目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

模型引导的抗菌药物剂量优化在抗菌药物的研发及上市后变更给药方案中具有重要价值.国内抗菌药物在应用模型方法支持剂量优化时,经常出现缺乏充足可靠数据、缺乏对特殊人群给药方案探索等问题.本文根据作者实际工作经验,结合模型引导剂量优化在抗菌药物应用中的具体案例,对模型引导剂量优化在创新抗菌药物研发、特殊人群给药方案选择及上市后给药方案变更中的相关问题进行讨论,以期为国内抗菌药物研发及上市后给药方案的选择提供参考.

当今社会,老年血液透析患者作为一种特殊性人群多伴有心血管疾病以及糖尿病等多种疾病,血液动力学不稳定发生低血压的问题.这一问题可以通过《血液透析血管通路技术与临床应用(第2版)》中的理论基础和实践指导来展开学习.在《血液透析血管通路技术与临床应用(第2版)》的第一章中,对于血液透析以及血管通路的发展历史进行了简单的概述.读者可以通过阅读这一章节的内容,了解世界领域血液透析血管通路技术的发展.

新型冠状病毒(新冠病毒)感染虽已不再构成"国际关注的突发公共卫生事件",但仍在全球范围内处于低水平流行.小分子口服药物是我国目前推荐的针对新冠病毒感染的主要抗病毒治疗方案.虽然国内已上市多种抗新冠病毒小分子药物,但目前尚无针对特殊人群的具体用药推荐.中华医学会细菌感染与耐药防治分会联合国家呼吸医学中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心组织国内呼吸、病毒学、感染、重症、急诊、药学等各领域专家制订了本共识.本共识的主要内容包括7种抗新冠病毒小分子药物介绍,重点阐述了老年人群、合并慢性疾病人群、肿瘤患者、孕妇、儿童等14种特殊人群用药推荐,为临床医师规范用药提供建议.

近年来,随着分子病理学、基因组学及代谢组学等现代生物技术的迅速发展,研究者们对糖尿病的研究不断深入,已经发现了大量的糖尿病亚型.因此,特殊类型糖尿病所包含的细分种类及其病因学研究也在不断扩展中.本期"综述与讲座"栏目特别邀请北京协和医院内分泌科肖新华教授为"特殊类型糖尿病"专栏组稿,并邀请国内内分泌领域的知名专家撰稿.单基因糖尿病在临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,进而导致治疗方案不当,肖新华教授撰写的《单基因糖尿病临床识别方法和研究进展》,分析了目前国内外能帮助识别单基因糖尿病的临床方法及研究现状,以期建立操作简单可行,且更适合中国人群特点的单基因糖尿病临床识别方法.

高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG，亦称高三酰甘油血症）是慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者最常见的异常脂代谢类型，可加速CKD进展，且与心血管疾病的剩留风险密切相关，但肾科医师对于如何管理CKD合并HTG缺乏共识，存在未满足的临床需求。鉴于此，专家组参考国内外最新文献，根据中国临床诊疗特点，围绕HTG病理生理，HTG对CKD合并心血管疾病的影响，HTG诊断、治疗以及特殊人群管理等内容制定了此共识。本共识是我国首个指导CKD患者HTG管理的专家共识，旨在引起广大肾科医师重视，为我国CKD患者HTG的规范化诊治提供指导性建议。

目的:探讨新型冠状病毒疫苗接种对新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）患儿病毒核酸转阴时间的影响。方法:回顾性队列研究。以2022年4月7日至5月19日在上海市新冠肺炎定点收治单位上海交通大学医学院附属仁济医院（南部院区）收治的189例3~14岁新冠肺炎患儿为队列人群，按照疫苗接种情况分为未接种组和接种组，总结分析患儿年龄、性别、分型、临床表现及实验室检查等数据，组间比较采用秩和检验或χ2检验。对疫苗接种情况和病毒核酸转阴时间相关性进行Cox混合效应回归模型分析。并对未接种组患儿家长进行问卷调查，分析患儿未接种疫苗原因。结果:189例3~14岁新冠肺炎患儿中男95例（50.3%）、女94例（49.7%），年龄5.7（4.1，8.6）岁。未接种组117例（61.9%）、接种组72例（38.1%）。接种组年龄大于未接种组［8.8（6.8，10.6）比4.5（3.6，5.9）岁， Z=9.45， P<0.001］。临床表现、疾病分型及检验结果组间比较，除咳嗽症状发生率接种组高于未接种组［68.1%（49/72）比50.4%（59/117），χ 2=5.67， P=0.017］，其余差异均无统计学意义（均 P>0.05）。Kaplan-Meier曲线及Cox混合效应回归模型结果显示接种组病毒核酸转阴时间短于未接种组［8（7，10）比11（9，12）d， Z=5.20， P<0.001；矫正 HR=2.19（95% CI 1.62~2.97）］。未接种疫苗原因问卷调查发放115份问卷，收集有效问卷112份（97.4%），其中家长认为患儿不在接种适龄范围（51例，45.5%）及身体特殊情况（47例，42.0%）是未接种疫苗的主要原因。 结论:接种疫苗可以有效缩短新冠肺炎患儿病毒核酸转阴时间，应积极制定针对性方案，提高新型冠状病毒疫苗适龄儿童接种率。

本研究通过对海口市社区高血压高危人群进行干预，探讨互联网+膳食自我管理干预技术对高血压高危人群的血压控制效果，为心血管疾病（cardiovascular diseases，CVD）的防治提供参考。采用多阶段整群抽样方法，于2021年7至12月期间在海口市15个社区招募295名高血压高危人群，通过随机数字表法将15个社区随机分为空白组、传统组和互联网+组3个组。空白组即课题组不采取特殊的干预措施组（99名），所在社区按照《国家基本公共卫生服务规范（第三版）之健康教育服务规范》进行常规干预；传统组（95名）在空白组的基础上，由课题组额外采取举办讲座和分发科普书籍等传统方式进行干预；互联网+组（101名）在传统组的干预基础上额外采取互联网手段进行干预。于6个月后对其进行一般状况调查、实验室生化检查和体格测量。采用SPSS 25.0 软件进行统计分析。服从正态分布的计量资料，用均数±标准差进行统计描述，干预前组间比较用方差分析，干预后组间比较用协方差分析，组间的两两比较采用Bonferroni调整法；不符合正态分布的计量资料用中位数（四分位区间）即 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用秩和检验，组间的两两比较使用k样本Kruskal-Wallis单因素ANOVA法。用构成比或率描述计数资料，在干预前组间均衡可比的前提下，干预后的组间比较采用卡方检验，组间的两两比较采用Bonferroni调整法。结果显示，共纳入295名调查对象，其中男性占35.6%（105名），女性占64.4%（190名）；年龄范围为55~74岁、（64.69±5.73）岁；95.6%（282名）为已婚。三组调查对象入组时在性别、年龄、家族史、教育程度、职业、婚姻状态、饮酒习惯、规律运动、膳食情况、SBP（收缩压）、DBP（舒张压）、脉压差、BMI（身体质量指数）、叶酸、24 h尿钠方面差异均无统计学意义（ P均>0.05）。干预后饮酒率表现为互联网+组（29名，28.7%）<传统组（47名，49.5%）<空白组（66名，66.7%）（ χ2=28.948， P<0.001）；规律运动率表现为互联网+组（37名，36.6%）高于传统组（18名，18.9%）和空白组（16名，16.2%）（ χ2=13.476， P=0.001）。干预后，与空白组参与者相比，互联网+组参与者的能量、碳水化合物、膳食纤维、钠和叶酸摄入量差异均有统计学意义（ P均<0.05）；与传统组参与者相比，互联网+组参与者的能量、碳水化合物和膳食纤维摄入量差异均有统计学意义（ P均<0.05）。干预后互联网+组［SBP：（128.95±6.55）mmHg，DBP：（79.88±5.75）mmHg］和传统组的的血压水平［SBP：（129.63±8.41）mmHg，DBP：（79.77±7.73）mmHg］均低于空白组［SBP：（132.93±8.41）mmHg，DBP：（82.42±7.76）mmHg］（SBP： F=9.417， P<0.001；DBP： F=6.967， P=0.001），而互联网+组的24 h尿钠水平（143.63±38.58）mmol/24 h低于传统组（163.31±35.67）mmol/24 h和空白组（154.14±35.52）mmol/24 h（ F=11.509， P<0.001）。综上，和传统干预方式相比，“互联网+膳食自我管理干预”模式更可能促进高血压高危人群养成健康生活方式，有效改善血压与24 h尿钠水平，利于CVD预防。

孕妇作为特殊时期的一组人群，一旦出现突发心搏骤停（CA）会威胁到母子两人的生命。最大限度地降低孕产妇死亡，确保围产期母子全程平安，成为医疗机构和医护人员要面对的巨大挑战。与相同年龄普通CA患者的心肺复苏施救策略不同，孕期CA患者施救需要考虑患者的孕龄、胎儿情况等，采用不同的复苏手法如左推子宫（MLUD），会涉及濒死剖宫产（PMCD）；同时针对导致孕期CA的不同原因如出现4Hs中的低氧血症、低血容量、高血钾或低血钾及其他电解质紊乱、低体温，以及4Ts中的血栓形成、心包填塞、张力性气胸和中毒等情况的合理药物应用。针对导致孕期CA的原因中多种情况为可预防性的特点，更有必要出台符合我们国情的孕期CA指南以指导临床。本文系统梳理了孕期CA的病理生理特点，孕期CA的高危因素，明确了孕期CA的正确复苏方法和防治策略。

胃内容物的反流与误吸是围麻醉期威胁患者生命安全的严重并发症。床旁超声技术对特殊人群胃容量的预测已被证明具有确切价值。文章综述了近年来床旁超声评估特殊人群（包括急诊、孕妇、儿童等不完全适用于目前禁饮禁食指南的患者）胃容量的研究进展，以推动其更好地应用于临床工作。