目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

本文报道1例隐匿的丙戊酸钠与华法林药物相互作用致患者国际标准化比值(INR)急剧升高的案例，并结合文献报道，对该类型相互作用发生的3种模式与特点进行归纳总结。本例患者因不明原因抽搐入院后予丙戊酸钠对症治疗，2 d后INR急剧升高至4.67，最初怀疑为某种药物不良反应，经反复排查与分析，推断为丙戊酸钠与患者体内残存的华法林(入院前服用)发生药物相互作用，通过蛋白结合位点竞争在短期内置换出大量游离华法林，使其血药浓度快速增高，从而导致INR异常变化。老年患者多药治疗导致的药物相互作用是一项不容忽视的问题，本病例提醒医生在开具药物时需仔细询问患者用药史，并适当了解药物的药代动力学特点，有助于判断相互作用，提高临床救治能力。

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

目的:探讨妊娠期及产褥期颅内出血（ICHDPP）的临床特征、治疗策略及预后。方法:收集2013年1月至2020年12月山东第一医科大学第二附属医院经头颅CT或MRI检查证实的7例ICHDPP患者的临床资料，回顾性分析其临床表现、治疗及母儿预后。结果:7例ICHDPP患者中，无妊娠早期发病者，妊娠中期发病2例，妊娠晚期发病3例，产褥期发病2例；2例为脑动静脉畸形破裂出血，2例为产褥期静脉窦血栓导致颅内出血，动脉瘤破裂出血、原发脑室出血、子痫导致颅内出血各1例。7例患者均存在不同程度头痛；4例伴恶心、呕吐；4例伴抽搐；2例伴肢体瘫痪；1例伴意识障碍；1例伴肢体麻木。7例ICHDPP患者经手术治疗5例、保守治疗2例；孕产妇存活6例，死亡1例。随访3个月，格拉斯哥预后评分5分4例，4分2例，1分1例；7例新生儿（含1例双胎）均存活且无畸形发生。结论:多学科协作诊疗，综合分析胎龄、胎儿状况、孕产妇状态、出血的病因及严重程度，制定个体化方案，有助于改善ICHDPP患者的预后。

目的:观察120调度员运用两种不同的筛查量表早期识别脑卒中并给予相关电话指导救治的效果。方法:选择2018年10月至2019年8月开封市120急救中心接警的脑卒中及疑似脑卒中2 027例患者作为研究对象。分析并比较1 020例采用脑卒中识别量表（ROSIER）实施电话指导以及1 007例采用面、臂、言语、时间量表（FAST）评分实施电话指导患者最终脑卒中诊断阳性率和不良事件发生率的差异。结果:采用ROSIER评分组识别脑卒中的阳性检出率较FAST评分组更高〔31.4%（320/1 020）比29.3%（295/1 007）〕，错报率明显低于FAST评分组〔14.9%（152/1 020）比18.8%（189/1 007）， P<0.05〕，患者呕吐、坠床、抽搐等所致不良事件发生率均降低〔分别为0.5%（1/208）比2.2%（4/185）、0%（0/26）比20.0%（2/10）、2.1%（1/48）比10.3%（3/29）〕，但两种评分组仅坠床所致不良事件发生率比较差异有统计学意义（ P<0.05），且ROSIER组总不良事件发生率明显低于FAST组〔0.7%（2/282）比4.0%（9/224）， P<0.05〕。FAST评分组耗时较ROSIER评分组更短（min：1.2±0.2比2.5±0.3），但差异亦无统计学意义（ P>0.05）。 结论:通过两种不同量表评分均可早期识别卒中患者，并给予及时地院前指导，进而可降低患者不良事件发生率；ROSIER评分虽然耗时更长，但调度员是利用回拨电话进行指导并不影响派车时效。

患儿，男，7月30天，因"发现运动发育落后5月余"就诊于西安市儿童医院，患儿3月余龄时竖头不稳，全身松软无力，于外院补钙治疗，无明显效果。现竖头不稳，不能翻身、独坐及腹爬，无主动抓物意识，能逗笑出声，追视可，助听器下循声尚可。有运动发育倒退，表现为4月龄时扶站迈步，现双下肢无支撑。否认反复呕吐、喂养困难及抽搐病史。

目的:探讨腺病毒性脑炎患儿的临床特点，为临床诊治腺病毒性脑炎提供参考。方法:收集2012年1月至2020年12月因怀疑中枢神经系统感染而入住汕头大学医学院第二附属医院患儿的1 185份脑脊液标本，针对22种常见呼吸道病原体和脑炎常见病原体进行聚合酶链反应检测，收集腺病毒核酸检测阳性病例的临床表现、实验室检查和影像学结果并进行分析。结果:1 185份脑脊液标本中，病毒核酸阳性242份，阳性检出率为20.4%，其中腺病毒阳性标本23份，阳性检出率为1.9%。23例腺病毒性脑炎患儿中，男18例，女5例；发病年龄为(44.8±35.9)个月，范围为2个月19 d至10岁。23例患儿中，发热21例(91.3%)，抽搐16例(69.6%)，头痛4例(17.4%)，呕吐11例(47.8%)，意识改变11例(47.8%)，情绪改变3例(13.0%)。23例患儿中，8例白细胞计数为(6~<10)×10 9/L，10例白细胞计数为(10~20)×10 9/L，且白细胞分类以中性粒细胞为主(21例，91.3%)；20例(87.0%)患儿C反应蛋白在正常范围；脑脊液检查示，20例(87.0%)白细胞计数<15×10 6/L，3例白细胞计数≥15×10 6/L，最高达500×10 6/L，19例患儿的蛋白质处于正常范围，15例患儿的葡萄糖处于正常范围，19例患儿的氯化物在正常范围内。16例患儿接受头颅磁共振成像检查，8例未见明显异常，6例出现局部脑膜线状强化，1例出现颅内小软化灶，1例出现颅内广泛病变。13例患儿接受脑电图检查，7例呈正常脑电图或边缘状态，4例可见广泛中高幅慢波，1例可见棘波或棘慢波，1例同时具备上述2种改变。23例患儿中，22例治疗后病情好转出院，其中1例患儿出现继发性癫痫；另有1例患儿遗留严重大脑功能障碍，出院时无法吸吮，留置胃管，并发继发性癫痫。 结论:腺病毒性脑炎患儿的临床表现及辅助检查无明显特异性，大部分腺病毒性脑炎患儿预后较好，但少部分可遗留严重后遗症。

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断，重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月，随访时间为2个多月～1年，首诊症状多为抽搐和(或)反复感染，均存在不同程度的生长迟缓，伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等，血离子钙水平相似均显示低钙血症，但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异，缺失片段在2.56～2.6 Mb之间，与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22：19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异，其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性，基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对其认识，免误诊漏诊。

长QT综合征是少见病，临床特征是心电图记录到QT/QTc间期延长，易发生尖端扭转性室性心动过速并可能恶化为心室颤动，导致晕厥和猝死。该类患者合并的心律失常可在首发时即引起猝死，也可呈反复短暂发作的特征，发作时可合并意识丧失和抽搐等癫痫发作的表现，抗癫痫发作的药物治疗可能部分有效；极少见情况下，长QT综合征患者同时存在神经系统离子通道功能异常，在长QT诱发心律失常晕厥的同时存在癫痫。对长QT综合征鉴别诊断的认识不足造成其漏诊和误诊为癫痫的比例较高。相较于癫痫误诊，长QT综合征合并心律失常发作误诊为癫痫造成猝死的危险性更高，临床鉴别十分重要，正确的诊断和治疗可能挽救患者的生命。

目的:总结儿童鼠伤寒沙门菌感染患儿的临床特点和药敏结果，探讨厦门地区鼠伤寒沙门菌感染特征及耐药性，指导临床合理用药。方法:回顾性分析2018至2019年厦门市儿童医院感染科收治的56例经粪培养确诊为鼠伤寒沙门菌感染患儿的临床资料，并对分离培养出的沙门菌进行血清学及药敏鉴定，总结其临床特征及耐药性。结果:56例儿童鼠伤寒沙门菌感染中，2018年32例，2019年24例，年龄23 d～4岁8个月，男32例(57.14%)，女24例(42.86%)，<2岁患儿76.79%(43/56)，其中<1岁占2岁以下患儿的62.79%(27/43)。易感季节多为夏秋季节(5～10月)，患儿临床多表现为发热(89.29%)、腹泻(98.21%)、脓血便(48.21%)，少数可出现呕吐(21.43%)、抽搐(17.86%)表现。鼠伤寒沙门菌对亚胺培南100%敏感，对哌拉西林/他唑巴坦、厄他培南均有98.04%的敏感率，对头孢他啶、氨曲南分别有76.47%和72.00%的敏感率，对妥布霉素100%耐药，对氨苄西林、氨苄西林舒巴坦分别有90.00%和86.00%的耐药率。结论:在夏秋季节，2岁以下儿童易感染鼠伤寒沙门菌，临床多表现为发热、腹泻，可伴有脓血便，鼠伤寒沙门菌易对多种抗生素耐药，临床上需根据药敏结果合理使用抗生素。