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晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)
编辑人员丨20小时前
晚期乳腺癌预后较差,疾病特征复杂,后线解救治疗较为困难,但是通过选择有效的治疗方案,部分患者可以实现长期带瘤生存,获得较好的生存质量。近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,晚期乳腺癌相关研究不断深入,治疗手段不断丰富,基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段,对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据,归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题,深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用,总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项,指导临床医师合理应用基因检测,为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息,从而制定更精准的治疗策略。
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多学科合作构建感染病的诊断管理体系
编辑人员丨20小时前
当前多种新型微生物快速诊断技术应用于临床,亟需遵照5R原则,多学科合作建立有效的诊断管理体系,即针对恰当患者,在恰当时间开展恰当的检测、进行恰当的报告和解读。诊断管理可充分发挥常规技术和新型技术的优势,最大程度改善临床实践、节省医疗花费,遏制耐药的发展。
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基于光遗传学技术的血糖调节研究进展
编辑人员丨20小时前
糖尿病的患病率逐年提高,是严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。人类已经研发出了许多降糖药物,并且大多数糖尿病患者能通过药物将血糖控制在理想水平,然而即便如此,目前的糖尿病药物治疗仍然存在着许多问题。光遗传学作为一个新兴领域,因为其高度的时空特异性,日益成为研究者关注的重点。本文主要针对光遗传学的最新进展及其在糖尿病治疗领域的应用前景进行综述。
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降糖药物对肠道菌群的构成及其营养代谢调节影响的研究进展
编辑人员丨20小时前
肠道微生物群被认为是维持人类宿主健康状态的基石,因为它不仅有助于从摄入的食物中获取营养和能量,还可以通过产生的代谢物调节宿主的能量代谢,对多种代谢性疾病的发生发展起到作用。近年来,糖尿病的治疗也随着科学技术的发展逐步推进,安全有效的降糖药物不断涌现,国内已上市了包括磺脲类、双胍类、格列奈类、糖苷酶抑制剂、二肽基肽酶Ⅳ抑制剂、胰高糖素样肽-1受体激动剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂和各种胰岛素类似物等在内的多种降糖药物。大量研究证明,肠道菌群可能为降糖药物控制血糖的作用靶点之一。该文针对目前降糖药物对肠道菌群的构成及其营养、能量代谢调节的影响进行综述,为未来新型降糖药物的机制研究及作用靶点提供参考。
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乳腺癌异质性与超声造影相关性的研究进展及临床意义
编辑人员丨20小时前
乳腺癌是一种起源于遗传基础的高度异质性肿瘤,在形态学、免疫表型和治疗反应等方面存在明显差异,这种差异对乳腺癌的治疗提出了极大的挑战。因此,了解肿瘤细胞内不同分子生物状态和表达的多样性对乳腺癌获得良好的治疗效果至关重要。超声造影(CEUS)作为一种非侵入性的实时诊断技术,在乳腺肿瘤的检查中得到了普遍应用。目前,国内外许多文献报道了乳腺癌相关分子生物学指标与CEUS的特性有一定的相关性,有望通过无创、便捷的超声检查为术前治疗提供参考依据。超声造影剂联合超声可介导乳腺癌的药物治疗,使药物的定点递送和靶向调节成为可能,从而提升了化疗药物的效率。本文就乳腺癌相关分子标志物与CEUS的相关性及超声造影剂在乳腺癌靶向治疗方面应用的研究现状及进展进行综述。
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产免疫分枝杆菌引起的多发皮肤软组织感染1例
编辑人员丨20小时前
产免疫分枝杆菌是一种罕见的非结核分枝杆菌,属于快生长型分枝杆菌,可引起皮肤感染、角膜炎、导管相关感染、慢性肺炎和脓毒症等,其感染多发生在美洲,国内诊治经验很少。本文报道1例由产免疫分枝杆菌引起的全身多发皮肤软组织感染病例,经培养、质谱鉴定和宏基因组二代测序检测明确病原体,最终参考抗菌药物敏感性试验结果,通过联合抗分枝杆菌治疗取得了良好疗效。面对罕见感染病例,临床微生物实验室采用全面的诊断方法和应用新技术对于精准诊治具有重要价值。
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放射治疗对卵巢功能影响的机制及防护研究进展
编辑人员丨20小时前
随着肿瘤综合治疗措施的不断发展,在提高肿瘤患者生存率的同时,对于年轻女性肿瘤患者的生育力保存,日益引起重视。放疗作为肿瘤综合治疗中的重要组成部分,可引起青春期和育龄女性的卵巢损伤,进而导致其生育力下降及一系列不良反应。放射线除直接作用于生物大分子进而引起卵巢损伤外,还可以通过增加各级卵母细胞及卵巢颗粒细胞间的氧化应激水平引起卵巢间接损伤。现阶段,在接受放射治疗的女性肿瘤患者生育力保存具体实践过程中,主要包含物理防护、药物防护及生物防护三方面措施。近些年来,相关女性肿瘤患者的生育力保存新技术的发展也为此带来了新希望,包括防护效果、患者年龄、具体肿瘤治疗措施的选择等在内的因素,是生育力保存相关措施选择过程中主要考虑的方面。本文综述放射治疗引起卵巢损伤的研究进展,着重介绍对接受放疗的年轻女性肿瘤患者的生育力保存措施与新技术进展。
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肝癌精准治疗的研究前沿
编辑人员丨20小时前
肝癌是严重威胁我国人民生命健康的重大疾病。近年来,肝癌的临床诊治及创新研究取得了令人瞩目的进展。新型血清标志物的发现和转化应用,包括蛋白、miRNA以及外周血循环游离DNA甲基化等,促进了肝癌的早诊早治。影像学以及计算机技术的进步,为精准肝脏外科的实现创造了便利条件。靶向与免疫治疗的进步,将为肝癌的精准治疗提供更多的手段。借助于基因组、转录组、蛋白组、代谢组等多组学技术,对肝癌发生和发展机制及其基因表型特征的认识越来越深入。单细胞、基因编辑、药物开发等技术的进步,使得肝癌创新研究的思路和方法越来越开阔。肝癌是一种复杂而难治的恶性肿瘤,通过不断揭示其恶性生物学行为的真正本质,进一步探寻制癌之道,从而助力肝癌精准治疗,使患者生存获益。
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创面修复机制研究领域的热点和演化趋势的可视化分析
编辑人员丨20小时前
目的:探讨创面修复机制研究领域的热点和演化趋势。方法:该研究为文献计量学研究。检索Web of Science数据库核心合集中建库至2023年12月26日发表的符合入选标准的与创面修复机制研究相关的英文文献,统计年度发文量及其引文量并分析变化趋势。根据前述年度发文量再次检索Web of Science数据库核心合集中该领域发文增长迅速转折年份的前5年至2023年12月31日的相关文献,统计发文总量并计算年度发文增长率,并根据年度发文量趋势线预测2024年该领域发文量。采用CiteSpace 6.2.R4软件对第2次检索文献进行可视化分析,包括来源期刊、引用文献及关键词情况,探讨创面修复机制研究现状和热点的演变过程。结果:第1次检索共获取3 992篇创面修复机制研究相关文献,其中2015—2023年,年度发文量及其引文量均增加迅速。第2次检索时限设置为2011年1月1日—2023年12月31日,该时段共发文3 206篇,平均年度发文增长率为13.30%,根据该阶段的发文趋势线预测2024年该领域发文量可达500篇。第2次检索文献发表在717种期刊上,发文量排前10位的期刊[占总发文量的18.75%(601/3 206)]的研究方向主要为创伤、分子、中药药理及干细胞,主要出版国家为英国、美国等,影响因子>5的期刊有7本,属于中国科学院分区Q1区或Q2区的期刊有6本。第2次检索文献的引用文献的关键词共形成906个节点及9大聚类(Q=0.64,S=0.82)。第2次检索文献的引用文献在2006—2015年期间的主要聚类为#2基质金属蛋白酶和#3转化生长因子β 1,在2016—2023年期间的主要聚类为#1巨噬细胞极化、#4间充质干细胞、#6抗菌、#7植物提取。其中,2021—2023年期间,第2次检索文献的引用文献的聚类#1巨噬细胞极化、#4间充质干细胞、#6抗菌和#7植物提取的共现关系最为密切。对被引值、中介中心值及Sigma值排前5位的第2次检索文献的引用文献的分析显示,巨噬细胞及炎症调控对创面修复的影响、成纤维细胞对创面修复的影响以及生长因子和细胞因子对创面修复的影响是主要研究方向。第2次检索文献的关键词共形成636个节点,7个聚类:#0抗菌、#1间充质干细胞、#2细胞迁移、#3创面修复、#4外泌体、#5负压伤口治疗及#6糖尿病足溃疡(Q=0.59,S=0.80)。第2次检索文献在2016—2023年主要聚集于聚类#0抗菌、#1间充质干细胞和#4外泌体,在2015年前主要聚集于聚类#2细胞迁移和#3创面修复。第2次检索文献的关键词共形成110个突现关键词(以下简称突现词),突现强度排前10位的突现词依次为小鼠、基因表达、皮肤损伤、上皮细胞、信号通路、生物材料、外泌体、分子对接、水凝胶、巨噬细胞极化,其开始年和结束年的时限均不同。其中2021—2023年的高强度突现词为水凝胶(属于聚类#0抗菌)、外泌体(属于聚类#1间充质干细胞)、分子对接(属于聚类#0抗菌)、巨噬细胞极化(属于聚类#0抗菌)。 结论:未来,创面修复机制研究的发展仍会处于稳步阶段;该领域研究热点已经从生长因子及创面修复生理过渡到了抗菌及干细胞方向;该领域的未来研究方向可能为利用分子对接技术和网络药理学筛查促创面修复的药物并研究其深层机制、外泌体对巨噬细胞极化的调控以及水凝胶通过抗菌功效促进创面愈合的机制。
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编辑人员丨20小时前
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编辑导读
编辑人员丨20小时前
本期重点号为慢性鼻窦炎(CRS)内在型与精准诊疗。CRS是上呼吸道最常见的慢性炎性疾病之一,即使采取规范的综合治疗方案,目前仍有较高比例的患者出现复发,可能与CRS复杂的发病机制和高度的异质性有关,因此对CRS的精准分型是提高其疗效的关键突破口,而内在型的研究则成为学界研究的前沿。述评《加强国人慢性鼻窦炎内在型研究 推进精准诊疗》从国内外CRS内在型研究最新进展入手,探讨了内在型同临床疗效之间的联系,以期通过加强国人内在型研究推动CRS精准诊疗策略的构建。基于内在型对CRS进行个体化治疗已取得国内外鼻科专家的普遍共识,但如何根据CRS的内在型进行内镜术式选择目前仍没有结论。专家论坛《基于内在型的慢性鼻窦炎手术治疗》通过介绍CRS内在型的分型标准、国人CRS内在型的区域异质性及其与手术疗效的关系,重点阐述基于内在型的CRS内镜鼻窦术式的选择,以期提高临床医师对CRS个体化治疗的理解。近期,随着数字信息化在CRS临床应用的迅猛发展,人工智能、特别是基于病理全玻片数字化图像(WSI)的深度学习技术在CRS内在型的精确诊断中展露了重要的作用。论著《基于病理全玻片数字化图像的人工智能鼻息肉分型及JESREC诊断标准的对比研究》探讨了基于WSI的人工智能慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)分型及其临床特征,发现基于人工智能和WSI诊断的嗜酸性CRSwNP患者的过敏症状和哮喘比例、外周血嗜酸粒细胞和血清总IgE水平较高,鼻息肉中炎性细胞百分比与非嗜酸性CRSwNP患者存在差异,且日本难治性嗜酸性慢性鼻窦炎流行病学调查研究(JESREC)诊断标准在该回顾性队列研究中具有较好的一致性。综述《基于人工智能的慢性鼻窦炎内在型诊断助力精准医学》概括了近期有关国人CRS内在型和人工智能在CRS内在型诊断及治疗策略中的相关研究。论著《CD8 +Treg细胞在慢性鼻窦炎中的表达及其与嗜酸粒细胞浸润的研究》旨在明确CD8 +调节性T细胞(Treg细胞)在CRS患者鼻黏膜组织和外周血中的表达,及其与鼻黏膜组织中嗜酸粒细胞(Eos)浸润的关系。发现CD8 +Treg细胞在CRSwNP患者尤其是嗜酸性CRS患者鼻黏膜组织中所占比例降低,与细胞毒性T细胞(Tc)2、Tc17趋势相反,与Eos计数呈负相关。提示CD8 +Treg比例降低可能与CRS患者鼻黏膜免疫失衡及Eos浸润有关。论著《外周血血清炎性介质与鼻息肉内在型之间的关系》比较了不同内在型CRSwNP患者的临床特征及外周血炎性介质的表达水平,探寻和内在型关联的外周血生物标志物。发现尽管高嗜酸和低嗜酸CRSwNP患者在特应性体质比例、哮喘和变应性鼻炎合并率、外周血嗜酸粒细胞绝对值及百分比方面有显著差异,但临床特征、外周血细胞以及炎性介质不能有效区分4种不同内在型的CRSwNP,需进一步寻找客观、方便、可靠、与内在型关联的生物标志物。综述《慢性鼻窦炎伴鼻息肉的整体评估与个体化精准治疗》结合表型和内在型,分析总结“病”和“人”的整体评估以及如何对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者提供最佳的个体化治疗,为下一步精准治疗提供参考。近年来,随着单克隆抗体类生物治疗药物治疗CRS的相关临床研究取得了令人鼓舞的结果,CRS的生物靶向治疗正逐渐走入临床。继续教育园地《慢性鼻窦炎伴鼻息肉的生物靶向治疗》介绍了CRS生物靶向治疗药物的作用机制及临床效果,讨论了生物靶向治疗的患者选择和疗效评估,并展望了生物制剂的临床应用前景。除了重点号内容外,本期还推出了《中国变应性鼻炎诊断和治疗指南(2022年,修订版)》,新指南在《变应性鼻炎诊断和治疗指南(2015年,天津)》的基础上,增加了大量近5年发表在国内外权威学术期刊上的最新研究成果,在变应性鼻炎流行病学、发病机制、诊断和治疗方面均更新了较多内容,特别添加了环境控制、抗IgE治疗、药物联合治疗策略,详细扩充了免疫治疗相关内容,与当前变应性鼻炎研究热点和临床重点难点问题紧密结合,旨在为耳鼻咽喉头颈外科临床和科研工作者提供科学、严谨、细致的参考。
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