目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

牙髓坏死可导致牙齿脆性增加，易折裂，并阻碍年轻恒牙牙根持续发育。因此牙髓再生治疗具有重要的临床意义。由于牙髓组织具有复杂、多变的解剖结构且包含神经、血管等多种组织成分，牙髓再生面临诸多挑战。回顾近年来应用组织工程方法探索牙髓组织构建与移植的基础研究和临床应用研究文献，重点讨论适宜支架材料的选择与牙髓组织构建方法。文中述及用于构建牙髓组织的支架材料包括海藻酸钠、壳聚糖、透明质酸，胶原蛋白、明胶、纤维蛋白、丝素蛋白、多肽和自组装多肽、聚乳酸、聚乙醇酸及其共聚物等，简要介绍了其功能特点以及添加生物基质提取物、生长因子等组成的功能修饰或不同功能互补性材料组成的功能改进。结合临床可操作性要求，进一步讨论了由亲水性复合材料或经亲水基团修饰材料制备可注射水凝胶支架材料的组成设计和功能特点，以期为今后牙髓再生研究探索提供一定的借鉴。

目的:探讨三维(3D)打印个性化托盘在唇腭裂新生儿术前鼻牙槽塑形治疗(PNAM)取模中的应用效果。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月中国医科大学附属口腔医院收治的唇腭裂患儿临床资料，根据托盘的制备方法分为传统托盘组和3D打印个性化托盘组。通过3D打印个性化托盘取印模，与调改传统托盘所取印模进行对比，包括：(1)印模缺陷(直径>1 mm的气泡及托盘暴露)数目；(2)印模质量，分为优(1分)、良(2分)、合格(3分)、不合格(4分)；(3)印模完整性和清晰度，由3名高年资正畸医生采用视觉模拟评分法(VAS)进行评价。采用SPSS 23.0软件进行统计学分析，数据以 M( Q1， Q3)表示，组间比较采用秩和检验。 结果:共纳入22例患儿，其中传统托盘组7例，男3例，女4例，出生后3~28 d；3D打印个性化托盘组15例，男10例，女5例，出生后4~26 d。所有患儿在进行唇裂修复术前结束治疗，其中传统托盘组平均治疗时间131 d, 3D打印个性化托盘组为137 d。(1)印模缺陷数目：传统托盘组印模存在较多的气泡及托盘暴露，缺陷数目为6(5，7)个，3D打印个性化托盘组印模缺陷数目[2(1，2)个]明显减少( P<0.05)。(2)印模质量：传统托盘组印模质量以合格为主，评分为3(2，3)分，3D打印个性化托盘组印模质量以良为主，评分为2(2，2)分( P<0.01)。(3)印模完整性：3D打印托盘组印模完整性整体评价VAS评分明显好于传统托盘组( P<0.05)；分项评价表明除前庭沟外，3D打印托盘组其他部位完整性均明显好于传统托盘组( P<0.05或 P<0.01)。印模清晰度：3D打印托盘组印模清晰度整体评价VAS评分明显高于传统托盘组( P<0.01)；分项评价项目中除上唇系带外，其他各方面比较差异均有统计学意义( P<0.05或 P<0.01)。 结论:3D打印个性化托盘所取印模质量更好、完整性和清晰度更高。

目的:分析新型口服抗凝药（NOAC）相关白细胞碎裂性血管炎（LCV）的临床特点。方法:检索PubMed、Embase、ScienceDirect、Ovid、Scopus数据库（截至2020年8月），收集报道NOAC相关LCV的病例报告类文献，提取患者相关信息（性别、年龄、原发病、合并疾病、NOAC应用情况、合并用药情况、LCV发生情况、治疗及转归等）进行描述性统计分析。结果:共收集到NOAC相关LCV患者13例，美国6例，土耳其、西班牙各2例，希腊、南韩、丹麦各1例；男性8例，女性5例；年龄28~95岁，≥60岁者9例；应用阿哌沙班和利伐沙班者各5例，达比加群酯3例。7例有NOAC用药剂量记录，均在说明书推荐范围内。12例患者有服用NOAC至发生LCV时间的记录，为3~18 d，其中7~10 d者7例。13例患者均出现皮肤病变，表现为紫癜和/或皮疹，累及四肢和躯干者4例、下肢7例、下肢和躯干1例、上肢和躯干1例。12例患者进行了病变部位皮肤活检，11例出现中性粒细胞浸润，1例仅出现嗜酸粒细胞浸润。诊断LCV后，13例患者均停服在用NOAC，其中12例换用其他抗凝药，9例接受糖皮质激素治疗；8例LCV痊愈，5例症状改善。结论:NOAC相关LCV多发生在用药7~10 d，主要临床表现为紫癜和皮疹，多累及下肢；停用可疑药物，视病情给予糖皮质激素治疗，预后良好。

目的:探讨术前口服阿司匹林及氯吡格雷基础上术中预防性加用替罗非班在颅内未破裂动脉瘤支架辅助弹簧圈栓塞围手术期的安全性及其对血栓事件发生的影响。方法:回顾性收集济宁市第一人民医院神经内科自2016年1月至2019年12月行支架辅助弹簧圈栓塞治疗的275例颅内未破裂动脉瘤患者的临床资料，其中自2016年1月至2017年12月收治的110例患者在术前仅接受传统的口服阿司匹林及氯吡格雷联合抗血小板处理(经典组)，自2018年1月至2019年12月收治的165例患者在术前口服阿司匹林及氯吡格雷基础上术中预防性加用替罗非班(改良组)，对比分析2组患者围手术期的安全性及血栓事件发生的差异。结果:经典组与改良组术中可视血栓事件发生率分别为6.4%(7/110)和1.2%(2/165)，差异有统计学意义( P<0.05)；术后血栓事件发生率分别为4.5%(5/110)和2.4%(4/165)，差异无统计学意义( P>0.05)；尿道黏膜出血发生率分别为9.1%(10/110)和21.2%(35/165)，差异有统计学意义( P<0.05)；牙龈出血发生率分别为13.6%(15/110)和19.4%(32/165)，差异无统计学意义( P>0.05)。2组患者均未有急性消化道出血及脑出血发生，尿道黏膜出血及牙龈出血均为一过性，均自行缓解。 结论:支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内未破裂动脉瘤时，在术前口服阿司匹林及氯吡格雷基础上，术中预防性加用替罗非班可以减少术中可视血栓事件的发生，且不明显增加出血风险。

目的:通过追踪随访全牙弓种植即刻修复患者，评价全牙弓种植即刻修复的长期临床效果，并分析修复体并发症的影响因素。方法:纳入2008年4月至2018年12月在北京大学口腔医学院·口腔医院种植科行全牙弓种植即刻修复治疗的273例患者，采用回顾性研究的方法，记录患者的性别、年龄、居住地、修复颌位、对颌牙列情况、种植体数目、直径、长度、基台高度、基台角度，对种植体存留率、种植体边缘骨吸收、术后并发症进行归纳和评估，并采用Cox比例风险模型进行临时修复体并发症影响因素的分析。结果:随访225例全牙弓种植即刻修复患者，男性126例，女性99例，年龄为（57.3±11.0）岁，共计288个颌位，1 260枚种植体，随访时间（5.04±3.08）年。种植体1年累积存留率为98.0%（1 235/1 260）。48枚种植体出现脱落或折断而失败，分布于27例患者的28个单颌中，其中上颌39枚，下颌9枚，上颌种植体失败风险［7.2%（39/541）］显著高于下颌［1.3%（9/719）］（ P<0.01）。第1和5年种植体边缘骨吸收分别为（0.7±0.2）和（1.1±0.3） mm。即刻修复体戴用期间53.3%（120/225）的患者发生机械并发症，其中44例（45个单颌）发生修复螺丝或基台松动，2例（2个单颌）修复螺丝或基台折断，99例（112个单颌）人工牙或基托折裂。即刻修复体戴用6~8个月内机械并发症的发生概率较大，更换终末修复体后发生概率变小。Cox多因素回归分析显示前牙区使用17°角度基台与修复体机械并发症显著相关（风险比=1.797， P=0.002）。 结论:全牙弓种植即刻修复治疗长期临床效果可预测；临时修复体机械并发症发生率较高；前牙区17°角度基台的使用可能增加螺丝或基台松动的风险，全牙弓种植即刻修复患者定期复查是必要的。

患者，男，74岁。因右"眼红痛伴视力下降5 d"于2018年6月5日于上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科就诊。患者入院前5 d，无明显诱因下突现右眼红痛伴视力下降，因在国外诊治不便，遂于1 d前回国，至某专科医院急诊就诊，查体右眼视力无光感可疑，眼睑肿胀，前房积脓，诊断为"右眼眼内炎，右眼眶蜂窝织炎待排"，给予头孢他啶2.0 g和奥硝唑0.5 g静脉滴注，同时给予局部抗生素（可乐必妥、托百士滴眼液点眼1次/h，迪可罗眼膏每晚点眼）及散瞳（l%阿托品眼膏点眼2次/d）治疗。患者于外院治疗1 d后，自觉右眼眼睑肿胀，睁眼困难加重，因病情发展较快，且合并全身疾病，转至我院就诊。既往病史：肝硬化6年，2年前因肝癌行肝切除手术；21个月前因牙齿松动缺损行整牙修复手术；20个月前因右手、双足甲癣行中药化腐清创术。否认糖尿病史、高血压史、心脏疾病史，反复询问患者及其家属，均否认眼部外伤史，其余个人史及家族史均无阳性发现。全身查体示：神志清，精神稍差，表情较痛苦，体质瘦弱；体温37.0℃，脉搏72次/min，呼吸18次/min，血压130/52 mmHg（1 mmHg=0.133kPa）；头颈、胸腹部检查未见异常，左下肢中部胫骨前区局部红肿，约5 cm×10 cm，触之有痛感，皮温高于周围，表面破溃、结痂、干燥（见图1）；双下肢皮肤色素沉着，下肢及踝部浮肿色稍红，皮温不高，双足背动脉搏动正常，未见足癣表现。眼科专科检查示：右眼视力无光感，眼压无法精确测量，指触大致正常；右眼眶周软组织高度红肿、触痛；右眼睑肿胀且睑裂不能睁开，眼球突出伴眼球运动障碍；右眼球结膜混合充血、高度水肿，角膜雾状混浊，角膜上皮片状脱落，前房可见黄白色积脓约4 mm，房闪（++），虹膜纹理尚清，瞳孔圆、小，直径1 mm，直接对光反射迟钝，晶体混浊，余结构窥不清；左眼裸眼视力0.6，前节及眼底未及明显异常；右眼眶压升高（T+2）/左眼眶压正常（Tn）。初步诊断为：右眼眼内炎，右眼全眼球炎，肝硬化、肝癌术后，收入我院眼科治疗。入院后完善相关辅助检查示：血液检查、眼分泌物及皮肤破损处分泌物分别送微生物培养。血常规检查示：白细胞5.20×10 9/L（3.50~9.50 9/L），中性粒细胞百分比82.5%（40%~75%）；淋巴细胞0.48×10 9/L（0.80~4.00/L）、血小板数目68×10 9/L（125~350/L）、血小板百分比10.4%（20.0%~40.0%）、红细胞计数3.15×10 9/L（4.30~5.80/L）以及血红蛋白91 g/L（130~175 g/L）均较之前明显降低；尿常规示：尿蛋白（++），尿葡萄糖（弱阳）。血生物化学检查示：空腹血糖8.9 mmol/L（3.9~6.1 mmol/L）、糖化血红蛋白7.0%（4.0%~6.0%）、白蛋白31 g/L（32~48 g/L）、球蛋白45 g/L（23~35g/L）、白/球蛋白比0.7（1.1~1.9）、肌酐103 μmol/L（55~96）。血培养结果示：无真菌、厌氧菌生长，结膜囊分泌物细菌培养显示无细菌生长。来我院就诊前2 d，外院眼部B超示：右眼玻璃体混浊伴后脱离可能、视网膜脱离可能、脉络膜水肿增厚、球壁水肿（见图2）；外院眼眶CT示：右眼睑、眼球壁表面及其周围、视神经前段及眶周弥漫性软组织肿厚，伴泪腺稍肿大。考虑为炎症性病变（见图3）。患者右眼眼内炎诊断明确，考虑眼内炎已快速进展为全眼球炎，同时患者年龄大、全身合并肝硬化且有肝癌手术史，入我院后发现糖尿病，且下肢存在感染灶，若保眼球治疗则感染扩散的风险大，结合患者自身及其家属要求，故在麻醉监护下行右眼球内容物剜出术。术中沿角膜缘做切口后可见晶状体及大量黄白色黏稠脓液溢出，眼内容物均为脓性物。将色素膜去除干净，注射10 mg/ml万古霉素于巩膜壳内浸泡，5 min后采用37℃大量0.9%氯化钠溶液冲洗。将眼内容物送检验科行细菌培养及药敏，结果显示：无乳链球菌感染；敏感抗生素：苄青霉素、万古霉素、四环素等；耐药抗生素：左氧氟沙星、莫西沙星、红霉素等。无乳链球菌感染致内源性眼内炎极少见，进一步追问病史得知患者曾于2周前无明显诱因下出现左下肢红肿伴痛感，未予诊治，肿痛自行有所缓解；就诊7 d前曾同家人至俄罗斯旅行，否认疫区及动物接触史。最终诊断为：右眼内源性无乳链球菌感染性全眼内炎，右眼全眼球炎；左下肢感染，2型糖尿病，肝硬化（代偿期），肝癌术后。右眼眼内容物剜除术后4 d，患者眼部情况及眶周症状明显好转，转至内科住院继续治疗2周。术后2周患者至我科复查（见图4），右眼眶区无肿胀，眼睑无红肿，结膜囊薄壳在位，未见脓性分泌物，结膜无红肿、渗出，切口对合良好，缝线在位。随访3个月全身情况稳定，未见复发。

目的:探究超脉冲点阵二氧化碳激光（UFCL）治疗烧伤后轻中度小口畸形的临床疗效。方法:对2018年1月—2022年1月内蒙古包钢医院收治的19例烧伤后轻中度小口畸形且接受UFCL治疗的患者进行回顾性观察性研究，其中男15例、女4例，年龄（35±14）岁，小口畸形平均病程为71 d，术前轻度张口受限者8例、中度张口受限者11例。患者2~3个月行1次UFCL治疗，直至患者对张口度满意或达到疗效瓶颈。记录患者行UFCL治疗的次数以及末次治疗到末次随访的时间间隔。统计患者首次治疗前和末次随访时的张口度（手指测量法）、口裂宽度和张口时上下切牙间距。采用新版温哥华瘢痕量表（VSS）评估患者首次治疗前、末次治疗后的瘢痕。末次随访，患者自行采用利克特5级评分量表对疗效满意度进行评价并计算满意比例；统计治疗区域出现色素沉着、水疱、感染、持续性红斑等不良反应情况。对数据行Mann-Whitney秩和检验或配对样本 t检验。 结果:患者接受UFCL治疗3（2，6）次。患者的末次治疗到末次随访的时间间隔最长为26个月，最短为4个月。末次随访，患者的张口度较首次治疗前改善明显（ Z=4.68， P<0.01）。末次随访，患者口裂宽度为（35±6）mm，张口时上下切牙间距为（3.2±0.4）cm，均较首次治疗前显著改善（ t值分别为10.73、18.97， P<0.01）。末次治疗后瘢痕评分为（4.1±1.6）分，显著优于治疗前（ t=22.96， P<0.01）。末次随访，患者对治疗的满意比例为18/19；所有患者治疗区未出现色素沉着、水疱、感染、持续性红斑等不良反应，但其中1例患者反映治疗后约半年病症复发。 结论:UFCL可治疗烧伤后轻中度小口畸形，患者满意度高，具有进一步研究和推广的价值。

目的:探索使用网络药理学方法和动物实验研究黄连治疗龋齿的作用机制。方法:通过中药系统药理学（TCMSP）数据库与分析平台筛选出黄连有效成分及其靶点，并通过GeneCards数据库在线检索疾病靶点。在Venny 2.1网站筛选出黄连和龋齿的交集靶点，并将交集靶点在线进行蛋白-蛋白相互作用分析和基因本体（GO）及京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析。然后，使用Cytoscape制作"成分-靶点-通路"网络图。将大鼠随机分为模型组和黄连组，建立龋齿大鼠模型。模型组大鼠用浸有150 μl 0.9%氯化钠溶液小棉球反复涂擦大鼠磨牙各面5 min，黄连组大鼠将浸有黄连（5.8 mg黄连融入150 μl 0.9%氯化钠溶液）的小棉球反复涂擦大鼠磨牙各面5 min。2组大鼠每周处理1次，连续处理4周。对变异链球菌菌落数进行计数，并采用酶联免疫法检测血清丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1（AKT1）、JUN、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子（TNF）、B淋巴细胞瘤-2（Bcl-2）蛋白表达。结果:黄连中有11个有效成分，通过干预54个靶点，调节多个分子通路，从而治疗龋齿。槲皮素、小檗碱、黄藤素、小檗浸碱和四氢小檗碱等是核心成分，AKT1、JUN、IL-6、TNF、Bcl-2为核心靶点。GO分析显示，BP主要包括细胞因子活性、信号受体激活剂活性、信号受体调节剂活性、细胞因子受体结合和受体配体活性等；CC主要包括对脂多糖的反应、对细菌分子的反应、细胞对脂质的反应、炎症反应和细胞群体增殖负调控等；MF主要包括膜筏、膜微区、细胞外基质、外部封装结构和质膜蛋白复合物等。KEGG分析显示晚期糖基化终末产物-晚期糖基化终末产物受体（AGE-RAGE）、TNF、IL-17、Toll样受体、缺氧诱导因子-1（HIF-1）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）、核因子-κB（NF-κB）、表皮生长因子受体（EGFR）、Janus激酶-信号转导子与转录激活子（JAK-STAT）、磷脂酰肌醇3-激酶-蛋白激酶B（PI3K-Akt）等信号通路与黄连治疗龋齿相关。动物实验结果显示，黄连治疗后血清Bcl-2蛋白表达增加，血清AKT1、JUN、IL-6、TNF等蛋白表达减少。结论:黄连可以通过多种通路参与调控龋齿的靶点，具有良好的治疗效果和广泛的作用机制，有望成为开发治疗龋齿的中成药的重要组分。

目的:探讨传动直丝弓技术非减数矫治成人骨性Ⅱ类非高角错 畸形的临床疗效。 方法:筛选2017年1月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属协和医院口腔医学中心就诊，确诊为成人骨性Ⅱ类非高角错 畸形，采用传动直丝弓技术非减数矫治完成的患者15例(男性6例，女性9例，平均年龄25.7岁)，对治疗前后头颅侧位片和锥形束CT影像资料测量分析得出数据进行回顾性研究。 结果:患者平均疗程18.3个月，矫治后前牙覆 覆盖恢复正常，尖牙和磨牙关系达到中性。治疗后SNA角减小(1.2±1.0)°( P＝0.001)，ANB角减小(1.3±0.9)°( P<0.001)，上颌中切牙压低(2.4±1.4) mm( P<0.001)，下颌中切牙压低(3.1±1.2) mm( P<0.001)，上颌第一磨牙远中移动(3.5±0.9) mm( P<0.001)。无1例患者出现骨开裂/骨开窗等并发症。治疗后发生2 mm以上牙根吸收的上下切牙占所有切牙总数4.16%。 结论:传动直丝弓矫治技术对成人骨性Ⅱ类错 畸形非减数矫治取得良好的效果，牙根吸收和骨开裂/骨开窗等正畸并发症发生率极低。