目的 调查成都市售菌菇类食品中唐菖蒲伯克霍尔德菌的污染情况,分析其病原特征,为食品安全风险监测提供支持.方法 参照GB 4789.29-2020,增加了可疑菌落微生物质谱鉴定,对121份菌菇类食品进行检测,并对分离到的菌株进行全基因组测序,分析其遗传特性及与米酵菌酸生物合成相关bon基因的携带情况.结果 121份样品唐菖蒲伯克霍尔德菌的阳性率为50.41％(61/121),其中银耳的阳性率达到67.14％(47/70).4份样品中分离的10株唐菖蒲伯克霍尔德菌携带bon基因簇;存在主要污染银耳的优势克隆群,但未携带bon基因簇.结论 银耳易被唐菖蒲伯克霍尔德菌污染,需加强对重点食品中该致病菌的风险监测,尤其是携带bon基因簇菌株的检测.

目的:对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法:选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异，应用Sanger测序进行家系验证，并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果:WES检测结果显示患儿携带 CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异，其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被判定为可能致病性(PM6＋PM2_Supporting＋PP2＋PP3＋PP4)。经生物信息学相关软件预测，该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守，变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。 结论:CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征 CHD7基因的变异谱。

产免疫分枝杆菌是一种罕见的非结核分枝杆菌，属于快生长型分枝杆菌，可引起皮肤感染、角膜炎、导管相关感染、慢性肺炎和脓毒症等，其感染多发生在美洲，国内诊治经验很少。本文报道1例由产免疫分枝杆菌引起的全身多发皮肤软组织感染病例，经培养、质谱鉴定和宏基因组二代测序检测明确病原体，最终参考抗菌药物敏感性试验结果，通过联合抗分枝杆菌治疗取得了良好疗效。面对罕见感染病例，临床微生物实验室采用全面的诊断方法和应用新技术对于精准诊治具有重要价值。

目的:分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法:通过多重探针杂交富集患儿 PCCA和 PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序，检测可疑变异，运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA，应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证；采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。 结果:在患儿 PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异，分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异，Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明，c.184-2A>G变异可导致 PCCB基因转录产物第2外显子的缺失；多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性，245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。 结论:PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因，新变异的检出丰富了 PCCB基因的变异谱。

目的:分析北京市西城区急性呼吸道感染病原谱及流行特征，为呼吸道传染病防治策略的制定提供科学依据。方法:应用荧光PCR法，对2018年北京市西城区3家哨点医院就诊的急性呼吸道感染病例呼吸道标本进行多种病原体检测。结果:803例样本中，呼吸道感染总阳性率为28.27%（227/803）。肺炎病例和门诊病例中，下呼吸道标本的阳性率均高于上呼吸道标本（ x2=7.332， P=0.007； x2=13.698， P<0.01）。病原体感染前5位依次为流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、肠道病毒和支原体。急性呼吸道感染高峰主要集中在3月、8月和12月，不同病原体的季节特征各不相同。14岁及以下儿童副流感病毒感染阳性率较高（ x2=12.411， P<0.01）；14岁以上人群流感病毒和支原体感染阳性率较高（ x2=10.306， P=0.001； x2=6.470， P=0.011）。 结论:流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、肠道病毒和支原体为北京市西城区急性呼吸道感染的主要病原体，不同病原体有各自的季节特征，且不同年龄组病原谱不同。

2021年，新型冠状病毒肺炎疫情仍然在全球范围起伏跌宕。在我国科学防控、精准施策的公共卫生体系运行下，实现了疫情管控和复工复产的有序和共赢。其中，新型冠状病毒核酸检测作为疫情防控的第一防线，发挥了巨大作用。在发热门诊、急诊手术等场景下，要求核酸检测随到随做、快速报告，新型冠状病毒核酸即时检测（POCT）技术应运而生，迅速在各级医疗机构广泛开展，与常规聚合酶链反应（PCR）批测试互补，构建了保障医疗安全和提升优质服务的实验诊断平台。但鉴于分子诊断的复杂性和病原微生物的生物安全要求，病原体核酸POCT与传统基于血液的理化指标检测不同，其质量管理要求尚无章可循，在实际工作中也存在各种认识上的困惑和操作中的不一致。因此，上海市医学会分子诊断分会、上海市医学会检验医学分会、上海市微生物学会和上海市临床检验中心，协同编制了本专家共识，立足当前我国主要的感染性疾病谱，从病原体POCT应用场景、生物安全、人员资质、性能验证、质量控制、结果报告等全流程运行管理进行阐述，以期促进该技术在公共卫生防御和医院感染管理中的合理应用和健康发展。

目的:对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因 BT和 HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。 结果:患儿的 BT基因编码区未发现碱基改变， HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。 结论:HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了 HLCS基因变异谱。

目的:分析2017—2020年广东省副溶血弧菌暴发事件的基本流行病学及病原特征。方法:对2017—2020年广东省87起副溶血弧菌暴发事件的基本流行病学特征进行统计分析，对分离株进行血清分型，并运用PFGE进行分子分型。结果:广东省副溶血弧菌暴发事件分布在16个地市，44.8%（39/87）和37.9%（33/87）的暴发事件发生在宾馆饭店和学校单位食堂，食品加工存储不当（40.2%，35/87）和生熟不分引起的交叉污染（25.3%，22/87）是引起副溶血弧菌的食源性疾病暴发的主要原因。患者来源菌株主要血清型为O3：K6（87.5%）和O4：KUT（22.5%）。PFGE谱型提示O3：K6型分离株间的相似值为65.5%~100.0%，O4：KUT型分离株的PFGE谱型相似值为66.5%~100.0%。结论:2017—2020年广东省副溶血弧菌引起的食源性暴发事件广泛分布，需加强对宾馆、饭店、学校、单位食堂食品正确处理方面的宣传与教育。O3：K6和O4：KUT血清型是暴发事件的主要血清型，流行菌株之间存在遗传多样性。

目的:对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现 OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。 结果:先证者及家系中所有患者均携带 OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带 OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。 结论:OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了 OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。