目的:探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法:选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。结果:先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带 OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。 结论:c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了 OFD1基因的变异谱。

目的:探讨低颅压综合征(SIH)合并双侧慢性硬膜下血肿(CSDH)的临床特征。方法:选择同济大学附属上海市第十人民医院神经内外科自2016年1月至2020年10月收治的16例SIH合并双侧CSDH患者(SIH组)进行研究，总结SIH合并双侧CSDH的临床特征，并与同期收治的32例非SIH所致双侧CSDH患者(非SIH组)进行病例对照研究，比较2组患者间人口学特征、初始症状、基础病史、CT影像特征等方面的差异。结果:(1)16例SIH组患者中有13例(81.3%)具有典型的体位性头痛症状，3例(18.6%)的CT影像上可见假性蛛网膜下腔出血表现，80.0%(12/15)的MRI影像上表现出硬脑膜弥漫性均匀强化，33.3%(5/15)的有脑下垂征象，27.3%(3/11)的脊髓MRI检查示椎管内脑脊液漏征象。10例患者行钻孔引流术治疗，有6例在术后出现病情恶化，其中4例接受了包括去骨瓣减压术在内的多次额外手术，1例患者因合并恶性肿瘤，病情恶化后放弃治疗于院内死亡。(2)SIH组患者的年龄、肌体无力比例、病程、高血压史比例、头部外伤史比例、年龄校正的共病指数、CT影像上双侧血肿总厚度及厚度差、钻孔引流术中血肿压力增高比例均明显低于非SIH组，体位性头痛比例、CT影像上均匀血肿比例均明显高于非SIH组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:依据年龄、初始症状及CT影像特征等可在一定程度上甄别出由SIH所致的双侧CSDH患者，建议行头颅及脊髓MRI明确诊断SIH。

目的:阐述Cronkhite-Canada综合征（CCS）患者的内镜下特点及其与临床特点的相关性。方法:回顾性纳入1999年1月至2019年6月于北京协和医院住院使用糖皮质激素治疗前接受胃镜及结肠镜检查的CCS患者24例。采集其人口学特点、临床表现、初始内镜下特点及组织病理学资料并分析。结果:24例患者中男15例（62.5%），女9例（37.5%），年龄（59±10）岁，中位病程6（1~36）个月。病变累及胃及结肠100%、十二指肠95.7%、直肠66.7%及末段回肠50.0%。胃病变以胃体下部及胃窦病变尤重，结肠病变以右半结肠为著。所有患者均无食管受累。胃肠镜下病变多表现为弥漫性黏膜充血水肿，伴息肉或结节样改变，病变较重处可有桑葚样或叠瓦状改变，47.8%存在十二指肠淋巴管扩张样改变。息肉多为无蒂或亚蒂，偶见结肠带蒂息肉。11例完整切除、且可清晰解读结肠息肉表面腺管开口的病例中，息肉腺管开口的工藤分型分别为Ⅲs到Ⅴ Ⅰ型，其中2例病理为腺管状腺瘤者工藤分型均为Ⅲ L，其余息肉病理为增生性息肉或CCS息肉。确诊前病程与结肠息肉最大直径正相关（ r=0.625， P=0.006），弥漫全胃受累患者的血清白蛋白水平显著低于胃底贲门未受累患者[（29±8）g/L比（37±5）g/L， P=0.034]。 结论:CCS的典型内镜下表现是胃、十二指肠、结肠黏膜弥漫充血水肿基础上的多发息肉或结节隆起，可合并十二指肠或末段回肠的淋巴管扩张样改变。部分内镜下特点与疾病的临床特点密切相关。

目的:对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现 OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。 结果:先证者及家系中所有患者均携带 OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带 OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。 结论:OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了 OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征（APDS2）患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果，利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿　女，6岁4月龄，因"面色苍白1个月余，咳嗽7 d"于2017年6月首次入院，IgA（<0.067 g/L）降低伴IgM（2.55 g/L）升高，腹部超声提示肝脏（肋下1.7 cm）和脾脏（肋下3.6 cm）肿大，基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变，予醋酸泼尼松（10 mg/次，3次/d，逐渐减量）口服治疗7个月，患儿IgM降至正常（1.72 g/L），肝脾缩小（肝肋下0 cm，脾肋下0.5 cm）。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院，精细免疫分型提示初始CD4 +T细胞（0.386）和初始CD8 +T细胞（0.271）比例降低，终末分化效应记忆CD8 +T细胞（0.377）和过渡性B细胞（0.223）比例增高。患儿CD3 +T、CD4 +T、CD8 +T细胞（4 125、5 213、3 497）磷酸化蛋白激酶B（AKT）的平均荧光强度峰值高于其父亲（3 434、3 312、3 058）。患儿滤泡辅助T细胞（0.299）、Th1（0.491）和类Th1（0.438）比例高于正常儿童（0.156、0.313、0.303），而Th17（0.126）和类Th17（0.188）比例低于正常儿童（0.198，0.315）。患儿T细胞衰老指标CD57比例（0.306）高于正常儿童（0.246）。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损，激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。

目的:探讨达芬奇机器人单吻合口十二指肠回肠旁路联合袖状胃切除术（SADI-S）治疗肥胖患者的安全性及其学习曲线。方法:采用描述性病例系列研究方法。回顾性分析2020年3月至2021年5月期间在吉林大学中日联谊医院接受达芬奇机器人SADI-S治疗的肥胖患者的临床资料。单纯肥胖者体质指数≥37.5 kg/m 2或28 kg/m 2<体质指数<37.5 kg/m 2同时合并有2型糖尿病、或两项代谢综合征组分、或肥胖合并症接受SADI-S治疗、且通过达芬奇机器人手术系统完成者纳入研究；排除行SADI-S以外的其他减重术式或以达芬奇机器人SADI-S作为修正手术者。共77例患者纳入本次研究，其中男31例，女46例；中位年龄33（18~59）岁；术前体质量（123.0±26.2） kg，体质指数（42.2±7.1） kg/m 2，腰围（127.6±16.3） cm。按手术日期先后顺序将入组患者依次编为1~77号，采用教科书效果（TO）来分析每例患者的临床结局，采用Dindo-Clavien分级标准对手术并发症进行分类。TO标准：手术时间小于或等于患者手术时间的第75百分位数（210 min）；术后住院时间小于或等于患者术后住院时间的第75百分位数（7 d）；并发症分级小于Clavien grade Ⅱ级；无再次入院；无中转开腹及死亡。当机器人SADI-S患者同时满足上述5个条件时，则该患者被认为达到了TO标准。采用累积和分析方法（CUSUM）计算患者的TO率，以手术例数为横坐标，TO率为纵坐标绘制散点图，以了解机器人SADI-S的学习曲线。 结果:77例达芬奇机器人SADI-S患者的手术时间为（182.9±37.5） min，术后中位住院时间为6（4~55） d，无中转开腹及死亡病例。并发症发生率9.1%（7/77），其中4例（5.2%）为Ⅱ级并发症，包括十二指肠回肠吻合口漏、腹腔出血、腹腔积液和胃肠功能恢复延迟各1例；2例（2.6%）为Ⅲb级并发症，均为胃漏；1例（1.3%）Ⅳ级并发症，为术后呼吸功能衰竭，均通过对症处理痊愈出院。有51例患者的临床结局达到了TO标准，TO率在第46例后为正值，且稳步上升。以本组第46例为界，将所有患者分为学习提高组（46例）和熟练掌握组（31例），两组患者在性别、年龄、体质量、体质指数、腰围、美国麻醉医师分级、肝体积及手术时间、术后并发症发生率等方面比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；学习提高组的腹腔引流管留置比为54.3%（25/46），高于熟练掌握组的16.1%（5/31），术后住院时间为6（4~22） d，长于熟练掌握组的6（5~55） d，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:达芬奇机器人SADI-S安全可行；其学习曲线为46例。

目的:回顾性总结主动脉夹层再次近端主动脉手术的临床结果和经验。探讨首次手术与再次手术的关系，再次手术指征、体外循环策略、术中技术细节以及术后早中期结果。方法:2017年4月至2019年12月，28例患者接受29次再次正中开胸近端主动脉手术。全组男23例，女6例；年龄(45.1±12.7)岁。马方综合征15例(15/29，51.7%)，白塞病3例(3/29，10.3%)。患者首次手术方式包括主动脉瓣或二尖瓣置换、Bentall手术和升主动脉替换术，同期孙氏手术和冠状动脉旁路移植。患者再次手术指征为：急慢性A型主动脉夹层远端扩张、近端主动脉瘤、吻合口漏、炎性主动脉病变致瓣周漏、机械瓣功能障碍合并主动脉瘤和主动脉根部脓肿。再次手术方式包括Bentall手术，Cabrol手术，Wheat手术，再植法保留主动脉瓣的根部替换术手术，吻合口漏修补、冠状动脉旁路移植术，全弓替换+支架象鼻置入术(孙氏手术)，升-右股动脉转流，腹主动脉替换。结果:全部患者住院死亡1例(3.4%)，原因为术后出现严重肺部并发症，双肺实变，急性呼吸窘迫综合征，低氧死亡。术后低心排血量综合症2例(6.9%)，1例经ECMO辅助后痊愈，1例术后半年死亡。术后二次开胸止血3例(10.3%)，肾衰需要透析3例(10.3%)，下肢轻瘫1例(3.4%)，均痊愈出院。随访期间因低心排血量综合症、多脏器衰竭死亡1例，全胸腹主动脉替换1例。1例患者Bentall术后冠状动脉开口瘤样扩张行Cabrol术，术后1年再发A型夹层行再次孙氏手术。结论:心脏和主动脉手术后的再次主动脉近端手术安全有效，近中期结果良好。术前全面评估，术中顺利开胸和建立体外循环，有效的脏器保护是手术成功的关键。主动脉疾病，特别是马方综合征患者再手术的可能性较大，要严密随访，必要时及时手术，避免主动脉破裂。孙氏手术适于复杂弓部二次手术。

目的:评估和分析甲状腺切除术后综合征在内镜术式与开放手术术后的发生情况。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科2016年1月至2017年12月收治的903例患者，包括良性结节性甲状腺肿和分化型甲状腺癌病例。年龄范围为20~66岁，男231例，女672例。按术式的不同分为全乳晕径路内镜甲状腺手术组（162例）及开放甲状腺手术组（741例）。术中采取统一的手术操作原则，术后单日引流量少于20 ml则拔管出院。使用独立样本 t检验及重复测量方差分析方法，比较2组在术后1、3、6个月及1年在5项甲状腺切除术后综合征相关指标及术后1年36条目简明健康量表评分情况。 结果:2组随访期均在1年以上，删失43例，删失率4.8%。剔除43例后2组人口统计学数据比较差异无统计学意义（ P>0.05）。甲状腺切除术后综合征5项指标各阶段评分中位数为0~1，各指标评分随时间因素呈逐步降低表现（ P=0.000）。在手术部位异样感及颈部活动不适感方面比较，术后1及3个月2组间比较差异有统计学意义（ P=0.000），即术后1及3个月内镜手术组手术部位异样感发生[54例（38.8%）及8例（5.8%）]高于开放手术组[153例（21.2%）及20例（2.8%）]；而术后颈部活动不适感内镜手术组[14例（10.1%）及0例]低于开放组[（194例（26.9%）及53例（7.4%）]。在全身乏力、吞咽哽噎及发音感觉障碍比较各阶段差异无统计学意义（ P>0.05）。术后1年36条目简明健康量表评分2组间比较差异也无统计学意义（ P=0.458）。 结论:甲状腺切除术后综合征在开放甲状腺手术及全乳晕径路内镜甲状腺手术后均为较常见的症状。其在甲状腺术后早期尤为明显，至术后6个月显著降低。在手术部位异样感方面，术后早期开放术优于全乳晕径路内镜术，在颈部活动不适感方面则相反。

目的:评估慢性移植物抗宿主病（cGVHD）患者的生活质量（QoL）现状、差异及其影响因素。方法:通过横断面研究，2021年9月至2023年2月向我中心140例cGVHD患者发放调查问卷，采用Lee症状学量表（LSS）评估症状负荷，医学结局研究36项简短健康调查量表（SF-36）、五水平五维健康量表（EQ-5D-5L）评估生活质量。结果:在140份可评估的调查者问卷中，轻度、中度、重度cGVHD患者分别为32例（22.9%）、87例（62.1%）、21例（15.0%），男性占61.4%，中位移植年龄为34（15～68）岁。原发病类型：急性髓系白血病70例（50.0%），急性淋巴细胞白血病28例（20.0%），骨髓增生异常综合征21例（15.0%），其他21例（15.0%）。常见的cGVHD受累器官为皮肤74例（52.9%）、眼睛57例（40.7%）和肝脏50例（35.7%）。在整体患者中，LSS量表的眼睛[（20.48±23.75）分]、心理[（16.13±17.00）分]、口腔[（13.66±20.55）分]评分最高；SF-36量表的生理职能[（36.07±11.13）分]、社会功能[（36.10±10.68）分]、情感职能[（38.36±11.88）分]方面评分最低；EQ-5D效用指数值为0.764。轻度、中度、重度患者LSS量表总分分别为（6.51±6.15）、（10.07±5.61）、（20.90±10.09）分；SF-36躯体健康总评（PCS）分别为（43.12±6.38）、（40.73±7.14）、（36.97±6.97）分，精神健康总评（MCS）分别为（43.00±8.47）、（38.90±9.52）、（28.96±9.63）分；EQ-5D效用指数值分别为0.810±0.124、0.762±0.179、0.702±0.198。多因素分析结果显示，总体症状负担（ β＝-0.517）、口腔相关症状（ β＝-0.456）、眼睛美国国立卫生研究院（NIH）评分系统分级（ β＝-0.376）、营养相关症状（ β＝-0.211）与PCS呈显著负相关；眼睛NIH分级（ β＝-0.260）与MCS呈显著负相关；口腔相关症状（ β＝-0.400）、关节/筋膜NIH分级（ β＝-0.332）、累及系统数量（ β＝-0.253）、整体NIH分级（ β＝-0.205）、服用免疫抑制剂种类（ β＝-0.171）与EQ-5D效用指数值呈显著负相关（ P<0.05）。EQ-5D效用指数值与SF-36呈中到高相关（| r|＝0.384～0.571， P<0.001）。 结论:cGVHD患者QoL受损，疾病越重QoL越差。总体症状负荷、眼睛严重程度、口腔症状负荷是影响QoL最重要的因素。

目的:探讨和研究本地区衰弱发生率及影响因素，为干预治疗衰弱提供途径和靶点。方法:横断面调查选取2018年1月至2019年6月北京市隆福医院老年科≥60岁住院患者218例。根据衰弱状态将患者分为衰弱组和非衰弱组，比较两组患者老年综合征情况。采用SPSS25.0统计软件进行统计分析。根据数据类型，组间比较采用独立样本 t检验或校正 t检验及χ 2检验。危险因素分析采用向后逐步法二元Logistic回归分析或线性回归分析。 结果:218例患者年龄(73.3±7.5)岁，其中男性92例，女性126例。根据衰弱状态将患者分为衰弱组58例和非衰弱组160例，衰弱发生率26.6%(58/218)。年龄≥75岁衰弱占45.3%(43/95)。与非衰弱患者比较，衰弱组患者年龄大，且合并冠心病、脑血管疾病，躯体活动功能受限、跌倒史、便失禁、尿失禁、营养不良、视听口腔疾病、实体肿瘤、贫血、痴呆、抑郁和超敏C反应蛋白升高的比例显著增加，但其血清白蛋白、步速、握力、体质量指数均显著下降，差异有统计学意义( P<0.05)。经校正混杂因素后，二元Logistic回归分析显示，营养不良( OR＝20.103，95% CI5.467～73.930， P<0.001)和躯体活动功能受限(躯体功能很差 OR＝98.149，95% CI19.400～496.557， P<0.001，躯体功能中等差 OR＝11.974，95% CI2.525～56.775， P＝0.002)是衰弱的危险因素。优势握力是衰弱的保护因素( OR＝0.903，95% CI0.831～0.981， P＝0.016)。 结论:躯体活动功能受限和营养不良是衰弱的危险因素，改善平衡障碍、步速和5次起坐测试可能是衰弱康复治疗的途径。