背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

胃癌的发病率和病死率均位居我国恶性肿瘤前列，外科手术切除依然是重要的治疗手段之一。精准医学是当代医学发展的重要趋势。但是针对胃癌的精准外科诊断与治疗，国内尚未达成共识。因此，中华医学会外科学分会腹腔镜与内镜外科学组、中国医师协会外科医师分会上消化道外科医师专家工作组、《中华消化外科杂志》编辑委员会组织国内相关领域专家，基于国内外现有的临床研究证据并结合国内实际情况，对病情评估、外科决策、手术规划、标本外科处理、生物样本库建设、围手术期辅助治疗、术后加速康复和人文关怀等精准胃癌外科诊断与治疗的若干重要问题进行多次研讨，制订《精准胃癌外科诊疗中国专家共识（2024版）》（以下简称共识）。本共识形成16条推荐意见，以供国内同行参考，旨在推广精准胃癌外科诊断与治疗理念以及指导胃癌外科临床实践。

目的:评价浅表食管鳞状细胞癌行内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）术后追加治疗（放化疗或外科手术治疗）的疗效。方法:2014年7月—2019年4月，在东南大学附属中大医院接受食管鳞状细胞癌ESD治疗，病理证实肿瘤浸润至黏膜肌层或黏膜下层的97例病例纳入回顾性分析，按ESD术后是否追加治疗分成追加治疗组（57例）和未追加治疗组（40例），采用Kaplan-Meier生存率曲线分析2组无复发转移生存率差异（使用log-rank检验）。结果:追加治疗组中，15例追加食管癌根治术，无一例肿瘤转移，但有1例死于食管癌术后上消化道出血；42例追加放化疗，无一例死亡，但有3例肿瘤转移。未追加治疗组中，有13例出现食管癌局部复发，有2例死于食管癌复发，有1例死于脑卒中。Kaplan-Meier法分析结果显示，追加治疗组无复发转移生存率明显高于未追加治疗组（ P=0.001）。 结论:浅表食管鳞状细胞癌ESD术后患者追加外科手术治疗或放化疗具有较好的临床疗效，可明显改善患者的预后。

目的:探讨围手术期益生菌治疗对新辅助化疗联合胃癌根治术后近期临床结局的影响。方法:采用前瞻性随机对照研究方法。选取2020年7月至2021年9月青岛大学附属医院收治的80例行新辅助化疗联合胃癌根治术患者的临床病理资料，按照随机数字表法分为两组。患者围手术期行益生菌治疗设为试验组，围手术期行常规治疗设为对照组。观察指标：（1）入组患者分组情况。（2）术中情况。（3）随访和术后情况。（4）炎症相关血液学指标情况。采用电话和门诊方式进行随访。随访内容包括术后并发症和辅助化疗启动情况。随访时间截至2021年10月31日。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。等级资料采用Mann-Whitney U检验。重复测量数据采用重复测量方差分析或广义估计方程。 结果:（1）入组患者分组情况：筛选出符合条件的患者80例，男51例，女29例；年龄为64（42~80）岁。80例患者中，试验组和对照组各40例。（2）术中情况：两组患者均顺利施行胃癌根治术。试验组患者新辅助治疗后TNM分期（0期、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期），手术方式（腹腔镜胃癌根治术、达芬奇机器人手术系统胃癌根治术），手术时间，术中出血量，消化道重建方式（Billroth Ⅱ吻合、Roux-en-Y吻合）分别为2、7、15、13例，19、21例，205（180~240）min，50（30~60）mL，6、34例；对照组上述指标分别为4、6、12、16例，23、17例，218（190~251）min，50（43~60）mL，11、29例；两组患者上述指标比较，差异均无统计学意义（ U=683.00， χ2 =0.80， U=668.00、681.00， χ2 =1.87， P>0.05）。（3）随访和术后情况：80例患者均获得术后1个月随访。试验组和对照组患者术后感染性并发症分别为6例和15例，两组比较，差异有统计学意义（ χ2=5.23， P<0.05）。试验组患者抗菌药物使用、术后肛门首次排气时间、术后首次排便时间、固体食物耐受时间、术后住院时间、术后化疗启动时间分别为3（3~6）剂、53（49~66）h、72（62~82）h、（72±18）h、6.0（5.5~7.0）d、26.0（25.0~28.0）d；对照组上述指标分别为6（3~10）剂、66（60~88）h、94（82~112）h、（107±23）h、7.0（6.4~8.3）d、30.0（28.0~33.0）d；两组患者上述指标比较，差异均有统计学意义（ U=471.50、432.00、343.50， t=-7.62， U=411.50、319.50， P<0.05）。（4）炎症相关血液学指标情况：①试验组患者术前及术后第1、3、5天白细胞计数分别为（5.6±1.4）×10 9/L、（9.9±3.2）×10 9/L、（7.7±2.6）×10 9/L、（6.8±1.8）×10 9/L；对照组分别为（6.1±1.9）×10 9/L、（12.3±2.9）×10 9/L、（9.7±3.6）×10 9/L、（7.8±2.7）×10 9/L，满足球形检验（ χ2 =4.17， P>0.05），采用主体内效应检验结果显示：两组患者白细胞计数的时间效应、干预效应、交互效应比较，差异均有统计学意义（ F=106.61、10.45、4.56， P<0.05）。②试验组患者术前及术后第1、3、5天中性粒细胞百分比分别为55%±10%、76%±11%、73%±9%、69%±9%；对照组分别为56%±9%、84%±5%、79%±8%、74%±9%，不满足球形检验（ χ2 =16.63， P<0.05），采用多变量检验结果显示：两组患者中性粒细胞百分比的时间效应、干预效应、交互效应比较，差异均有统计学意义（ F=92.42、11.46、5.55， P<0.05）。③试验组患者术前及术后第1、3、5天C-反应蛋白分别为1.35（1.15~1.97）mg/L、14.94（8.24~21.22）mg/L、33.39（13.02~66.02）mg/L、18.36（8.27~60.43）mg/L；对照组分别为1.62（0.97~2.27）mg/L、24.03（10.42~36.52）mg/L、81.66（31.20~116.76）mg/L、46.84（28.30~80.26）mg/L，不满足正态分布，采用广义估计方程统计学检验结果显示：两组患者C-反应蛋白的时间效应、干预效应、交互效应比较，差异均有统计学意义（ Waldχ2 =145.74、9.48、9.90， P<0.05）。④试验组患者术前及术后第1、3、5天降钙素原分别为0.02（0.02~0.04）μg/L、0.08（0.06~0.12）μg/L、0.12（0.07~0.21）μg/L、0.09（0.06~0.15）μg/L；对照组分别为0.02（0.02~0.04）μg/L、0.14（0.07~0.71）μg/L、0.35（0.14~0.71）μg/L、0.24（0.10~0.48）μg/L，不满足正态分布，采用广义估计方程统计学检验结果显示：两组患者降钙素原的时间效应、干预效应、交互效应比较，差异均有统计学意义（ Waldχ2 =62.88、14.71、18.33， P<0.05）。 结论:新辅助化疗联合胃癌根治术患者行围手术期益生菌治疗，可降低术后感染性并发症发生率、减少抗菌药物使用、加快胃肠道功能恢复、降低术后炎性指标、缩短术后住院时间，可尽早行术后化疗。

支架置入对于消化道梗阻起“立竿见影”的作用，但是由于各种原因需行支架取出时，会遇到极大的困难及风险。本文通过报道2例非覆膜金属支架取出过程，分享术者在支架取出过程中所遇到的困难，为以后临床工作提供经验与教训。

目的:观察人脂肪干细胞(hASCs)与人表皮生长因子(hEGF)对皮肤缺损创面修复的影响。方法:选择郑州大学第二附属医院2020年1月6例患者抽脂减肥的脂肪组织作为hASCs的来源，以酶消化法从人脂肪组织中提取hASCs，将其培养至第3代。利用倒置显微镜对细胞形态进行观察；使用流式细胞仪鉴定细胞表型及分化能力检测。随机将24只新西兰大白兔建立背部全层皮肤缺损模型，并将实验用新西兰大白兔随机分为3组，设立实验组(hASCs+hEGF组)，细胞治疗对照组(hASCs组)和空白对照组[磷酸盐缓冲液(PBS)组]。实验组予以100 μl PBS重悬第3代脂肪来源干细胞(1×10 6个)，以10 μg/L加入人表皮细胞生长因子；细胞治疗对照组予以100 μl PBS重悬第3代脂肪来源干细胞(1×10 6个)；空白对照组取PBS，各组均注射600 μl局部移植至创面边缘及基底部。大体观察创面愈合情况，计算创面面积占初始创面面积百分比；创面组织进行标本苏木精-伊红(HE)染色，免疫组织化学CD31染色检测等方法观察和比较各组创面愈合水平。多样本均数比较采用方差分析，采用 t检验对比组间计量资料。 结果:相差显微镜观察hASCs的细胞形态学特征：可见原代脂肪间充质干细胞(ADSCs)呈梭形，接种后2 h后开始圆形，大部分细胞变形在48 h后，细胞形态以长梭形为主，短梭形、狭长形及多角形较少，胞质丰富，胞核清楚，并分泌大量基质，基质内呈特异性深蓝色，第3代时可见细胞以长梭形为主，漩涡状生长。应用流式细胞仪检测显示CD90、CD105、CD73呈阳性表达，阳性率在95%以上，CD34、CD11b、CD19、CD45及HLADR呈阴性表达；人脂肪源性干细胞(hADSCs)在加入成脂诱导液培养后，hADSCs可向脂肪细胞分化，加入成软骨诱导培养基诱导后，hADSCs可向软骨细胞分化。表明提取培养的细胞为hADSCs。实验组创面完全愈合，被覆盖新生的上皮组织，接近正常皮肤；细胞治疗对照组创面有68%愈合，新生上皮组织较薄，易破裂出血，与实验组比较，愈合质量欠佳；空白对照组创面愈合质量差，愈合面积约41%。创面面积占初始创面面积百分比3组比较，治疗后第7、11、14、18、21天时间点，实验组愈合速度最快，与细胞治疗对照组和空白对照组差异均有统计学意义( F＝21.095、115.094、199.695、204.917、600.699， P<0.05)，而细胞治疗对照组的愈合速度次之，且在7、11、14、18、21 d时间点与空白对照组比较差异有统计学意义( t＝13.064、13.187、14.315、16.177、14.238， P<0.05)。HE染色法行组织形态学观察实验组创面已经完全愈合，表皮修复情况良好，呈复层上皮排列，同时可见部分炎性细胞浸润；细胞治疗对照组则仍有部分创面未能愈合，肉芽组织以及创面表面仍可见较多的炎性细胞浸润；空白对照组则有相当一部分创面尚未愈合，存在较明显的炎性细胞浸润，且在尚未愈合的创口周围可见有瘢痕组织增生。CD31染色法观察新生微血管：实验组创面已经完全愈合，创面浅面可见新生血管，深部血管则呈垂直创面的方向生长，且血管密度较大；细胞治疗对照组则仍有部分创面未能愈合，肉芽组织生长良好，新生血管密度较为丰富，创面表面仍可见较多的炎性细胞浸润；空白对照组则有相当一部分创面尚未能愈合，炎性细胞浸润较明显，肉芽组织中新生血管数量较前两组有明显减少。 结论:hEGF可提高脂肪干细胞的存活率，并延长细胞的存活时间，从而增强hASCs促进创面愈合的作用。

帽状息肉病为罕见的良性肠道疾病，好发于直肠和乙状结肠，可引起腹泻、直肠出血、里急后重甚至全身营养不良，多见于青年女性。现报告1例发生于青年男性的回盲瓣帽状息肉，为鉴别下消化道慢性出血性疾病提供参考。

目的:基于消化内镜人工智能与互联网平台，探索构建一个安全规范、科学严谨的消化内镜数据库，为我国消化内镜人工智能数据质量控制提供参考和依据。方法:针对12种常见消化道疾病，参考相关指南规范，讨论确定消化内镜图像数据的采集与标注标准；研发山东省多中心消化内镜数据在线采集与标注软件；采用国内市场保有量>5%的内镜设备，对参与图像采集与标注的数十位经验丰富的内镜操作医师统一进行数据标注讲解训练。自2019年7月至2020年7月前瞻性、连续性采集、标注来自山东大学齐鲁医院、山东省立医院、聊城市人民医院、临沂市人民医院、威海市立医院、泰安市中心医院、滨州医学院附属医院、烟台毓璜顶医院、山东大学齐鲁医院青岛院区9家医疗中心的内镜检查数据；经数据优化、脱敏、泛化后上传至服务器，经文件同步、数据处理和专家审核，构建山东省多中心消化内镜人工智能数据规范化采集与标注数据库，即云平台。采用描述性方法进行统计学分析。结果:制定了山东省多中心消化内镜人工智能数据采集与标注标准；研发了山东省多中心消化内镜人工智能在线采集与标注软件；成功构建了山东省多中心消化内镜人工智能数据库，数据库中标注病灶43 010个，其中，早期食管癌病灶2 906个，早期胃癌2 912个，早期结直肠癌2 397个，结直肠息肉9 773个(腺瘤性息肉5 539个，非腺瘤性息肉1 161个，未定性息肉3 073个)，标注图像40 353张，标注检查数量11 289例次。结论:山东省多中心消化内镜人工智能云平台采用统一标准和采集标注软件，保证了内镜数据的安全性、规范性，为我国消化内镜人工智能数据标准化采集、标注质量控制体系的构建和第三方数据监管提供了参考和依据。

目的:探讨老年非静脉曲张性上消化道大出血患者实施内镜治疗的方法及其效果。方法:选取2018年6月至2019年9月我院收治的老年非静脉曲张性上消化道出血患者86例，均在内镜下行止血治疗，分为观察组45例(内镜下止血治疗联合生长抑素治疗)和对照组41例(仅接受内镜下止血治疗)，对两组患者的临床治疗效果进行评估。结果:观察组患者即时止血率95.6%(43/45)，明显高于对照组80.5%(33/41)；观察组患者1周内再出血率11.1%(5/45)，明显低于对照组29.3%(12/41)，差异具有统计学意义( χ2＝4.740、4.460， P＝0.030、0.035)。观察组患者治疗期间发生心律失常、多脏器功能衰竭以及死亡者分别为1例、0例、0例，对照组患者分别为4例、2例、1例；观察组并发症的发生率2.2%(1/45)，明显低于对照组17.1%(7/41)，差异有统计学意义( χ2＝5.608， P＝0.018)。 结论:采用内镜方式联合生长抑素对老年非静脉曲张性上消化道大出血患者进行治疗，不仅可取得满意的止血效果，同时可降低患者再出血发生率，对于减轻患者痛苦、保障其生命安全具有十分重要的作用。

目的:应用Dixon序贯法来研究丙泊酚镇静抑制老年患者对胃镜插入反应的半数有效剂量。方法:采用前瞻性研究方法，选取2021年3~6月于首都医科大学附属北京友谊医院消化内镜中心拟行无痛胃镜检查的75~84岁老年患者31例，美国麻醉医师协会分级Ⅰ~Ⅱ级，均监测心率、平均动脉压(MAP)、脉搏血氧饱和度(SpO 2)。丙泊酚剂量由1.1 mg/kg(第1例患者)开始，阶梯剂量为0.1 mg/kg，后续患者的丙泊酚剂量由前1例患者的胃镜插入反应确定，插入反应未抑制则增加0.1 mg/kg，插入反应抑制则减少药物，将"胃镜插入反应阳性—插入反应阴性"这一变化视为拐点，出现7个拐点时即停止纳入。记录患者镇静前、胃镜进镜、进镜后2 min、检查结束时的心率、MAP、SpO 2变化，记录恶心呕吐、咳嗽呛咳、吞咽、体动等胃镜插入反应。计量资料以均数±标准差( ± s)表示，不同时间点的变化比较采用重复测量资料方差分析。 结果:丙泊酚镇静抑制老年患者胃镜插入反应的半数有效剂量为(1.11±0.16) mg/kg，MAP在镇静前、胃镜进镜、进镜后2 min、检查结束时分别为(105.05±13.39)、(90.48±10.98)、(90.48±11.11)、(82.68±9.98) mmHg，给药后各观察点MAP较麻醉前明显降低，差异均具有统计学意义( P<0.05)。心率在镇静前、胃镜进镜、进镜后2 min、检查结束时分别为(77.26±12.67)、(72.81±10.39)、(72.90±11.63)、(68.32±9.42)次/min，给药后各观察点心率较镇静前明显降低，差异均具有统计学意义( P<0.05)。SpO 2在镇静前、胃镜进镜、进镜后2 min、检查结束时分别为(96.48±1.81)%、(98.65±1.31)%、(97.36±2.14)%、(96.48±1.81)%，镇静前SpO 2与胃镜进镜时相比，差异明显具有统计学意义( P<0.001)，胃镜进镜时SpO 2与进镜后2 min、检查结束时相比，差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:通过Dixon序贯法确定丙泊酚镇静抑制胃镜插入反应的半数有效剂量为(1.11±0.16) mg/kg。