Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征，约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病；随后出现多种形式的无热惊厥；发作具有热敏感的特点；易反复发生癫痫持续状态；多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占，应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态，少数患儿可出现急性脑病，遗留神经系统后遗症甚至死亡，应引起高度重视。

发热感染相关性癫痫综合征是最严重、罕见的癫痫性脑病之一，常影响既往健康且发育正常的学龄期儿童，前驱非特异性感染数天后出现逐渐加重的惊厥发作，并迅速进展为惊厥持续状态，其病因及发病机制不明，缺乏特定生物学标志物，治疗效果较差，但早期识别、合理治疗有助于改善预后。

目的:探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低（AESD）的临床与影像学特点。方法:病例系列研究，选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果:21例AESD患儿中男11例、女10例，起病年龄为2岁6月龄（1岁7月龄，3岁6月龄）。具有双相发作的典型病例18例，均为发热24 h内出现早期发作，其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作，7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天，其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像（DWI）上均可见皮层下白质弥散受限，即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗，效果欠佳。至2023年7月，在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症，其中11例存在脑病后癫痫；1例恢复正常。结论:AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点，以对症、支持治疗为主，免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高，病死率较低。

目的:总结分析儿童流感相关脑病(IAE)的临床特点及影像学特征。方法:回顾性分析2016年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的40例IAE患儿的临床资料、实验室检查、影像资料、治疗及转归，总结其临床特征，并根据其临床影像学特征对其进行进一步分类，应用统计学方法进行预后比较分析。结果:40例患儿中，男女各20例；就诊年龄(4.0±2.3)岁，中位数3.2岁。甲型流感28例，乙型流感12例。临床表现：患儿均以发热起病，发热与首发神经系统症状间隔24 h(0~120 h)。32例神经系统首发症状为抽搐，其中17例表现为惊厥持续状态。患儿均有脑病表现，其中33例昏迷，7例表现为嗜睡或认知功能下降。30例因中枢性呼吸衰竭接受机械通气。辅助检查：30例谷草转氨酶升高，18例谷丙转氨酶升高，14例肌酸激酶升高，31例乳酸脱氢酶升高，16例血糖升高，1例血糖显著降低。38例完成血氨检测，9例升高。6例完成全外显子测序，1例发现 SCN1A新生杂合变异，1例发现 ATP1A2杂合变异(母源)。35例完成腰椎穿刺，脑脊液细胞数均正常，12例脑脊液蛋白轻中度升高。影像学资料：33例影像学异常，其中急性坏死性脑病14例，为最常见。治疗：患儿均接受帕拉米韦或奥司他韦抗病毒治疗，28例予糖皮质激素，29例予免疫球蛋白治疗。预后：17例死亡，9例遗留不同程度残疾，14例恢复至基线水平。预后相关因素分析：(1)预后良好组发热与神经系统首发症状的间隔时间[(22.7±12.2) h]、入院时 Glasgow评分[(7.6±2.5)分]、谷丙转氨酶[15.6(9.0~1 631.5) U/L]及谷草转氨酶[47.6(25.4~1 721.3) U/L]，与预后不良组[(38.6±30.9) h、(4.5±1.6)分、140.2(12.3~3 232.4) U/L、251.8(21.7~4 991.6) U/L]比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；(2)预后良好组使用糖皮质激素17例，免疫球蛋白17例；预后不良组使用糖皮质激素11例，免疫球蛋白12例，差异无统计学意义( P>0.05)；(3)根据临床病理类型将临床影像综合征进一步分类为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及无法分类组。细胞因子风暴组Glasgow评分为(4.6±1.7)分，改良的Rankin评分中位数为6.0分，兴奋毒性组为[(7.6±2.2)分、1.5分]，无法分类组为[(7.3±2.8)分、0分]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。 结论:IAE以婴幼儿多见，以发热、抽搐及迅速出现的意识障碍为最常见。急性坏死性脑病为最常见的临床影像综合征类型；IAE起病越急骤、进展越迅速，预后越差。

目的:分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果，为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法:回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥患儿的临床资料，根据CSF常规和/或生化检查结果分为正常组(44/64例，69%)和异常组(20/64例，31%)，对2组患儿年龄、性别、临床症状、体征及辅助检查等进行对比分析，采用 Logistic回归分析探讨CSF结果异常的独立危险因素；将20例CSF结果异常的患儿，根据CSF糖水平分为糖正常组(12/20例，60%)和糖降低组(8/20例，40%)，比较2组间发热时间、血炎症指标及CSF常规、生化指标的差异。 结果:多因素非条件 Logistic回归分析显示：精神状态改变( OR＝435.99， P＝0.010)、异常神经系统体征( OR＝65.25， P＝0.023)及呕吐( OR＝20.56， P＝0.048)为CSF结果异常的高危因素；CSF检查结果异常患儿中，平均发热持续时间：糖降低组为12.50(7.75～16.75) d，糖正常组为4.00 (3.00～5.75) d；CSF中蛋白：糖降低组为3 000 (1 745～3 000) mg/L，糖正常组为648 (469～1 734) mg/L；红细胞沉降率：糖降低组为71.50 (56.00～97.50) mm/1 h，糖正常组为20.50 (12.00～26.00) mm/1 h；血降钙素原：糖降低组为2.76 (0.90～20.72) g/L，糖正常组为0.23 (0.03～1.00) g/L；血C反应蛋白水平：糖降低组为123.00 (33.00～177.75) mg/L，糖正常组为12.50 (4.25～57.75) mg/L，2组间以上指标比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:在发热伴惊厥患儿中，若同时伴随精神状态改变、异常神经系统体征和/或呕吐，提示可能存在CNS感染，需要尽早进行CSF等辅助检查进行确诊；再如CSF检查结果异常者，CSF中糖水平的降低则高度提示细菌性CNS感染的可能性，需要及时开展其他病原学检查以证实，并尽早应用抗生素等治疗。

目的:探讨发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析2020年—2022年常德市第一人民医院收治的2例FIRES患儿的临床资料，结合相关文献探讨本病的临床特点、诊治方法及预后。结果:2例FIRES患儿均急性起病，以发热为首发症状，3~5 d后出现癫痫持续状态，多种抗癫痫药物疗效不佳。生酮饮食治疗后，1例患儿恢复较好，另1例患儿因入院第27天在呼吸机辅助呼吸下仍抽搐频繁，家属签字放弃治疗出院。通过复习国内外相关文献，2例患儿的临床特点与已报道的病例基本相同。结论:FIRES常见于既往体健儿童，惊厥发作后迅速进展为惊厥持续状态，头部MRI及脑脊液可无特征性改变，常规抗癫痫药物治疗效果欠佳，生酮饮食可改善患儿病情，但总体预后欠佳。

目的:总结急性脑病伴双相发作及后期弥散减低（AESD）的临床、影像特征及预后。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科及康复医学科自2020年1月至2022年4月收治的8例AESD患儿的临床、影像学资料及随访情况。结果:8例患儿的前驱感染症状以消化系统、呼吸系统感染为主，均在发热后24 h内出现惊厥发作；病程呈双相，其中第一相病程中3例出现惊厥持续状态，第二相病程中均表现为丛集性发作伴意识障碍加重，4例伴不自主动作。7例患儿被收入重症监护室，4例行气管插管，1例合并脓毒性休克。8例患儿第二相病程中颅脑MRI均示"亮树征"，包括双侧对称性受累和双侧非对称性受累，受累部位分为弥漫性和局灶性。8例患儿均予糖皮质激素和（或）丙种球蛋白治疗，2例予亚低温脑保护。出院后随访，患儿恢复期（3个月以上）颅脑MRI复查示脑萎缩、硬膜下积液、脑软化等改变，6个月时8例患儿均存活，但均遗留不同程度神经系统后遗症，扩展格拉斯哥预后量表评分4分2例、5分4例、7分2例。结论:AESD是一种特殊的临床影像综合征，双相惊厥发作、头颅MRI示"亮树征"为其特征性的临床及影像表现。该病患儿存活率高，但易遗留不同程度的神经系统后遗症。

目的:观察反复惊厥持续状态后海马神经元中分子伴侣介导的自噬分子的表达及其与惊厥后脑损伤的关系。方法:取日龄7 d的SD大鼠，采用简单随机分组方法分为对照组(6只)及惊厥组(39只)，惊厥组反复吸入三氟乙醚诱导大鼠的惊厥持续状态，1次/d，30 min/次，连续诱导7 d。成功建立惊厥模型共30只(弃去建模失败9只)，采用简单随机分组方法分为末次惊厥后0 h、1.5 h、3 h、12 h、24 h组，每组6只。采用Western blot法及反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法观察海马神经元中分子伴侣介导的自噬标记分子[热应激同源蛋白70(Hsc70)、溶酶体相关膜蛋白2a(LAMP-2a)、热休克蛋白(HSP)40及HSP90]的表达，原位末端标记法(TUNEL)检测细胞凋亡。结果:1．RT-PCR及Western blot显示：与对照组相比，分子伴侣Hsc70表达量在末次惊厥后1.5 h开始升高，持续至惊厥后24 h( P<0.05)；HSP90在末次惊厥后立即升高，持续至惊厥后24 h( P<0.01)；HSP40及LAMP-2a表达量在末次惊厥发作后也呈现高表达( P<0.05)。2.TUNEL法显示：与对照组(15.16±2.48)/40倍视野相比，惊厥组在末次惊厥后3 h(36.33±5.16)/40倍视野、12 h(44.83±4.83)/40倍视野、24 h(54.83±7.16)/40倍视野，大鼠海马CA1区凋亡细胞数明显增多(均 P<0.01)。3. Pearson相关性分析显示发育期反复惊厥持续状态后大鼠海马CA1区的细胞凋亡与分子伴侣标记分子表达呈正相关(Hsc70： r＝0.734， P＝0.001；LAMP-2a： r＝0.790， P<0.001)。 结论:发育期大鼠反复惊厥持续状态发作后，存在多个分子伴侣介导的自噬表达升高，并与细胞凋亡呈正相关，可能参与了发育期反复惊厥发作后脑损伤过程。

目的:探讨儿童急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy，ANE)的临床特点，为临床医生早期诊断ANE提供临床证据。方法:选取2017年3月至2019年2月我院急诊科诊断ANE的患儿，回顾性分析其临床表现、实验室检查及影像学资料。结果:共纳入15例患儿(幼儿期8例，学龄前期6例)，均以发热、抽搐伴意识障碍为主要表现，其中14例冬季发病。所有患儿均有高热，3例为超高热。所有患儿均有抽搐，起病至抽搐发生的中位时间32 h(17 h，62 h)；11例(73.3%)抽搐发作≥2次，其中5例抽搐>5次；10例(67.7%)发生惊厥持续状态。意识障碍程度重，入急诊时的Glasgow评分中位数为6分(14例≤8分)，8例患儿首次抽搐后即出现意识障碍。6例就诊时存在休克，1例合并弥散性血管内凝血，1例于院外发生心跳呼吸骤停予心肺复苏。颅内影像改变进展迅速，所有患儿均有双侧丘脑受累，12例急诊就诊时(发病20～56 h)头颅CT已有典型ANE改变。所有患儿均有转氨酶升高。脑脊液蛋白中位数728 mg/L，但细胞数基本正常。1例不除外家族性ANE。15例中7例于住院期间死亡，2例回当地继续治疗(后期失访)，6例稳定后康复治疗并遗留不同程度的神经系统后遗症。结论:在冬季(尤其是流感流行季节)，对于存在高热尤其是超高热、存在2次或2次以上的惊厥发作、惊厥发作后迅速出现意识障碍并伴转氨酶升高的幼儿和学龄前期患儿，应高度警惕发生ANE的可能，可尽早完善头颅影像学检查以期早期识别。

目的:对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像（MRI）等方法，同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测，并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果:患儿为男童，7岁，临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字，可执行简单指令，否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史，目前言语、智力障碍，左侧肢体活动轻度受限；母亲轻度智力障碍，无癫痫。患儿长程视频脑电图表现（2021年4月）：异常儿童脑电图，背景活动略慢，醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放，可泛化广泛性，睡眠期著，非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应（2021年10月）：左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长，Ⅰ波Ⅴ波波形较差，阈值20 dB（高频阈值正常）；右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低，Ⅲ波Ⅴ波波形差，阈值30 dB（高频阈值轻度增高）。头颅MRI薄层扫描（2022年1月）：双侧颞极蛛网膜下腔增宽，脑实质内未见明显异常信号；鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T（p.R206 *）。检索到外文文献94篇，共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者，其起病年龄从新生儿期至成年，临床表现具有异质性，男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。 结论:SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例，应考虑Christianson综合征的可能性，基因检测有助于明确诊断和治疗。