目的:分析γδ型肝脾T细胞淋巴瘤（HSTCL）的血细胞形态学特点。方法:本研究为回顾性研究，搜集2009至2014年河北燕达陆道培医院收治的4例γδ型HSTCL患者的临床资料，最初外院形态学均误诊为急性白血病（AL）或骨髓增生异常综合征（MDS）。对治疗后未缓解患者的骨髓涂片和血涂片进行形态学和细胞化学染色，并与本院的流式细胞术免疫分型、染色体、TCR基因重排检测结果进行比较。结果:4例患者骨髓涂片肿瘤细胞比例为7.6%~40.0%；仅有2例患者外周血涂片肿瘤细胞比例分别为9%和10%，γδ型HSTCL肿瘤细胞的瑞氏染色形态有很高相似度：细胞中等大小，胞浆较丰富；大部分细胞核仁1个，大而明显；形态似白血病性原始细胞，尤其是原始单核细胞；但是细胞核染色质呈粗颗粒状，比原始单核细胞致密；与原始粒细胞和原始淋巴细胞相比，HSTCL细胞较大，形状相对不规则，胞浆较丰富，核型不规则更加明显。细胞化学染色具有鉴别诊断意义：HSTCL肿瘤细胞的非特异性酯酶（NSE）染色阴性或者点状弱阳性，且不被氟化钠抑制；糖原（PAS）染色阴性或者呈粗颗粒状阳性，髓过氧化物酶（MPO）均阴性。结论:γδ型HSTCL细胞具有独特的成熟淋巴细胞肿瘤形态学特征。瑞氏染色质量和未做完整的细胞化学染色、缺乏此罕见疾病的形态学识别、部分病例伴随AL或MDS表现，极易误认为白血病性原始细胞，可能是导致HSTCLγδ型误诊的主要原因。

目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD)的临床特点.方法 分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归,总结诊治中的经验教训.结果 迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状,极易误诊为瑞氏样综合征,可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊.结论对于无法解释的精神症状、急慢性脑病、癫痫患儿,特别是女性患儿,血氨测定可作为常规筛查,对可疑OTCD的患儿,应反复进行血氨测定、尿有机酸气相-质谱联用分析及血浆串联质谱分析检查,争取早期明确诊断,必要时行酶学诊断或基因分析.

患者女性,9岁,主因头痛5d,恶心、呕吐3d,意识不清4h入院.患儿于5d前无明显诱因出现头痛伴轻咳,无发热.入院前3d出现恶心,非喷射性,呕吐.入院前4h出现烦燥不安,意识不清,谵语,无抽搐.既往史:身体健康.家族史:无遗传性疾病,家长否认患者进食或接触有毒物质.

患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退.患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症.经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常.患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G＞A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C＞G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲).患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作.遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键.

瑞氏综合征(RS)又称急性脑病合并内脏脂肪变性,多发生于6个月～12岁的儿童,主要表现为急性进行性意识障碍、惊厥频繁发作及严重肝功能损害,病死率高达26％ ～43％[1].因此,探索重症RS患儿的救治手段具有重要意义.血浆置换(PE)、连续性静-静脉血液透析滤过(CVVHDF )在救治多器官功能障碍综合征(MODS)、肝功能衰竭、脑水肿等危重病中的临床疗效已有报道[2],但在救治RS中的应用鲜有资料可循.2017年1-10月上海市儿童医院重症医学科收治2例重症RS患儿,在常规救治无效病情进展至MODS的情况下,予PE联合CVVHDF治疗并取得良好疗效,现报告如下,拟探索血液净化在救治重症RS患儿中的作用.

瑞氏综合征(Reye syndrome,Rs)[1-2]又称脑病合并内脏脂肪变性,是急性进行性脑病.多发生在4～12岁的小儿,平均年龄6岁,亦可见于任何年龄段,罕见于成年人,秋冬季发病,无性别差异,农村多于城市[3].瑞氏综合征临床较少见,起病快,病死率高,易被误诊为感冒、脑炎、脑膜炎等.

瑞氏综合征是流行性感冒相关性脑病的临床类型之一,以急性肝衰竭和脑功能障碍为特征,目前病因尚不明确.本例患儿诊断为甲型H1N1流行性感冒合并瑞氏综合征,起病急,进展快,短期内出现意识障碍,经帕拉米韦等支持对症治疗后病情好转.