目的:探讨由纤维软骨、纤维及脂肪构成的纤维软骨性脂肪瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法:回顾性分析佛山市中医院、复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学附属第五医院、哈尔滨医科大学附属第四医院4家医院病理科2017年1月至2022年2月存档的6例纤维软骨性脂肪瘤，对其临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后进行分析。结果:6例病例中，男性3例，女性3例，年龄36~69岁，中位年龄53岁。肿瘤发生在四肢、头颈部和躯干，表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，境界清楚，位于皮下或深部软组织内。大体检查，3例有完整的纤维包膜，1例无包膜但境界清楚，2例周边附少许横纹肌组织，肿瘤由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色区域组成，平均直径2.9 cm（1.5~5.5 cm）；镜下观察，瘤组织主要由不同比例的成熟脂肪、纤维及纤维软骨组织构成。纤维软骨呈结节状或片块状，其内可见脂肪细胞；瘤细胞形态温和，未见核分裂象。免疫组织化学显示瘤组织内纤维软骨细胞表达S-100蛋白及SOX9，脂肪细胞表达S-100蛋白、Adipopholin及HMGA2，梭形成纤维细胞表达CD34，但不表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，RB1蛋白表达无缺失，4例暂未发现分子遗传学异常。随访10~51个月，5例无复发，1例仅行活检。结论:纤维软骨性脂肪瘤是一种良性的脂肪肿瘤，含有纤维软骨、纤维及脂肪成分。免疫组织化学表达脂肪及软骨标志物，暂未发现特异性分子遗传学改变，熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别。

人裂头蚴病是一种罕见的寄生虫病，裂头蚴虫体可浸及脑、乳腺等器官，且误诊率高。2022年1月福建医科大学附属龙岩第一医院烧伤整形与创面修复外科门诊诊治1例大腿皮下裂头蚴病。该患者多次在其他医院按脂肪瘤进行随诊观察，未经任何治疗。就诊作者医院后，结合病史及肿物特征，亦按常见体表肿物中的"脂肪瘤"进行手术切除治疗，术中发现活的虫体，术后经病理及专家会诊证实为裂头蚴。术后随访6个月未见局部复发。该文作者就此病例的诊断思路、治疗方法等进行回顾讨论，以为此类疾病的预防及治疗提供更多临床经验，减少误诊发生。

本文报道左侧胸壁胸小肌下冬眠瘤一例。患者，男，61岁。CT表现为左侧胸壁胸小肌下椭圆形低密度为主的软组织肿块，与皮下脂肪接近但不完全相同，CT值约-50HU，内部可见线样、曲线样分隔。MRI平扫表现为轴面T 2WI见左侧胸壁胸小肌下水滴状高信号，略低于皮下脂肪信号，其内可见网状线状低信号，轴面T 2WI脂肪抑制见该病灶信号明显减低，其内可见网状线状高信号，冠状面T 2WI见该病灶信号呈半球状，轴面T 1WI脂肪抑制可见该病灶信号低于皮下脂肪信号，其内可见网状线状低信号，DWI未见信号增高。病理诊断：（左侧胸壁肿物）冬眠瘤。

目的:探讨寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤（LF-FFSCL）的临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点。方法:收集南京医科大学第一附属医院2014—2022年诊断的6例LF-FFSCL临床组织形态学特点及免疫组织化学结果，对3例肿瘤组织采用荧光原位杂交（FISH）检测RB1基因的缺失状态，复习相关文献进行分析。结果:6例患者中男性5例，女性1例，发病年龄34~68岁，中位年龄56岁。发病部位情况：背部2例，颈部、口腔、耳后及臀部各1例。4例肿瘤表现为皮下孤立界清无痛性结节，1例位于真皮内，1例位于舌下；镜下观察，肿瘤主要由形态温和的梭形细胞组成，呈无序或平行短束状排列，肿瘤间质呈纤维或黏液状，可见显著的绳索样胶原束和肥大细胞浸润；肿瘤内脂肪组织较少，其中2例无脂肪成分，其余4例脂肪成分均<5%。肿瘤内的梭形细胞弥漫强阳性表达CD34，RB1蛋白表达缺失，Ki-67阳性指数低；不表达S-100蛋白、SOX10、平滑肌肌动蛋白、STAT6、结蛋白、雌激素受体及上皮细胞膜抗原。分子病理检测显示RB1基因缺失。结论:LF-FFSCL是一种罕见的梭形细胞脂肪瘤组织学亚型，较易误诊，认识并熟悉其形态学特征结合免疫组织化学检查有助于其诊断与鉴别诊断，RB1基因检测亦可作为重要的辅助诊断手段。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。

女，68岁，5年前无明显诱因致右手大鱼际处肿痛，现包块肿大影响日常活动。体格检查：右手大鱼际处可见局部隆起，大小约为4.0 cm×3.2 cm×1.2 cm，界限较清晰，触之可移，与皮肤无粘连，质软，压痛不明显，局部皮肤颜色、温度正常。体表包块彩超示：右手大鱼际肌层较强回声，考虑脂肪瘤。MRI示：右手掌部见不规则短T 1长T 2信号团块沿肌腱周围铸型生长，FS-PDWI呈低信号，向后经第2，3及3，4掌骨间延伸局部达手背侧皮下伸肌腱下方，向前经2，3屈肌腱间隙向前延伸达掌侧皮下，尺侧缘达第5掌骨内侧，桡侧缘达第1掌骨内侧，考虑脂肪瘤。于臂丛神经阻滞麻醉下，沿右手掌桡侧缘做弧形切口，切开皮肤、皮下组织，显露脂肪性肿块(图1)，沿掌横纹做横行切口，桡尺侧缘分别掀起皮瓣，显露并切除肿块(图2)，肿块大小约为4.0 cm×4.0 cm×1.2 cm(图3)。病理诊断：脂肪瘤。常规复查及随访，术后半个月门诊拆线，伤口Ⅰ期愈合，功能恢复良好。

目的:探讨肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿（angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集浙江省人民医院病理科2014年1月至2019年6月间诊断的4例肾脏AMLEC，观察其临床特征、形态学及免疫表型特点，并复习相关文献。结果:4例均为女性，年龄19~52岁（平均34.5岁）。3例为体检偶然发现，病史1~6年。术前影像学Bosniak分级：3例为Ⅲ级，1例为Ⅳ级。肿瘤最大径2.5~9.0 cm（平均5.0 cm）。镜下观察4例AMLEC均表现为3种组织学构成：（1）被覆单层立方/柱状、偶尔为鞋钉样上皮的单纯性囊肿；（2）紧邻囊肿上皮下为薄层的"生发层样"间质，由致密的富于细胞的苗勒样短梭形细胞组成，其内可见散在的慢性炎性细胞浸润；（3）最外层是厚的长束状的平滑肌样间质，常见围绕畸形的厚壁血管生长。肌束之间常见丰富的裂隙状淋巴管分割。4例肿瘤均无脂肪成分，瘤细胞形态温和，未见不典型性和核分裂象。免疫组织化学染色，囊肿被覆上皮强表达PAX8和CK7；上皮下"生发层样"间质强表达黑色素分化标志物（HMB45、Melan A、Cathspin K、MiTF）以及苗勒分化标志物（雌激素受体、孕激素受体、CD10），不表达平滑肌分化标志物（平滑肌肌动蛋白、结蛋白、calponin）；外层平滑肌样间质强表达平滑肌分化标志物，仅偶尔或散在表达黑色素分化标志物和苗勒分化标志物。3例术后获得随访信息，分别随访3、5及66个月均未见肿瘤复发或转移证据。结论:肾脏AMLEC是一种少见的血管平滑肌脂肪瘤组织学亚型，生物学行为良性，具有特征性的组织学和免疫表型特点。病理医师应熟悉AMLEC的临床病理表现谱，应将其包括在上皮和间叶双相特征肾肿瘤的鉴别诊断之中。

目的:探讨胎儿无包块型闭合性脊柱裂的产前超声图像特点及预后。方法:回顾性选取2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院产前超声诊断的9例无包块型闭合性脊柱裂胎儿，采用描述性统计分析产前超声特征、MRI与产前超声比较、遗传学检查结果以及结局/生后随访等。结果:9例无包块型闭合性脊柱裂均经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实。4例尾端退化综合征，表现为骶尾骨不同程度的缺失，且均合并其他畸形；2例皮毛窦，表现为皮下低回声窦道与椎管相连；2例终丝脂肪瘤，表现为椎管内高回声团；1例脊髓纵裂，表现为椎管内短线状强回声及双脊髓回声，且合并蝴蝶椎。7例脊髓圆锥位置低，1例脊髓圆锥位置正常，1例脊髓圆锥显示不清。2例（1例皮毛窦、1例终丝脂肪瘤）出生后经手术治疗未出现明显并发症，生长发育正常；1例胎死宫内；6例引产。结论:无包块型闭合性脊柱裂的胎儿具有特征性超声声像图特征，对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率；同时合并畸形将影响其预后，产前超声可为预后咨询及生后治疗提供依据。

目的:探讨小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）术后远期神经功能随访情况。方法:收集广西医科大学第一附属医院2005年1月至2012年12月收治的141例脂肪瘤型TCS患儿的临床资料，其中男53例，女88例，手术时年龄范围为1个月至11岁11个月。根据患儿术前有无神经损害症状，将所有患儿分为无症状TCS组（无症状组）47例和有症状TCS组（有症状组）94例，两组患儿的手术均由同一主刀医生完成，手术方法均为在硬膜囊内切除脂肪瘤，松解脊髓和神经根的基础上，继续探查硬膜外腔，松解穿出硬膜的神经根，游离骶囊，离断外终丝。对所有患儿进行8年以上的随访，采用Hoffman神经功能分级及疗效判断将术后与术前情况相比较。结果:无症状组的手术时间为（164. 14±25. 32）min；术后出现脑脊液漏2例，皮下积液1例，再栓系2例，需留置导尿管或行间歇性清洁导尿（clean intermittent catheterization，CIC）8例，需借助工具行走或轮椅2例；术后神经功能稳定27例[57. 4%（27/47）]，加重20例[42. 6%（20/47）]，总有效率为57. 4%（27/47）。有症状组的手术时间为（175. 08±30. 61) min，术后出现脑脊液漏3例，皮下积液3例，再栓系5例，需留置导尿管或CIC 29例，需借助工具行走或轮椅11例；术后神经功能显效10例[10. 6%（10/94），有效24例[25. 5%（24/94）]，稳定37例[39. 4%（37/94）]，加重23例[24. 5%（23/94）]，总有效率为75. 5% （71/94）。结论:远期随访对脂肪瘤型TCS患儿术后神经功能恢复评价更客观、真实，无症状脂肪瘤型TCS患儿应早期行预防性手术，避免神经功能障碍，部分患儿术后远期生活质量较差，应重视术后身体和生理的康复治疗。

患者 　女，65岁。2年前发现右内踝部无痛性包块，初起时较小，无明显疼痛、麻木不适，不影响活动，未予重视。后包块渐进性增大。1周前患者右足出现麻木不适。专科检查：右内踝至足底内侧区域皮肤呈膨隆外观，皮色、皮温无明显改变，可触及皮下质软肿物，边界较为清晰，Tinel征(+)。右足第1~3趾跖侧刺痛觉减退。摄X线片示右足部分组成骨退行性变。MR提示右足底内侧皮下软组织内不规则形、团块状短T 1、长T 2信号，T 2WI-FS以低信号为主，内见多发片状稍高信号，大小约4.5 cm×3.9 cm×12.7 cm，邻近胫后血管和神经， 长屈肌腱、趾长屈肌腱、胫后肌腱受压。磁共振诊断：脂肪瘤可能，高分化脂肪肉瘤待排。拟诊断：右踝部肿物-胫后神经卡压综合征。择期在硬膜外麻醉下行右踝部肿物切除、胫后神经松解、石膏外固定术。术中见一黄色脂肪团样肿物(图1)缠绕胫后神经血管束主干并延伸至足底内侧神经血管束，术中小心保护神经血管，完整剥离肿物(图2)。术后病理结果(图3)：(右足肿物)镜下形态考虑为非典型性脂肪瘤性肿瘤。免疫组化：S-100(+)，CDK4(局灶弱+)，MDM2(局灶弱+)、Ki-67(+)约2%。术后1个月随访，患者伤口愈合良好，麻木减轻。