤镜在玫瑰痤疮诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2017年7月至2018年4月就诊于中南大学湘雅医院皮肤科的患者156例，其中玫瑰痤疮74例(红斑毛细血管扩张型30例，丘疹脓疱型36例，肥大增生型8例)，脂溢性皮炎40例，痤疮32例，红斑狼疮10例。分析玫瑰痤疮、脂溢性皮炎、痤疮、红斑狼疮的皮肤镜下特征，通过皮肤镜下特征的受试者工作特征(ROC)曲线下面积、灵敏度、特异度、正确率、约登指数等指标来评价其应用价值。结果:玫瑰痤疮在皮肤镜下表现为红色或深红色背景，血管呈网状分布，形状主要为多角形血管。以背景颜色、多角形血管、网状血管排列方式诊断玫瑰痤疮的灵敏度和特异度均较高，对玫瑰痤疮的诊断价值较大。联合多指标的logistic回归模型的灵敏度和特异度分别为92.1%和95.0%，其鉴别诊断的效果比单指标更好。结论:玫瑰痤疮有特异的皮肤镜特征，有助于玫瑰痤疮的鉴别诊断。联合多指标鉴别诊断比单指标的效果更好。

目的:探讨玫瑰痤疮患者与正常人面部皮肤表面微生物群的差异，分析玫瑰痤疮患者面部菌群分布特征，为玫瑰痤疮预防及治疗寻找新的思路。方法:2023年10—12月，就诊于四川省人民医院皮肤科且初次诊断为玫瑰痤疮患者30例为玫瑰痤疮组，男8例、女22例，年龄18～60(32.9±7.6)岁；面部健康人30名为对照组，男5名、女25名，年龄18～60(34.9±7.3)岁。分别取面部皮肤拭子，通过提取总DNA，经PCR扩增，对PCR产物检测、定量和建库，高通量测序等步骤对60份样本进行测序。用柱状图揭示样品微生物群落物种构成；分析不同组间微生物丰度与多样性差异。结果:玫瑰痤疮组与对照组间菌群多样性方面差异无统计学意义( P>0.05)，但对玫瑰痤疮患者分型后，细菌菌群中，丘疹脓疱型玫瑰痤疮(5例)与对照组(30例)比较，差异有统计学意义( t＝5.61， P<0.05)。真菌菌群中，红斑毛细血管扩张型组(25例)与对照组(30例)比较，差异有统计学意义( t＝3.27， P<0.05)。玫瑰痤疮组与对照组细菌丰度差异较大，玫瑰痤疮患者面部细菌菌群以厚壁菌门为主。玫瑰痤疮患者面部真菌群落结构与对照组相比相差较小，优势真菌属为马拉色菌属和脉孢菌属。 结论:玫瑰痤疮患者与健康人之间、不同亚型玫瑰痤疮患者之间的面部微生物菌群丰度及多样性存在差异，有望为玫瑰痤疮预防及治疗提供新的思路。

目的:探讨应用胫骨下段3D打印踝关节融合型肿瘤假体重建胫骨下段恶性骨肿瘤切除后骨缺损的安全性和早期临床疗效。方法:自行设计胫骨下段3D打印踝关节融合型肿瘤假体，假体远端的组配节段与距骨和腓骨远端接触面为3D打印金属骨小梁界面，通过锥接的组配式节段调节假体长度。2017年12月至2019年12月在肿瘤切除术中应用3D打印踝关节融合型肿瘤假体的胫骨下段骨肉瘤患者8例，男5例、女3例；年龄（16.1±7.4）岁（范围8~29岁）。包括骨母细胞型骨肉瘤7例、毛细血管扩张型骨肉瘤1例，Enneking分期均为ⅡB期。在规范术前化疗后行肿瘤广泛切除术，以3D打印踝关节融合型肿瘤假体重建胫骨下段骨缺损。术后6个月内配戴支具行走，6个月后配戴护踝行走。术后每个月行X线检查评估踝关节融合情况，融合完成后每3个月随访一次直至2年，观察并发症发生情况及肿瘤学预后。采用骨骼肌肉肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）评分评估术后功能。结果:胫骨下段肿瘤均毗邻踝关节，均按照术前计划完成截骨，截骨长度为（16.0±3.1）cm（范围11~20 cm），肿瘤切除获得广泛外科边界。假体近端髓腔固定方式：3D打印金属骨小梁柄1例，自体腓骨移植1例，骨水泥固定6例。手术时间为（128.8±18.9）min（范围110~170 min），术中出血量为（125.0±37.8）ml（范围100~200 ml）。全部病例获得随访，随访时间为（15.6±10.5）个月（范围7~39个月）。假体远端与距骨均完全融合，融合时间为（4.3±0.7）个月（范围3~5个月）。随访期间未见肿瘤复发和转移、无伤口并发症和假体松动，全部患者均无瘤生存。末次随访时MSTS评分为84.2%±3.0%（范围80%~90%）。结论:胫骨下段3D打印踝关节融合型肿瘤假体重建胫骨下段恶性骨肿瘤切除后的骨缺损安全、有效，融合率高，术后早期功能满意。

目的 探讨3D打印半骨盆假体置换治疗Enneking Ⅱ+Ⅲ区骨盆恶性肿瘤的疗效及保留髂前下棘的安全性及有效性.方法 收集2018年1月至2020年1月进行3D打印半骨盆假体置换的25例骨盆Ⅱ+Ⅲ区恶性肿瘤患者资料.男11例,女14例;年龄17～77岁,平均(49.96±9.73)岁.其中普通型骨肉瘤11例,软骨肉瘤6例,毛细血管扩张型骨肉瘤3例,尤文氏肉瘤3例,转移性副神经节瘤(原发部位为腰椎)1例,转移性肾透明细胞癌1例.其中根据手术方式不同分为研究组(保留髂前下棘,10例)和对照组(未保留髂前下棘,15例).记录两组患者手术时间及术中出血量.通过影像学评估假体的髋臼旋转中心偏移情况.以肌肉骨骼肿瘤协会评分(musculoskeletal tumor society,MSTS)、Harris髋关节功能评分及美国特种外科医院(hospital for special surgery,HSS)膝关节功能评分进行评估,并记录肿瘤学预后及并发症.结果 随访时间16～27个月,平均为(21.92±3.40)个月.研究组与对照组手术时间及术中出血量对比差异均无统计学意义(P＞0.05).术后及末次随访时,研究组MSTS功能评分、Harris髋关节功能评分、HSS膝关节功能评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).末次随访时,研究组与对照组的假体髋臼旋转中心偏移对比差异无统计学意义(P＞0.05).术后3例患者出现术区感染,2例出现切口周围脂肪液化坏死,经治疗后痊愈.末次随访时1例骨盆转移瘤患者在术后1年发现肝转移,靶向药物控制,带瘤存活;其余患者均未发现肿瘤复发及转移.结论 3D打印半骨盆假体置换治疗骨盆Enneking Ⅱ+Ⅲ区恶性肿瘤是一种安全、有效的手术方法.此外,保留髂前下棘及肌肉附着点对髋关节及膝关节功能恢复具有重要的意义.

目的:观察低能量窄谱强脉冲光(Delicate pulsed light,DPL)联合柳兰提取物治疗面部红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的疗效及安全性.方法:通过随机、自身半脸对照研究,对48例毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者进行观察,随机将患者脸部分为观察侧及DPL侧.其中观察组为一侧面部采用低能量窄谱强脉冲光联合柳兰提取物治疗,DPL组为另一侧面部给予低能量DPL单独治疗,每1个月治疗1次,共治疗3～4次.治疗前、治疗后根据总有效率、皮肤病生活质量指数(Dermatology life quality index,DLQI)量表进行评分,进行VISIA分析,分析两组治疗前后红色区、毛孔、棕色斑、紫质,同时通过应用皮肤多功能弹性测试仪分析两组治疗前后皮肤弹性、角质层含水量、经表皮水分流失值(TWEL).并对患者进行满意度评价,在治疗期间及随访期,询问并记录患者不良反应.结果:治疗3～4次后,观察组总有效率为83.33%(40/48),明显高于DPL组70.83%(34/48),差异具有统计学意义(P＜0.05);观察组皮肤病生活质量指数(DLQI)评分低于对照组(P＜0.05);观察组治疗后皮肤图像各项评分均高于对照组(P＜0.05);观察组治疗后皮肤屏障功能指标皮肤弹性、角质层含水量评分均高于对照组,经表皮水分流失值评分低于对照组(P＜0.05).各组均无严重不良反应发生.结论:DPL联合柳兰提取物治疗面部红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的疗效优于单独使用DPL治疗,且安全性良好.