目的:探讨肝豆状核变性（HLD）患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法:以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象，根据受累器官进行临床分型，将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异，多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用 t检验、Mann-Whitney U检验或 χ2检验进行统计学分析。 结果:159例HLD患者中肝病组142例（其中严重肝病组34例，普通肝病组108例），脑病组17例，肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6（7.0，13.3）岁对16.9（11.0，21.5）岁， P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个 ATP7B基因突变位点，其中54例携带p.Arg778Leu基因突变（等位基因频率46.2%）。与其他类型基因突变患者（ n = 65）相比，p.Arg778Leu纯合突变患者（ n = 18）血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低，预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高，凝血酶原时间更长（ P值均<0.05）。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、p.Arg778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义（ P值均<0.05）。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为p.Arg778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸（ OR分别为16.512、1.022、1.021，95% CI分别为1.204～226.425、1.005～1.039、1.006～1.037， P值均<0.05），绘制受试者操作特征曲线的界值为0.215 3，曲线下面积为0.953 2，灵敏度为90.91%，特异度为92.42%。 结论:HLD患者肝病表型常见且起病早，总胆红素、胆汁酸、 ATP7B基因的p.Arg778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关，有助于预测严重肝病发生风险。

目的:探讨血清溶血磷脂酰胆碱（LPC）水平与老年健康指数的相关性。方法:选取广西永福长寿队列2016年基线调查对象251名，其中中青年组（≤59岁）、年轻老年组（60~89岁）和长寿老年组（≥90岁）分别为66、63和122名。收集对象人口学资料并测量对象身高、体重、血压和脂质代谢相关指标，通过简易精神状态检查量表和日常生活活动量表结果评估老年人认知和躯体功能，构建老年健康指数。通过液相色谱串联质谱法测定血清LPC16∶0、LPC18∶0、LPC18∶1、LPC18∶2水平，比较其在不同年龄和不同健康状态组间的差异；采用logistic回归模型分析血清LPC水平与老年人健康指数的关联。结果:随年龄增加，对象中女性占比增加、吸烟和饮酒率下降，BMI、TC、TG、LDL-C、舒张压、4种LPC水平均随年龄增加而下降，收缩压水平随年龄增加而上升（均 P<0.05）。随老年人健康状态下降，血清LPC16∶0、LPC18∶0、LPC18∶1、LPC18∶2水平均呈下降趋势（均 P<0.001），调整年龄和性别因素后，仅LPC18∶0与老年健康状态相关［ OR（95% CI）：0.48（0.25~0.92）］，血清LPC18∶0浓度每增加1个标准差（16.87 nmol/L），老年人健康状态较差的风险下降52%。 结论:血清LPC18∶0是独立于年龄和性别的老年健康状态相关因素。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，是由于基因突变或缺失所致红细胞珠蛋白生成障碍而引起的溶血性贫血。缺铁性贫血是由于人体对铁的需求与供给失衡，体内缺铁引起的贫血。两者的实验室表现均为小细胞低色素性贫血，但治疗方案完全不同，单从血常规结果上不易将二者鉴别。利用红细胞指数建立公式或模型鉴别诊断二者，早筛查、早诊断、早治疗，预防重度贫血的发生，可为地中海贫血与缺铁性贫血预防提供科学依据。本文将阐述利用红细胞指数鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的研究进展。

目的:基于蜡螟幼虫感染模型探讨光滑念珠菌临床分离株胞外酶活性与致病性之间的关系。方法:采用实验性研究方法，收集青海省人民医院2021年6月至2022年1月临床分离的非重复光滑念珠菌71株。采用牛血清蛋白琼脂培养基、卵黄琼脂培养基、羊血琼脂培养基、吐温-80琼脂培养基和三丁酸甘油酯琼脂培养基分别检测光滑念珠菌的天冬氨酰蛋白酶、磷脂酶、溶血素、酯酶和脂肪酶的活性；采用光滑念珠菌ATCC2001不同浓度（1.25×10 8 CFU/ml、2.50×10 8 CFU/ml、3.75×10 8 CFU/ml、5.00×10 8 CFU/ml）的菌悬液感染蜡螟幼虫并计算半数致死浓度（LC 50）；采用蜡螟幼虫组织病理学及病原学分析，确定感染模型构建是否成功；将光滑念珠菌临床分离株配制成LC 50浓度，通过注射感染蜡螟幼虫以检测对蜡螟幼虫致病性；采用Spearman检验或Pearson检验分析光滑念珠菌临床分离株胞外酶活性与蜡螟幼虫体内致病性之间的相关性。 结果:71株临床分离的光滑念珠菌，培养2 d后均表现为低溶血活性；培养4 d后均可检测到天冬氨酰蛋白酶，其中有7株（9.86%）、19株（26.76%）、45株（63.38%）分别表现出低、中、高天冬氨酰蛋白酶活性；培养7 d后71株均未检测到磷脂酶、酯酶和脂肪酶活性。光滑念珠菌对蜡螟幼虫LC 50= 2.50×10 8 CFU/ml；实验组蜡螟幼虫，肠道组织病理切片检见真菌孢子，培养后经微生物质谱鉴定为光滑念珠菌，而对照组病理切片及培养均未发现真菌。Spearman检验显示，天冬氨酰蛋白酶活性指数与蜡螟幼虫生存率呈线性正相关（ r= 0.73， P<0.01），差异有统计学意义；Pearson检验显示，溶血活性指数与蜡螟幼虫生存率之间没有明显的线性关系（ r=0.16， P>0.05），差异无统计学意义。 结论:本研究中光滑念珠菌临床分离株均有天冬氨酰蛋白酶活性和低溶血活性，无磷脂酶、酯酶和脂肪酶活性。光滑念珠菌天冬氨酰蛋白酶活性与蜡螟幼虫体内致病性呈正相关性。

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤（AKI）孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例，其中，重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征（HELLP综合征）172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血（特指子宫收缩乏力所致的产后出血）18例，其他重症产科疾病27例（其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例）。排除既往患有肾病者，入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇，血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:（1）重度子痫前期不伴HELLP综合征：172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中，发生AKI者60例（34.9%），未发生AKI者112例（65.1%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平，合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇，血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。二分类logistic回归分析结果显示，24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.000； P=0.006）和血清白蛋白（ OR=0.883，95% CI为0.789~0.988； P=0.031）是AKI发生的影响因素，受试者操作特性曲线下面积分别为0.730和0.252。AKI孕妇与非AKI孕妇低出生体重儿占比、新生儿窒息的发生率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）HELLP综合征：32例HELLP综合征孕妇中，发生AKI者21例（65.6%），未发生AKI者11例（34.4%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇（ P=0.017）。24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.001； P=0.095）不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%（15/21）、11/11，二者比较，差异无统计学意义（ P=0.071）。（3）无张力性产后出血：18例无张力性产后出血孕妇中，发生AKI者4例（4/18），非发生AKI者14例（14/18）。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（4）其他重症产科疾病：27例其他重症产科疾病孕妇中，发生AKI者12例（44.4%），未发生AKI者15例（55.6%）。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例（10/12）、11例（11/12），两组比较，差异无统计学意义（ P=1.000）。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9，两者比较，差异有统计学意义（ P=0.019）。（5）各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较：重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%（51/60）、42.9%（9/21）、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较，差异具有统计学意义（ χ2=16.704， P=0.001）。 结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低，低出生体重儿占比高，易出现新生儿窒息；低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素，尿蛋白定量预测价值较好；尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关，但不是AKI发生的预测因素。

目的:探讨多相流模型对轴流式血泵溶血性能预报的研究。方法:利用计算流体动力学对轴流泵的水动力性能、流场、切应力分布进行分析，建立一种基于切应力的溶血预报模型。体外6次溶血实验，每次应用2 000 ml新鲜抗凝小牛血，在流量为5 L/min，流出道压力100 mmHg(13.3 kPa)，转机4 h，每30 min取血样本，测量血浆中游离血红蛋白(free hemoglobin，FHB)含量和红细胞压积(hematocrit，HCT)，同时留静置的牛血作为对照组，计算标准溶血指数(normal index of hemolysis，NIH)。结果:计算预测FHB变化与体外溶血实验基本吻合，体外验证实验计算NIH结果0.0055 g/100L，与多相流模型预测NIH结果一致。结论:多相流模型可用于心室辅助装置溶血液性能的定量预报，该方法可应用于血泵设计选型阶段。

目的:探讨第二产程不同时限因母儿因素中转剖宫产术孕妇的围术期母儿不良结局。方法:回顾性分析2019年1月1日至2021年12月31日于南京医科大学第一附属医院阴道试产，在第二产程中因母儿因素实施剖宫产术的单胎头位孕妇154例的临床资料，并依据第二产程时限不同分为<2 h组（54例）、2~<3 h组（61例）、≥3 h组（39例）。分别比较3组孕妇及新生儿的一般资料，与产程相关的术前母儿状况、手术指征、手术经过及围术期相关母儿不良结局。结果:（1）一般资料：3组孕妇的年龄、孕产次、初产妇比例、分娩孕周、分娩前体重指数、妊娠合并症或并发症、分娩镇痛率及第一产程持续时间分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05），3组新生儿性别构成、新生儿出生体重及巨大儿发生率分别比较，差异也均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）母儿状况和手术指征：<2 h组孕妇的产时发热率和Ⅱ、Ⅲ类胎心监护发生率均高于2~<3 h组和≥3 h组，≥3 h组孕妇术前胎头位置低于2~<3 h组，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。<2 h组孕妇以“胎儿窘迫”为指征行剖宫产术者占40.7%（22/54），高于2~<3 h组（4.9%，3/61）及≥3 h组（2.6%，1/39），2~<3 h组和≥3 h组中，以“相对性头盆不称”为手术指征的孕妇分别为98.4%（60/61）、94.9%（37/39），“胎头下降停滞”为手术指征的孕妇分别为41.0%（25/61）、59.0%（23/39），均高于<2 h组［分别为63.0%（34/54）、13.0%（7/54）］，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）；而2~<3 h组与≥3 h组的手术指征比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）剖宫产术中情况及围术期并发症：<2 h组的产褥病率为37.0%（20/54），高于2~<3 h组（18.0%，11/61）及≥3 h组（7.7%，3/39），差异有统计学意义（ P<0.05）。3组孕妇的手术时间，术中出血量，胎头深嵌、子宫切口撕裂、因宫缩乏力行改良B-Lynch缝合、产后出血、围术期输血的发生率，术前血红蛋白（Hb）水平及围术期Hb变化、术后住院时间分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（4）新生儿不良结局：≥3 h组中非溶血性新生儿高胆红素血症发生率35.9%（14/39），显著高于<2 h组（13.0%，7/54； P<0.05）；新生儿出生后1周内转入新生儿重症监护病房（NICU）治疗的新生儿中，≥3 h组中因新生儿高胆红素血症转NICU者占15/19，显著高于<2 h组（9/17）及2~<3 h组（10/19），差异均有统计学意义（ P均<0.05）；但<2 h组与2~<3 h组之间无显著差异（ P>0.05）。3组均无围产儿死亡。 结论:第二产程2 h内中转剖宫产术终止妊娠者产褥病率增高，第二产程初期应加强胎心监护及羊水性状的监测，尤其应关注有无产时发热。在母儿状况良好情况下，第二产程进入到2 h以后转行的剖宫产术未显著增加严重母儿不良结局的发生。对于第二产程3 h后转行剖宫产术者，需加强新生儿胆红素水平的监测。

目的:探究自制简易高危儿转运车在高危新生儿院内转运中的可行性。方法:选取2017年11月至2019年5月福建医科大学附属龙岩第一医院分娩的新生儿，并因其病情危重，需院内紧急转运至新生儿重症监护病房(NICU)的184例新生儿。将2017年11月至2018年3月所转运的新生儿设为传统转运组(新生儿93例)，2019年1~5月所转运患儿设为转运车组(新生儿91例)，比较两种转运方式的有效性及安全性。结果:传统转运组与转运车组转运时间比较差异无统计学意义( P>0.05)；转运车组转运所需医务人员数量较传统转运组少，差异有统计学意义( P<0.05)；转运车组出现1例新生儿死亡，其余新生儿均存活；转运车组NICU住院时间与传统转运组比较差异无统计学意义( P>0.05)，两组新生儿转运生理稳定指数(TRIPS)比较差异无统计学意义( P>0.05)，两组新生儿疾病〔新生儿窒息、新生儿颅内出血、新生儿溶血、新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)〕比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:相比传统转运，自制新生儿转运车安全有效，减少了同行医务人员数量，同时不改变新生儿病情及并发症等情况。

目的:揭示遗传性球形红细胞增多症（HS）骨髓红系造血的代偿特征，探究不同程度贫血对骨髓造血代偿的影响。方法:收集2014年7月至2020年9月中国医学科学院血液病医院确诊的HS患者临床及实验室资料，以外周血网织红细胞绝对值作为替代参数，评估骨髓红系造血代偿能力，并对不同贫血程度HS患者红系造血代偿进行比较。结果:① 302例HS患者中代偿性溶血病（代偿组）115例，轻、中、重度贫血（失代偿组）患者分别为74、90、23例。②失代偿组血清红细胞生成素（EPO）水平与HGB呈负相关（ rs=-0.585， P<0.001）。③ HS患者的中位网织红细胞计数（ARC）0.34（0.27，0.44）×10 12/L，约为正常人的4.25倍，最大ARC 0.81×10 12/L，约为正常人的10倍；代偿组的中位ARC 0.29（0.22，0.38）×10 12/L，约为正常人的3.63倍，失代偿组中位ARC 0.38（0.30，0.46）×10 12/L，明显高于代偿组（ z=4.999， P=0.003），达正常人的4.75倍。④代偿组的ARC与HGB呈负相关（ r=-0.177， P=0.002）；失代偿组ARC与HGB呈正相关（ rs=0.191， P=0.009），轻、中、重度贫血组间ARC差异无统计学意义（ χ2=4.588， P=0.101）。⑤轻、中、重度贫血组的中位未成熟网织红细胞指数（IRF）分别为13.1%（9.1%，18.4%）、17.0%（13.4%，20.8%）、17.8%（14.6%，21.8%），轻度贫血组IRF小于中度及重度贫血组（ Padj值均<0.05），而中度和重度贫血组间差异无统计学意义（ Padj=1.000）；轻、中、重度贫血组的中位新生网织红细胞计数分别为5.09（2.60，7.74）×10 10/L、6.24（4.34，8.83）×10 10/L、7.00（3.07，8.22）×10 10/L，组间差异无统计学意义（ χ2=3.081， P=0.214）。 结论:HS骨髓红系造血代偿随不同程度红细胞减少而增加，维持HGB在正常水平；而一经贫血发生，造血代偿即已达最大水平，不因贫血加重、EPO增加而进一步代偿增加。

目的:观察少见细菌感染对糖尿病足溃疡(DFU)患者病情及预后的影响。方法:选取单一感染中常见及相对少见的15个菌种共计288例DFU患者，进行入组病情分析、随访近远期预后指标。根据愈合、截肢、心脑血管事件、死亡等病情结局，分析各组间差别与不同结局的相关危险因素。结果:少见感染菌种为鲍曼不动杆菌、表皮葡萄球菌、摩根摩根菌、溶血葡萄球菌、停乳链球菌、无乳链球菌、阴沟肠杆菌、粘质沙雷菌；各组间患者年龄、白蛋白、HbA 1C、体重指数、足溃疡病情、感染程度、愈合及小截肢存在显著差异。严重下肢动脉病变、年龄>70岁是愈合的主要危险因素；Wagner 3级及以上、停乳链球菌感染是小截肢的主要危险因素；严重下肢动脉病变、血红蛋白≤90 g/L、血白蛋白≤30 g/L是大截肢的主要危险因素；估算的肾小球滤过率(eGFR)<60 ml·min -1 ·(1.73 m 2) -1、血红蛋白≤90 g/L是心衰的主要危险因素；年龄>70岁、血白蛋白≤30 g/L是死亡的主要危险因素(均 P<0.05)。 结论:少见的不同细菌感染的DFU患者整体病情、足溃疡病情、感染程度及预后有差别。