目的 通过微观模拟模型估算2020版国家结直肠癌筛查指南在深圳市南山区实施的预期效果.方法 采用开源CMOST模型,模拟国家指南推荐的筛查策略[针对50～75岁人群,每年进行1次免疫法粪便潜血试验(FITT)、每5年1次或10年进行1次肠镜检]以及深圳市现有筛查策略(针对45～74岁人群,每2年、3年、5年进行1次风险评估问卷+FIT).通过比较成本、效果和边际成本效果比,评估不同策略的效果.结果 在实际参与率情况下,全生命周期内,国家指南推荐策略降低结直肠癌26.1％～35.7％发病数、28.6％～37.1％死亡数、挽救106.5～144.9个生命年,深圳策略降低结直肠癌14.8％～18.1％发病数、15.5％～18.9％死亡数、挽救63.7～77.4个生命年.其中国家指南推荐的每年进行1次FIT边际成本效果比最小,每降低1例结直肠癌发病仅需23.0次增量肠镜检,每挽回1个寿命年仅需5.6次增量肠镜检.在100％的参与率情况下,指南推荐策略与深圳策略防控效果接近,其中深圳策略每3年进行1次风险评估问卷+FIT是同等效果中肠镜资源消耗最小的策略.结论 在目前实际较低筛查参与率的情况下,国家指南推荐的针对50～75岁人群每年进行1次FIT筛查等策略可以提高结直肠癌发现率,并降低死亡率;在初筛参与率提高到100％的情况下,深圳策略针对45～74岁人群每3年进行1次风险评估问卷+FIT筛查是更好的优筛查策略之一.

回顾性分析2011年1月至2021年12月大连大学附属中山医院收治的15例急性肾梗死（ARI）患者的临床资料。病因为心源性肾梗死14例，抗磷脂综合征1例；合并心房颤动12例，房性早搏2例，D-二聚体水平升高12例，乳酸脱氢酶（LDH）水平升高15例，尿潜血阳性和尿蛋白阳性11例。治疗方式为导管接触性溶栓4例，静脉溶栓2例，抗凝治疗9例。随访发现6例再发栓塞，其中2例死亡。对于存在血栓高风险因素的急性发作、持续性腹痛患者，若合并高水平LDH、尿潜血（+）和/或尿蛋白（+）提示可能为ARI，增强CT或CT血管造影可辅助早期确诊。即使存在长时间的肾动脉栓塞也应尽可能尝试重建血流，后期规范化抗凝治疗至关重要。

对2018年1月至2019年8月商丘市第一人民医院儿科收治的87例上消化道溃疡出血患儿（年龄2~8岁）资料进行回顾性分析，按治疗用药分为A组（奥美拉唑治疗，45例）、B组（乌司他丁+奥美拉唑治疗，42例），奥美拉唑均为10 mg/d早餐前口服、共治疗2~4周，B组于早餐后输入乌司他丁（1~5）万IU/kg、1次/d，共1周。治疗后B组患儿有效率95.2%（40/42），高于A组的80.0%（36/45），差异具有统计学意义（χ2=4.567， P=0.03）；呕血停止时间、大便潜血转阴时间、住院时间显著低于A组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；流式细胞术检查显示，两组患儿治疗后CD3 +和CD4 +T细胞百分比显著升高，CD8 + T细胞百分比显著降低，且B组优于A组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。两组治疗后血清降钙素原、超敏C反应蛋白和肿瘤坏死因子水平均显著降低，B组低于A组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。不良反应为A组患儿出现恶心呕吐1例，腹痛腹泻1例，嗜睡1例；B组患儿恶心呕吐1例，腹痛腹泻1例。提示乌司他丁联合奥美拉唑治疗上消化道溃疡出血患儿效果较好，症状缓解时间较短，安全性较好。

1例78岁女性患者因淋巴瘤复发给予奥布替尼100 mg口服、1次/d，用药第2天患者粪潜血呈弱阳性，3 d后纤维蛋白原0.61 g/L，经冷沉淀凝血因子和冰冻血浆静脉滴注治疗后，纤维蛋白原略有恢复，患者未按医嘱规律服用奥布替尼，纤维蛋白原恢复至1.71 g/L。再次给予规律奥布替尼治疗，纤维蛋白原降至0.74 g/L，并出现双下肢内侧皮肤多处不规则瘀斑及出血点。停用奥布替尼，给予2次冷沉淀凝血因子10 U静脉滴注后，患者纤维蛋白原恢复至2.17 g/L。再次给予奥布替尼治疗后，纤维蛋白原降至0.94 g/L，再次间断输注冷沉淀凝血因子治疗3次，患者纤维蛋白原恢复至3.82 g/L。考虑患者纤维蛋白原降低为奥布替尼所致。

1例66岁女性患者因不安腿综合征口服加巴喷丁0.3 g、1次/d。用药3 d后出现四肢肌肉酸痛、双下肢无力和浓茶色尿等。实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）45 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）105 U/L，肌红蛋白2 855.0 μg/L，肌酸激酶（CK）3 009 U/L，CK-MB 61 U/L，血清肌酐（Scr）542 μmol/L，尿蛋白（+++），尿潜血（+）；下肢肌力1级，考虑为加巴喷丁导致的横纹肌溶解症。停用该药，给予补液、碱化尿液和利尿等对症治疗。5 d后，患者浓茶色尿消失，肌肉酸痛症状消失，双下肢无力症状好转，下肢肌力3级。实验室检查示ALT 35 U/L，AST 55 U/L，肌红蛋白929.0 μg/L，CK 325 U/L，Scr 557 μmol/L，尿蛋白（+），尿潜血（ -）。1个月后复诊，患者未再出现肌痛及下肢无力症状，实验室检查示ALT 30 U/L，AST 38 U/L，肌红蛋白135.0 μg/L，CK 187 U/L。

目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿 CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的 CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。 结论:患儿被确诊为 CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

目的:探讨坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)患儿外周血白细胞中自噬相关蛋白微管相关蛋白1轻链3(microtubule-associated protein 1 light chain 3，LC3)、Beclin1的表达及临床意义。方法:采用前瞻性研究方法，收集2017年1月至2019年9月在山西省人民医院住院的NEC患儿及正常对照组患儿外周血，分离白细胞，采用Western Blot检测白细胞中LC3Ⅱ、LC3Ⅰ、Beclin1表达量，计算LC3Ⅱ/Ⅰ比例；ELISA法检测血清白细胞介素6(interleukin-6，IL-6)、白细胞介素4(interleukin-4，IL-4)及肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)含量；检测C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)水平。记录NEC组肠鸣音消失持续时间、便潜血持续时间、持续禁食时间。比较两组患儿白细胞中LC3Ⅱ/Ⅰ比例、Beclin1表达量及血清细胞因子含量，分析上述指标与NEC患儿病情严重程度的相关性。结果:共纳入NEC组33例，对照组36例。(1)NEC组外周血白细胞中自噬相关蛋白LC3Ⅱ/Ⅰ比例及Beclin1表达量高于对照组[2.04(1.65，2.65)比1.00(0.97，1.03)，1.87(1.16，2.02)ng/ml比0.88(0.77，0.96)ng/ml]，差异有统计学意义( P<0.05)。(2)NEC组血清IL-4、IL-6及TNF-α表达量均高于对照组[3.0(2.3，3.6)ng/L比1.6(1.3，1.9)ng/L，10.0(7.7，12.1)ng/L比3.8(2.1，4.8)ng/L，32.0(26.5，37.5)ng/L比11.5(9.8，12.6)ng/L]，差异有统计学意义( P<0.05)。(3)自噬相关蛋白LC3Ⅱ/Ⅰ比例和Beclin1表达量与CRP、肠鸣音消失持续时间、便潜血持续时间、持续禁食时间成正相关( P<0.05)；IL-4与CRP、肠鸣音消失持续时间、便潜血持续时间、持续禁食时间均无相关性( P>0.05)；IL-6和TNF-α与肠鸣音消失持续时间、便潜血持续时间、持续禁食时间、CRP成正相关( P<0.05)。(4)自噬相关蛋白LC3Ⅱ/Ⅰ比例、Beclin1表达量与IL-4、IL-6及TNF-α含量均成正相关( P<0.05)。(5)NEC组中，高自噬水平患儿CRP水平高于低自噬水平患儿，肠鸣音消失持续时间、便潜血持续时间和持续禁食时间长于低自噬水平患儿( P<0.05)。 结论:NEC患儿外周血白细胞中发生自噬，自噬水平与细胞因子成正相关，自噬程度与NEC病情相关。

目的:探讨溶血尿毒综合征合并IgA肾病患儿的临床及病理特征、治疗、预后及发病机制。方法:分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例溶血尿毒综合征合并IgA肾病患者的临床表现、肾脏穿刺标本的病理组织形态（光镜、免疫荧光、透射电镜）、治疗及预后，并复习相关文献。结果:患者临床表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能损害三联征伴血尿、蛋白尿，抗H因子抗体阳性。病理形态同时具备溶血尿毒综合征肾损伤和IgA肾病的组织学特点，包括光镜：肾小球系膜细胞和基质增生伴内皮细胞增生、毛细血管腔狭窄，小动脉增厚、狭窄，伴有小球缺血性改变及毛细血管腔瘤样扩张；免疫荧光：肾小球系膜区弥漫性IgA沉积；电镜检查：肾小球系膜细胞及内皮细胞增生、基底膜内疏松层增宽，同时系膜区块状电子致密物沉积，伴小节段的基底膜皱缩。2例患儿对血浆置换及激素治疗反应好，分别随访5年7个月及8个月，反复尿蛋白及潜血阳性。结论:溶血尿毒综合征合并IgA肾病罕见，确诊主要依靠组织病理学，需光镜、免疫荧光、电镜三者相结合。血浆置换及激素治疗是有效治疗方式，长期预后不理想，可能与病理分级及继发因素相关。二者合并发生可能由前驱感染因素或继发因素导致。

目的:对天津市不同警种公安民警进行唾液潜血（SOB）和口腔挥发性硫化物（VSCs）两项指标的检查，了解民警的牙周健康状况，探索针对不同警种民警切实可行的口腔预防保健措施。方法:选择2012年3月至2012年11月于天津市公安医院健康体检中心体检的天津市各区县公安民警为研究对象，采取分层整群随机抽样的方法抽取样本388例（包括6个警种）。以SOB试纸检测SOB，口气测量仪检测口腔中的VSCs水平，比较不同警种公安民警的SOB、VSCs阳性率。结果:不同警种公安民警的SOB阳性率、VSCs阳性率、SOB与VSCs双阳性率差异均具有统计学意义（均 P<0.001），SOB与VSCs阳性主要发生于刑警、交警和治安警3个警种。 结论:不同警种公安民警因工作性质、精神压力等不尽相同，其口腔卫生健康状况亦不同，医务工作者应根据不同警种开展有针对性的口腔卫生宣教，提高公安民警对牙周疾病的预防和治疗意识。

目的:探讨高压氧联合罂粟碱治疗非坏疽性缺血性结肠炎的临床疗效。方法:选取2018年1月至2019年6月舟山市妇女儿童医院消化内科收治的非坏疽性缺血性结肠炎患者94例，按随机数字表法将其分为高压氧治疗组和对照组，各47例。对照组采用常规对症支持治疗及罂粟碱治疗，高压氧治疗组采用常规对症支持治疗及高压氧联合罂粟碱治疗，2组均持续治疗2周。比较2组患者的临床指标、血液流变学指标、血清超氧化物歧化酶(SOD)活性、不良反应发生情况及临床疗效等。结果:高压氧治疗组患者的腹痛缓解时间、压痛缓解时间、便潜血消失时间、肠功能恢复时间、住院时间等临床指标均短于对照组( P<0.01)。治疗2周后高压氧治疗组患者血液黏稠度和纤维蛋白原水平低于对照组，血清SOD活性高于对照组( P<0.01)。治疗过程中，2组患者胃肠道反应、过敏等不良反应差异均无统计学意义( P>0.05)。高压氧治疗组的总有效率高于对照组[95.74% (45/47) vs. 80.85%(38/47)]，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:高压氧联合罂粟碱治疗非坏疽性缺血性结肠炎能够改善临床指标和血液流变学指标，临床疗效明显，且具有较好的安全性。