背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

患者女，36岁，因“咽部异物感1个月余，呼吸困难15 d”就诊。门诊电子纤维喉镜提示，声门下一半球形肿物隆起，突入并堵塞气道90%，遂紧急行气管切开术。术前颈部增强CT见C6平面喉咽右侧壁软组织结节影凸向气管腔，边缘见低密度影。急诊在全身麻醉下行经口支撑喉镜下CO 2激光声门下肿物切除术。病理标本大体检查示，肿瘤大小2.0 cm×1.0 cm，剖开内为黏稠胶冻样组织，囊壁厚0.2 cm，术后病理诊断为支气管源性囊肿。患者于术后第2天堵管，术后3 d出院，出院1年复查未见肿物复发，预后良好。

43岁男性患者，咳嗽、呼吸困难半个月。既往于外院确诊气管远段腺样囊性癌，并接受内镜下治疗，未能根治。入院后行气管镜及胸部CT检查示病变长约2 cm，下缘距离隆凸约2 cm，上缘距声带约8 cm。在体外膜肺氧合辅助下，行机器人辅助气管远段肿瘤切除+气管端端吻合术。术后顺利出院，随访未见气管吻合口狭窄或复发。

牙齿损伤是全身麻醉手术中常见的并发症之一。若患者术前存在牙列缺损，在全身麻醉气道管理过程中牙齿损伤风险较高。选择合适的插管技术并进行规范的临床操作对减少术中牙齿损伤尤为关键。近年来，可视化技术和新型插管技术均可应用于牙列缺损的患者。文章简述不同种类的可视喉镜、喉罩、纤维支气管镜、光棒等辅助插管设备的特点，以及在牙列缺损患者中应用上述辅助插管技术和复合插管技术进行气管插管的优缺点。结合近年国内外文献，综述不同插管技术在牙列缺损患者中的临床应用。如今，越来越多的新型插管技术用于临床，以期降低围手术期患者牙齿损伤的发生率。

目的:探讨原发性肺上皮-肌上皮癌（pulmonary epithelial-myoepithelial carcinoma，P-EMC）临床病理及分子遗传学特征。方法:回顾性分析4例P-EMC临床病理资料并复习文献。结果:4例P-EMC男性2例，女性2例，年龄41~71岁，中位年龄64岁。肿瘤位于中央气管支气管，3例为腔内息肉型，1例为管壁全层浸润型，最大径13~48 mm。肿瘤由导管上皮及肌上皮2类细胞构成，组织学特征为外层胞质透亮或梭形的肌上皮细胞围绕内层导管上皮细胞排列成双层管状结构，2类细胞均可不同程度增生。免疫组织化学结果：导管上皮成分表达广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK19等；肌上皮成分表达平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin、p63等。二代测序检测发现3例有HRAS和PIK3CA基因突变。随访5~19个月均未发现局部复发或远处转移。结论:P-EMC大体多为腔内息肉型，双层管状结构是其特征性组织学特点，联合应用SMA、Calponin、p63肌上皮标志物有助于显示双层结构，HRAS基因突变对诊断及鉴别诊断有一定价值。

目的:探讨支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）早产儿生后早期外周血免疫图谱的变化。方法:选择2022年4~6月中山大学附属第一医院和广东省第二人民医院新生儿科收治的出生胎龄≤32周早产儿进行横断面研究。根据2001年版BPD诊断标准将符合入组条件的患儿分为BPD组和非BPD组。生后28 d以上且校正胎龄36周以内时留取1 ml外周静脉血，采用流式细胞术检测，根据细胞表面蛋白将外周血免疫细胞分为10大群，统计各细胞群占比，比较两组间有无差异。结果:共纳入14例患儿，BPD组9例，非BPD组5例。BPD组适应性免疫细胞群CD4 +幼稚T细胞［7.9%（1.2%，10.0%）比24.8%（15.8%，29.7%）］、浆母细胞［0.01%（0.00%，0.07%）比0.14%（0.04%，0.18%）］、先天性免疫细胞群中性粒细胞［0.66%（0.52%，1.58%）比3.94%（2.29%，6.02%）］、CD127 +多形核髓系抑制细胞（polymorphonuclear myeloid-derived suppressor cells，PMN-MDSCs）［13.4%（4.3%，59.8%）比74.8%（58.2%，83.3%）］、CD127 +单核细胞髓系抑制细胞［3.6%（3.1%，5.5%）比22.0%（8.3%，22.5%）］占比均低于非BPD组，差异有统计学意义（ P<0.05）。PMN-MDSCs降低联合CD127 +PMN-MDSCs降低对BPD有较高的诊断价值，AUC=0.978（95% CI 0.910~1.000， P=0.004），灵敏度100%，特异度88.9%。 结论:早产儿生后早期中性粒细胞、CD127 +PMN-MDSCs等免疫细胞减少可能是导致炎症反应持续的原因之一，此种免疫细胞图谱的改变提示炎症反应在BPD发病过程中发挥作用。

目的:比较SpO 2/FiO 2(S/F)和ROX指数对先天性心脏病术后急性呼吸衰竭患儿经高流量湿化氧疗(high-flow nasal cannula，HFNC)治疗失败的预测能力。 方法:通过病例对照研究方法，回顾性分析2018年1月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的先天性心脏病术后急性呼吸衰竭经HFNC治疗的患儿371例。主要结果为撤离有创通气后48 h内是否需要再次气管插管。根据受试者工作特征曲线下面积(area under the curve，AUC)，比较S/F和ROX指数预测HFNC治疗失败的能力，并确定最佳分界点。结果:共纳入371例患儿，其中有27例(7.3%)需要48 h内再插管。HFNC治疗6 h后S/F预测准确率最高(AUC＝0.712，95% CI 0.599-0.825， P＝0.001)，S/F的最佳分界点为178 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)(敏感度74.9%，特异度69.6%)。而HFNC治疗12 h后ROX指数预测准确率最高，AUC为0.737(95% CI 0.623-0.851， P＝0.002)，ROX指数的最佳分界点为5.865(敏感度72.4%，特异度66.7%)。HFNC治疗6 h后S/F与12 h后ROX的AUC比较差异无统计学意义( P＝0.444)，前者敏感度和特异度更高，预测时间提前了6 h。 结论:先天性心脏病术后急性呼吸衰竭患儿经HFNC治疗6 h后S/F具有较强的预测能力，且S/F<178 mmHg的患儿HFNC治疗失败的风险更高。

目的:探讨经支气管内单向活瓣（EBV）置入治疗支气管胸膜瘘（BPF）的有效性及安全性。方法:选择2017年8月至2021年12月于上海市肺科医院内镜中心治疗的行EBV置入治疗术的外周型BPF患者33例为研究对象。收集患者详细病历资料，分析患者病因、病变位置、治疗方法及操作过程、治疗有效率及术后并发症等数据，评估EBV置入术的疗效及安全性。结果:33例患者中，男26例，女7例；中位年龄54.7（28~86）岁。病因为胸外科术后BPF 18例（54.5%）、慢性阻塞性肺疾病合并自发性气胸6例（18.2%）、肺结核和非结核分枝杆菌感染引起自发性气胸12例（36.4%）；33例病例共置入瓣膜63枚，单个病例最多使用4枚活瓣，最少使用1枚。病灶位置位于右下叶16例（48.5%），左上叶12例（36.4%）；33例行EBV置入封堵治疗患者中，共有22例（66.7%）成功，患者术前的胸管留置时间为（88.5±36.6）d，EBV治疗后胸管留置的时间为（29.6±11.4）d。EBV置入后成功取出的时间为（102.2±31.3）d；经EBV治疗外周型BPF的术后随访6个月，主要并发症是活瓣分泌物附着29例（90.6%），轻度肉芽增殖13例（40.6%）。另外有中重度肉芽增殖5例（15.6%），活瓣移位或脱落1例（3.1%），出血1例（3.1%）。结论:本研究中EBV置入封堵治疗成功率为66.7%，经支气管镜EBV置入治疗外周型BPF术是一种效果较理想且并发症相对较轻的治疗方法。

目的:评估本课题组发明的新型双盘状消化道瘘封堵器(以下简称封堵器)治疗难治性气管食管瘘(TEF)的安全性和临床疗效。方法:收集2020年7月1日至2021年1月31日在南京医科大学第一附属医院消化内科接受封堵器治疗的10例难治性TEF患者。记录患者的临床资料如性别、年龄、体重指数、瘘口直径等，分析封堵器的手术成功率、术中和术后并发症、封堵时间、术后住院时间、瘘口封堵效果和术后恢复情况，比较患者术后1、3个月与术前的卡氏功能状态评分和体重指数以评估疗效。统计学方法采用配对 t检验。 结果:10例TEF患者中，男7例，女3例，中位年龄(范围)为64.5岁(49.0~78.0岁)，体重指数为(18.0±2.5) kg/m 2，瘘口直径为(1.2±0.6) cm。所有患者均成功进行封堵器置入术，封堵时间(范围)为(17.6±7.8) min(7.0~30.0 min)，术中有2例少量出血，术后无患者出血，术后住院时间(范围)为(5.9±4.0) d(1.0~12.0 d)。10例TEF患者中，5例瘘口完全封堵，4例部分封堵，1例无效封堵，封堵有效率为9/10。术后1个月随访显示，9例患者进食呛咳症状明显好转，1例患者经更换不同尺寸封堵器(腰部直径为12 mm更换为15 mm)后呛咳症状明显好转。术后3个月随访显示，8例患者封堵器在正确位置；1例患者出现封堵器移位，取出封堵器并予肠内营养支持治疗；1例患者因食管癌复发死亡。10例TEF患者术后3个月的卡氏功能状态评分和1、3个月的体重指数均高于术前[(70.0±34.0)分比(46.0±10.7)分，(19.32±2.59)、(19.73±2.92) kg/m 2比(18.03±2.50) kg/m 2]，差异均有统计学意义( t＝-3.09、-2.37、-2.82，均 P<0.05)。 结论:临床应用封堵器治疗难治性TEF是安全、有效的。

目的:调查内蒙古自治区各盟市重症医学科的发展现状，以促进内蒙古自治区重症医学规范化、同质化发展，也为学科建设和资源配置提供参考依据。方法:采用网络问卷调查、电话数据核实的方式，对内蒙古自治区三级、二级医院综合重症监护病房（ICU）进行调查性研究。依据国家卫生健康委员会2009年下发的《重症医学科建设与管理指南（试行）》（以下简称《指南》）及学科发展趋势制作调查问卷，包括医院基本信息、ICU基本信息、人员配置、医疗质量管理、技术技能、设备配置等6个方面的内容。问卷发放时间为2022年9月。由各医院学科带头人或科主任填写问卷。结果:截至2022年10月24日共发放问卷101份，回收问卷85份，问卷回收率为84.16%，其中有效问卷71份，共计71个综合ICU。①内蒙古自治区综合ICU分布有明显的地区差异，呈东西部相对较弱，整体分布不均的特点，其重症医学科的发展仍有所欠缺。②医院基本信息：人口和经济制约ICU的发展进程，西部地区综合ICU床位均数仅为中部地区半数（张：39.0比86.0），东部地区居中（平均83.6张），数量相对不均。③ ICU基本信息：调查71个综合ICU中，三级医院44个，二级医院27个。三级医院ICU床位数占总床位数比明显低于二级医院〔（1.59±0.81）%比（2.11±1.07）%， P<0.05〕，明显低于《指南》要求的2%~8%；三级、二级医院ICU床位使用率〔（63.63±22.40）%、（44.65±20.66）%， P<0.01〕均低于《指南》要求（应以75%为宜）。④ ICU人员配置：三级医院医生共376人，护士共1 117人；二级医院医生共122人，护士共331人。三级医院与二级医院医生职称、医生学历和护理人员职称构成比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。三级医院医生以中级职称为主（主治医师占41.49%），二级医院医生以初级职称为主（住院医师占43.44%）；三级医院医生学历普遍高于二级医院（博士：2.13%比0，硕士：37.24%比8.20%）；三级医院仅护士人员比例低于二级医院（17.01%比24.47%）。三级、二级医院ICU医生/ICU床位比〔（0.64±0.27）%、（0.59±0.34）%〕、ICU护士/ICU床位比〔（1.76±0.56）%、（1.51±0.48）%〕均达未到《指南》0.8 : 1和3 : 1以上的要求。⑤ ICU医疗质量管理：与二级医院相比，三级医院实施一对一耐药菌护理的比例（65.91%比40.74%）、实施多模态镇痛镇静的比例（90.91%比66.67%）、个人数字助理（PDA）条码扫描使用比例（43.18%比14.81%）均明显升高（均 P<0.05）。⑥ ICU技术技能：在各项技术技能中，三级医院支气管镜检查、血液净化治疗、空肠营养管放置和床旁超声项目开展比例均高于二级医院（84.09%比48.15%，88.64%比48.15%，61.36%比55.56%，88.64%比70.37%，均 P<0.05）。其中，空肠营养管放置、床旁超声和体外膜肺氧合的开展情况，三级医院以独立完成为主，二级医院则倾向于合作完成。⑦ ICU设备配置：基本仪器设备中，三级、二级医院呼吸机总数/ICU床位比〔0.77%（0.53%，1.07%）、0.88%（0.63%，1.38%）〕、输液泵/ICU床位比〔1.70%（1.00%，2.56%）、1.25%（0.75%，1.88%）〕均未达到《指南》要求，设备配比不足，尚未满足发展基本需要。 结论:内蒙古自治区综合ICU发展已趋向成熟，但在发展规模、人员配比和仪器设备较《指南》仍有一定差距，并且综合ICU呈现出东西部相对较弱，整体分布不均的特点，还需要加大力度投入到重症医学科的建设中去。