目的:探讨溶血尿毒综合征合并IgA肾病患儿的临床及病理特征、治疗、预后及发病机制。方法:分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例溶血尿毒综合征合并IgA肾病患者的临床表现、肾脏穿刺标本的病理组织形态（光镜、免疫荧光、透射电镜）、治疗及预后，并复习相关文献。结果:患者临床表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能损害三联征伴血尿、蛋白尿，抗H因子抗体阳性。病理形态同时具备溶血尿毒综合征肾损伤和IgA肾病的组织学特点，包括光镜：肾小球系膜细胞和基质增生伴内皮细胞增生、毛细血管腔狭窄，小动脉增厚、狭窄，伴有小球缺血性改变及毛细血管腔瘤样扩张；免疫荧光：肾小球系膜区弥漫性IgA沉积；电镜检查：肾小球系膜细胞及内皮细胞增生、基底膜内疏松层增宽，同时系膜区块状电子致密物沉积，伴小节段的基底膜皱缩。2例患儿对血浆置换及激素治疗反应好，分别随访5年7个月及8个月，反复尿蛋白及潜血阳性。结论:溶血尿毒综合征合并IgA肾病罕见，确诊主要依靠组织病理学，需光镜、免疫荧光、电镜三者相结合。血浆置换及激素治疗是有效治疗方式，长期预后不理想，可能与病理分级及继发因素相关。二者合并发生可能由前驱感染因素或继发因素导致。

本文报道1例以皮疹、关节痛及发热起病，初始诊断为成人Still病的青年女性患者，在短期内迅速出现肾功能的急剧恶化，伴有意识障碍及视力下降。诊断考虑血栓性微血管病，进一步完善病因筛查考虑不典型溶血尿毒症综合征可能性大。对于血栓性微血管病的诊断和病因筛查，以及不典型溶血尿毒症综合征的治疗如何推进，本文将详细分析。

回顾分析复旦大学附属中山医院厦门医院收治的1例成人非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患者的诊治经过，并进行文献复习。本例患者以“腹胀、腹泻、水肿、少尿”起病，迅速进展至急性肾功能衰竭，完善相关检查明确诊断为aHUS，及时行血液透析、输注血浆、免疫球蛋白、血浆置换等治疗后血液学和肾功能指标改善；后患者1年内出现多次aHUS复发，予规律使用依库珠单抗治疗后获得长期缓解。检索万方数据知识服务平台和中国知网数据库自2000年1月至2024年1月研究对象为非妊娠且符合aHUS诊断的文献4篇，结合本例共65例患者，男女比例为1.2∶1，年龄20~86岁，平均34.8岁；常见的临床表现有发热（24例，36.9%）、肾功能不全（27例，41.5%）、神经系统症状（15例，23.1%）。40例（61.5%）合并高血压。36例（55.4%）行血液透析治疗，31例（47.7%）行血浆置换或血浆输注，29例（44.6%）使用糖皮质激素治疗，3例（4.6%）使用依库珠单抗治疗。65例患者中，19例（29.2%）治疗后肾功能完全恢复，30例（46.2%）发展为终末期肾病，4例（6.2%）死亡。总之，aHUS临床表现多样、涉及多个系统，目前治疗仍以血浆置换为主，早期正确诊断和及时有效的治疗可影响患者预后。

患者女，52岁，因全身皮肤变硬2年，胸闷、气促3 d于2021年4月22日入院。患者2018年10月无明显诱因出现四肢遇冷变白变紫变红，颜面、四肢、胸腹部、背部皮肤逐渐变硬。2019年12月我科诊断为系统性硬化症（弥漫型，硬化期）继发间质性肺炎，血压117/74 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），抗核抗体和抗Scl-70抗体阳性，予泼尼松和环磷酰胺（累积量7 g）治疗，好转后出院并长期服药，多次自行停药。2021年4月19日出现气促、胸闷，夜间平卧时明显，坐起后缓解，四肢乏力、头晕，纳差、呕吐，无发热，无胸痛、心悸，无腹痛、腹胀，尿量200 ~ 300 ml/d。体检：未见明显异常，血压130/80 mmHg。皮肤科检查：全身皮肤变硬，双下肢水肿。实验室检查：血红蛋白54.9 g/L（参考值：115 ~ 150 g/L，下同），血小板70.9 × 10 9/L[（125 ~ 350）× 10 9/L]；乳酸脱氢酶870 U/L（109 ~ 245 U/L）；肌酐228 μmol/L（45 ~ 84 μmol/L），2 d后升至383 μmol/L；尿潜血阳性（+++），尿蛋白阳性（+），24小时尿蛋白702 mg（< 150 mg）。血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性48.72%（40% ~ 130%），外周血破碎红细胞5%（< 2%）。肾穿刺组织病理：系膜增生；肾小球毛细血管内皮细胞增生、肿胀，可见透明血栓；肾小球毛细血管壁IgM、C3沉积；肾小管-间质轻度损伤；小动脉内可见血栓。

该研究为回顾性研究。分析2010年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的13例合并溶血尿毒症综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）的甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的病历资料，探讨MMA合并HUS（MMA-HUS）的临床特点及遗传学特征。MMA发病年龄为18 d至5岁，早发型11例，晚发型2例；单纯型MMA 4例，合并型MMA 9例；继发高血压7例，继发肺动脉高压3例。行基因检测7例， MMUT基因变异1例， MMACHC基因变异6例，变异位点均来源于父母，均为已知致病性变异；其中5例存在 MMACHC基因c.80A>G杂合变异，且均伴有心血管受累。经病因及对症治疗后6例病情好转，7例死于多器官衰竭，死亡病例均为早发型MMA。该研究显示，MMA-HUS更常见于早发型MMA，且病情重、病死率高，其预后可能与基因型、诊断及治疗时机等多因素相关。 MMACHC基因的c.80A>G变异可能与HUS及心血管受累有关。

目的:探讨吉西他滨致溶血尿毒综合征（HUS）的临床和病理特点。方法:检索国外相关数据库（截至2018年11月12日），收集吉西他滨致HUS的病例报告与临床研究论文，记录患者一般情况、吉西他滨用药情况、HUS症状、相关实验室指标检测结果、肾组织活检结果、用药至出现HUS时间以及HUS治疗与转归情况，采用描述性统计方法分析吉西他滨致HUS的临床和病理特点。结果:纳入分析的患者共61例，男性22例，女性35例，性别不明4例；年龄25~81岁；原发疾病为胰腺癌者22例，肺癌18例，胆管癌7例，乳腺癌5例，卵巢癌4例，非霍奇金淋巴瘤2例，软组织肉瘤、膀胱癌、肾癌各1例；HUS发生在首次应用吉西他滨后2~34个月，中位时间6个月；发生HUS时吉西他滨累积剂量为4 000~99 540 mg/m 2，中位累积剂量19 100 mg/m 2。61例患者中54例出现HUS症状，主要表现为高血压（43例，79.6%）、外周性水肿（31例，57.4%）和呼吸困难（20例，37.0%）；7例无症状。61例患者均出现不同程度血清肌酐、乳酸脱氢酶水平升高和血小板、血红蛋白减少。15例患者做了肾活检，均可见血栓性微血管病变。发生HUS后均停用吉西他滨，给予对症或血浆置换或血液透析治疗，或对症+血浆置换、对症+糖皮质激素治疗，或在上述基础上再加利妥昔单抗或依库珠单抗治疗。61例患者中34例（55.7%）好转；27例（44.3%）在发生HUS后1~65个月内死亡，其中13例（21.3%）因HUS死亡。 结论:吉西他滨致HUS的临床表现主要为高血压、外周性水肿和呼吸困难，少数可无症状，但均出现与尿毒症和溶血相关的实验室指标异常，肾脏主要病理学改变为血栓性微血管病变。HUS预后较差，严重者可导致患者死亡。

溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是临床上少见的急危重症之一,是以微血管内溶血性贫血、血小板减少及急性肾衰竭为特征的一种综合征.腹泻相关型HUS(D+HUS)患者多见于儿童,少见于成人,中老年患者罕见报道.最近本院成功救治1例中老年D+HUS患者,现将患者的诊治情况总结报告如下,并结合病例进行文献复习.

1 病例资料患者,31岁,G1P0.孕期规范产检,无异常.既往体健,无高血压、肾病等疾病史.患者因“妊娠39周,胎膜早破”于2016年5月2日3:00于产检医院行催产素点滴引产.入院时血压125/75 mmHg,生命体征平稳;血常规、凝血功能及肝肾功能检查均未见异常.19:00宫颈扩张开2 cm,行镇痛分娩.次日晨宫缩规律,宫颈扩张开7 cm时,患者突发头痛、头晕、恶心,呕吐,不伴上腹痛及腹泻;尿液淡红色;测血压升高至180/90 mmHg,伴有尿蛋白(+),诊断为“重度子痫前期”,予降压及解痉治疗,症状不缓解,行紧急剖宫产术终止妊娠,手术顺利.

目的 分析儿童溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)临床特征、治疗及预后,探讨其起病特点以及预后影响因素.方法 回顾性分析2005年1月至2016年12月我科收治的24例HUS的临床资料,分析其临床症状及体征,实验室检查结果、治疗方案,以及对预后的影响因素等.结果 本病发病多见于学龄期儿童(12例,50％),男性发病率高于女性(男∶女为1.66∶1),起病前有呼吸道或消化道感染前驱期症状13例(54.16％),该病首发症状多样,面色苍白16例(66.7％)、恶心呕吐14例(58.33％)、少尿无尿13例(54.16％),13例(54.16％)有误诊史.实验室检查提示不同程度贫血、血小板减少、血尿、蛋白尿,肾功能损害;本病仍以综合治疗为主,早期血浆置换对非典型HUS有一定疗效.24例患儿中,死亡6例,4例患儿后期随访发现存在高血压,1例出现肾功能不全.结论 患儿出现肾功能合并血液系统改变时应警惕HUS的可能,本病短期预后较好,但长期预后并不乐观,早期、规则的综合治疗及血液净化、针对微血栓等相关治疗可影响疾病的预后.

溶血性尿毒症综合征(HUS )于1955年由Gasser等[1]首次报道,是一组以溶血性贫血、血小板减少及急性肾衰竭三联征为主要特点的临床综合征,如同时伴有发热和神经系统症状,则称为血栓性血小板减少性紫癜(TTP).HUS和TTP在病因和临床表现方面有许多相似之处,一般统称为血栓性微血管病(TMA ).由于TMA的病因、发病机制尚不明确,病情凶险,因此,早期正确诊断、适时积极治疗对于改善预后极为重要.