目的:评估分析质子束放疗（PBT）在美国中枢神经系统（CNS）肿瘤患者中的使用趋势以及相关影响因素。方法:利用美国国家癌症数据库查询2004－2021年CNS肿瘤患者的资料，根据患者的病理组织学类型、确诊年龄、保险状况、家庭收入水平、受教育水平、就诊医院类型等因素，探讨PBT在CNS肿瘤患者中的使用趋势。采用logistic多因素回归分析进行各种因素与PBT使用的相关性分析。结果:共纳入192 696例CNS肿瘤患者，接受PBT治疗患者为5 901例（3.1%），其中年龄≥18岁患者4 109例（69.6%）。PBT在CNS肿瘤中的使用率从2004年的1.0%增加到2021年的11.4%。在接受PBT治疗的患者中，胚胎瘤是最常见的儿童肿瘤，而星形细胞瘤是最常见的成人肿瘤。logistic多因素回归分析显示，近年来胶质母细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞瘤患者采用PBT治疗较星形细胞瘤患者增长更迅速。年龄<18岁、无其他合并症、有私人保险、家庭收入水平较高和近年来确诊也与PBT的使用呈正相关。结论:在美国，儿童及青少年患者、无其他合并症、家庭收入水平较高、有私人保险、近年来确诊和特定肿瘤组织学类型的患者更有可能接受PBT治疗。PBT的使用率从2004年的1.0%增加到2021年的11.4%。然而，应接受PBT的患者数量与实际接受PBT的患者数量之间仍存在明显差距。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

患儿 女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。

本文报道1例成人额叶混合性生殖细胞肿瘤。患者以“头晕、乏力2个月，加重伴呕吐10 d，意识淡漠、大小便失禁5 d”就诊，MRI平扫及增强检查示，左侧额叶巨大占位性病变边界较清，T1加权像呈稍低信号，T2加权像呈混杂稍高信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）序列呈混杂高信号，DWI高b值部分弥散受限呈稍高信号，ADC图上呈稍低信号，占位效应明显；增强扫描病变明显不均匀强化。病理诊断为恶性混合性生殖细胞瘤。

目的:比较容积旋转调强放射治疗（VMAT）和调强适形放射治疗（IMRT）2种技术在儿童中枢神经系统（CNS）生殖细胞肿瘤（GCT）放疗中的海马保护和剂量学差异。方法:回顾性分析2020年6月至2021年6月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院接受全CNS放疗的12例GCT患儿的影像学资料，其中男性患儿4例、女性患儿8例，年龄7~14岁，中位年龄11岁。对所有患儿进行靶区及周围危及器官的勾画，分别设计VMAT计划和IMRT计划，处方剂量30 Gy，每次3 Gy，共照射10次。通过剂量体积直方图获取各剂量学参数并进行配对 t检验，比较靶区及周围危及器官的剂量学差异，通过比较机器跳数和治疗时长评估计划实施效率。 结果:VMAT和IMRT 2种技术均能得到较好的靶区剂量学分布。VMAT技术的靶区均匀性略优于IMRT技术，均匀性指数分别为0.11±0.02和0.14±0.01，且差异有统计学意义（ t=-5.392， P<0.001）。VMAT和IMRT2种技术的左海马最大照射剂量分别为（15.99±0.70）Gy和（21.21± 1.07）Gy、右海马最大照射剂量分别为（16.13±0.58）Gy和（21.35±0.69）Gy，且差异均有统计学意义（ t=-17.622、-21.628，均 P<0.001），VMAT技术在海马保护上达到了剂量限制要求。VMAT技术在周围危及器官保护方面较IMRT技术优势明显，除双肺外，在眼晶状体、甲状腺、肾脏保护方面VMAT技术全面优于IMRT技术，且差异均有统计学意义（ t=-8.198~-2.231，均 P< 0.05 ）。VMAT技术在治疗效率方面同样优于IMRT技术，VMAT的机器跳数为1 749±95、治疗时长为（354±31）s，均仅为IMRT技术的40%左右，且差异均有统计学意义（ t=-20.883、-22.790，均 P<0.001）。 结论:在儿童CNS GCT放疗中，VMAT技术能够在保护海马的情况下实现更好的靶区均匀性，同时在周围危及器官保护和治疗效率上具有明显优势。

颅内生殖细胞肿瘤(GCTs)是一种少见的生殖细胞源性肿瘤，因其组织成分复杂，导致治疗方式多样化。颅内GCTs分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。生殖细胞瘤是可以通过多模式治疗实现高度治愈的肿瘤，但非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的生存结局较差。目前，针对颅内GCTs的治疗方案尚不统一，缺乏明确的临床诊疗指南。本文针对颅内GCTs的治疗经验和进展进行综述，以期为该病的临床治疗决策提供参考依据。

希佩尔林道(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病，起因是3号染色体短臂的VHL肿瘤抑制基因发生生殖系突变。本文报道1例以胰腺多发囊肿为表现的VHL综合征患者，以加深临床对该病的认识。

目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。

目的:探讨海绵窦区肿瘤显微手术的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2019年8月87例接受显微手术治疗的海绵窦区肿瘤患者的临床资料,探讨海绵窦区常见肿瘤的手术入路及显微手术技巧。随访方式包括门诊及电话随访,随访结果以KPS评分进行评估。结果:肿瘤切除率：57例（65.5%）全切除,14例（16.1%）次全切除,16例（18.4%）大部分切除；住院时间14~98 d,平均29 d；并发症：脑神经受损30例,脑干受损2例,术后出血4例,脑脊液漏5例,感染4例,垂体受损1例,死亡1例；预后及随访：术后1个月KPS评分超过60分68例,超过80分66例。术后3个月KPS评分超过70分74例,超过80分72例。术后12个月KPS评分超过80分78例。随访6~120个月期间死亡3例；6例未全切除脑膜瘤术后1~6年复发,4例未全切除神经鞘瘤术后1~8年复发,2例垂体瘤腺瘤术后13个月及16个月复发,均再次手术治疗后随访无复发。2例软骨肉瘤、3例脊索瘤、3例生殖细胞瘤术后予以放射治疗,随访期间病灶未进展。其余病例随访期间肿瘤无进展或复发。结论:海绵窦区肿瘤手术困难,术后并发症较多；合理的术前规划和手术入路,以及具备精准显微外科手术技巧是降低术后并发症、提高临床预后的关键。

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤（juvenile granulosa cell tumor，JGCT）。患者女，18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物，与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除，术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状，伴坏死；可见滤泡样、管囊状及乳头状结构；细胞异型及多形性显著，可见病理性核分裂象。免疫组织化学：α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性；生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测：肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变，以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是，JGCT临床病理学特征多样，除分期外，CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。