目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:探究单次间歇性θ短阵脉冲刺激(intermittent theta-burst stimulation，iTBS)对轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment，MCI)患者脑电功能连接的影响。方法:2020年7~11月选取MCI患者40例，随机分为iTBS真刺激组和iTBS假刺激组，每组20例。iTBS作用靶点为左侧背外侧前额叶皮质(dorsolateral prefrontal cortex，DLPFC)。基线期使用蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment，MoCA)、简易精神状态评价量表(mini-mental state examination，MMSE)、日常生活能力量表(activity of daily living scale，ADL)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale，HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale，HAMA)进行评估。在两组单次干预前后，分别采集5 min静息态脑电图(resting-state electroencephalography，rsEEG)，计算脑电功能连接的相位延迟指数(phase lag index，PLI)，并绘制功能连接矩阵图。统计分析使用SPSS 26.0软件。数据采用 χ2检验、秩和检验、独立样本 t检验进行统计分析。 结果:两组MoCA、MMSE、ADL、HAMD和HAMA评分差异无统计学意义(均 P>0.05)。iTBS真刺激组中，与治疗前[0.140(0.133，0.144)]相比，治疗后β频段PLI[0.146(0.136，0.167)]显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)，PLI增高的区域主要集中在中央区(C3/C4-T7/T8)。iTBS真刺激组iTBS治疗后α频段PLI[0.286(0.241，0.359)]与iTBS治疗前[0.251(0.232，0.299)]相比有增高的趋势，但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:单次iTBS可使MCI患者脑电功能连接增加，iTBS作用于左侧DLPFC可以有效地调节MCI患者的脑电功能连接，这可能揭示了iTBS改善MCI患者认知功能的作用机制。

目的:分析上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma，eGBM）患者的头颅磁共振成像（MRI）特征，并定量分析其表观弥散系数（ADC）、磁共振灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）特征。方法:回顾性分析2016年10月至2018年11月青岛大学附属医院8例eGBM患者的MRI图像，观察病灶的部位、边缘、信号、瘤周水肿、邻近脑膜侵犯及强化特点，并分析其ADC、相对脑血流量（rCBF）、相对脑血容量（rCBV)、胆碱/N-乙酰天冬氨酸（NAA）的变化特点。结果:8例患者中肿瘤位于颞叶者3例，额叶3例，顶叶2例。6例病灶边界较清楚，2例边界不清。5例病变位置表浅，3例位于深部白质。3例病变内明显囊变，4例病变内可见坏死，1例无囊变坏死。1例病变周围无水肿，5例呈重度水肿，2例呈中度水肿。4例病变邻近脑膜受累，1例室管膜受累。2例术后2个月内出现软脑膜播散转移。8例eGBM患者肿瘤实质的平均ADC值为7.15×10 -4 mm 2/s，较对侧降低17.6%。MRS显示2例患者病变内胆碱/NAA分别为5.27、0.81。PWI显示2例患者病灶rCBV分别为3.51、3.32 ml/100 g，分别较对侧增高36%、29%；rCB F值分别为31.5、82.1 ml·100 g －1·min －1，分别较对侧增加49%、203%。 结论:eGBM具有发病部位表浅，易囊变，但囊壁不光整且厚薄不均，肿块边界清楚，邻近脑膜易受累并出现脑膜尾征，容易发生脑脊液播散转移等特点。ADC值、PWI及MRS可为肿瘤的术前分级提供一定的定量依据。

目的:探讨多排螺旋CT灌注成像(MSCTP)用于以睡眠障碍为首要表现的阿尔茨海默病(AD)的诊断价值。方法:选取温州市第七人民医院2018年1－12月接诊的以睡眠障碍为首要表现的AD患者76例为研究组，并选取该院同期健康体检者76例为对照组。两组受检者均予以MSCTP检查。比较两组受检者匹兹堡睡眠质量指数量表(PQSI)评分、简易智能精神状态量表(MMSE)评分；比较两组受检者双侧颞叶、额叶、海马及基底节的脑血流量(CBF)。结果:研究组PQSI评分(9.42±0.60)分，明显高于对照组的(2.87±0.17)分，差异有统计学意义( t＝11.379， P<0.05)；研究组MMSE评分(16.54±1.19)分，明显低于对照组的(27.49±0.82)分，差异有统计学意义( t＝9.637， P<0.05)；研究组左侧颞叶、额叶、海马、基底节CBF分别为(14.12±1.00)mL·min －1·100 g －1、(18.40±1.29)mL·min －1·100 g －1、(18.41±1.30)mL·min －1·100 g －1、(31.90±11.41)mL·min －1·100 g －1，右侧分别为(14.09±0.97)mL·min －1·100 g －1、(18.42±1.02)mL·min －1·100 g －1、(17.27±0.96)mL·min －1·100 g －1、(15.48±6.28)mL·min －1·100 g －1，均明显低于对照组左侧颞叶、额叶、海马、基底节CBF的(19.30±1.12)mL·min －1·100 g －1、(27.10±1.94)mL·min －1·100 g －1、(27.13±1.42)mL·min －1·100 g －1、(39.95±19.12)mL·min －1·100 g －1和右侧的(19.32±1.11)mL·min －1·100 g －1、(23.32±1.61)mL·min －1·100 g －1、(22.18±1.00)mL·min －1·100 g －1、(22.13±8.79)mL·min －1·100 g －1，差异均有统计学意义( t＝8.412、8.469、13.076、4.763、13.125、5.183、9.874、7.376，均 P<0.05)。 结论:以睡眠障碍为首要表现的AD患者的睡眠质量和认知能力较差，MSCTP诊断显示患者CBF明显降低，对患者临床诊断有一定的价值。

因各类自然灾害及人为事件导致的创伤后应激障碍(post-traumatic stress disorder，PTSD)正逐步成为神经科学工作者关注的热点疾病。PTSD后的睡眠障碍会减弱治疗效果，影响患者的预后。而针对睡眠问题的治疗可以有效改善PTSD患者临床症状及预后，提示关注PTSD后睡眠障碍具有重要的临床意义。然而，目前的研究多聚焦于经历创伤事件之后PTSD发生率及相关症状的严重程度，较少关注PTSD后睡眠障碍的发生及其机制。近几年发表的多篇与应激及睡眠障碍相关的文章，为理解PTSD后睡眠障碍的特征及其潜在机制提供了线索。本文将最新的研究成果进行归纳后发现，PTSD后睡眠障碍的发生可能与岛叶、海马及内侧前额叶皮质之间功能连接的变化相关。此外，PTSD患者慢纺锤波的平均相位差减小可能反映了丘脑皮质环路的病理改变，有助于未来PTSD的客观诊断、探索以睡眠为重点的干预措施。本文从临床和基础的角度对PTSD后睡眠特征的改变和可能的神经环路机制进行系统综述，为未来PTSD后睡眠障碍的病理机制研究、新型特异性干预靶点筛选提供潜在方向。

目的:利用弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）探讨男性酒依赖患者脑白质纤维结构完整性。方法:对33例男性酒依赖患者（酒依赖组）及30名健康成年男性（对照组）进行DTI扫描，影像数据使用Matlab平台的FSL（Funtional MRI Software Library）软件进行分析，基于TBSS（stract based spatial statistics）方法分析2组间脑白质纤维各向异性分数（fractional anisotropy，FA）和平均扩散系数（mean diffusivity，MD)，采用 t检验比较2组FA值及MD值。 结果:酒依赖组与对照组比较，胼胝体膝部FA值降低（0.55±0.03与0.58±0.02； t=-3.26， P<0.05），左侧海马区FA值降低（0.42±0.06与0.46±0.06； t=-2.69， P<0.05）、MD值升高（122±9与115±12； t=2.58， P<0.05），左侧额叶区MD值升高（121±7与116±11； t=2.50， P<0.05），左侧额桥束MD值升高（122±8与115±10； t=2.79， P<0.05）。 结论:酒依赖患者存在胼胝体、海马、额叶等脑区脑白质纤维结构完整性改变，这种改变可能与脑白质损伤有关。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

过去40年，儿童肥胖率增加了3倍多且持续至成年的比率很高，显著增加代谢相关疾病风险。既往研究提示宫内暴露于妊娠期糖尿病（GDM）或肥胖母亲的儿童有更高的肥胖倾向，但对于这种现象背后的机制知之甚少。因此，研究者设计了本研究，旨在探讨曾暴露于GDM或肥胖母亲的儿童，与每日能量摄入（EI）、大脑奖赏区对食物提示的反应及肥胖之间的关系。共纳入159例7~11岁的儿童，24 h内两次访视计算每日EI。其中102例行MRI扫描探索大脑奖赏区对食物提示的反应，包括眼眶前部、额叶皮质（OFC）、脑岛、杏仁核、腹侧纹状体和背侧纹状体。应用BMI z评分、体脂百分比、腰高比（WtHR）和腰臀比（WHR）评估肥胖程度。本研究结果发现暴露于GDM显著增加每日EI及WHR，每日EI增加1 000卡路里与WHR增加0.028相关；26周前即暴露于GDM的儿童具有更高的OFC食物提示反应性（OFC有很强的对食物奖励的激励作用）。调整儿童的年龄/性别、母亲的教育程度和种族/民族、母亲孕前BMI和儿童的体力活动水平后，差异仍然显著。最终提示暴露于GDM的儿童比未暴露者每天摄入的热量多165卡路里，而早期暴露者每天摄入的热量最多且WHR也更高，每日EI解释了儿童GDM暴露与WHR之间36%的关联。母亲肥胖与每日EI或大脑奖赏区对食物提示反应性无显著相关。但母亲孕前BMI与所有肥胖指标显著相关，在校正了上述重要因素后，BMI z分值、WtHR和WHR的结果仍然显著。

目的:探讨重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation，rTMS）治疗抑郁症患者对脑自发活动的影响。方法:本研究为随机对照研究，纳入27例首次发病未用药抑郁症患者（患者组）和30名健康对照者（对照组）为研究对象。患者组选取左背外侧前额叶为刺激靶点，进行连续15 d的rTMS治疗，于基线和治疗第15天采用17项汉密尔顿抑郁量表（Hamilton Depression Rating Scale，HAMD 17）评估抑郁症状，并采集2组静息态功能磁共振成像数据，基于低频振幅（amplitude of the low-frequency fluctuation，ALFF）和局部一致性（regional homogeneity，ReHo）指标采用配对样本 t检验或独立样本 t检验比较患者组与对照组以及患者组治疗前后脑自发活动变化。采用Pearson相关分析患者组治疗后HAMD 17评分与差异脑区的相关性。 结果:患者组治疗后HAMD 17总分显著低于治疗前［（9.4±4.3）分与（21.1±6.0）分， t=10.24， P<0.01］，HAMD 17总分减分（11.7±3.6）分，缓解率40.74%，有效率74.07%。与对照组比，患者组治疗前左侧额上回ALFF值降低（ t=-8.14， P<0.001），左侧额中回和左侧楔前叶ALFF值升高（ t=5.79、6.24，均 P<0.001）；左侧额中回和左侧枕中回ReHo值降低（ t=-5.17、-6.11， P<0.001）。与治疗前相比，患者组治疗后左侧额上回ALFF值升高（ t=7.32， P<0.001），左侧额中回和左侧楔前叶ALFF值降低（ t=-4.96、-5.14，均 P<0.001）；左侧额中回和左侧枕中回ReHo值升高（ t=4.25、4.19，均 P<0.001）。患者组治疗后HAMD 17总分与治疗后左侧额上回ALFF值呈显著负相关（ r=-0.390， P=0.044）。 结论:rTMS治疗可有效缓解抑郁症状，左侧额中回在抑郁症患者脑自发活动异常中可能起重要作用，左侧额上回脑功能增强对抑郁症状的改善发挥关键作用。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。