该文报道1例尿毒症患者行透析导管置管过程中发现孤立性永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC）并发生导丝嵌顿Chiari网现象。患者因终末期肾病、急性左心功能衰竭拟行急诊透析，行带隧道和涤纶套的透析导管（tunnel-cuffed catheter，TCC）置入，造影过程中发现孤立性PLSVC，操作导丝时发现右心房水平嵌顿，在操控导丝过程中导丝松动并带出一条细纤维丝，考虑为Chiari网嵌顿可能。1周后随访，患者透析导管使用良好，透析脱水后心功能改善。

本例患者为老年女性，三度房室传导阻滞合并肺栓塞，行永久起搏器植入术。经左锁骨下静脉途径导丝不能进入上腔静脉，造影显示无名静脉闭塞，永存左上腔静脉、奇静脉畸形。血管走行：左锁骨下静脉—永存左上腔静脉—左奇静脉—奇静脉环—右奇静脉—右上腔静脉。改右锁骨下静脉途径植入心室主动导线，植入永久起搏器。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

目的:探讨胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理及预后分析。方法:回顾性分析2013年1月至2021年7月于北京大学人民医院超声诊断的52例主动脉缩窄胎儿的临床及超声检查资料，随访新生儿的出生情况、分娩方式、手术时间、围手术期并发症及生长发育情况。结果:（1）诊断孕周及合并畸形：52例主动脉缩窄胎儿的诊断孕周为（28.0±4.9）周，常见的合并畸形包括室间隔缺损25例（48%），永存左上腔静脉11例（21%），左房室腔偏小9例（17%），胎儿生长受限6例（12%），主动脉瓣狭窄5例（10%），泌尿系统畸形5例（10%），主动脉瓣二瓣化4例（8%）。（2）产前咨询：11例行侵入性产前诊断的主动脉缩窄胎儿中，2例（2/11）存在致病性微缺失。52例主动脉缩窄胎儿中，27例选择终止妊娠，终止妊娠主要原因为合并畸形和染色体异常；20例继续妊娠；5例失访。（3）分娩情况：20例继续妊娠者定期随访胎儿生长发育及子宫颈管长度，1例早产，19例足月分娩；分娩方式为9例自然分娩，11例行剖宫产术。早产儿出生体重2 980 g，其余19例足月新生儿出生体重2 000~3 850 g，其中4例妊娠期诊断为胎儿生长受限，分娩后证实新生儿为小于胎龄儿。（4）分娩后诊断及治疗：20例主动脉缩窄新生儿出生后经超声心动图证实为主动脉弓缩窄17例（85%，17/20），专科医院评估后12例行手术治疗，均成功，5例为轻度主动脉缩窄，无需手术。随访时间1~8年，17例患儿目前生长发育均正常范围，无高血压发生；无新生儿死亡。结论:产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的阳性预测值较高，后续治疗成功率高。超声检查发现胎儿主动脉缩窄后，需详细评估有无合并畸形及畸形的严重程度，多学科会诊充分咨询后，可继续妊娠，分娩方式依据产科指征而定。分娩后及时评估，适时手术，新生儿可获得良好预后。

患儿 男，5月龄，因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊，临床表现有发育迟缓、Robin序列征（腭裂、小下颌、舌后坠）、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的（chrX）47044937位点存在c.2263G>A（p.D755N）半合变异，确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征（小下颌、腭裂、舌后坠）、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征，简称为TARP综合征。

目的:食道闭锁常伴发其他畸形。我们利用计算机断层扫描(CT)来检测这种情况下的胸内畸形发生情况。方法:对1996年至2013年出生的0～16岁食道闭锁患儿进行回顾性研究，并在里尔大学的法国罕见食道疾病中心进行随访。234例患儿中，有48例在随访期间接受了CT扫描，并由胸部放射科医生进行阅片。结果:超过三分之二的CT扫描是为了检查持续呼吸道症状的病因。我们发现6例患儿伴发肺畸形：4例肺叶发育不全，1例右肺发育不全，1例先天性囊性腺瘤样畸形。通过CT检查，我们偶然发现了16例胸部畸形：4例肺叶发育不全，6例动脉发育异常，5例永存左上腔静脉，1例部分肺静脉异位回流。另外，还确诊了5例疑似畸形：1例先天性囊性腺瘤样畸形，1例肺发育不全，2例右侧主动脉弓和1例交通性支气管肺前肠畸形。结论:食管闭锁常合并胸内畸形，对有持续呼吸道症状的患儿应行胸部CT增强扫描。

目的:探讨胎儿肺动脉起源异常的产前超声心动图特点，以提高此病的产前超声诊断准确率。方法:回顾性分析2014年12月至2021年6月经青岛大学附属医院产前超声诊断的11例肺动脉起源异常的胎儿超声心动图表现，总结该病胎儿期的超声心动图特征。结果:(1)单侧肺动脉起源异常8例，6例为右肺动脉起源于升主动脉(AORPA)，2例为左肺动脉起源于升主动脉(AOLPA)，其中3例AORPA和1例AOLPA为孤立型，4例合并其他心脏畸形(1例AORPA合并完全型房室间隔缺损、右室双出口和永存左上腔静脉，1例AORPA合并Berry综合征，1例AORPA合并右位主动脉弓，1例AOLPA合并右位主动脉弓、右位动脉导管)。(2)左肺动脉吊带(LPAS)3例(1例合并法洛四联症，1例合并室间隔缺损，1例为孤立型)。(3)11例肺动脉起源异常，三血管-肺动脉分叉切面均异常，均未见正常肺动脉分叉"八"字形结构。(4)3例孤立型AORPA、1例孤立型AOLPA和1例孤立型LPAS胎儿出生，该5例已手术证实产前超声诊断；另6例胎儿引产后经尸检证实。结论:胎儿肺动脉起源异常具有特征性超声表现，三血管-肺动脉分叉切面在诊断肺动脉起源异常中具有重要应用价值。

该文报道1例新生儿先天性马蹄肺合并胸主动脉扭曲畸形的多层螺旋CT表现。患儿生后紫绀，呼吸急促。CT表现为在脊柱前方心影后方两下肺峡部肺组织相连，伴左肺发育不良，完全性肺静脉异位引流，永存左上腔静脉，主动脉弓发育不良，降主动脉走行迂曲、延长，动脉导管走行迂曲。

目的 探讨超声多切面联合扫查对胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)的诊断价值.方法 回顾性选取2021年1月—2023年1月在永康市妇幼保健院常规产检的胎儿资料,将其中怀疑为PLSVC 85例胎儿纳入本次研究,全部入选胎儿均于孕22周后在院接受产前超声多切面扫查,超声多切面诊断结果阳性标准,三血管气管切面以见多血管征为阳性标准;冠状静脉窦切面以见异常扩张为阳性标准;左无名静脉切面以可见缺如为阳性;以出生后3个月内心脏彩超结果为金标准,分析胎儿超声三血管气管切面、冠状静脉窦切面、左无名静脉切面及各切面联合扫查对于PLSVC诊断结果与金标准间的一致,采用logistic分析各切面扫查结果与PLSVC发生的关系,以受试者工作特征(ROC)曲线分析各切面与联合应用对于PLSVC的诊断价值.结果 金标准诊断结果为85例胎儿中最终确诊为PLSVC的共计72例,非PLSVC的13例.三血管气管切面、冠状静脉窦切面、左无名静脉切面与金标准间均具有基本一致性(P＜0.05);三血管气管切面见多血管征、冠状静脉窦切面见异常扩张、左无名静脉切面见缺如为胎儿确诊PLSVC的危险因素(OR≥ 1,P＜0.05);三血管气管切面、冠状静脉窦切面、左无名静脉切面单纯应用对于胎儿PLSVC均具有中等诊断价值(0.7＜AUC≤0.9,P＜0.05),多切面联合应用对于胎儿PLSVC具有较高诊断价值(AUC＞0.9,P＜0.05).PLSVC组胎儿合并其他畸形的发生率为47.22％,NPLSVC组胎儿合并其他畸形的发生率为6.94％,PLSVC组胎儿合并其他畸形的发生率高于NPLSVC组胎儿(P＜0.05);超声检出胎儿PLSVC为其他胎儿畸形的独立危险因素(OR≥1,P＜0.05).经Spearman相关性分析超声检出胎儿PLSVC与胎儿合并其他畸形间具有相关性(r=0.462,P＜0.05).超声检出PLSVC对于胎儿发生其他畸形具有中等诊断价值(0.7＜AUC≤0.9,P＜0.05).结论 超声多切面扫查对于胎儿永存左上腔静脉具有理想诊断价值,联合应用能够起到优势互补提高临床准确性的作用;对于确诊为永存上腔静脉的胎儿应完善相关检查,以明确是否合并有其他先天畸形,以提高优生优育率.