目的:探讨聚桂醇腔内灌洗联合低浓度平阳霉素治疗儿童大囊型淋巴管畸形的临床效果。方法:采用回顾性分析的方法，收集2018年1～12月山东大学齐鲁儿童医院血管瘤科&介入医学科收治的46例大囊型淋巴管畸形患儿的临床资料，男31例，女15例，发病年龄(3.7±0.5)岁，范围2个月至7岁。均在超声引导下穿刺，抽尽囊液，超声显示无液性暗区后，再进行药物注入治疗。按瘤内注射药物将46例分成3组，A组：17例，常规浓度平阳霉素治疗；B组：13例，聚桂醇治疗；C组：16例，聚桂醇腔内灌洗联合低浓度平阳霉素治疗。采用SPSS 20.0统计学软件进行分析，评价3组不同治疗方案的疗效及不良反应。结果:在淋巴管畸形的治疗中，B组的平均治疗次数( t＝4.685， P<0.05)、治疗有效率( χ2＝4.067， P<0.05)均优于A组；C组的平均治疗次数( t＝2.976， P<0.05)、治疗有效率( χ2＝2.927， P<0.05)均优于A组；B、C组之间的平均治疗次数( t＝9.261， P>0.05)、治疗有效率( χ2＝7.213， P>0.05)差异无统计学意义；C组的不良反应发生率要明显少于A、B组( χ2＝2.019、1.735， P<0.05)；A、B组之间的不良反应发生率差异无统计学意义( χ2＝8.407， P>0.05)。 结论:超声引导下使用聚桂醇腔内灌洗联合低浓度平阳霉素在治疗儿童大囊型淋巴管畸形中效果确切，且不良反应少，具有临床应用及推广价值。

新生儿淋巴管畸形7型是一种常染色体显性遗传病，以淋巴水肿为主要表现，严重者可出现非免疫性胎儿水肿、导致围产期死亡。本文报道1例淋巴管畸形7型新生儿，以生后呼吸困难、双侧胸腔积液、全身水肿为主要表现，基因检测发现EPHB4基因变异，经保守治疗后好转出院，1岁7月龄随访时生长发育与同龄儿相仿。

目的:探讨多西环素注射治疗儿童大囊型和混合型囊性淋巴管畸形的有效性及安全性。方法:回顾性分析2018年9月至2020年12月上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院普外科收治，并进行多西环素注射治疗的13例大囊型和混合型囊性淋巴管畸形患儿临床资料。患儿均经术前超声及MRI明确诊断和分类。其中男6例，女7例；年龄(3.9±3.6)岁(3个月至13岁)。均全身麻醉后在超声/腹腔镜引导下穿刺、引流囊液，并注射多西环素。术后透视评估囊腔范围，并确认药物无溢出。术后4~6周进行初次随访。收集术前、术后影像学资料评价疗效，将疗效分为治愈(体积减小>90%)、有效(体积减小>50%)、部分有效(体积减小<50%)、无效(体积减小<10%或体积无减小)。如第一次注射后疗效未达到有效标准，则予重复注射。若再次注射后仍疗效欠佳，则予手术治疗。结果:13例中，病变位于头颈部7例，腋下1例，上臂1例，胸壁1例，腹膜后2例，腘窝1例；其中1例有头颈部手术史。随访时间(9±6.17)个月(4~27个月)。总有效率为100%，治愈率为69.2%。部分患儿术后出现肿胀、疼痛或呕吐，均自行缓解或经对症治疗后缓解；1例出现囊内出血，予止血治疗后好转。13例均未出现四环素牙或神经损伤。结论:多西环素注射治疗大囊型和混合型囊性淋巴管畸形效果满意，不良反应较少。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。

目的:探讨肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿（angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集浙江省人民医院病理科2014年1月至2019年6月间诊断的4例肾脏AMLEC，观察其临床特征、形态学及免疫表型特点，并复习相关文献。结果:4例均为女性，年龄19~52岁（平均34.5岁）。3例为体检偶然发现，病史1~6年。术前影像学Bosniak分级：3例为Ⅲ级，1例为Ⅳ级。肿瘤最大径2.5~9.0 cm（平均5.0 cm）。镜下观察4例AMLEC均表现为3种组织学构成：（1）被覆单层立方/柱状、偶尔为鞋钉样上皮的单纯性囊肿；（2）紧邻囊肿上皮下为薄层的"生发层样"间质，由致密的富于细胞的苗勒样短梭形细胞组成，其内可见散在的慢性炎性细胞浸润；（3）最外层是厚的长束状的平滑肌样间质，常见围绕畸形的厚壁血管生长。肌束之间常见丰富的裂隙状淋巴管分割。4例肿瘤均无脂肪成分，瘤细胞形态温和，未见不典型性和核分裂象。免疫组织化学染色，囊肿被覆上皮强表达PAX8和CK7；上皮下"生发层样"间质强表达黑色素分化标志物（HMB45、Melan A、Cathspin K、MiTF）以及苗勒分化标志物（雌激素受体、孕激素受体、CD10），不表达平滑肌分化标志物（平滑肌肌动蛋白、结蛋白、calponin）；外层平滑肌样间质强表达平滑肌分化标志物，仅偶尔或散在表达黑色素分化标志物和苗勒分化标志物。3例术后获得随访信息，分别随访3、5及66个月均未见肿瘤复发或转移证据。结论:肾脏AMLEC是一种少见的血管平滑肌脂肪瘤组织学亚型，生物学行为良性，具有特征性的组织学和免疫表型特点。病理医师应熟悉AMLEC的临床病理表现谱，应将其包括在上皮和间叶双相特征肾肿瘤的鉴别诊断之中。

目的 分析胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的超声表现、遗传学特点及妊娠结局.方法 选取201 1年2月至2017年8月在解放军总医院产前诊断为胎儿颈部水囊状淋巴管瘤患者68例,回顾性分析其临床资料,包括胎儿的超声表现、遗传学检测的产前诊断和妊娠结局.结果 68例颈部水囊状淋巴管瘤的胎儿中单房囊肿8例,其中7例引产、1例顺娩活婴;多房囊肿60例,44例无合并畸形,其中43例引产、1例经宫内治疗剖宫产活婴;16例合并腹裂或胎儿水肿(9例胎死宫内、7例引产).68例患者中20例进行了胎儿染色体核型检查,筛查出6例45XO(5例引产、1例胎死宫内),3例21-三体综合征(引产),3例18-三体综合征(2例引产、1例胎死宫内),1例13-三体综合征(引产);41例患者未行染色体核型检查直接引产;7例胎死宫内未行检查.结论 胎儿颈部水囊状淋巴管瘤存在染色体异常风险高,多数患者不能配合进一步检查或治疗,临床预后不良,少数患者通过期待疗法及宫内治疗可改善临床结局.

目的 进行甘肃地区胎儿畸形筛查,了解其发生率和分布情况,为本地区预防胎儿畸形和降低出生缺陷提供理论数据.方法 回顾性分析了201 3年1月～2017年10月在我院门诊应用四维彩超行孕中期胎儿畸形筛查的资料.结果 12 198名孕妇中248名被检出胎儿结构异常,阳性率2.033％,其中高龄组阳性率3.92％,非高龄组阳性率1.79％.共30种胎儿畸形被检出,常见畸形依次为心脏畸形(40.83％)、泌尿系统畸形(14.68％)、唇腭裂(1 3.30％)、骨骼肢体畸形(9.1 7％)和神经系统畸形(5.96％),10种少见畸形有鼻骨缺如(4.1 3％)、隔离肺、腹腔占位(2.29％each)、脐膨出、颈淋巴管瘤、隔疝和巨结肠(1.38％each)、胎儿水肿(0.92％)、十二指肠狭窄和食道闭锁(0.46％each).30例多发畸形被筛查出,高龄组多发畸形16.36％,非高龄组多发畸形10.88％.结论 甘肃地区胎儿畸形以心脏畸形、泌尿系统畸形和唇腭裂是常见类型,其中高龄孕妇为主要分布,该检测方法可用于胎儿畸形的筛查,以确定胎儿畸形类别,进行优生指导和随访,有效降低出生缺陷.

目的 探讨产前诊断的胎儿纵隔肿物患儿胎儿期管理及新生儿期胸腔镜微创治疗的初期经验.方法 回顾分析2015年11月至2016年11月,应用胸腔镜手术治疗新生儿纵隔肿物6例的临床资料.本组患儿均由产前超声发现纵隔肿物,初诊孕16周～孕31周,平均25周.经个体化胎儿期管理,多学科会诊,产前诊断,除外染色体异常和其他脏器畸形.出生后术前均行CT或MRI检查,肿物直径1.7～5.7 cm,平均3.2 cm.手术日龄4～29 d,平均12.4 d.本组病例均实施胸腔镜肿物切除术,术中病理检查确诊.结果 经个体化精准胎儿期管理,患儿均顺利出生,并证实产前诊断准确.新生儿期肿物均完整切除,其中5例顺利完成胸腔镜纵隔肿物切除术,1例后纵隔未成熟畸胎瘤中转开胸.胸腔镜手术时间100～150 min,平均112 min.估计出血量1～5 ml,全胸腔镜手术无输血患儿.住院时间11～17 d.术后无并发症发生.病理报告:6例患儿中,纵隔食管源性囊肿1例,纵隔支气管源性囊肿2例,纵隔淋巴管瘤1例,前纵隔囊性成熟型畸胎瘤1例,后纵隔未成熟畸胎瘤1例.术后随访8～14个月,平均9.6个月,患儿健康生存,无复发.结论 明确的产前诊断,多学科会诊制度,个体化精准的胎儿期管理是患儿能够早期治疗的前提条件.适宜的纵隔肿物新生儿患者应用胸腔镜治疗是安全可行的.新生儿较大的实性纵隔肿物应根据术中具体情况,必要时及时中转开胸.

目的 探讨亚甲基蓝在验证大囊型淋巴管畸形囊间交通性的临床价值及采用单点注射聚桂醇硬化疗法治疗婴幼儿颈部大囊型淋巴管畸形的疗效.方法 我院小儿外科、新生儿科2014年1月～2016年6月收治的17例婴幼儿颈部大囊型淋巴管畸形,通过囊内注射亚甲基蓝验证囊间交通性,认为囊间交通后行单点注射聚桂醇治疗,治疗后记录并发症发生情况,定期门诊复查彩超或MRI测量囊肿大小评价疗效.结果 经囊内注射亚甲基蓝验证囊间交通性,共15例囊间交通并行单点注射聚桂醇硬化疗法治疗,显效7例(46.7％),有效5例(33.3％),无效3例(20％),总有效率80％.注射后出现面红2例(13.3％),发热2例(13.3％),皮疹1例(6.7％),局部肿胀1例(6.7％).治疗前病变大小11～127 ml(平均51.7 ml),治疗后病变大小0～33 ml(平均10.5 ml).无过敏性休克、皮肤坏死、神经血管损伤等并发症.结论 亚甲基蓝用于验证囊间交通性,结合单点注射聚桂醇治疗婴幼儿颈部大囊型淋巴管畸形操作简单、可靠性高、疗效确切,无严重并发症,值得临床推广.

目的:探讨产前及产后超声在胎儿腹腔肿物诊断中的应用价值.方法:回顾性分析19例产前及产后超声诊断腹腔肿物且有出生后手术病理结果的胎儿的声像图资料.结果:19例胎儿中,神经母细胞瘤3例,卵巢囊肿7例,大网膜囊肿1例,畸胎瘤3例,寄生胎1例,淋巴管瘤1例,肝脏婴儿型血管内皮瘤1例,先天性中胚层肾瘤1例,肠重复畸形1例.19例胎儿产前超声及产后超声诊断囊实混合性肿物6例,囊性肿物10例,实性肿物3例,对肿物囊实性质的诊断均与术中所见相符.产前超声共有4例给出了方向性的提示,其中与病理相符3例,分别为提示肿物性质为恶性、囊肿来源于卵巢、淋巴管瘤各1例.产后超声共有12例给出了方向性的提示,其中9例与病理相符,分别提示为神经母细胞瘤3例、畸胎瘤1例、囊肿来源于卵巢4例、淋巴管瘤1例.结论:产前以及产后超声可以对胎儿腹腔肿物的囊实性质进行准确的诊断并且可以综合肿物发生部位以及典型的回声特征等信息对肿物进行方向性提示,产后超声的方向性提示与病理结果的符合率更高.产前及产后的超声评估,对临床的下一步诊疗决策有重要指导意义.