目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

本文报道1例成人额叶混合性生殖细胞肿瘤。患者以“头晕、乏力2个月，加重伴呕吐10 d，意识淡漠、大小便失禁5 d”就诊，MRI平扫及增强检查示，左侧额叶巨大占位性病变边界较清，T1加权像呈稍低信号，T2加权像呈混杂稍高信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）序列呈混杂高信号，DWI高b值部分弥散受限呈稍高信号，ADC图上呈稍低信号，占位效应明显；增强扫描病变明显不均匀强化。病理诊断为恶性混合性生殖细胞瘤。

2017年12月至2019年8月兰州大学第二医院神经外科采用单纯神经内镜下经幕下小脑上入路切除松果体区肿瘤5例，术后MRI提示肿瘤全部切除。术后行单纯放疗4例，放疗加化疗1例。病理学结果提示：生殖细胞瘤3例，畸胎瘤1例，混合型生殖细胞肿瘤1例。术后1例患者出现精神症状，2例患者出现双眼上视不能合并复视。随访0.2～1.8年，5例患者均可正常生活，无一例肿瘤复发。单纯神经内镜下经幕下小脑上入路适用于病变主体位于Galen静脉复合体以下的松果体区肿瘤，其安全性和有效性良好。

特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，常表现为神经精神症状，尤其是癫痫发作，因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者，因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊，经全外显子测序后明确诊断为22q11.2缺失综合征。本病例提示临床医师应关注青少年癫痫中甲状旁腺功能减退症的可能，尤其要考虑到遗传性甲状旁腺功能减退症的可能；与此同时，关注甲状旁腺以外的异常症状和体征，尤其是肿瘤的风险。

混合性生殖细胞瘤（MGCT）是一种较为罕见的恶性肿瘤，可发生于身体的多个部位，其恶性程度较高，但无特异性临床表现和典型影像学特征。目前国内外均未见文献报道原发于胸腔的MGCT病例。笔者报道了1例纵隔旁左侧胸腔巨大MGCT病例，其病理成分为卵黄囊瘤和畸胎瘤，并分别从影像学特征、临床表现和病理特征等方面以及结合相关文献报道分析了MGCT的特点，旨在提高其诊疗能力。

生殖细胞肿瘤是来源于原始生殖细胞的一组异质性疾病，发病部位可为性腺，也可为性腺外。根据组织学特征分为畸胎瘤、恶性生殖细胞肿瘤、混合性生殖细胞肿瘤。目前国际上研究儿童生殖细胞肿瘤的主要协作组织有由美国、加拿大和澳大利亚组成的儿童肿瘤协作组(Children's Oncology Group，COG)和英国的儿童癌症与白血病研究组(Children's Cancer and Leukaemia Group，CCLG)。本文针对儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤的临床分期，危险度分组，化疗方案及难治、复发性患儿治疗的国际研究进展进行综述。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的:探讨原发于前列腺的生殖细胞肿瘤的病理学特征及临床处理方法。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院2016年1月和9月收治的前列腺原发性生殖细胞肿瘤2例，对其病理学资料、临床处理及随访情况进行回顾性分析。结果:患者年龄分别为41岁和32岁，临床表现为下尿路梗阻及排尿不畅症状，影像学提示前列腺巨大占位。前列腺穿刺活检组织学2例肿瘤均表现为小蓝圆细胞形态，浸润性生长，肿瘤背景中夹杂少量小淋巴细胞。免疫组织化学染色提示肿瘤细胞SALL4、OCT3/4、CD117和胎盘碱性磷酸酶（PLAP）标记均为阳性，而前列腺特异性抗原（PSA）、雄激素受体（AR）和突触素均阴性。此外，例1呈现特征性的广谱细胞角蛋白（CKpan）核旁点状阳性模式，可能误诊为上皮来源。体格检查及影像学检查均未查见其他器官肿瘤，综合形态学及免疫组织化学结果，诊断为前列腺原发性精原细胞瘤，随后共进行了6个周期的博来霉素、依托泊苷和顺铂联合化疗，例1随访获得了完全缓解；例2随访肿瘤复发进展且伴肿瘤标志物甲胎蛋白升高，后续根治标本最终诊断为混合性生殖细胞肿瘤。结论:前列腺原发性生殖细胞肿瘤罕见，病理学上可表现为小蓝圆细胞形态学特征，合并免疫组织化学CKpan核旁点状阳性染色模式可能成为诊断陷阱。前列腺生殖细胞肿瘤的临床处理策略需结合病理诊断及肿瘤标志物综合评估。

目的:分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法:回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果:例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论:在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。