环咽肌失弛缓症是吞咽障碍发生的主要原因之一，肌源性疾病、神经系统疾病均有可能导致环咽肌失弛缓症。环咽肌失弛缓症主要治疗措施包括注射肉毒毒素、吞咽功能训练及球囊扩张等，三种治疗方式各具优势。球囊扩张具备成本低廉、操作简便等诸多优势，随着该项技术的成熟，在其基础上结合冰刺激口咽部相关肌肉群治疗环咽肌失弛缓症疗效较好。

目的:探讨国产磁性括约肌增强器治疗胃食管反流病（GERD）的初步临床效果。方法:按照上海市胸科医院-胜杰康公司磁性括约肌增强器（SS-MSA）临床试验的纳入排除标准，于2018年8月至2019年12月前瞻性入组上海交通大学附属胸科医院胸外科19例GERD患者，在腹腔镜下完成SS-MSA植入术。男性14例，女性5例；年龄（32.2±7.3）岁（范围：22~50岁），身高（170.7±6.2）cm（范围：160~179 cm），体重（65.2±10.3）kg（范围：47.5~90.0 kg）。术后主要疗效评价指标为24 h酸暴露总时间和反流总次数；次要疗效指标为受试者每天服用质子泵抑制剂的平均剂量，以及手术前后GERD-健康相关生活质量表（GERD-Q）的各项评分。患者接受外科治疗前后的各项指标比较采用配对样本 t检验。 结果:患者GERD病史时间为19（54）个月[ M（ QR）]。手术时间为63（22）min，住院时间为3（2）d。未发生明显手术并发症。术后发生轻-中度吞咽困难14例，1~3个月逐步缓解；腹泻1例。1例患者术后1个月因严重吞咽困难接受磁环取出术，无腐蚀、穿孔、移位等。5例患者术后1年GERD-Q评分[11.0（4.5）分比6（1.0）分， t=4.274， P=0.013]、24 h酸暴露总时间[6.2（4.8）%比0.1（0.9）%， t=5.814， P=0.004]、DeMeester评分[23.72（16.20）分比0.96（3.10）分， t=6.678， P=0.003]均较术前明显下降。质子泵抑制剂复用率术后1、3、6、12个月时分别为6/18、5/15、3/10、1/5。 结论:SS-MSA植入术安全简单，住院时间短，围手术期并发症较少，1年随访结果满意，可以作为治疗GERD的方法之一。

目的:总结 UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在 UBTF基因变异，通过一代Sanger测序法对其家系成员的 UBTF基因进行验证，分析 UBTF基因的变异特点，同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。 结果:3例儿童期发病的神经退行性变患儿中，男性2例，女性1例，就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月，临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作，例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩，例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶；例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常；全外显子基因检测提示存在 UBTF基因新生错义变异［NM_014233.4：c.1414（exon14）G>A（p.Gly472Ser）、c.1392（exon14）G>T（p.Lys464Asn）］及母源无义变异［NM_014233.4：c.520C>T（p.Arg174 *）］，均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练，取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作，例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。 结论:UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见，部分病例可伴随脑萎缩。 UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。

目的:探讨软式喉内窥镜吞咽功能检查（FEES）对急性脑卒中后吞咽障碍患者误吸筛查、吞咽障碍诊断及评估治疗效果的价值。方法:对2015年10月至2020年1月大连医科大学附属大连市中心医院住院治疗的373例脑卒中后患者进行FEES，分析特征性表现，其中11例行吞咽造影检查（VFSS），并将二者结果进行对比分析，评估FEES对筛查误吸和诊断吞咽障碍的可靠性及两种检查方法的一致性。治疗前后对比FEES结果，评估康复效果。结果:373例患者，洼田饮水试验可疑误吸190例（50.94%），FEES发现误吸268例，误吸检出率为71.85%，其中隐性误吸101例，FEES误吸检出率较洼田饮水试验检出率高。对于可疑环咽肌功能障碍者行VFSS，与FEES结果基本一致。FEES可提供更多的阳性指标，指导临床康复方案，客观判断康复治疗的疗效。结论:吞咽障碍疾病有特征性的咽喉部表现，FEES操作简便，在吞咽障碍疾病的诊断、治疗中有较高的应用价值。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

目的:观察透刺吞咽针法联合冰水球囊扩张术治疗脑干梗死后环咽肌失弛缓患者的临床疗效。方法:采用随机数字表法将45例脑干梗死后环咽肌失弛缓患者分为透刺组、球囊扩张组和联合组，每组15例。3组患者均给予常规吞咽训练，透刺组在此基础上辅以透刺吞咽针法治疗，球囊扩张组则辅以冰水球囊扩张术干预，联合组于冰水球囊扩张术结束0.5 h后继续辅以透刺吞咽针法治疗，3组患者治疗终点均为恢复自主经口进食或治疗满3周。于治疗前、治疗终点时分别采用视频吞咽造影检查(VFSS)、功能性经口摄食量表(FOIS)、渗透-误吸量表(PAS)评估3组患者吞咽功能，并比较3组患者的胃管成功拔除率、胃管留置时间及环咽肌正常开放率。结果:治疗终点时3组患者VFSS、FOIS、PAS评分均较治疗前明显改善( P<0.05)，并且联合组VFSS、FOIS及PAS评分[分别为(7.80±1.26)分、(5.26±0.88)分和(2.26±0.88)分]、胃管成功拔除率(70.0%)、环咽肌正常开放率(73.3%)、胃管留置时长[(28.10±5.56)d]均显著优于透刺组及球囊扩张组水平( P<0.05)。 结论:透刺吞咽针法联合冰水球囊扩张术可有效改善脑干梗死后环咽肌失弛缓患者的吞咽功能，提高胃管拔除率及环咽肌开放率，缩短胃管留置时间，该中西医结合治疗方法值得临床推广、应用。

目的:探讨不典型神经型布鲁氏菌病（以下简称布病）病例的临床特点。方法:回顾性分析内蒙古自治区人民医院2020年12月至2021年6月收治的5例不典型神经型布病病例的流行病学特征、临床表现、实验室检查及影像学检查结果等。结果:5例病例的年龄范围为4 ~ 69岁，其中女性3例、男性2例，4例有明确的羊接触史。5例病例血清布病抗体均为阳性，3例血清试管凝集试验（SAT）阳性，4例腰穿脑脊液（CSF）检查颅内压升高，5例细菌涂片及结核菌培养均为阴性。经磁共振（MRI）检查，2例颅内异常高信号，其中1例异常部位为双侧额顶叶及右侧颞枕叶，表现为长T1、T2信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号；另1例异常部位为双侧放射冠-内囊后肢-双侧大脑脚，表现为连续T2、FLAIR稍高信号。1例脊髓信号异常，表现为C2-3间盘水平椎管内脊髓右侧见小斑片样长T2信号。1例肌电图检查异常。5例病例中，2例诊断为布病性脑炎，1例诊断为布病性脊髓炎，1例诊断为布病性舌咽神经损害，1例诊断为布病性脑脊髓神经病。5例病例均应用多西环素、利福平及头孢曲松3种药物联合治疗，有3例预后良好。结论:不典型神经型布病临床表现多样，应加强临床医生对其的认知，减少漏诊及误诊。

目的:总结以手术为主导治疗模式在下咽癌治疗中的疗效。方法:回顾性分析2014—2019年山东省耳鼻喉医院头颈外科收治的456例原发下咽鳞癌患者的临床资料，男性432例，女性24例，年龄37~82岁。其中梨状窝癌328例，下咽后壁癌88例，环后癌40例。Ⅲ-Ⅳ期420例（92.1%），T3-4期325例（71.3%）。治疗方式包括：单纯手术治疗或术后放疗计划未完成者84例，术前计划性放化疗+手术49例，手术+术后放疗/放化疗314例，诱导化疗+手术+术后放疗9例。原发灶切除方式包括：激光手术5例；部分喉部分下咽切除74例，其中48例（64.9%）为环状软骨上次全喉切除环舌吻合术；全喉部分下咽切除90例；全喉全下咽及颈段食管切除226例；全喉全下咽全食管切除61例。主要修复方式包括游离空肠移植226例，胃上提代下咽食管61例，胸大肌肌皮瓣32例。所有患者均行咽后淋巴清扫术，入院及随访期间均行高清胃镜检查。采用SPSS 24.0软件对数据进行分析。结果:患者3年生存率为59.8%，5年生存率为49.5%；3年肿瘤特异性生存率为69.0%，5年肿瘤特异性生存率为58.8%。咽后淋巴结转移率为12.7%，下咽癌同时及异时多原发癌的患者共132例（28.9%）。多因素回归分析，T3-4期病变、伴有颈部淋巴结转移、伴有咽后淋巴结转移以及手术联合术后放/化疗的综合治疗为影响患者预后的独立因素（ P值均<0.05）。随访截至2022年4月30日，共死亡221例，其中远处转移患者共109例（49.3%），是死亡的主要原因。 结论:通过对下咽癌的术前评估、手术切除与修复方式的改进、主动的咽后淋巴清扫及第二原发癌的全程干预，可提高下咽癌的疗效。

目的:探讨不同术式对喉部分切除术患者吞咽功能的影响，分析吞咽功能的发展趋势。方法:采用便利抽样法，选取2019年1—9月某三甲医院行喉部分切除术的首诊喉癌患者54例为研究对象，其中喉垂直部分切除术患者25例（垂直组），喉声门上水平部分切除术患者12例（水平组）和喉环状软骨上部分切除术17例（SCPL组）。观察患者术后胃管拔除时间，术后15 d行X线吞咽造影检查（VFSS）和改良误侵误吸计分量表（MPAS）评估，术后15、20、30 d采用吞咽评估量表（GUSS）评估3组患者吞咽功能情况。结果:3组患者胃管拔除时间、术后15 d GUSS、VFSS+MPAS评分比较差异有统计学意义（ P<0.01）。以时间为主效应的Roy最大根检验 F=460.693， P<0.001，时间对GUSS评分有影响；以手术为主效应的Roy最大根检验 F=218.387， P<0.001，手术方式对GUSS评分有影响；时间与手术方式交互时 F=164.033， P<0.001，3组术式不同时间点的吞咽功能发展趋势不一样。 结论:喉垂直部分切除术对吞咽的影响较小，且恢复较快，喉声门上水平部分切除术和SCPL术对吞咽功能的影响较大，短时间内不能依赖残喉自身的括约肌功能获得较好的代偿，且喉声门上水平部分切除术患者需要更长时间的康复周期。