目的 探讨特发性扩张型心肌病(IDCM)患者miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平及其与心衰的关系.方法 选取2019年1月至2023年1月绵阳市游仙区中医医院和四川省人民医院联合收治的IDCM患者136例(IDCM组),根据IDCM患者是否继发心力衰竭分为心衰组40例和非心衰组96例.选取同期68名无心脏病的健康志愿者设为对照组.比较IDCM组与对照组、心衰组与非心衰组的血清miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平、N末端B型利钠肽(NT-proBNP)、超敏肌钙蛋白T(hs-TnT)、左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVEDD).分析血清miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平与心功能指标的相关性.采用ROC曲线分析miR-34a-5p、miR-17-5p对IDCM继发心衰的预测价值.结果 IDCM组的血清miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).IDCM组的血清NT-proBNP、hs-TnT水平高于对照组,LVEF低于对照组,LVEDD高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).心衰组的血清miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平高于非心衰组,差异有统计学意义(P<0.05).心衰组的血清NT-proBNP水平高于非心衰组,LVEF低于非心衰组,LVEDD高于非心衰组,差异有统计学意义(P<0.05).血清miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平与血清NT-proBNP水平呈正相关(r=0.498,r=0.306,P<0.001).血清miR-34a-5p联合miR-17-5p预测IDCM继发心衰的灵敏度为0.875,特异度为0.802.结论 IDCM患者存在miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平上调情况,且miR-34a-5p、miR-17-5p表达水平与心衰具有关联,对预测心衰有一定价值.

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样，约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。

目的:分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。方法:该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张型、限制型及射血分数降低型。记录入选患者的临床资料，并应用全外显子测序或Panel测序筛查8个肌小节致病基因。随访并记录心血管死亡终点事件。结果:共入选非梗阻性HCM患者815例，其中限制型27例（3.3%），扩张型51例（6.3%），射血分数降低型30例（3.7%），普通型707例（86.7%）。815例患者中共704例进行了基因检测，其中299例（42.5%）患者携带至少1个肌小节基因致病突变，MYBPC3和MYH7分别占42.1%（126/299）和35.8%（107/299）。限制型的患者中66.7%（16/24）携带肌小节基因致病突变，较扩张型的36.4%（16/44）及普通型的41.5%（250/602）高（ P均<0.05）。射血分数降低型患者中56.7%（17/30）携带肌小节基因致病突变，23.3%（7/30）携带多个肌小节突变，较限制型的8.3%（2/24）、扩张型的9.1%（4/44）及普通型的4.2%（24/577）更高（ P均<0.001）。各临床亚型患者携带的突变基因类型均以MYH7及MYBPC3为主，各分型间差异无统计学意义（ P均>0.05）。对815例患者中的703例进行了随访，随访时间2.9（1.4，4.0）年，共53例（7.5%）患者发生心血管死亡终点事件。普通型患者中5.0%（29/578）发生心血管死亡，限制型患者中13.0%（3/23）发生心血管死亡，扩张型患者中16.3%（7/43）发生心血管死亡，射血分数降低型患者中46.7%（14/30）发生心血管死亡。单因素Cox比例风险模型分析结果显示，限制型、扩张型及射血分数降低型患者的心血管死亡风险均高于普通型（ P<0.001），但三种类型之间差异无统计学意义。多因素Cox比例风险模型分析结果显示，校正了性别、发病年龄、体重指数、高血压病史、冠心病病史、糖尿病病史后，限制型、扩张型和射血分数降低型患者心血管死亡风险相对于普通型的 HR分别为5.454（95% CI 1.137~26.157， P=0.034）、6.597（95% CI 1.632~26.667， P=0.008）和9.028（95% CI 2.201~37.039， P=0.002）。 结论:非梗阻性HCM患者大多数为普通型，临床表现轻且预后良好，而限制型、扩张型虽占比较低且未出现心脏收缩功能降低，但与射血分数降低型一样临床表型均可较为严重、预后不佳。各临床亚型患者携带突变基因类型虽无差异，但限制型患者携带肌小节突变比例更高，射血分数降低型患者携带多个肌小节突变比例较高。

目的:分析四川省克山病病区扩张型心肌病（扩心病）患者的临床特征、预后及基因突变情况，探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法:2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区，以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超声心动图检查诊断的55例扩心病患者为调查对象，分析其基线临床资料并进行长期随访。随访时间截至2021年6月15日，随访终点为全因死亡。采用单因素Cox回归分析患者全因死亡的影响因素，Kaplan-Meier（K-M）生存曲线分析患者的生存时间。同时，采集其中27例扩心病患者外周静脉血，分离白细胞后提取DNA，进行全外显子组测序，筛选潜在的致病基因。结果:55例扩心病患者中，男性40例、女性15例；年龄为（54.09 ± 12.38）岁；美国纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级以Ⅱ、Ⅲ级为主，占94.55%（52/55）。55例扩心病患者的随访时间为（7.02 ± 2.96）年，17例患者发生全因死亡，占30.91%（17/55），其中男性15例、女性2例。与存活组患者比较，死亡组患者晕厥发生率较低（χ 2 = 6.57， P = 0.010），而双下肢水肿（χ 2 = 6.43， P = 0.017）、肺淤血（χ 2 = 7.61， P = 0.006）、室内传导阻滞发生率（χ 2 = 6.41， P = 0.011）及血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）使用比例（χ 2 = 6.57， P = 0.010）均较高，左室内径增大（ t = 2.36， P = 0.022）。单因素Cox回归分析结果显示，双下肢水肿[风险比（ HR）= 4.61， P = 0.042]和室内传导阻滞（ HR = 3.20， P = 0.019）是扩心病患者发生全因死亡的危险因素。K-M生存曲线分析结果显示，双下肢水肿及室内传导阻滞的患者全因死亡率均较高（log-rank χ 2 = 5.02、6.24， P = 0.025、0.012）。全外显子组测序结果显示，4例患者检测到携带致病或疑似致病基因突变，阳性率为14.81%（4/27），涉及β-肌球蛋白重链7（MYH7）、钙网蛋白3（CALR3）、凝溶胶蛋白（GSN）3个基因。 结论:四川省克山病病区扩心病患者的全因死亡率较高，死亡患者易出现双下肢水肿、肺淤血和室内传导阻滞，并且左室内径增大。双下肢水肿和室内传导阻滞是扩心病患者全因死亡的独立预测危险因素。扩心病致病基因涉及MYH7、CALR3和GSN基因。

2021年7月至2022年8月期间南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科共完成4例左心室辅助装置(LVAD)植入术。患者均为男性，年龄33~55岁，均诊断为终末期心力衰竭、扩张型心肌病、心功能NYHA分级Ⅳ级、INTERMACS分级Ⅳ~Ⅵ级。患者术后出现低氧血症1例，无法拔除气管导管，行气管切开；急性肾损伤行床边血滤1例；主动脉瓣血栓形成1例；主动脉瓣无法开放1例。所有患者术后均吸入一氧化氮降低肺动脉压，效果满意。经治疗后4例均康复出院，出院后口服华法林抗凝，口服诺欣妥控制血压，生活质量显著提高。LVAD是治疗终末期心衰的良好手段，其独特的"平流"病理生理机制，可致术后出现低氧血症、右心衰竭、高血压、血栓形成和出血等并发症，术后须密切监测、做好围手术期管理工作。

目的:探讨T1 mapping联合钆延迟强化（LGE）对扩张型心肌病（DCM）的诊断价值。方法:选择2018年4月至2019年11月因不明原因急性心力衰竭（心衰）而经超声检查考虑为DCM的32例患者为研究对象；同时纳入同一时间段检查心脏磁共振成像（CMRI）的18例体检者为对照组。采用飞利浦Ingenia 3.0T检查所有受检者心脏，平扫检查项目包括T2加权成像（T2WI）、电影序列、增强前的native T1 mapping；增强检查项目包括延迟增强及增强后post T1 mapping、首过灌注。使用钆喷酸葡胺注射液作为对比剂，首过灌注剂量为0.1 mL/kg，以相同速度追加生理盐水20 mL，延迟7 min开始进行延迟增强序列扫描，包括4层2腔心位和4腔心位。观察LGE联合T1 mapping的CMRI结果，包括心功能指数〔左室舒张期末容积（LVEDV）、左室收缩期末容积（LVESV）、左室射血分数（LVEF）、瓣膜反流〕、心脏形态学指标〔左心室质量（LVM）〕、组织学特点（T2图像心肌信号、有无灌注缺损及其位置和范围、有无延迟增强及其位置、形态和范围、增强前后T1值）、细胞外容积（ECV）及伴随征象（心包积液、胸腔积液）等指标；绘制受试者工作特征曲线（ROC），评价增强前T1 mapping的T1值对DCM的诊断价值；同时观察临床终点事件发生情况。结果:DCM组患者性别、年龄、体重指数（BMI）、血压、心率（HR）、血细胞比容（HCT）、肌酐（Cr）、高血压和心脏病家族史患者比例比较差异均无统计学意义。DCM组患者N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平和心功能Ⅲ级、糖尿病、吸烟史、饮酒史、用药史患者比例明显高于对照组（均 P<0.05）。与对照组比较，DCM组LVEDV（mL/m 2：234.9±35.9比121.8±27.6）、LVESV（mL/m 2：189.7±42.8比54.8±17.0）、LVM（g：197.6±56.3比110.5±22.9）、增强前T1值（ms：1 332.1±35.9比1 272.0±41.0）、ECV 〔（45.7±4.9）%比（28.0±2.1）%〕水平均明显升高；LVEF（0.191±0.107比0.554±0.103）、增强后T1值（ms：453.9±72.7比493.5±43.9）均明显降低（均 P<0.05）。DCM组瓣膜反流、心包积液和胸腔积液患者比例分别为25.0%、18.8%、25.0%。ROC曲线分析显示，T1 mapping增强前T1值的截断值为1 220.22 ms时，ROC曲线下面积（AUC）为0.84， P＝0.015，敏感度为77.8%，特异度为88.9%，说明固有心肌T1值对诊断DCM有一定参考价值。32例DCM患者中有22例（68.8%）出现LGE，位置为室间隔、下壁壁间或心外膜下，范围为局部或弥漫多发，室间隔和下壁均受累的有9例（28.1%）；平均随访16个月，其中3.1%出现心搏骤停。 结论:一站式CMRI检查可以提高DCM的诊断效力，T1 mapping联合LGE可提高诊断准确性，对诊断和随访患者治疗很有意义。

SSc是以微血管损伤及皮肤、器官进行性纤维化为特征的自身免疫性CTD，心脏并发症是患者死亡的主要原因，其中扩张型心肌病占很大比例。出现室壁瘤的常见原因是急性心肌梗死、Chagas病、结节病、肥厚型心肌病、糖原贮积病等，我们诊治了1例29岁的年轻女性，她的皮肤硬化累及躯干及四肢，伴有雷诺现象和指端硬化，并出现心脏受累，表现为扩张型心肌病及心尖室壁瘤，迄今为止未发现扩张型心肌病与室壁瘤同时成为SSc的并发症的相关报道，我们报道此例病案旨在加强临床工作者对SSc心血管并发症的认识。

SSc是一种免疫介导的CTD，其特征是皮肤和内脏纤维化以及微血管病变，常见的受累脏器包括皮肤、胃肠道、肺、心、肾。本研究报道1例SSc所致心肌纤维化，继发扩张型心肌病、心功能不全[纽约心脏病协会（NYHA） Ⅳ级]，表现为胸闷气促、皮肤硬化、雷诺现象和肺间质病变，抗Scl-70抗体阳性，并携带肌球蛋白重链7（MYH7）基因和JUP基因变异。SSc累及心脏病临床表现隐匿，有明显心脏受累表现时往往预后差。SSc心脏病变的典型特征是心肌纤维化和心肌炎，扩张型心肌病罕见。本例患者经糖皮质激素、托珠单抗及纠正心力衰竭等治疗，患者心功能改善。

目的:分析12例特发性巨细胞性心肌炎(idiopathic giant cell myocarditis，IGCM)行心脏移植术受者的病例特点及预后。方法:回顾性分析了2004年6月至2022年5月在中国医学科学院阜外医院行心脏移植后病理证实为IGCM的12例受者的临床资料。分析归纳受者的一般情况、临床表现、组织病理学检查结果、术后随访等情况。结果:2004年6月至2022年5月在中国医学科学院阜外医院进行心脏移植共1 143例，术后组织病理学检查证实为IGCM12例，占1.05%。IGCM受者年龄(47.6±7.3)岁，男性5例(41.7%)。12例IGCM受者中首发临床表现为充血性心力衰竭7例(58.3%)；心律失常4例(33.3%)；心肌缺血1例(8.3%)。IGCM受者左室射血分数32.8%±11.1%，11例(91.7%)左室射血分数<50%，9例(75.0%)合并心律失常。从症状发作到心脏移植中位时间6个月。1例受者为首次因IGCM于外院行心脏移植，术后自行停用糖皮质激素及免疫抑制剂，11年后IGCM复发再次行心脏移植治疗。所有受者术前均未明确诊断，术前诊断为扩张型心肌病5例(41.7%)、致心律失常性右室心肌病3例(25%)。12例IGCM受者心脏移植术后随访4~142个月，1例于围术期死亡、1例于术后68个月因心力衰竭死亡，受者术后均规律服用激素及免疫抑制剂，仅有1例移植后9年出现1R级移植心脏排斥反应，无IGCM复发病例。经Kaplan-Meier生存分析，IGCM受者心脏移植术后1年、5年、10年的累积存活率分别为91.7%、91.7%及73.3%，与其他病因心脏移植受者比较，存活率差异无统计学意义(Log Rank P＝0.265)。 结论:心脏移植是治疗终末期IGCM的有效手段，术后规律足量的免疫抑制治疗对预防移植心脏排斥反应及IGCM复发至关重要，IGCM受者行心脏移植术预后良好。

目的:研究血清中微小核糖核酸(miRNA)的特异性表达与儿童扩张型心肌病(DCM)发生的相关性。方法:收集2013年11月至2016年3月就诊于北京安贞医院小儿心脏中心且被确诊为DCM的儿童血清(DCM组，16例)及同期于北京安贞医院体检的年龄性别匹配的健康儿童血清(健康对照组，12例)，并进行miRNA测序。后期扩大样本量(DCM组扩大为30例，对照组扩大为16例)，对测序结果中有统计学意义的11种miRNAs行实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)验证。结果:血清miRNA测序结果，DCM组患儿较健康对照组儿童有172个miRNAs上调(fold change>2， P<0.001)，未发现下调的miRNAs。选择显著上调的top11miRNAs进行qRT-PCR试验验证，发现DCM组患儿血清中8个miRNAs(let-7f、let-7g、miR142-5p、miR143-3p、miR26a、miR27a-3p、miR27b-3p、miR126-3p)显著上调，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。在诊断DCM的受试者工作特征(ROC)曲线中，血清miR142-5p、miR143-3p、miR27b-3p、miR126-3p的曲线下面积分别为0.983、0.992、0.915、0.950，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:本研究发现4个血清miRNAs(miR-142-5p、miR-126-3p、miR-143-3p和miR-27b-3p)可用来区分DCM患儿和健康儿童。循环miRNAs可作为有效的儿童DCM筛查工具。