目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的 研究小鼠下肢缺血再灌注损伤(IRI)时小檗碱对骨骼肌及肾脏中UCP2表达及线粒体动力学的影响.方法 将30只雄性昆明小鼠随机分为阴性对照组、阳性对照组及低、中、高剂量小檗碱干预组(n=6).各实验组小鼠使用止血带构建双下肢缺血再灌注损伤模型,并腹腔注射不同剂量的小檗碱溶液,阳性对照组使用生理盐水替代.使用苏木素-伊红(HE)染色检测骨骼肌、肾脏病理情况,PCR及Western blot检测线粒体解偶联蛋白2(UCP2)、线粒体分裂蛋白1(FIS1)、线粒体动力蛋白相关蛋白1(DRP1)、线粒体融合蛋白1(Mfn1)、线粒体融合蛋白2(Mfn2)的基因和蛋白表达水平,并检测超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽(GSH)的变化.结果 当小鼠下肢缺血再灌注损伤后,骨骼肌、肾脏均出现炎性细胞浸润,骨骼肌的细胞结构出现损伤性变化;同时,骨骼肌中UCP2、FIS1、DRP1的基因和蛋白表达水平及GSH、SOD水平明显升高(P<0.05),Mfn1、Mfn2的基因和蛋白表达水平及MDA水平明显降低(P<0.05),肾脏中UCP2、DRP1的基因与蛋白表达上升存在差异性(P<0.05).小檗碱可上调UCP2在骨骼肌的基因表达,以及在肾脏中的蛋白表达(P<0.05),同时,DRP1的基因和蛋白水平在肾组织中受到明显抑制(P<0.05),而在骨骼肌中无明显变化.结论 小鼠下肢缺血再灌注损伤导致受损部位出现剧烈的氧化应激损伤,线粒体动力学失衡,并引起肾脏的炎性损害.小檗碱对骨骼肌、肾脏IRI的治疗作用可能是通过抑制氧化应激损伤,其中对肾脏的保护作用还可能与上调UCP2后抑制DRP1表达从而限制线粒体分裂、减缓损伤发展有关.

目的:探讨个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的可行性。方法:回顾性分析2015年10月至2019年6月大连市中心医院38例鼻翼区肿物患者的临床资料，其中皮内痣5例，交界痣8例，基底细胞癌21例，毛发上皮瘤3例，鼻翼沟瘘管合并感染1例。采用局部麻醉为主的手术治疗，术中行冰冻病理学检查确诊并确定安全缘。所有患者均无鼻翼软骨浸润。鼻翼病灶切除后的缺损面积在1.0 cm × 1.0 cm~3.0 cm × 2.5 cm。根据鼻翼缺损的位置、大小，按照美学要求设计局部皮瓣，Ⅰ期修复术区缺损。其中，采用带蒂鼻唇沟皮瓣修复15例，改良菱形皮瓣修复10例，鼻唇沟旋转皮瓣修复6例，V-Y推进皮瓣修复5例，双叶皮瓣修复2例。结果:1例术后因压迫包扎过紧导致血运障碍，1例术后感染，2例患者经对症处理后延期愈合；其余患者均愈合良好。所有皮瓣均成活，无面部畸形，美容效果良好。结论:鼻翼部分缺损的Ⅰ期皮瓣修复，需要按照鼻面部的美学要求，因病而异，因医者经验而异，进行个体化皮瓣选择，达到兼顾修复缺损和美容的目的。

目的:探讨韧带样纤维瘤病的超声征象特点，为临床管理提供依据。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院2016年—2021年经病理证实的22例韧带样纤维瘤病的超声图像及临床资料，分析病变部位、大小、形态、边界、内部回声、后方回声、与周围组织关系及血流等特征。结果:本组研究22例患者病变最大径0.8~11.3(5.2±2.4)cm。(1)腹外型17例，形态呈不规则形10例，梭形4例，椭圆形3例；10例病变边界不清晰，沿肌肉、筋膜或脂肪组织呈浸润性分布；11例内部呈不均匀低回声，4例内见条状或斑片状强回声；5例伴后方回声增强；彩色多普勒血流成像(CDFI)血流分级：0级2例，1级7例，2级7例，3级1例。(2)腹壁型5例，形态呈椭圆形2例、梭形2例，不规则形1例；3例边界不清晰，沿肌肉呈浸润性分布；4例内部呈不均匀低回声；1例伴后方回声增强；CDFI血流分级：1级2例，2级2例，3级1例。结论:典型韧带样纤维瘤病的声像图具有一定特征，结合患者病史及临床表现，可为该病临床管理提供重要依据。

目的:探讨甲状腺癌喉返神经（recurrent laryngeal nerve，RLN）入喉处受侵的临床特点及外科处理方法。方法:回顾性分析沧州市中心医院2012年8月至 2018年8月甲状腺癌侵犯RLN的30例患者的临床资料，根据RLN受侵部位不同分为两组，其中14例入喉处受侵为A组，其他部位受侵16例为B组。对两组的手术学指标、术后并发症和短期疗效进行对比分析。结果:A组与B组相比手术时间、出血量、多发病灶比率、粘连浸润差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后情况比较：A组较B组肿瘤小（ t=-3.614， P=0.001），淋巴结转移率低（ χ2=5.593， P=0.018），微小癌比率高（ χ2=4.051， P=0.044）。而术后1、6、12、24个月声音嘶哑及喉镜声带异常发生率及术后6、12、24个月肿瘤复发率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:甲状腺癌RLN入喉处受侵，肿瘤直径相对较小，微小癌比率高，淋巴结转移率较低。

目的:探讨弥漫浸润型（Borrmann Ⅳ型）胃癌原发灶CT征象评价隐匿性腹膜转移（OPM）的效能。方法:回顾性连续收集2014年3月至2021年3月北京大学肿瘤医院收治的101例局部进展期Borrmann Ⅳ型胃癌患者。根据术前CT和腹腔镜探查/灌洗细胞学检查结果，将患者分为OPM组（53例）和非OPM组（48例）。记录患者病理结果，包括组织学分化程度和Lauren分型。对术前CT进行分析，评估指标包括肿瘤中心位置、累及分区数、累及方位、黏膜宽带征、分层强化模式、浆膜侵犯、周围脂肪间隙浸润和肿大淋巴结，测量原发肿瘤最大厚度、肿瘤平均CT值（动脉期、静脉期和延迟期）、静脉期与动脉期CT值差值、延迟期与静脉期CT值差值及肿瘤强化曲线类型。采用Mann-Whitney U检验或χ 2检验比较组间病理和CT征象的差异。采用多因素logistic回归筛选独立预测因子并建立列线图，以受试者操作特征曲线评估列线图预测OPM的效能，应用Hosmer-Lemeshow检验模型拟合优度。 结果:OPM和非OPM组间肿瘤累及分区数、黏膜宽带征、分层强化、浆膜侵犯、周围脂肪间隙浸润、强化曲线模式和组织学分化程度差异有统计学意义（ P<0.05）。其中组织学分化程度（OR=0.19， P=0.033）、三分层强化（OR=7.02， P=0.005）、浆膜侵犯（OR=14.27， P<0.001）为OPM的独立风险因素，所建立的列线图预测OPM的曲线下面积为0.826（95%CI 0.745~0.908），灵敏度为0.566，特异度为0.938，拟合优度Hosmer-Lemeshow检验结果表明列线图预测的OPM风险与实际风险之间具有良好的一致性（ P=0.525），。 结论:Borrmann Ⅳ型胃癌OPM患者原发癌灶CT征象有一定特征性，基于组织分化程度、分层强化和浆膜侵犯的诊断模型评价OPM具有较高的效能。

目的:探讨膀胱原发性黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALToma）临床病理特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2008年12月至2021年12月在福建省立医院、漳州市医院、宁德市闽东医院、漳州市第二医院及福州台江医院确诊的行经尿道膀胱肿瘤电切术的9例膀胱原发性MALToma患者的临床病理资料，收集石蜡包埋手术标本，进行HE染色、免疫组织化学染色及基因检测，总结患者临床病理特征，并复习文献。结果:9例患者中，女性8例，男性1例；年龄（59±11）岁，范围：39～74岁；其中肿瘤病灶三灶2例，两灶3例，单灶4例；肿物长径（3.2±1.9）cm，范围：0.3～7.0 cm。随访时间6～127个月，4例失访，4例无病生存，1例带瘤生存。组织形态学观察示，膀胱组织见弥漫性一致淋巴细胞浸润，淋巴细胞小至中等大小，核仁不明显，胞质丰富、淡染，部分透亮，核分裂象少见；1例部分区域见大细胞增多，可见核仁及核分裂象。9例患者肿瘤细胞均表达CD20；bcl-2、CD43、CD38部分细胞阳性4例，CD138少数细胞阳性2例；κ较多阳性4例，散在阳性5例；λ少数阳性4例，散在阳性5例。行B细胞受体基因重排检测的8例均阳性；行MALT1基因分离探针荧光原位杂交法检测的6例均无分离信号。结论:PBMALToma临床上罕见，主要见于老年女性，属于低级别B细胞淋巴瘤。未见MALT1基因异常改变。

目的:探讨沉默维甲酸诱导蛋白14(RAI14)在胃癌组织的表达及临床意义。方法:选择带有随访信息的胃癌组织芯片(HStmA180Su18)，采用用免疫组织化学二步法检测癌组织和癌旁组织中RAI14的表达水平，用SPSS 21.0软件分析RAI14表达水平与临床病理特征及癌预后关系进行统计学分析。结果:RAI14主要在胞质中表达，癌组织中RAI14表达量显著高于癌旁组织(9.59±2.78比3.03±1.54， P<0.01)；RAI14表达水平与病理分化程度( rs＝0.280， P<0.01)、肿瘤浸润深度( rs＝0.353， P<0.01)、淋巴结转移( rs＝0.514， P<0.01)、临床分期( rs＝0.496， P<0.01)正相关。Kaplan-Meier生存率分析显示胃癌患者总生存率与RAI14表达负相关( χ2＝55.984，df＝2， P<0.01)。多因素COX回归分析显示RAI14高表达[比值比( OR)＝1.223，95%可信区间( CI)：1.124~1.361， P<0.01]和临床分期( OR＝3.118，95% CI：1.897~5.539， P<0.01)为影响总生存率的单因素独立危险因素。 结论:RAI14是胃癌潜在的致癌基因，是胃癌预后的独立风险因素之一。

患者，男，41岁，因左眼视物不清2年伴耳鸣1个月余，于2021年4月19日至南京中医药大学附属南京中医院眼科就诊，眼科检查：左眼视力0.08，矫正视力0.8；双眼眼压均为18 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；左眼瞳孔正圆，瞳孔直径约5 mm，直接对光反射迟钝；右眼瞳孔正圆，瞳孔直径约3 mm，直接对光反射灵敏，余眼前节及眼底未见明显异常；双眼视野检查示可见生理盲点，全视野范围内各部位光敏感度正常。请神经外科医师会诊，头颅CT检查后诊断为头颈部腺样囊性癌，行肿瘤次全切除术及放射治疗。术后6个月，患者因左眼视物不清伴分泌物增多及左耳胀痛2周，再次就诊。眼科检查：左眼视力指数20 cm；眼压19 mmHg，球结膜中度充血，角膜中央可见4 mm×4 mm溃疡，荧光素钠染色阳性，前房可见积脓，眼后段结构窥不清(图1)。激光扫描角膜共焦显微镜示病灶内大量炎性细胞浸润(图2)。结膜囊分泌物培养未见细菌及真菌生长。角膜知觉检查显示左眼角膜知觉反射迟钝。耳鼻喉科医师会诊诊断为左中耳炎。临床诊断为左眼感染性角膜溃疡，左眼神经营养性角膜炎，左中耳炎。给予氧氟沙星眼膏(日本参天制药株式会社)1次/2 h点眼，头孢曲松钠3.0g 1次/d静脉滴注。治疗5 d后，患者眼部及耳部症状明显减轻，左眼角膜溃疡范围缩小至3 mm×3 mm(图3A、B)，前房积脓消失。停用全身抗感染药物，加用小牛血去蛋白提取物滴眼液(沈阳兴齐眼药股份有限公司)1次/2 h点眼并佩戴角膜绷带镜。持续治疗5 d后检查发现左眼角膜上皮缺损持续不愈，予利多卡因联合罗哌卡因1：1约0.2 ml球结膜下浸润麻醉后行左眼角膜羊膜覆盖术。术中将羊膜覆盖全角膜，于角膜缘进行间断缝合。术后1 d，羊膜贴敷紧密，角膜缘无渗出及分泌物(图4A)。术后1周羊膜贴敷紧密、无溶解，拆除缝线(图4B)。术后2周羊膜仍覆盖角膜，未见溶解迹象(图4C)。术后1个月检查发现溃疡病灶愈合并呈片状云翳，球结膜中度充血，角膜缘上方可见一新发1.5 mm×1.5 mm角膜溃疡灶，前房下方积脓(图4D)；压迫泪囊区可见大量脓性分泌物自下泪小点溢出，泪囊区皮肤无红肿和压痛；结膜囊分泌物培养结果为金黄色葡萄球菌。综合诊断为左眼泪囊炎、左眼感染性角膜溃疡、左眼神经营养性角膜炎、左中耳炎。给予全身头孢曲松钠3.0 g 1次/d静脉滴注，局部氧氟沙星眼膏、小牛血去蛋白提取物滴眼液1次/2 h点眼抗感染治疗，治疗5 d后行左泪囊鼻腔吻合术；术后随访1年角膜溃疡已形成角膜云翳(图5)，泪道冲洗通畅。

免疫球蛋白G4相关疾病(immunoglobulin-G4 related disease，IgG4-RD)是一类由免疫介导的慢性纤维炎性疾病，其特征是淋巴细胞、浆细胞浸润导致的纤维化和组织破坏。随着对IgG4-RD的病理生理学研究的深入及科学技术的发展，生物靶向治疗为有效控制疾病提供了可能性，同时也减少了药物带来的相关副作用。B细胞表面抗原CD20阻断剂利妥昔单抗是目前使用最广泛的靶向治疗药物，此外，奥贝利单抗、伊奈利珠单抗、埃罗妥珠单抗等多种单克隆抗体也在积极的进行临床试验。文章就单克隆抗体治疗IgG4-RD的研究进展进行综述，以期为IgG4-RD治疗提供依据。